超聲檢查對(duì)孕11～13+6周胎兒畸形的診斷價(jià)值

鄔素英曹炎賴育美

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超聲檢查對(duì)孕11～13+6周胎兒畸形的診斷價(jià)值

鄔素英①曹炎①賴育美①

【摘要】目的：探討超聲檢查對(duì)孕11～13+6周胎兒畸形的診斷價(jià)值。方法：選取本院2011年1月-2015年1月接受超聲檢查的4154例孕11～13+6周孕婦作為研究對(duì)象，全部孕婦均采用超聲檢查，比較不同孕周切面圖像質(zhì)量和胎兒畸形檢出情況。結(jié)果：在腹圍切面、四肢切面、雙腎橫切面、四腔心切面、小腦橫切面、脊柱矢狀切面、丘腦切面、側(cè)腦室切面和NT切面等9個(gè)標(biāo)準(zhǔn)切面中，孕13～13+6周2分切面率均明顯高于孕11～11+6周和12～12+6周，孕12～12+6周明顯高于孕11～11+6周，比較差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）；4154例接受超聲檢查的產(chǎn)婦中，神經(jīng)系統(tǒng)畸形檢出率為0.17%（7/4154），4147例早孕期超聲檢查受檢者選擇繼續(xù)妊娠，中晚孕期超聲對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)畸形檢出率為0.05%（2/4147），比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。孕11～13+6周超聲還發(fā)現(xiàn)心血管異常10例，骨骼四肢異常2例，泌尿系統(tǒng)異常3例，消化系統(tǒng)異常1例，呼吸系統(tǒng)異常1例，顏面部異常1例。結(jié)論：超聲檢查對(duì)孕11～13+6周胎兒畸形的診斷價(jià)值，通過(guò)超聲不同標(biāo)準(zhǔn)切面有助于改善胎兒多系統(tǒng)和器官畸形的檢出情況。

【關(guān)鍵詞】超聲檢查； 胎兒畸形； 診斷

①?gòu)V東省河源市婦幼保健院 廣東 河源 517000

First-author’s address： Heyuan Maternal and Child Health-Care Hospital， Heyuan 517000， China

目前，超聲檢查已經(jīng)成為產(chǎn)前胎兒畸形的主要診斷方法之一。國(guó)際婦產(chǎn)超聲協(xié)會(huì)推薦中孕期超聲檢查胎兒結(jié)構(gòu)的最佳時(shí)間為18～22周，但隨著超聲掃描儀器分辨率的不斷提高，人們逐漸接受早孕期胎兒超聲篩查[1-2]。現(xiàn)國(guó)際推薦早孕期超聲檢查胎兒畸形的最佳時(shí)間為11～13+6周[3]。孕11～13+6周超聲檢查在早期發(fā)現(xiàn)及其干預(yù)胎兒畸形中具有重要的臨床價(jià)值，同時(shí)有助于降低孕婦身心創(chuàng)傷程度[4]。本院通過(guò)對(duì)4154例孕11～13+6周胎兒進(jìn)行胎兒畸形的超聲篩查，總結(jié)分析超聲檢查對(duì)孕11～13+6周胎兒畸形的診斷價(jià)值，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取本院2011年1月-2015年1月接受超聲檢查的4154例孕11～13+6周孕婦作為研究對(duì)象，年齡21～36歲，平均（26.81±3.62）歲，隨訪繼續(xù)妊娠孕婦中晚期孕期超聲檢查結(jié)果、妊娠結(jié)局和新生兒情況等，其中孕11～11+6周孕婦1127例，年齡22～35歲，平均（25.94±3.71）歲；孕12～12+6周孕婦1453例，年齡21～36歲，平均（26.35±3.41）歲；孕13～13+6周孕婦1574例，年齡23～35歲，平均（27.55±3.68）歲。三組孕婦年齡和健康程度比較，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05），具有可比性。

1.2 檢查方法 （1）儀器：GE-E8超聲診斷儀，超聲探頭、四維容積探頭、凸陣探頭，頻率2～5 MHz。（2）操作方法：采用超聲檢查孕11～13+6周產(chǎn)婦，明確胎兒股骨長(zhǎng)徑、雙頂徑、頭圍和頭臀徑等參數(shù)指標(biāo)，明確胎兒孕周和胎兒大小，觀察并測(cè)量頸項(xiàng)透明層（nuchaltranslucency， NT）和鼻骨等指標(biāo)，檢查靜脈導(dǎo)管頻譜，評(píng)估胎兒染色體異常和先天性心臟病等疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，篩查胎兒神經(jīng)系統(tǒng)異常，排除無(wú)腦兒、露腦兒和全前腦兒等。參照中晚孕期系統(tǒng)篩查標(biāo)準(zhǔn)篩查顱腦切面，包括腹圍切面、四肢切面、雙腎橫切面、四腔心切面、小腦橫切面、脊柱矢狀切面、丘腦切面、靜脈導(dǎo)管頻譜圖、側(cè)腦室切面和NT切面等，經(jīng)腹觀察胎兒結(jié)構(gòu)，包括顱腦光環(huán)、腦中線、脈絡(luò)叢、心臟四腔觀、胃泡、腹壁、膀胱、上下肢和脊柱情況，測(cè)量頂臀長(zhǎng)、NT厚度、雙頂徑，當(dāng)NT厚度≥2.5 mm時(shí)建議孕婦孕14～20周時(shí)進(jìn)行血清學(xué)唐氏篩查，即β-人絨毛膜促性腺激素（β-human chorionic gonadotropin， β-hCG）、甲胎蛋白（fetoprotein， AFP），血清指標(biāo)截?cái)嘀?1/275建議行羊水穿刺檢查排除胎兒染色體異常。發(fā)現(xiàn)胎兒體表結(jié)構(gòu)異常者必要時(shí)采用四維容積探頭進(jìn)行實(shí)時(shí)三維成像，直至獲取滿意的圖像。采用超聲檢查中孕期產(chǎn)婦，常規(guī)系統(tǒng)性篩查胎兒畸形，測(cè)量肱骨長(zhǎng)度、股骨長(zhǎng)度、腹圍、小腦橫涇、頭圍和雙頂徑等生長(zhǎng)指標(biāo)參數(shù)，測(cè)量枕厚皮層厚度、鼻骨長(zhǎng)度等指標(biāo)，評(píng)估孕周、胎兒大小和體重。測(cè)量胎兒臍帶附著位置、胎盤(pán)厚度、最大羊水深度和臍動(dòng)脈血流頻譜等參數(shù)。（3）孕11～13+6周超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，應(yīng)對(duì)胎兒畸形的父母進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育宣傳教育，建議早期染色體檢查，必要時(shí)終止妊娠，對(duì)于孕11～13+6周超聲檢查未發(fā)現(xiàn)明顯異常的胎兒繼續(xù)妊娠，追蹤中晚孕期超聲檢查結(jié)果、妊娠結(jié)局和新生兒情況。對(duì)于引產(chǎn)胎兒進(jìn)行胎兒產(chǎn)后超聲、X線和尸體檢查，證實(shí)產(chǎn)前超聲診斷結(jié)果。

1.3 切面圖像質(zhì)量評(píng)分標(biāo)準(zhǔn) 切面要求顯示的結(jié)構(gòu)圖像清晰者評(píng)定為2分，切面要求顯示的結(jié)構(gòu)可以辨認(rèn)，圖像清晰度不足者評(píng)定為1分；切面要求顯示的結(jié)構(gòu)不能清晰辨認(rèn)者評(píng)定為0分[5]。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 本研究數(shù)據(jù)使用SPSS 18.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行分析，計(jì)量資料用（±s）表示，采用F檢驗(yàn)，進(jìn)一步組間比較采用q檢驗(yàn)，計(jì)數(shù)資料比較采用 字2檢驗(yàn)，P<0.05為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 孕11～13+6周超聲檢查結(jié)果 在腹圍切面、四肢切面、雙腎橫切面、四腔心切面、小腦橫切面、脊柱矢狀切面、丘腦切面、側(cè)腦室切面和NT切面等9個(gè)標(biāo)準(zhǔn)切面中，孕13～13+6周2分切面率均明顯高于孕11～11+6周和12～12+6周，比較差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）；孕12～12+6周亦明顯高于孕11～11+6周，比較差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。見(jiàn)表1。

表1 孕11～13+6周超聲切面圖像質(zhì)量情況 例

續(xù)表1

續(xù)表1

2.2 孕11～13+6周和中晚孕期超聲檢查結(jié)果 4154例接受超聲檢查的產(chǎn)婦中，超聲檢查發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)畸形7例，發(fā)生率為0.17%（7/4154），其中全前腦1例，露腦2例，無(wú)腦合并開(kāi)放性脊柱裂4例，7例孕婦均選擇終止妊娠；4147例早孕期超聲檢查受檢者選擇繼續(xù)妊娠，并在中晚孕期超聲檢查發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)畸形2例，發(fā)生率為0.05%（2/4147），其中蛛網(wǎng)膜囊腫1例，單側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)張1例，比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（ 字2=1.77，P>0.05）。同時(shí)，孕11～13+6周超聲檢查還發(fā)現(xiàn)，心血管異常10例，骨骼四肢異常2例，泌尿系統(tǒng)異常3例，消化系統(tǒng)異常1例，呼吸系統(tǒng)異常1例，顏面部異常1例。

3 討論

胎兒畸形疾病種類較多，由于胎兒器官發(fā)育需要逐漸完善的過(guò)程，部分胎兒畸形于早孕期即可表現(xiàn)出來(lái)并持續(xù)存在[6]。最常見(jiàn)的胎兒畸形于孕12周前已經(jīng)發(fā)生，采用超聲檢查可初步檢出。我國(guó)胎兒畸形發(fā)生率約為1.2%～1.4%，且呈逐年增高的趨勢(shì)[7]。每年約（80～120）萬(wàn)出生缺陷兒降生，嚴(yán)重增加了家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)[8]。因此，改善出生人口素質(zhì)，降低出生缺陷和出生殘疾發(fā)生率具有重要的意義。中孕期超聲篩查嚴(yán)重的胎兒畸形提前至孕11～13+6周超聲篩查，有助于早期發(fā)現(xiàn)、診斷和干預(yù)治療，有利于改善孕婦的身心健康，有助于降低引產(chǎn)痛苦，提高優(yōu)生優(yōu)育和出生人口質(zhì)量[9]。神經(jīng)系統(tǒng)畸形是最為常見(jiàn)的胎兒畸形，主要由于神經(jīng)管閉合不全導(dǎo)致的先天性畸形，包括腦膜膨出、脊柱裂、腦積水、脊膜膨出、無(wú)腦和露腦等[10]。孕12周以前，大部分胎兒身體器官基本發(fā)育，胎兒畸形在這個(gè)階段已經(jīng)形成[11]。中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育在受精后第3周開(kāi)始發(fā)育，第10周超聲檢查出胎兒結(jié)構(gòu)，第16周神經(jīng)系統(tǒng)基本發(fā)育完成，胎兒基本解剖結(jié)構(gòu)不會(huì)發(fā)生較大的變化。中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育中的任何一個(gè)環(huán)節(jié)受損均可能導(dǎo)致胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形，前神經(jīng)管未閉導(dǎo)致神經(jīng)組織暴露和無(wú)腦畸形等，后神經(jīng)管閉合不全則導(dǎo)致脊柱裂，胚胎期中縫閉合不全則會(huì)導(dǎo)致脊柱和顱骨中縫缺損，最終形成脊膜或腦膜膨出，而脈絡(luò)叢過(guò)多則產(chǎn)生脊液，導(dǎo)致腦積水。同時(shí)，胎兒畸形還包括心血管畸形、骨骼四肢畸形、泌尿系統(tǒng)畸形、消化系統(tǒng)畸形、呼吸系統(tǒng)畸形、生殖系統(tǒng)畸形和顏面部畸形等。大部分胎兒嚴(yán)重畸形常在孕20～24周容易檢出，但該時(shí)期診斷胎兒畸形并引產(chǎn)增加了孕婦生理和心理的負(fù)面影響[12]。因此，孕11～13+6周超聲檢出胎兒畸形在臨床診斷和治療中具有重要的意義。

本研究結(jié)果顯示，孕13～13+6周2分切面率均明顯高于孕11～11+6周和12～12+6周，孕12～12+6周明顯高于孕11～11+6周，比較差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查具有一定的局限性，孕11～13+6超聲多個(gè)標(biāo)準(zhǔn)切面（腹圍切面、四肢切面、雙腎橫切面、四腔心切面、小腦橫切面、脊柱矢狀切面、丘腦切面、側(cè)腦室切面和NT切面等）具有全面和系統(tǒng)性等優(yōu)勢(shì)，在早孕期檢出胎兒畸形中具有重要的臨床意義，有助于早期準(zhǔn)確檢查胎兒畸形[13]。隨著孕11～13+6周的孕周的延長(zhǎng)，其圖像清晰度明顯改善，因此，孕11～13+6周超聲檢查胎兒畸形具有重要的應(yīng)用價(jià)值。通過(guò)孕11～13+6周超聲檢查發(fā)現(xiàn)，神經(jīng)系統(tǒng)畸形檢出率為0.17%（7/4154），4147例早孕期超聲檢查受檢者選擇繼續(xù)妊娠，中晚孕期超聲對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)畸形檢出率為0.05%（2/4147）。因此，中晚孕期超聲檢查并不能顯著提高神經(jīng)系統(tǒng)畸形檢出率，但相關(guān)研究表明，中晚孕期胎兒畸形孕婦引產(chǎn)容易增加負(fù)面情緒形成的風(fēng)險(xiǎn)[14]。孕11～13+6周超聲還發(fā)現(xiàn)心血管異常10例，骨骼四肢異常2例，泌尿系統(tǒng)異常3例，消化系統(tǒng)異常1例，呼吸系統(tǒng)異常1例，顏面部異常1例。因此，孕11～13+6周超聲檢查有助于檢出胎兒心血管、呼吸、泌尿和消化等多個(gè)系統(tǒng)及其器官畸形，值得臨床推廣應(yīng)用。另一方面，通過(guò)超聲測(cè)量頸項(xiàng)透明層厚度（NT），對(duì)于NT厚度≥2.5 mm時(shí)建議孕婦孕14～2周時(shí)進(jìn)行血清學(xué)唐氏篩查（β-HCG、AFP），血清指標(biāo)截?cái)嘀?1/275建議行羊水穿刺檢查排除胎兒染色體異常，進(jìn)一步排除21-三體綜合征。另有研究也表明，NT增厚越顯著，胎兒畸形的機(jī)會(huì)越高[15]。同時(shí)，超聲測(cè)量鼻骨長(zhǎng)度在21-三體綜合征的診斷中具有重要的意義。相關(guān)研究顯示，孕11～13+6周鼻骨缺失與21-三體及其他染色體異常顯著相關(guān)[16]。因此，孕11～13+6周超聲篩查有助于盡早發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常的可能。因此，孕11～13+6周超聲檢查有助于早期檢出胎兒染色體異常，在早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)胎兒畸形中的意義重大。

綜上所述，超聲檢查對(duì)孕11～13+6周胎兒畸形的診斷價(jià)值，通過(guò)超聲不同標(biāo)準(zhǔn)切面檢查有助于改善胎兒心血管、呼吸、泌尿和消化等多個(gè)系統(tǒng)及其器官畸形的檢出情況。

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The Diagnosis Value of Ultrasonography fo 11 to 13+6Weeks Gestation Fetal Malformation/

WU Suying， CAO Yan， LAI Yu-mei.//Medical Innovation of China，2016，13（01）：092-095

【Abstract】Objective： To investigate the diagnosis value of ultrasonography for 11 to 13+6weeks gestation fetal malformation. Method： 4154 11-13+6weeks pregnant women who received ultrasound examination were selected as research objects in our hospital from January 2011 to January 2015， and they were all detected by B ultrasound， the different gestational age section image quality and fetal malformations detection were compared.book=93,ebook=97Result： In the nine standard sections of abdomen section， limbs transverse section， kidneys section， heart four chamber section， spinal transverse section， sagittal section， cerebellum section， thalamus section and NT section，2 scores section rate of 13-13+6gestational weeks were higher than 11-11+6and 12-12+6， 12-12+6gestational weeks was significantly higher than 11-11+6gestational weeks， there was statistically significant difference （P<0.05）， 4154 cases who accepted ultrasound examination showed nervous system abnormalities detection rate was 0.17% （7/4154）， 4147 early pregnancy ultrasound examination subjects continued pregnancy， and late pregnancy ultrasound showed nervous system abnormalities detection rate was 0.05% （2/4147）， there was no significant difference （P>0.05）. At 11-13+6ultrasound showed， 10 cases ofcardiovascular abnormalities， 2 cases of skeletal limb abnormalities， 3 cases of urinary system abnormality， 1 case of digestive system abnormalities， 1 case of abnormal respiratory system， 1 case of abnormal facial. Conclusion： It had important value of ultrasonic examination for 11-13+6gestational weeks fetal malformation， by different views ultrasound check can help improving the detection of multiple system and organ fetal malformation.

【Key words】Ultrasonography； Fetal malformation； Diagnosis

收稿日期：（2015-09-11） （本文編輯：王宇）

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2016.01.026

通信作者：鄔素英