Turner綜合征伴發(fā)精神障礙1例報(bào)告

，

(臨沂市精神衛(wèi)生中心，山東 臨沂 276005)

Turner綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全, 在存活女嬰中的發(fā)病率為1/2500[1]，在精神疾病患者中的檢出率為0.03%?，F(xiàn)將筆者所見1例Turner綜合征伴發(fā)精神障礙報(bào)告如下。

1 臨床資料

患者，女性，21歲，大專學(xué)生，未婚。因憑空聞?wù)Z、多疑、憂愁2年余，于2017年3月30日來診?；颊哂?年前無明顯誘因地出現(xiàn)妄聞、憑空聽到有聲音說她的壞話，敏感多疑，認(rèn)為自己想事不說別人都知道了，懷疑自己患了“甲亢”，易激惹，時(shí)無故發(fā)脾氣，時(shí)自語自笑、憂愁、少語、少動(dòng)、主動(dòng)性差，無故不參加學(xué)業(yè)考試，時(shí)煩躁不安，未經(jīng)治療。母孕期健康，足月順產(chǎn)，生后無窒息，智力發(fā)育與同齡兒無異，適齡入學(xué)，學(xué)習(xí)成績中等偏上，2015年考入某職業(yè)技術(shù)學(xué)院幼師專業(yè)。至今月經(jīng)仍未來潮。病前性格：內(nèi)向、少語。家族神經(jīng)精神病史陰性。體格檢查：身高149 cm，耳大低位，后發(fā)際線低，頸短而寬，乳間距增寬，雙側(cè)乳房發(fā)育不良，雙肺呼吸音清、未聞及干、濕啰音，心率87次/min，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音。腹軟，肝脾未觸及。雙側(cè)肘外翻，雙側(cè)掌紋通關(guān)手，雙側(cè)扁平足。生理反射存在，病理反射未引出。精神檢查：意識清、定向力佳。思維松散，存在幻聽及內(nèi)心被揭露感。注意力不集中，記憶、智能正常。情感低落，意志活動(dòng)減退，無自知力。輔助檢查：血常規(guī)、尿常規(guī)正常。血生化：尿酸378 μmol/L(155～357 μmol/L)、總膽固醇5.65 mmol/L(2.33～5.23 mmol/L)、甘油三酯2.00 mmol/L(0.38～1.71 mmol/L)、低密度膽固醇3.42 mmol/L (0～3.12 mmol/L)、谷丙轉(zhuǎn)氨酶42 U/L(0～40U/L)、堿性磷酸酶168 U/L(20～150 U/L)，余正常。梅毒抗體、艾滋抗體陰性。甲功五項(xiàng)：三碘甲狀腺原氨酸0.89 ng/ml(0.66～1.93 ng/ml)、甲狀腺素9.32 μg/dl(4.2～11.33 μg/dl)、游離三碘甲狀腺原氨酸2.48 pg/ml(1.57～5.53 pg/ml)、游離甲狀腺素13.02 pmol/L(9.3～23.4 pmol/L)、促甲狀腺素5.21 uIU/mL (0.40～4.51 uIU/mL)。心電圖：心率103次/min，竇性心動(dòng)過速。胸部正側(cè)位片：未見異常。心臟彩超：心臟結(jié)構(gòu)及功能未見異常。泌尿系婦科彩超：雙腎、輸尿管、膀胱聲像圖未見異常。卵巢發(fā)育不良，幼稚子宮。抑郁自評量表(SDS)：65分，焦慮自評量表(SAS)：66分。染色體核型為：45，X0。診斷：Turner綜合征伴發(fā)精神障礙。給予舍曲林50 mg 每早，阿立哌唑口腔崩解片5 mg每晚。4月1日舍曲林增至100 mg 每早。病情未見明顯好轉(zhuǎn)，于4月3日出院。

2 討論

Turner綜合征以卵巢發(fā)育不全、缺乏女性特征和原發(fā)性閉經(jīng)為主要特征，常伴有身材矮小和某些軀體外形的異常，如面部下頜短而內(nèi)縮、雙耳大位置較低、頸短、后發(fā)際線低、蹼頸、乳間距增寬、肘外翻等；可發(fā)生心臟畸形(主動(dòng)脈縮窄和心室間隔缺損)、腎臟畸形(馬蹄腎、尿道重復(fù)和單側(cè)腎發(fā)育不全)、多個(gè)色素痣、脊柱側(cè)凸、指(趾)甲發(fā)育不良、第4、5掌骨或/和跖骨發(fā)育不全；也可出現(xiàn)聽力受損、動(dòng)脈性高血壓、骨質(zhì)疏松、肥胖、視力受損、糖耐量受損、輕度智能缺陷、學(xué)習(xí)能力受損、社會心理問題、甲狀腺疾病、自身免疫性疾病等。其典型染色體核型為45,X0[2-3]。

本例患者存在原發(fā)性閉經(jīng)，且有身材矮小，耳大低位，后發(fā)際線低，頸短而寬，乳間距增寬，雙側(cè)乳房發(fā)育不良，雙側(cè)肘外翻，雙側(cè)掌紋通關(guān)手等，雙側(cè)扁平足。彩超檢查示卵巢發(fā)育不良，幼稚子宮。染色體核型為：45，X0。符合Turner綜合征的診斷。

Turner綜合征伴發(fā)的精神癥狀無特異性，多為精神分裂癥樣表現(xiàn)，少數(shù)可出現(xiàn)躁狂抑郁樣表現(xiàn)，但缺乏典型的核心癥狀及病程演變過程，既不像精神分裂癥那樣出現(xiàn)進(jìn)行性衰退，也不像情感性精神障礙那樣交替發(fā)作或頻繁循環(huán)，常常類似于精神發(fā)育遲滯患者中出現(xiàn)的精神病樣發(fā)作。本例患者伴發(fā)的精神癥狀包括思維松散、幻聽、內(nèi)心被揭露感、情感低落、意志活動(dòng)減退，無自知力。符合上述特點(diǎn)。

Turner綜合征伴發(fā)精神障礙的機(jī)制尚未完全闡明。目前認(rèn)為是內(nèi)外因素綜合作用的結(jié)果。由于卵巢發(fā)育不全導(dǎo)致激素分泌不足，影響下丘腦—垂體—性腺軸的功能，雌性激素過低，促性腺激素分泌增加，黃體生成素和卵泡刺激素水平降低，垂體功能也存在障礙，同時(shí)，因其X染色體異常引起免疫功能紊亂，這些構(gòu)成了伴發(fā)精神障礙的內(nèi)在因素；由于第二性征發(fā)育不全，影響患者正常的心理發(fā)育，形成了特殊的個(gè)性特征，社會心理應(yīng)激增加，是發(fā)生精神障礙的促發(fā)因素。

關(guān)于Turner綜合征伴發(fā)精神障礙的治療，一般不主張長期大量應(yīng)用精神藥物，更不宜使用傳統(tǒng)的電休克治療，多數(shù)患者應(yīng)用低劑量精神藥物短期內(nèi)即可見效，癥狀恢復(fù)后，類躁狂抑郁樣表現(xiàn)者鞏固服藥1～3個(gè)月，類精神分裂樣表現(xiàn)者可延長服藥3～6個(gè)月，如病情保持穩(wěn)定可停藥觀察。值得一提的是，加強(qiáng)心理治療，改變患者的認(rèn)知，消除誘發(fā)因素對于患者的康復(fù)也至關(guān)重要。本例患者住院僅5 d，用藥時(shí)間較短，其療效如何，尚需進(jìn)一步隨訪觀察。

在精神科臨床工作中，注意軀體特征的觀察有助于識別Turner綜合征。當(dāng)遇到精神障礙患者伴有身材矮小和面部下頜短而內(nèi)縮、雙耳大位置較低、頸短、后發(fā)際線低、蹼頸、乳間距增寬、肘外翻等軀體外形異常時(shí)，應(yīng)想到Turner綜合征的可能性，進(jìn)一步行婦科檢查、B超及遺傳學(xué)檢查，查口腔黏膜X染色質(zhì)和外周血染色體核型，以明確診斷。