航天媽媽悍擊“兒童退化癥”：我在女兒在！

羅曼

這是一場毫無勝算的生命角逐——

秦可佳和宋濤夫婦，雙雙名校畢業(yè)，都是中國運載火箭技術(shù)研究院的高級工程師，曾擔任執(zhí)行神舟十號發(fā)射任務。然而，他們兩歲半的女兒Yoyo卻被確診為黏多糖Ⅲ型溶酶體貯積癥。這是一種全球發(fā)病率僅千萬分之一的罕見病，又被稱為兒童阿爾茨海默病?；純鹤畛蹩瓷先フ０l(fā)育，隨后幾年內(nèi)失去所有的已獲得的能力，包括說話、走路、記憶、理解甚至吞咽，直到最后連呼吸都會忘記。

這個病無藥可治！即便Yoyo媽媽擁有高知身份，即便她倔強地翻譯了全世界所有關(guān)于“黏多糖”的資料，等來的依舊是一次又一次的絕望……作為父母，他們該如何面對生命中不能承受之重？

航天媽媽不忍放棄的希望

2013年7月，秦可佳和宋濤夫婦執(zhí)行完神舟十號發(fā)射任務?；氐奖本┦薪嫉募?，秦可佳張開雙臂想擁抱女兒：“Yoyo寶兒，爸爸媽媽回來了?！比欢?，女兒卻只是用空洞的眼神看了他們一眼，然后繼續(xù)面無表情地玩著塑料玩具。秦可佳有些急了，上前想抱住女兒，沒想到，女兒卻掙扎了幾下，好像不認識他們一樣跑開了。一絲不祥的預感襲上秦可佳夫婦的心頭。

1980年，秦可佳出生于吉林省通化市，1999年考入東北大學機械工程與自動化系。在大學里她結(jié)識大自己一歲的遼寧小伙兒宋濤。兩人相戀后一同考入機械電子工程系攻讀碩士學位。2006年，研究生畢業(yè)后，他們被中國運載火箭技術(shù)研究院錄用。三年后，這對經(jīng)歷了十年愛情長跑的有情人終成眷屬。婚后第二年，他們迎來了愛的結(jié)晶，寶貝女兒Yoyo出生了。Yoyo3個月會翻身，5個月會坐，8個月會爬，10個月會站立，13個月會走……Yoyo快樂成長，也給小家?guī)砹藷o限的幸福。

Yoyo是一個性格非常開朗的孩子，即使和她并不熟悉的小朋友和叔叔阿姨在一起，也會主動去擁抱他們，而且會分享自己的玩具。但Yoyo兩歲多了，語言上卻遲遲沒有進步，真的是“貴人語遲”嗎？

這次間隔長達2個月的出差任務，女兒的反常表現(xiàn)讓秦可佳心里莫名的害怕，孩子成長過程中的各種行為表現(xiàn)在她腦海中像放電影一樣過了一遍，母親的直覺告訴她，孩子出了問題。

第二天一早，秦可佳就拉著丈夫帶著女兒來到首都兒科研究所，掛了營養(yǎng)科做常規(guī)檢查。醫(yī)生也確定不了哪里不對，于是建議做個核磁共振和智力測試進一步檢查。結(jié)果顯示DQ值偏低，初步判斷智力發(fā)育遲緩。一周后，核磁共振的結(jié)果顯示Yoyo的大腦出現(xiàn)了脫髓鞘病變（類似老年癡呆癥）。女兒才兩歲半，怎么可能得老年人得的病呢？夫妻倆懷疑醫(yī)院誤診，馬上帶著Yoyo去北京宣武醫(yī)院掛了專家號。醫(yī)生看完片子說：“孩子是脫髓鞘病變沒錯，片子上顯示得很清楚，但從來沒有發(fā)現(xiàn)這種病會發(fā)生在小孩身上?！眹鴥?nèi)最權(quán)威的神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)院都找不到病因，這讓秦可佳夫婦絕望和心痛到極點。隨后，他們又去了協(xié)和醫(yī)院、北大婦幼兒童醫(yī)院……

最終，Yoyo在中國人民解放軍總醫(yī)院被確診患有一種罕見的兒童中樞神經(jīng)系統(tǒng)退化癥，名叫黏多糖Ⅲ型溶酶體貯積癥。這是一種由單基因缺陷引起的罕見且嚴重致命的遺傳代謝病。由于基因缺陷，Yoyo體內(nèi)缺少一種酶，沒有這種酶，分解不全的黏多糖分子就會在孩子身體的每個細胞中堆積，破壞所有的組織和器官，特別集中在大腦中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，導致大面積腦萎縮直到死亡。孟巖教授拿著化驗結(jié)果對秦可佳夫婦說：“你們要有心理準備，孩子會在接下來的幾年內(nèi)慢慢失去所有的能力，包括記憶、理解、語言、行動甚至吞咽，他們大多活不到青春期……”

8月的北京，如同蒸籠炙烤著大地，秦可佳卻感覺血液凝固了知覺。

當晚回到家，女兒已經(jīng)睡著了。兩人躲在臥室里抱頭痛哭，他們無法接受這個殘酷的現(xiàn)實，為人父母要如何眼睜睜看著自己的女兒一步步走向死亡？他們根本不知道將來要面對的是什么樣的生活。后來的三個月，對于他們夫婦來說是如同地獄般的日子，眼淚充斥著生活的各個角落。他們不敢上網(wǎng)，不敢翻看過去的照片，每天吃飯、走路、睡覺似乎成了形式。為了不讓家中老人難過，秦可佳常常一個人躲到衛(wèi)生間的角落里哭。

可秦可佳是個倔強的母親，是個航天人，她的字典里沒有“放棄”這兩個字。

2013年冬天的一個晚上，秦可佳突然收起了眼淚，告訴丈夫：“天地之大，我們一定能找到治療方法，國內(nèi)若沒有，咱們就去國外。我們受過高等教育，英文好，可以做很多別的父母做不到的事情，我一定要知道這個病到底是什么病因，什么病理，為什么不能治？”女兒就是她的國，就是她生命的全部！

當天晚上開始，夫婦倆就開始上網(wǎng)瘋狂地查閱資料。讓他們?nèi)f萬沒有想到的是，“黏多糖病”是罕見病，網(wǎng)上可以查找的資料也非?！昂币姟?，他們幾乎找不到任何可參考的中文資料。最后，她發(fā)現(xiàn)，中國13億人口，竟然找不到兩個和Yoyo一樣的患兒。秦可佳不甘心，她開始每晚學習難懂的醫(yī)學術(shù)語，翻譯國外相關(guān)的醫(yī)學論文，通過文章上的蛛絲馬跡嘗試聯(lián)系國外從事SF研究的科學家和醫(yī)生。慢慢地她發(fā)現(xiàn)，這個病并非真的罕見到如此地步，而是國內(nèi)診療水平有限，多數(shù)孩子未經(jīng)確診已經(jīng)死亡。

夫妻倆發(fā)現(xiàn)自己能為女兒做的事情太有限了。隨后半年，女兒狀況越來越不好，伴隨他們的除了絕望就是難以言說的孤獨。朋友、同事想要幫助卻又無從下手，陌生人因為不理解往往投以怪異的眼光，讓他們承受了常人難以想象的精神壓力。一天夜晚，秦可佳好不容易迷迷糊糊睡著、又迷迷糊糊醒來。她發(fā)現(xiàn)女兒竟不知何時艱難地爬到了她床上，小手緊緊地抓著她的胳膊。女兒的小手分明傳遞出一種求生的渴望，好像在說：“媽媽要救我！”秦可佳一陣心酸，她緊緊地反手摟住了女兒，小聲在女兒耳邊說：“媽媽一定會救你！”這一刻，秦可佳意識到留給Yoyo的時間不多了，不能因為自己的悲傷剝奪了孩子僅存的一點點生的希望。

2014年2月，秦可佳終于通過美國FDA官網(wǎng)，找到一家名叫Lysogene的法國公司，發(fā)現(xiàn)他們已在2012年進行了全球首例Yoyo這個病的基因治療。她馬上與這家公司取得聯(lián)系，令人沒想到的是，這家公司的CEO竟然也是患兒的媽媽。就像有生以來第一次聽說黏多糖罕見病一樣，秦可佳第一次聽說了基因治療，這是唯一有可能治愈Yoyo的方法。可惜的是，該療法目前仍在一期臨床實驗階段，并且已停止招募患兒。哪怕希望再渺茫，秦可佳也好像找到了前行的動力。

2014年8月，秦可佳驚喜地獲悉每兩年一屆的世界黏多糖大會將在巴西薩爾瓦多舉辦，屆時全球最好的醫(yī)生、科學家將會與患者家庭聚在一起，共同研討對抗黏多糖罕見病。這樣的機會太難得了。

生命寒冬女兒別怕

秦可佳決定去參加這次巴西會議。然而，對于一個從未出過國的新手媽媽，擺在她面前的不僅是語言障礙（巴西主要為葡語），更難的是當時正趕上巴西世界杯，而巴西尚未對中國開放個人旅游簽證。由于會議行程是固定的，意味著秦可佳沒辦法參團。秦可佳決定親筆寫信給使館工作人員，講述Yoyo的故事。她在信中寫道：如果不參加這個會議，我就要再等兩年，兩年的時間里Yoyo的病情退化將是非?？斓?，也是致命的。這是我唯一能救Yoyo的機會……最終，這個中國媽媽救女兒的堅定決心打動了使館的工作人員，巴西大使館破例給秦可佳加急辦理了簽證。

到了巴西，秦可佳發(fā)現(xiàn)500多人的會場上只有她一個來自中國的患兒家庭。國際協(xié)作會議上有來自美國、法國、泰國、馬來西亞等全球的醫(yī)生和患者家屬在交流，唯獨沒有中國的一席之位。在會上，秦可佳得知了一個非常重要的信息：Yoyo的病并非真的無藥可治，從動物實驗的結(jié)果看，基因治療可以治愈黏多糖，只不過目前都在臨床實驗階段，而藥品一旦上市，價格可能會高達上千萬人民幣，這對于中國普通家庭來說，是不可想象的天文數(shù)字。

另一個讓秦可佳心靈上受到震撼的是，她看到了很多同樣的患兒家庭，卻有著國內(nèi)很多家庭沒有的樂觀與豁達。她覺得很奇怪，為什么會有這么大的反差？他們居然可以做到談笑風生，會議間隙，大家還為患兒舉辦party，每個人的臉上都洋溢著樂觀和積極。這樣的氛圍，和國內(nèi)大多數(shù)罕見病患兒家庭“孩子就這樣了，是我們命不好，沒有任何辦法，我們已經(jīng)盡力了”的消極心態(tài)有天壤之別。

秦可佳坐在角落，五味雜陳。這時，一位50多歲的外籍女士悄悄地坐到了她身邊。這位女士自我介紹，她來自英國，女兒也患有Yoyo一樣的病，遺憾的是，孩子已去世多年，十年來這位母親在倫敦一直為黏多糖患兒組織義工，只為女兒未了的心愿。她溫柔又慈祥地告訴秦可佳說：“孩子固然很重要，但你更需要照顧好自己。孩子能夠感覺你的喜怒哀樂，只有你開心孩子才會開心，我們必須學會調(diào)節(jié)自己，讓自己活得更好。”簡單的一句關(guān)心，讓秦可佳意識到，面對罕見病患兒，父母自身是否快樂比為孩子做什么更重要！每個人的命運是無法預測的，而眼前的每一天，就是孩子生命的意義所在。她擦亮了心境，重新出發(fā)。

回到國內(nèi)，秦可佳第一時間跟丈夫做了溝通。

此時，Yoyo病情仍在繼續(xù)退化，她變得十分多動，并且毫無安全意識。爺爺奶奶不讓她進廚房。Yoyo的動作似乎特別快，只要一開廚房門，她就會“騰”一下子鉆進去，拎起一個一個碗，松手扔到地上，一邊走一邊摔，聽到盤子摔碎的清脆聲，Yoyo會手舞足蹈地咯咯笑，似乎這是一種旋律可以刺激到她的大腦，讓她產(chǎn)生愉悅的心情。

以前秦可佳從女兒的安全考慮，覺得爺爺奶奶的做法讓她更安心。而現(xiàn)在，只要她在家里，就會把所有的門都打開，Yoyo跑到臥室里，拎起玩具扔到地上，跑開了，又跑到客廳，拿起沙發(fā)墊扔到地上……秦可佳卻很開心。她對公公婆婆說：“這說明Yoyo還有意識，還能感知快樂。就是我最開心的事情?！彼螡苜澩拮拥挠^點。

每到周末，秦可佳就要重新把家里收拾一遍，把所有危險的器具收起來，把所有桌角都加上保護套。收拾家里打碎的碗碟，不小心被碎片劃破了手，殷紅的鮮血滴在白瓷碗上，觸目驚心……她強忍著疼痛，用創(chuàng)可貼粘好，沒有告訴家人。在旁邊玩耍的Yoyo發(fā)現(xiàn)了，她走過來，捧起媽媽的手，喊了聲“媽媽”。很久沒有聽到女兒說話，秦可佳仿佛得到了世界上最高的獎賞，把女兒緊緊摟在懷里，泣不成聲。

到了2016年，秦可佳發(fā)現(xiàn)Yoyo越來越不會說話了，語言能力退化得很快。以前會叫“爺爺，奶奶，姐姐”，現(xiàn)在都不會說了。行動能力也在不斷退步……有一次，爺爺奶奶告訴秦可佳，上樓梯時，Yoyo從樓梯上摔下來，秦可佳心痛得不能自已。她對宋濤說：“即便國外的基因治療研究有進展，但我國尚未建立孤兒藥（罕見病用藥）醫(yī)保體系，像Yoyo這樣的孩子，想進入國外臨床試驗的機會幾乎是零。要想救Yoyo，救中國的罕見病患兒，必須培養(yǎng)自己的科研團隊?！鼻乜杉迅械綍r間的緊迫，開始著手組建黏多糖Ⅲ型罕見病微信群，希望能把自己獲得的知識和護理經(jīng)驗分享給更多的患兒家庭。經(jīng)過3年的努力，這個群從一開始3個患者家庭，發(fā)展到后來的38個，大家在這里互相交流，不但找到了前行的動力，也不再感到孤單。

媽媽守護你的黑夜和黎明

為了尋找基因治療的專家和團隊，秦可佳幾乎跑遍了各大醫(yī)院和高校，可惜的是，由于患兒群體小，加上國內(nèi)沒有孤兒藥政策，藥廠和科研人員都不愿意出資金和精力來研究這個病。秦可佳和丈夫商量說：“罕見病面臨著一個困難的局面，我必須第一個站出來，從另一個視角來做這件事。不能通過商業(yè)化方式研發(fā)孤兒藥，我們就通過公益募捐來做，沒有路我們也要創(chuàng)造一條路。有了臨床實驗，Yoyo才有用藥的機會，以后的孩子才能活命。”宋濤很擔心：“你募款是用來研發(fā)的，萬一失敗了，別人會怎么議論你？我們的家庭已經(jīng)承受了很大的打擊，我不想因為這些輿論讓你再受到傷害?！鼻乜杉颜f：“哪怕就是研發(fā)不出來了，哪怕就是做做宣傳，讓這個社會知道有Yoyo這樣的孩子存在，我這輩子就沒有白活?！彼螡w諒妻子的一片苦心，默許了。

但此時的Yoyo已經(jīng)不會拿筷子，吃飯都是家人喂。秦可佳白天跑了一天沒有任何結(jié)果，回到家發(fā)現(xiàn)Yoyo被食物嗆得咳嗽、涕淚橫流，心痛不已。每次吃飯，秦可佳都用剪刀把食物剪成黃豆粒大小，方便女兒吞咽。慢慢地，她發(fā)現(xiàn)Yoyo吞咽都比較困難了，只能吃一些流食。她那么努力地救女兒，但實際效果并不大，秦可佳的心再次沉到了谷底。

秦可佳快要絕望的時候，一次偶然的機會，她在網(wǎng)上找到北京經(jīng)濟技術(shù)開發(fā)區(qū)內(nèi)曾有一家名叫本元正陽的基因治療公司，她馬上開車去到那里。然而眼前的景象讓她心涼了半截，公司大門緊閉，院內(nèi)雜草叢生，只有一個工作人員在收拾東西。秦可佳走上前把Yoyo的故事完完整整地敘述了一遍，沒想到眼前這個工作人員曾是這里的技術(shù)人員，他告訴秦可佳這家公司已倒閉，公司的技術(shù)高管吳教授去了亦莊生物醫(yī)藥園，找到她或許Yoyo還有救，至少能知道國內(nèi)基因治療的現(xiàn)狀。秦可佳道謝后，立刻開車前往亦莊生物醫(yī)藥園，找到了吳教授。她拿出自己整理的厚厚一摞資料，講述了自己為救女兒一路的坎坷經(jīng)歷。一個完全非醫(yī)藥領(lǐng)域的人是如何做到對生物技術(shù)如數(shù)家珍的？吳教授決定與秦可佳一起投入到罕見病研究事業(yè)。經(jīng)過半年的籌備，在其他五位企業(yè)家的支持下，他們以Yoyo的名字命名發(fā)起成立了國內(nèi)第一家罕見病基因治療研究所（非營利）。雖然由于缺乏經(jīng)費支持，社會對罕見病認知太少，研究所成立之初，困難重重，但團隊人員依然沒有放棄。

2016年5月，令人振奮的消息傳來，美國Abeona公司應用最新的AAV技術(shù)進行了全球首例基因治療并獲得了成功，受試者是一個名叫Eliza的小女孩，與Yoyo疾病類型和年齡完全相同。這意味著Yoyo和她的小伙伴有了治愈的希望。

可是，沒有足夠的經(jīng)費，再成功的動物實驗也無法應用到人體。由于患兒太少，所能獲得的資源非常少，秦可佳在朋友的幫助下建立了cureYoyo網(wǎng)站（www.cureyoyo.org.cn），同時通過北京天使媽媽慈善基金會發(fā)起成立了SF罕見病專項基金，成為中國第一個由罕見病家庭發(fā)起的科技公益類基金項目?；鸬淖谥际菫镾F患兒找到治愈方法，支持一切有前景的對于該病的治療研究，同時為患兒提供醫(yī)療救助。

回到家里，秦可佳抱起女兒親了又親。Yoyo似乎也感知到了這個好消息，用雙手輕輕拍了幾下媽媽的后背。這個輕微的動作，讓秦可佳感到極大安慰。

一邊是心急如焚的母親救女心切，帶著女兒跟病魔賽跑，一邊是因為腦萎縮導致感知能力受到障礙的Yoyo，在媽媽的帶動下努力和這個世界抗衡。

秦可佳加強了對女兒體能的訓練，每天堅持讓女兒走200步。有時女兒累了，不小心摔倒在地。秦可佳心如刀絞，但她不得不狠下心來，有意不去扶她。秦可佳鼓勵Yoyo：“寶貝，你是媽媽勇敢的孩子。當媽媽老了，還需要你攙扶呢。你一定要站起來?！辈恢膩淼牧α?，Yoyo突然翻身坐起來，搖搖晃晃地向近在咫尺的媽媽重新邁開了步伐。秦可佳既心疼又欣慰。

Yoyo不能和家人有效語言交流，但對音樂的節(jié)奏感很強。秦可佳發(fā)現(xiàn)，女兒需要亢奮的音樂刺激大腦，這有助于孩子的康復。秦可佳家里常年播放中央十五套和中央三套的節(jié)目。聽到音樂，Yoyo就興奮地拍手，微笑……

在女兒的堅持里，秦可佳的酸楚苦痛似乎一掃而空，內(nèi)心充滿了前所未有的安慰和力量……

Yoyo的故事不斷地被媒體轉(zhuǎn)載，越來越多的人知道了罕見病群體的存在。2017年99公益日，Yoyo的故事首次發(fā)布在騰訊公益樂捐平臺，SF罕見病基金募款達到124萬人民幣，31000多名愛心人士參與捐款，該項目創(chuàng)造了國內(nèi)罕見病募款有史以來的最高記錄。有了第一筆的經(jīng)費，Yoyo的科研項目正式啟動，一切都在有條不紊地穩(wěn)步向前推進。

秦可佳閱讀了大量資料，提前預知了10年后的Yoyo會是怎樣一種可怕的結(jié)果。所以，每天她都有緊迫感?？上驳氖?，無論是國外還是秦可佳的臨床試驗都以最快最好的方向發(fā)展。這場與時間的賽跑，終得一個圓滿的結(jié)局，讓秦可佳動力十足。

截至2018年5月，美國的臨床試驗已成功了8例，數(shù)據(jù)公布出來，立即被秦可佳獲悉。

如果剛發(fā)病的患兒就能用上這個藥，理論上完全可以達到和健全孩子一樣的智力水平。2017年，國家正式出臺了政策，臨床試驗由原來的批準制改為備案制，對于危及生命的重大疾病和罕見病用藥，提供綠色快速審批通道，這對孤兒藥研發(fā)來說是個非常利好的消息。秦可佳的研發(fā)團隊前期的動物實驗也基本完成，有望近期臨床應用到人體身上。這就意味著中國的SF患兒有了生命的希望。秦可佳高興地對宋濤說：“我們的成功已經(jīng)觸手可及?！彼螡龘肀е拮?，不禁感慨萬千。

讓我們也為他們祝福。

編輯/沈永新