家族聚集性明顯的肥厚型心肌病

楊進(jìn)剛

阜外醫(yī)院的醫(yī)生曾發(fā)現(xiàn)過一個(gè)不幸的家族。在這個(gè)家族5代74名家庭成員中，有25人患有同一種病，叫做肥厚型心肌病。其中9人發(fā)生猝死，尤其詭異的是，有多人在早上8點(diǎn)猝死。

肥厚型心肌病是一類原因不明，但有遺傳傾向的疾病，特征就是心臟變肥厚，部分患者猝死風(fēng)險(xiǎn)極大。心臟變肥厚說起來簡(jiǎn)單，但也分很多類型，比較嚴(yán)重的叫梗阻性肥厚型心肌病，就是心肌肥厚的位置比較特別，把血液流出去的道路都堵住了。

當(dāng)然，并不是所有的肥厚型心肌病都比較兇險(xiǎn)，它也不是多發(fā)病、常見病。但確實(shí)有部分人猝死的風(fēng)險(xiǎn)較高。估算中國(guó)每1萬人有8個(gè)人為肥厚型心肌病。算下來，全國(guó)有超過100萬的肥厚型心肌病患者。

那么，什么樣的人最危險(xiǎn)呢？具體來說，如果發(fā)生過室顫、持續(xù)性室性心動(dòng)過速或心跳驟停；或者家里有人在中青年時(shí)就發(fā)生過猝死；有過不明原因的暈厥；或者左心室壁特別厚，最大厚度≥30mm，這些人是比較危險(xiǎn)的，需要盡快治療。

肥厚型心肌病的最常見癥狀是一活動(dòng)就胸悶，在有癥狀的患者中有九成表現(xiàn)為胸悶。還可以有胸口疼痛、暈厥的表現(xiàn)。

一般而言，肥厚型心肌病的心電圖特別容易與冠心病的混淆。有些醫(yī)生，看到這種心電圖都懷疑患者是心梗。但肥厚型心肌病患者的心電圖相對(duì)變化不明顯。多數(shù)肥厚型心肌病患者可通過心臟超聲檢查確診。此外還應(yīng)做一個(gè)動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)，主要是觀察有無心律失常，尤其是有心悸或暈厥的患者。如果胸痛癥狀明顯，也需要做一個(gè)冠狀動(dòng)脈CT或冠狀動(dòng)脈造影，看看有無冠狀動(dòng)脈狹窄。

治療則包括藥物治療、介入治療和手術(shù)治療，藥物治療是基礎(chǔ)。有癥狀的患者首選β受體阻滯劑，劑量可加至最大耐受量，以改善癥狀。不能使用或不能耐受β受體阻滯劑的也可使用維拉帕米。介入治療是指經(jīng)皮室間隔心肌消融術(shù)，原理就是在血管中打入酒精，讓肥厚的心肌壞死，但建議在三級(jí)醫(yī)療中心由經(jīng)驗(yàn)豐富的專家團(tuán)隊(duì)進(jìn)行。外科手術(shù)治療是指室間隔心肌切除術(shù)，這是目前公認(rèn)效果最好的治療方法。

說到肥厚型心肌病，這里面還有個(gè)故事。最早描述肥厚型心肌病，并首先用手術(shù)來治療這種病的人是一位美國(guó)心外科醫(yī)生。他自己也被確診為肥厚型心肌病，但卻堅(jiān)決拒絕手術(shù)治療，結(jié)果后來不幸猝死。

不止如此，這位心外科醫(yī)生的一個(gè)女兒、一個(gè)兒子和孫女也是肥厚型心肌病，原來這也是一個(gè)肥厚型心肌病家族。他的女兒50多歲時(shí)接受了心臟移植。

這兩個(gè)家族的悲劇故事讓人唏噓不已。當(dāng)然，憑現(xiàn)在的醫(yī)療水平，如果能夠盡早接受正規(guī)治療，這樣的悲劇就能避免。