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    面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥患者神經(jīng)肌電圖分析

    2018-04-08 07:27:18河南省洛陽正骨醫(yī)院河南省骨科醫(yī)院功能檢查科秦剛喜劉青葛紅劉淑粉
    現(xiàn)代電生理學(xué)雜志 2018年1期

    河南省洛陽正骨醫(yī)院(河南省骨科醫(yī)院)功能檢查科 秦剛喜 劉青 葛紅 劉淑粉

    面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥(facioscapulohumeral muscular aystrophy, FSHD)是一組原發(fā)于肌肉的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病,其臨床癥狀主要表現(xiàn)為面肌、肩胛帶肌、及上肢肌群的進行性無力和萎縮。本研究對15例FSHD患者進行神經(jīng)肌電圖分析,現(xiàn)報道如下。

    資料與方法

    一、一般資料

    選擇我院肌電圖室2015年11月至2017年5月經(jīng)臨床、肌電圖和遺傳病史確診的面肩肱型肌營養(yǎng)不良患者,其中6個家庭,15個患者,男性7例,女性8例,年齡14~71歲。15例患者臨床體征為閉目肌力3級,閉唇肌力4級,吹口哨及鼓腮有困難,“魚嘴樣”嘴唇,鼻唇溝消失,衣架肩,雙上肢近端肌力3+級,三角肌肌萎縮不明顯,岡上肌及崗下肌明顯萎縮,肌力2級,肱二頭肌和肱三頭肌萎縮,肌力4-級,遠端肌力5級,Beevor's征陽性,雙下肢肌力5級,雙側(cè)翼狀肩,但不對稱。家族史:第一個家庭為先證者外公、母親、二姨及男性先證者患者三代4人,第二個家庭為男性先證者母親、小姨及男性先證者患者兩代3人,其余四個家庭為母子3對家庭與父女一對家庭。肌電圖表現(xiàn)為:雙側(cè)肱二頭肌、肱橈肌、岡下肌、脛骨前肌及雙側(cè)口輪匝肌呈肌源性損害。運動神經(jīng)傳導(dǎo):雙側(cè)正中神經(jīng)、腋神經(jīng)運動神經(jīng)傳導(dǎo)正常,雙側(cè)肌皮神經(jīng)、肩胛上神經(jīng)、面神經(jīng)運動神經(jīng)傳導(dǎo)復(fù)合肌肉動作電位(compound muscle action potential,CMAP)幅低,運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。

    二、測定方法

    采用日本光電肌電誘發(fā)電位測定,室溫20~27℃,皮膚溫度>32℃,進行神經(jīng)傳導(dǎo)測定(NCS)和針極肌電圖(EMG)測定。NCS測定肌皮神經(jīng)、腋神經(jīng)、肩胛上神經(jīng)、面神經(jīng)運動神經(jīng)傳導(dǎo)及正中神經(jīng)感覺神經(jīng)傳導(dǎo),觀察運動神經(jīng)CMAP及潛伏期(latentperiod,LAT),觀察感覺神經(jīng)傳 導(dǎo) 速 度(sensory nerves conduction velocity,SCV)及感覺神經(jīng)動作電位(sensory nerve action potential,SNAP)。EMG測定選用一次性同心圓針電極進行檢測,檢查肌肉包括雙側(cè)口輪匝肌、肱二頭肌、三角肌、岡下肌、脛骨前肌,每塊肌肉進行插入電位、靜息電位、輕收縮時的運動單位電位波幅及時限、大力收縮時運動單位的募集相的測定。每塊肌肉檢測安靜時插入電位是否延長、有無自發(fā)電位(纖顫電位、正銳波),每塊肌肉進針6個肌肉層次選取20個運動單位電位(motor unit potential,MUP),觀察MUP時限、波幅以及重收縮募集相類型,MUP時限小于8 ms、波幅低于正常值的50%為異常,重收縮見早募集反應(yīng)及病理干擾相為異常。NCS測定及EMG測定以湯曉芙的正常值為標(biāo)準(zhǔn)。

    結(jié) 果

    15例FSHD患者EMG均為肌源性損害,三角肌少有累及(2/135塊肌肉),脛骨前肌部分累及(30/135塊肌肉),肌肉萎縮不明顯,口輪匝肌、三角肌、崗下肌均為肌源性損害,肌肉萎縮明顯。15例FSHD患者NCS感覺神經(jīng)傳導(dǎo)正常,運動神經(jīng)傳導(dǎo)MCV正常,但CMAP波幅降低,見表1。

    表1 EMG檢測結(jié)果比較 [肌肉塊數(shù)(%)]

    討 論

    面肩肱型肌營養(yǎng)不良為常染色體顯性遺傳性疾病,男女皆可受累,發(fā)病年齡多數(shù)在20~40歲,典型表現(xiàn)為面肌、肩胛帶肌、上臂近端肌受累,少有累及三角肌。累及前鋸肌、斜方肌、菱形肌而產(chǎn)生翼狀肩胛,由于累及程度不一致可以雙側(cè)翼狀肩胛不對稱。累及面神經(jīng)支配肌肉,導(dǎo)致面部表情少,吹口哨及鼓腮有困難,“魚嘴樣”嘴唇。下肢肌肉肌源性損害輕或無,足跟及足尖走路正常。目前將經(jīng)典的 D4Z4 重復(fù)序列減少的 FSHD稱為Ⅰ型, 而將 SMCHD1 基因突變所致的 FSHD稱為 Ⅱ 型。肌電圖可以明確的區(qū)分是肌源性損害還是神經(jīng)源性損害,F(xiàn)SHD屬于肌源性損害,因此肌電圖檢測可以為臨床提供可靠依據(jù),對肌源性損害的肌肉分布范圍及程度提供可靠依據(jù),對診斷FSHD有重要作用[1-4]。

    FSHD患者的肌電圖檢測為肌源性損害,可以出現(xiàn)MUP幅低、時限縮短,大力收縮早募集及病理干擾相等特征性改變。累及范圍以面部肌肉,肩部肌肉及上臂近端肌為主,三角肌幾乎沒有累及,后期下肢肌肉可以累及但程度較輕。本文15例FSHD患者,SNCS檢查均正常。MNCS僅見部分神經(jīng)CMAP幅低但運動神經(jīng)傳導(dǎo)MCV正常。本研究15例患者口輪匝肌、崗下肌、肱二頭肌EMG檢測均為肌源性損害,其中MUP時限縮短陽性率為95%,MUP幅低陽性率為87%,早募集反應(yīng)及病理干擾性陽性率為98%。由于肌纖維的破壞而數(shù)量減少,MUP時限窄、波幅低,當(dāng)需要較小力量隨意收縮時,就需要較多的運動單位電位的參與,就形成早募集現(xiàn)象。由于肌纖維的大量破壞,當(dāng)需要大力收縮時動員了全部運動單位的參與,幾乎全部的軸突發(fā)放沖動,呈現(xiàn)低波幅的病理干擾相,肌肉收縮力仍然較小,形成力弱,形成面部、肩部、肱部肌肉萎縮與力弱以及面部肩部的畸形等特殊外部體型。本研究15例患者累及下肢肌肉4例,累及程度輕,所以下肢肌肉力量受累不明顯,僅4例雙側(cè)足踝背伸肌力稍弱。由于肩部,肱部肌肉受累程度不一致,導(dǎo)致翼狀肩胛不對稱。15例患者中三角肌EMG僅1例MUP時限窄,無早募集,無病理干擾相,三角肌少有累及。

    1 Statland J, Tawil R. Facioscapulohumeral muscular dystrophy.Neurologic clinics 2014, 32(3): 721-728.

    2 吳江. 神經(jīng)病學(xué). 北京: 人民衛(wèi)生出版社, 2008: 353.

    3 張付峰, 唐北沙, 嚴新翔, 等. 面肩肱型肌營養(yǎng)不良一家系26例. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志, 2005, 22(1): 119.

    4 崔麗英. 肌電圖在肌肉病診斷和鑒別診斷中應(yīng)注意的問題.中國現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志, 2007, 7(2): 101-102.

    5 Shahrizaila N, Wills AJ. Significance of Beevor’s sign in facioscapulohumeral dystrophy and other neuromuscular diseases. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2005, 76(6): 869-870.

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