孕前進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢與檢查的積極意義

邵超

【中圖分類號】R169.1 【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】A 【文章編號】2095-6851（2018）06--01

育齡女性在實施計劃生育前，為保持優(yōu)生優(yōu)育目的，應(yīng)進(jìn)行相關(guān)醫(yī)學(xué)咨詢，在眾多醫(yī)學(xué)咨詢過程中其中以遺傳咨詢較為常見[1]。遺傳咨詢主要是指遺傳疾病對本人或家屬所存在遺傳病相關(guān)問題，并由專業(yè)人員對該病遺傳發(fā)病原因、診斷以及預(yù)后等患病風(fēng)險率一系類問題予以合理科學(xué)解答，同時對咨詢者配偶選擇生育計劃進(jìn)行合理化建議。臨床展開遺傳咨詢盡可能減少人群遺傳病發(fā)生率，縮小遺傳疾病所帶來負(fù)擔(dān)，有效提高人口質(zhì)量[2]。本文就孕前進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢與檢查積極帶來效果探究，具體如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

資料隨機(jī)選取2014.1～2017.12來我省婦幼保健機(jī)構(gòu)遺傳中心進(jìn)行孕期咨詢檢查456對育齡夫妻作為本次觀察對象，其中男性年齡24～41歲，平均（28.6±2.4）歲，其中小學(xué)124例，初中87例，高中163例，大專及其以上82例，女性年齡21～32歲，平均（25.6±3.1）歲，其中小學(xué)116例，初中91例，高中158例，大專及其以上91例。

1.2 方法

1.對本次受檢者所有病史基本資料詳細(xì)加以詢問并記錄，其中包括雙方健康狀況、遺傳病史以及家族史，對女方婦科檢查結(jié)果以及病史檢查結(jié)果詢問，孕前建議婦女行血常規(guī)以及TORCH抗體檢查，對以往女性懷孕過程中存在早產(chǎn)、流產(chǎn)、妊娠停止、胎兒畸形以及死胎等不良狀況進(jìn)一步實施更為嚴(yán)格檢查，指導(dǎo)女性在懷孕期間正確合理服用葉酸，避免懷孕期間接觸有害環(huán)境以及物質(zhì)。2.詳細(xì)告知受檢者實施產(chǎn)前檢查以及篩查意義，其中包括治療措施、疾病預(yù)防相關(guān)因素等。并對產(chǎn)前篩查相關(guān)結(jié)果進(jìn)行遺傳咨詢，其中包括流產(chǎn)史、家族史，確定是否存在遺傳病。結(jié)合患者病情實際狀況以及臨床特征，借助實驗室相關(guān)檢查核實，確保結(jié)果準(zhǔn)確性。若患兒診斷為遺傳性疾病時，確定病情主要遺傳方式后，并推算胎兒疾病發(fā)生風(fēng)險，根據(jù)結(jié)果予以家屬正確指導(dǎo)，如終止妊娠、停止生育等。3.根據(jù)受孕者末次月經(jīng)時間確定正確孕周，若存在可疑狀況，并為受檢者進(jìn)行下一步措施檢查，對孕周加以確定。孕周時間為15～18周時進(jìn)行甲胎蛋白、人絨毛促性腺激素，利用中位數(shù)倍數(shù)顯示檢查結(jié)果，孕婦實際狀況，計算風(fēng)險值，DS高危界限值為1：60，即>1：260確定為高危產(chǎn)婦，得到產(chǎn)婦同意下實施羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析。

1.3 觀察指標(biāo)

對2014年、2015年、2016年、2017年選取456夫妻咨詢檢查率進(jìn)行比較，其中包括咨詢夫妻、檢查夫妻。

1.4 統(tǒng)計學(xué)處理 采用SPSS 18.0統(tǒng)計軟件，計量資料用表示，采用t檢驗，計數(shù)資料用百分比表示，采用檢驗，P<0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2014年我院檢查夫妻為118例，檢查率為81.4%，2015年咨詢夫妻為109對，檢查率為85.3%，2016年檢查夫妻112例，占91.1%，2017年咨詢夫妻為117對，檢查率為95.7%，2017年95.7%高于2014年81.4%比較，兩組差異有意義（P<0.05）

3 討論

隨著我國經(jīng)濟(jì)水平、醫(yī)療事業(yè)不斷發(fā)展，降低臨床新生兒出生缺陷發(fā)生率是我國計劃生育服務(wù)中心以及婦幼保健工作重點，能有效提高我國人口整體素質(zhì)水平。優(yōu)生遺傳咨詢和相關(guān)檢查屬于計劃生育服務(wù)部門為育齡人群提供基本保障服務(wù)，有專業(yè)遺傳學(xué)、優(yōu)生咨詢師提供建議，詳細(xì)告知咨詢者各類遺傳病發(fā)生、疾病產(chǎn)生規(guī)律、發(fā)生風(fēng)險以及疾病預(yù)防措施等，結(jié)合產(chǎn)婦實際狀況，提出合理意見。能提前預(yù)防新生兒畸形或先天性缺陷患兒出生率[4]。本文研究表明，我院對2014年～2017年抽取456對夫妻進(jìn)行調(diào)查，結(jié)果顯示，隨著年份增長，檢查率逐漸提高。說明，隨著社會經(jīng)濟(jì)水平發(fā)展，對孕前相關(guān)咨詢檢查意識越來越強(qiáng)烈，重視胎兒健康問題。四年檢查結(jié)果中，其中高危產(chǎn)婦64例，進(jìn)一步檢查結(jié)果顯示，先天性缺陷6例，終止妊娠結(jié)果顯示，其中4例為神經(jīng)管缺陷、2例為心臟缺陷。其中神經(jīng)血管作為人體中最為重要神經(jīng)系統(tǒng)，神經(jīng)血管缺陷屬于嚴(yán)重畸形疾病，在我國新生兒中占1%。該病發(fā)生與環(huán)境、葉酸缺乏等原因有聯(lián)系，因此，孕前加強(qiáng)遺傳咨詢和孕期檢查能及時將畸形、其他遺傳疾病加以診斷，合理提供可靠參考依據(jù)，降低臨床出生缺陷發(fā)生率[5]。

綜上所述，孕前加強(qiáng)遺傳咨詢以及檢查，能夠提高出生人口素質(zhì)，預(yù)防出生缺陷等不良妊娠結(jié)局，改善孕產(chǎn)婦生殖健康水平，加強(qiáng)孕前咨詢、檢查等工作在各級保健醫(yī)院開展刻不容緩。

參考文獻(xiàn)

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