先天性肛門直腸畸形的臨床特征及預(yù)后研究

高 威，李 靜，劉 翔，左 偉，朱 飛

先天性肛門直腸畸形(anorectal malformations，ARM)是小兒外科中較為常見(jiàn)的先天畸形，發(fā)病率為1/5 000～1/2 000，不同國(guó)家和地區(qū)之間存在一定差異[1]。ARM常伴發(fā)其他系統(tǒng)的發(fā)育異常，如先天性心臟病、泌尿生殖系統(tǒng)異常等。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，手術(shù)治療已經(jīng)挽救了大多數(shù)患兒的生命，但是很多患兒在術(shù)后出現(xiàn)了大便失禁、便秘等排便功能障礙，嚴(yán)重影響了患兒的身心健康，同時(shí)也給其家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。該研究旨在分析ARM患兒的臨床特征、治療、預(yù)后及術(shù)后肛門功能的影響因素，為今后更好地做好ARM防治工作提供參考。

1 材料與方法

1.1病例資料選取安徽省兒童醫(yī)院2013年1月～2016年6月收治的276例ARM患兒，其中最小年齡1 d，最大年齡126 d，年齡中位數(shù)1 d，男207例，女69例，早產(chǎn)兒25例，試管嬰兒4例，2例有家族史，患兒出生平均體質(zhì)量為(3.25±0.56)kg。

1.2研究方法通過(guò)醫(yī)院病案室及電子病歷管理系統(tǒng)收集病例資料，如疾病分型、合并畸形、治療情況等。通過(guò)門診復(fù)查與電話回訪的方式對(duì)患兒進(jìn)行隨訪，了解術(shù)后肛門功能，分析性別、手術(shù)年齡、臨床分型、合并畸形、手術(shù)方式、成形次數(shù)、切口感染、隨訪時(shí)間等因素對(duì)肛門功能的影響。

2 結(jié)果

2.1ARM分型及臨床特征根據(jù)Krinkenbeck分類法，直腸會(huì)陰瘺130例，直腸尿道瘺92例，直腸膀胱瘺2例，前庭瘺39例，一穴肛2例，無(wú)瘺9例，肛門狹窄2例；根據(jù)Wingspread分類法，低位肛門直腸畸形患兒171例，中高位畸形105例。

患兒首次入院的臨床表現(xiàn)以腹脹最多(58.79%)，其次為嘔吐(32.25%)，出生后無(wú)胎糞排出或只有少量胎糞從瘺口或尿道排出，正常肛隱窩位置沒(méi)有肛門開(kāi)口。初次就診時(shí)間從2 h～120 d不等，大多數(shù)患兒的病程在1 d以內(nèi)，占54.4%。

2.2ARM合并其他畸形139例患兒合并其他先天畸形，包括心血管畸形、泌尿生殖系統(tǒng)畸形、脊柱四肢畸形等。合并1種、2種、3種先天畸形的患兒分別為116例、16例和7例。中高位肛門直腸畸形合并其他畸形的發(fā)生率(61.9%)要高于低位畸形(43.3%)(χ2=9.032，P=0.003)。

2.3ARM治療情況根據(jù)直腸盲端位置、瘺管開(kāi)口部位、患兒發(fā)育及耐受能力、伴發(fā)畸形等情況選擇合適的手術(shù)方式。手術(shù)由同一治療組完成，主刀醫(yī)師為具有10年以上小兒外科臨床經(jīng)驗(yàn)的主治以上醫(yī)師，主要術(shù)式包括經(jīng)會(huì)陰行肛門成形術(shù)；后矢狀入路肛門直腸成形術(shù)(posterior sagittal anorectoplasty，PSARP)，即先行乙狀結(jié)腸或橫結(jié)腸造瘺，術(shù)后3～6個(gè)月后行PSARP，最后關(guān)瘺；腹腔鏡輔助直腸肛門成形術(shù)(laparoscopically assisted anorectal pull-through，LAARP)。

253例患兒接受了手術(shù)治療，163例行經(jīng)會(huì)陰肛門成形術(shù)，48例行PSARP術(shù)，11例行LAARP術(shù)。另有19例患兒在接受結(jié)腸造瘺術(shù)后，前往北京、上海等地兒童醫(yī)院行肛門成形術(shù)治療，有12例患兒因尚未達(dá)3月齡或營(yíng)養(yǎng)狀況欠佳，暫未返院做進(jìn)一步治療。

2.4ARM預(yù)后及影響因素術(shù)后隨訪了210例患兒，根據(jù)Kelly評(píng)分，排便功能為優(yōu)的有139例，良41例，差30例。低位和中高位畸形在肛門功能方面存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，合并其他畸形的患兒肛門功能較無(wú)其他畸形的患兒差，此外，肛門功能還與手術(shù)方式、成形次數(shù)及隨訪時(shí)間有關(guān)，見(jiàn)表1。

以術(shù)后肛門功能為因變量(優(yōu)、良=0，差=1)，將單因素分析中P<0.05的變量作為自變量，采用多因素Logistic回歸分析肛門功能的影響因素，自變量賦值見(jiàn)表2。結(jié)果顯示中高位畸形、合并畸形、成形次數(shù)多是影響術(shù)后肛門功能的主要危險(xiǎn)因素，見(jiàn)表3。

3 討論

ARM種類繁多，病理復(fù)雜。本組患兒以低位畸形為主，其中又以直腸會(huì)陰瘺最多見(jiàn)，略高于文獻(xiàn)報(bào)道(低位畸形約占40%)[2]，可能與中高位患兒病情較重，家長(zhǎng)選擇北京、上海等地醫(yī)院治療有關(guān)。本研究中ARM合并其他畸形的發(fā)生率為50.4%，以心臟畸形最多，特別是房間隔缺損，發(fā)生率達(dá)43.8%，其次是泌尿生殖系統(tǒng)，發(fā)生率為9.4%，稍低于陳思遠(yuǎn)[3]報(bào)道的16.1%，可能與納入病例主要為低位畸形有關(guān)。此外，中高位肛門直腸畸形合并其他畸形的發(fā)生率(61.9%)要高于低位畸形(43.3%)，與汪健[4]研究中提出的ARM位置越高，合并的畸形越多的結(jié)論一致。

隨著醫(yī)學(xué)模式的轉(zhuǎn)變，肛門直腸畸形的手術(shù)治療不僅僅是制造一個(gè)能排便的肛門開(kāi)口，還要求能保持良好的肛門功能，使患兒的遠(yuǎn)期生活質(zhì)量接近正常兒童。本研究顯示肛門功能的優(yōu)良率為85.7%，與吳永隆 等[5]報(bào)道的86.0%、楊鴻[6]報(bào)道的88.6%等研究結(jié)果一致，要高于早前研究中提到的僅37.5%的患兒術(shù)后能夠完全控制排便[7]，這可能與近年來(lái)手術(shù)技術(shù)的提高和手術(shù)方式的改進(jìn)有關(guān)。

多因素Logistic回歸分析顯示臨床分型、合并畸形、成形次數(shù)是影響術(shù)后肛門功能的主要因素。排便功能與肛直腸周圍肌肉發(fā)育密切相關(guān)，ARM患兒不僅肛門直腸本身存在發(fā)育不全或閉鎖，同時(shí)肛門內(nèi)、外括約肌以及恥骨直腸肌均存在不同程度的改變，肌肉的發(fā)育較正常兒童差，而且畸形位置越高其肛周肌肉的發(fā)育越差。除了中高位畸形，患兒合并其他畸形也是導(dǎo)致肛門功能差的危險(xiǎn)因素之一。有研究[8-9]表明，ARM術(shù)后排便功能可能與患兒合并脊柱及泌尿生殖系統(tǒng)發(fā)育缺陷有關(guān)，如骶尾骨發(fā)育不全、脊髓脊膜膨出等。而且伴發(fā)畸形越多，患兒病情越復(fù)雜，會(huì)導(dǎo)致手術(shù)難度加大。因此，患兒入院后應(yīng)通過(guò)輔助檢查，盡量明確這些畸形。

成形次數(shù)越多的患兒術(shù)后功能也越差。常見(jiàn)需要再次手術(shù)的原因是術(shù)后出現(xiàn)了并發(fā)癥，如肛門狹窄、直腸黏膜脫垂、直腸尿道瘺復(fù)發(fā)等。隨著手術(shù)次數(shù)的增加，術(shù)后瘢痕形成愈加嚴(yán)重，造成狹窄的風(fēng)險(xiǎn)增加。并且多次手術(shù)可能會(huì)導(dǎo)致肛口周圍肌肉及神經(jīng)損害加重，從而使得術(shù)后排便功能降低，因此應(yīng)盡可能減少手術(shù)的次數(shù)。對(duì)于出現(xiàn)并發(fā)癥需要再手術(shù)的患兒，應(yīng)根據(jù)不同的并發(fā)癥采用不同的手術(shù)方式以最大限度的減少損傷[10]。

綜上所述，ARM合并其他系統(tǒng)畸形的發(fā)生率較高，尤其以先天性心臟病為主。手術(shù)是治療ARM的主要方式，術(shù)前完善各項(xiàng)檢查，合理選擇手術(shù)方式，能使大多數(shù)患兒恢復(fù)良好的肛門功能，但是中高位畸形、合并畸形以及成形次數(shù)多可能是造成術(shù)后肛門功能不佳的主要危險(xiǎn)因素。醫(yī)護(hù)人員要做好患兒術(shù)后的隨訪工作，為患兒及家長(zhǎng)提供指導(dǎo)，幫助提高患兒的生活質(zhì)量。

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