人工智能拯救自閉癥兒童？

科學(xué)家嘗試借助人工智能盡早篩查發(fā)現(xiàn)自閉癥患者，并根據(jù)患者的特點，開發(fā)有針對性的機(jī)器人來進(jìn)行輔助治療。

南方周末特約撰稿 祝葉華

“自閉”的原因

有關(guān)自閉癥的起因眾說紛紜。最初，自閉癥被認(rèn)為是由孕媽媽的不良習(xí)慣導(dǎo)致的；之后，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了自閉癥的生物學(xué)基礎(chǔ)，食物中的某種成分或某種疫苗被指認(rèn)是誘發(fā)疾病的元兇；再后來，自身免疫反應(yīng)也被牽扯進(jìn)來。不過，近十年來科學(xué)家普遍認(rèn)為自閉癥是與遺傳有關(guān)的疾病。

自閉癥又稱孤獨癥，2013年美國精神學(xué)會提出了一個全新的概念——孤獨癥譜系障礙（ASD），這個概念涵蓋了孤獨性障礙、阿斯伯格綜合征、兒童期瓦解性障礙和廣泛性發(fā)育障礙，這4個定型構(gòu)成了時下常說的孤獨癥。社會交流和社會交往缺陷是孤獨癥最直觀的表現(xiàn)。

一個新生命的誕生，在本質(zhì)上意味著父母基因的重新洗牌，摸到什么牌，全憑運氣。在這個概率事件中，父母的基因不僅決定了新生兒的外觀，同時也影響著他們性格中的某些顯著特征。而那些遺傳性的疾病，如某些腦部疾病，在這次洗牌的過程中，患病的概率會被初步的確定下來。

此前針對自閉癥的研究顯示，男性自閉癥患者的數(shù)量是女性的2到5倍，男女病例在數(shù)量上存在顯著差異。舊金山大學(xué)的神經(jīng)學(xué)家多年來一直在追蹤這種疾病性別差異性的原因，他們認(rèn)為，在嬰兒成長過程中（尤其是出生的前幾個月），嬰兒大腦中“修剪”神經(jīng)元間連接的小膠質(zhì)細(xì)胞與自閉癥譜系障礙有關(guān)。他們近兩年的研究結(jié)果表明，在男孩和女孩的大腦中，這種細(xì)胞的數(shù)量和行為是不同的，這被認(rèn)為有助于解釋自閉癥患者性別差異的問題。

作為一種異質(zhì)性疾病，自閉癥的遺傳因素其實非常復(fù)雜。異質(zhì)性疾病與典型的家族遺傳性疾病不同，有這種疾病的患者就像雪花一樣，片片相似，而又片片不同。同樣是自閉癥患者，每個人的患病因素可能大不相同，即使兄弟姐妹同患自閉癥，在他們身上誘發(fā)疾病的基因突變在很大程度上也會大不相同。

除了基因測序，科學(xué)家也嘗試借助人工智能來尋找自閉癥的根源。在一篇發(fā)表于《自然神經(jīng)科學(xué)》（Nature Neuroscience）的文章中，普林斯頓大學(xué)研究人員和紐約西蒙斯基金會的科學(xué)家們利用人工智能的技術(shù)分析了人類的基因，他們試圖利用這種手段來尋找誘發(fā)自閉癥的易感基因。實驗收集了大量數(shù)據(jù)，包括基因在特定細(xì)胞中的活躍度、轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點和其他關(guān)鍵基因組特征的位置以及蛋白質(zhì)相互作用的機(jī)理，并通過機(jī)器學(xué)習(xí)的方法創(chuàng)建了基因相互作用圖譜。通過比對已知自閉癥風(fēng)險基因與成百上千個未知基因，尋找出了兩者的相似之處，最終證明了2500個基因與自閉癥有關(guān)。

雖然科學(xué)家已經(jīng)找出了數(shù)千種自閉癥易感基因，但他們又很難判斷出哪些基因是誘發(fā)自閉癥的主要因素。此前的一部分科學(xué)家的研究結(jié)果顯示，誘發(fā)自閉癥的基因變異主要是發(fā)生在DNA中能直接編碼蛋白質(zhì)的區(qū)域（即編碼區(qū)），但2018年4月，一項發(fā)表在《科學(xué)》（Science）雜志上的調(diào)查結(jié)果擴(kuò)展了易感區(qū)域，科學(xué)家在這項最新的研究中發(fā)現(xiàn)，非編碼區(qū)（調(diào)劑基因活性的DNA區(qū)域）的改變也可能會導(dǎo)致自閉癥的產(chǎn)生，更為令人吃驚的是，這些變異傾向遺傳自父親。

患病的孩子不會去普通學(xué)校甚至是特殊學(xué)校，他們大多“困”在家里，所以有關(guān)自閉癥患者的權(quán)威數(shù)字很難統(tǒng)計。不過可以知道的是，一般情況下，自閉癥兒童的癥狀在3歲左右會逐漸顯現(xiàn)出來，在此之前，如果能進(jìn)行預(yù)測和篩選，對于疾病的干預(yù)和治療，是否就掌握了主動權(quán)？

AI輔助篩查

在大腦開始發(fā)育之初，神經(jīng)多樣性的種子就已經(jīng)被播種下，但自閉癥的癥狀卻是在這之后的兩到三年內(nèi)才被識別出。

研究人員很早就發(fā)現(xiàn)，與同齡孩子相比，自閉癥孩子的大腦在兒童時期會生長過快，這就導(dǎo)致了自閉癥孩子的腦容量比普通孩子要大，所以自閉癥才會發(fā)生。不過人的大腦具有可塑性，在受到“損傷”后，人為進(jìn)行干預(yù)會重塑患者大腦，從而補(bǔ)償先天缺陷。由此來看，年齡是非常重要的切入點，越早發(fā)現(xiàn)，越早干預(yù)，孩子才有可能步入生活的正軌。

哭是新生兒帶到世界的第一個語言，它代表了嬰兒的一切生理需求和心理需求，是他們與父母最主要的交流方式。阿里安娜·安德森（Ariana Anderson）是4個孩子的母親，也是加州大學(xué)洛杉磯分校的神經(jīng)科學(xué)和人類行為研究所的教授。在被4個嬰兒的哭聲“磨”過耳朵后，她已經(jīng)能輕易從新生兒的哭聲中辨別出孩子的基本需求，她的耳朵已經(jīng)知道了哪一種聲音的意思是“喂我”“抱我”，哪些哭聲是向她發(fā)出更嚴(yán)重的信號“疼痛”。通曉了嬰兒“語言”的安德森想知道她是否能開發(fā)一種算法來翻譯嬰兒的語言。

5年的時間里，在分析了1700名嬰兒的數(shù)萬次“嚎叫”聲后，安德森的嬰兒翻譯軟件Chatterbaby被研發(fā)出來。這款免費的應(yīng)用使用信號處理和機(jī)器學(xué)習(xí)算法來確定聲音特征與嬰兒的需求之間的關(guān)聯(lián)，通過分析嬰兒哭聲頻率和模式的變化，告訴父母們?yōu)槭裁此麄兊暮⒆釉诳奁?。目前這款應(yīng)用的目的是幫助家長更好地了解自己的孩子，同時也協(xié)助加州大學(xué)洛杉磯分校的研究人員了解哭泣對嬰兒本身的影響，他們可以利用父母在Chatterbaby應(yīng)用中提供的嬰兒哭泣記錄和類似“凝視”和“抬頭”的行為記錄，來幫助識別可能產(chǎn)生發(fā)育障礙的嬰兒。

在此前的研究中，布朗大學(xué)兒童風(fēng)險研究中心的心理學(xué)家斯蒂芬·申克普夫（Stephen Sheinkopf）就已經(jīng)證明了哭泣中有很強(qiáng)的神經(jīng)學(xué)線索。尤其是在音高、能量和共振等聲學(xué)特征上，這些特征可以通過專門的軟件進(jìn)行可視化和量化。而除了哭聲診斷外，為了預(yù)測低齡嬰兒的自閉癥傾向，北卡羅來納大學(xué)的研究人員開發(fā)了一套深度學(xué)習(xí)算法。他們使用人工智能（AI）對低齡嬰兒的大腦進(jìn)行掃描來篩選有自閉癥傾向的幼兒。該研究招募了106名自閉癥高?；純海〒碛谢甲蚤]癥兄弟姐妹的嬰兒）和42名低危嬰兒（沒有任何自閉癥家族病史的嬰兒），分別在他們6個月、12個月和24個月時掃描他們的大腦。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，自閉癥高?；純涸诔錾?2個月內(nèi)，大腦的表面積較低危患兒有顯著的增加，在12個月到24個月之間，高?；純旱拇竽X總體積顯著增加。而在24個月時，有106名高?；純罕辉\斷患有自閉癥。對這些確診的患兒進(jìn)行MRI掃描時發(fā)現(xiàn)，他們的大腦體積在12至24個月內(nèi)增長更快，也正是在這個時間段，高?；純旱淖蚤]癥行為逐漸顯露出來。

對于低齡孩子，要想做到自閉癥的百分之百準(zhǔn)確率的預(yù)測非常困難，這難易程度就如同讓一個1周歲的孩子完成一份心理測試問卷一樣。人工智能的輔助篩查雖然不足以拼湊出一個準(zhǔn)確的診斷結(jié)果，但借助這一手段，可以將多種信息整合在一起，讓患者從早期干預(yù)中受益。

與機(jī)器人相處

自閉癥孩子會抗拒人類，但不會排斥玩具。

此前的研究結(jié)果顯示，自閉癥孩子會對機(jī)器人做出反應(yīng)，所以為了幫助自閉癥兒童學(xué)習(xí)社交技巧，克服社交障礙，機(jī)器人也被應(yīng)用到自閉癥兒童的治療中，用以增加孩子學(xué)習(xí)良好社會行為的欲望。與人類相比，機(jī)器人吸引了許多自閉癥兒童。有研究發(fā)現(xiàn)，與單純的反應(yīng)療法或標(biāo)準(zhǔn)治療相比，孩子們在接受機(jī)器人治療時得分更高。在機(jī)器人的系統(tǒng)中，還可以針對每個孩子的喜好，輸入多個場景，更加有針對性地進(jìn)行治療。

法國Aldebaran Robotics公司制造的Nao機(jī)器人可以走路、說話、跳舞，在陪伴自閉癥孩子的過程中，Nao機(jī)器人會與孩子一起參與活動，試圖提高他們閱讀面部表情的能力和適當(dāng)進(jìn)行眼神交流的能力。2018年3月，英國一名4歲的自閉癥男孩，在特殊醫(yī)生Kasper的陪伴和引導(dǎo)下，不再瘋狂叫喊掙扎，并且學(xué)會了慢慢平靜下來吃飯。Kasper是一款專門針對自閉癥兒童設(shè)計的機(jī)器人，在它的內(nèi)部裝有獨特的程序，可以與自閉癥兒童進(jìn)行溝通，幫助他們提高社交能力。

除此之外，虛擬現(xiàn)實對自閉癥兒童的早期干預(yù)也起到了一定的效果。虛擬現(xiàn)實技術(shù)具有不受時間空間限制的特點，同時也增加有針對性的訓(xùn)練計劃的可實施性。讓患者在虛擬現(xiàn)實的環(huán)境里接受訓(xùn)練，帶來了走進(jìn)孤獨癥兒童內(nèi)心世界的新途徑。2018年2月FDA批準(zhǔn)了Cognoa公司用于檢測兒童自閉癥的人工智能平臺，這也是FDA監(jiān)管許可的首個用于自閉癥篩查的II類診斷醫(yī)療設(shè)備，該應(yīng)用程序適用于18個月至7歲的兒童，這個平臺雖然不能提供診斷結(jié)果，但父母可以將評估項目提供給兒科醫(yī)生，進(jìn)行輔助診斷和治療。