兒童Turner綜合征聽力學(xué)特點(diǎn)

郝津生蘇暢閆潔劉冰姜蘇敏張莉李靖李穎劉海紅張杰

1、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科，兒童耳鼻咽喉頭頸疾病北京市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室

2、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科

兒童Turner綜合征聽力學(xué)特點(diǎn)

郝津生1蘇暢2閆潔2劉冰1姜蘇敏1張莉1李靖1李穎1劉海紅1張杰1

1、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科，兒童耳鼻咽喉頭頸疾病北京市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室

2、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科

目的探討中國Turner綜合征患兒聽力學(xué)特點(diǎn)及其相關(guān)因素。方法收集2013年5月至2015年7月經(jīng)我院內(nèi)分泌科確診為Turner綜合征的18例女性患兒，對其進(jìn)行耳科學(xué)檢查及聽力學(xué)檢查（純音測聽、聲導(dǎo)抗及聲反射閾）。結(jié)果18例患兒最小年齡5.5歲，最大16歲，中位數(shù)12.50歲。聽力正常9耳，占25.00%；傳導(dǎo)性耳聾15耳，41.67%，感音神經(jīng)性聾12耳，占33.33%，其中全頻感音神經(jīng)性聾2耳，中頻“U”型感音神經(jīng)性聾6耳，高頻聽力下降4耳。對單體型/等臂型與嵌頓型不同核型間就聽力損失表型進(jìn)行χ2檢驗(yàn)，P=0.988＞0.05，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。骨導(dǎo)PTA及4kHz骨導(dǎo)閾值與年齡進(jìn)行一元線性相關(guān)分析，r值分別為0.564及0.606，相應(yīng)P值均為0.000＜0.01，統(tǒng)計(jì)學(xué)上具有極其顯著差異。結(jié)論TS綜合征患兒染色體核型與聽力損失表型間無相關(guān)聯(lián)系。骨導(dǎo)PTA及4kHz骨導(dǎo)閾值與年齡變化線性相關(guān)，即隨著年齡增長骨導(dǎo)PTA及4kHz骨導(dǎo)閾值均升高。故隨著年齡增長，TS患者相對出現(xiàn)感音神經(jīng)性聾的風(fēng)險加大，且聽力損失程度增加，建議TS患者長期隨訪，定期檢查聽力，及時給予相關(guān)治療。

Turner綜合征；耳聾；聽力學(xué)

HAO Jinsheng1,SUChang2,YAN Jie2,LIUBing1,JIANGSumin1,ZHANGLi1,LIJing1,LIYing1,ZHANGJie1

1.DepartmentofOtorhinolaryngology Head and Neck Surgery,Beijing Children'sHospital;Beijing Key Laboratory for Pediatric DiseasesofOtolaryngology,Head and Neck Surgery;Beijing Instituteof Pediatrics,CapitalMedicalUniversity, Beijing 100045,China

2.Departmentof Endocrinology,Beijing Children'sHospital,CapitalMedicalUniversity

Turner綜合征（Turner syndrome，TS）由Turner在1938年首先描述，也稱Turner綜合征。本病由X-染色體異常所導(dǎo)致，X-染色體異?？蔀槿旧w整條缺失或部分異常改變。TS在新生女嬰中的發(fā)病率大概為1/20000[1]，主要導(dǎo)致身材矮小和卵巢發(fā)育異常。出生身長/體重落后，青春期落后明顯，成年身高平均身高落后20cm，子宮小或缺如，大部分患兒智力正常。除此之外，TS患者常伴有耳部疾病及聽力異常。外耳畸形可見于耳位低、杯狀耳及外耳道狹窄[2,3]。TS患者常合并聽力異常包括傳導(dǎo)性聾、感音神經(jīng)性聾及混合性聾。既往文獻(xiàn)報(bào)道中，TS患者傳導(dǎo)性耳聾的發(fā)生率從6%[4]～43%[5]，常繼發(fā)于慢性或反復(fù)發(fā)作的中耳炎，而在年幼及青春期前的女性中最為多見。而關(guān)于TS患者合并感音神經(jīng)性耳聾的發(fā)生率各家報(bào)道不一。澳大利亞的Makishima T[6]報(bào)道感音神經(jīng)性耳聾的發(fā)生率為9%，而瑞典HultcrantzM[7]研究中的數(shù)據(jù)高達(dá)83%。以上多數(shù)文獻(xiàn)報(bào)道均為歐美地區(qū)，截至目前亞洲僅有日本及臺灣地區(qū)共79例TS患者聽力學(xué)分析報(bào)道，而我國尚無正式相關(guān)數(shù)據(jù)資料。本文就我院確診的TS患者進(jìn)行詳細(xì)的聽力學(xué)研究分析，以了解國內(nèi)TS患者聽力損失形式和程度的特點(diǎn)及其相關(guān)因素。

1　資料與方法

1.1臨床資料

收集2013年5月至2015年7月在首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科診斷為Turner綜合征的18例女性患兒，并均通過染色體檢查以確診。年齡最小5.5歲，最大16歲，年齡中位數(shù)12.50歲。

1.2診斷標(biāo)準(zhǔn)

1.2.1Turner綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)[8]

①臨床主要表現(xiàn)為身材矮?。ǖ陀谕g均值2.5標(biāo)準(zhǔn)差以上）；②表現(xiàn)有與性腺發(fā)育不全有關(guān)的軀體異?；蛐难芑危虎矍啻浩谘舆t伴血漿促性腺激素水平升高；④青春期原發(fā)性或繼發(fā)性閉經(jīng)；⑤新生兒頸蹼或先天性淋巴水腫；⑥多種軀體畸形，如大動脈狹窄或馬蹄腎；⑦染色體核型檢查。

1.2.2聽力學(xué)診斷標(biāo)準(zhǔn)

1.2.2.1聽力分型[9]

最后，師生一起總結(jié)本節(jié)課的內(nèi)容，評價學(xué)生是否完成以下學(xué)習(xí)目標(biāo)：知道急救電話溝通的注意事項(xiàng)知道并能判斷出血的類型；說出止血的方法；知道人工急救的方法；學(xué)會止血包扎；學(xué)會人工呼吸和胸外心臟按壓的基本方法。

①傳導(dǎo)性聾：在0.5、1、2及4 kHz氣骨導(dǎo)PTA（pure tone average）差值＞10 dB HL且骨導(dǎo)PTA≤25dBHL；②感音神經(jīng)性聾：氣骨導(dǎo)差值≤10 dBHL且骨導(dǎo)PTA＞25dBHL，即單純型感音神經(jīng)性聾。③混合性聾：氣骨導(dǎo)差值＞10 dB HL且骨導(dǎo)PTA＞25dB HL。此外，TS合并感音神經(jīng)性聾的病人中還有兩種略為特殊的形式[10]，即中頻“U”型感音神經(jīng)性聾：自1-2kHz骨導(dǎo)較相鄰低頻及高頻差值＞10 dBHL；高頻型感音神經(jīng)性聾：8kHz氣導(dǎo)＞25dBHL或4kHz氣骨導(dǎo)差值≤10 dBHL且骨導(dǎo)PTA＞25dBHL。

1.2.2.2聽力損失程度分級（參照WHO1997年聽力減退分級標(biāo)準(zhǔn)）①輕度26～40 dBHL；②中度41～60 dB HL；③重度61～80 dBHL；④極重度≥81dBHL。

1.3方法

1.3.1耳科學(xué)及聽力學(xué)檢查

全部TS患者均由北京兒童醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科專業(yè)醫(yī)師進(jìn)行詳細(xì)問診（包括既往史及現(xiàn)病史），查體及電耳鏡檢查。之后完成聽力學(xué)檢測。純音測聽采用丹麥Medsen-Conera)聽力計(jì)，于本底噪音小于25 dB的測聽室內(nèi)進(jìn)行檢測，使用退10進(jìn)5的方法，每個頻率重復(fù)3次，分別在0.125、0.25、0.5、1、2、4及8 kHz頻率上記錄氣導(dǎo)聽閾，在0.25、0.5、1、2及4 kHz頻率上記錄骨導(dǎo)聽閾。聲導(dǎo)抗檢查采用德國Mai?co-MI34中耳分析儀，常規(guī)應(yīng)用探測音226Hz進(jìn)行測試鼓室壓力、聲順值和鐙骨肌反射閾。鼓室導(dǎo)納圖遵循Jerger分型標(biāo)準(zhǔn)（1980年）。

1.3.2觀察指標(biāo)

①TS患兒核型與聽力損失表型的關(guān)系；②TS患兒染色體核型與鼓室壓圖的關(guān)系；③TS患兒年齡與氣導(dǎo)PTA、骨導(dǎo)PTA、4kHz骨導(dǎo)及8kHz氣導(dǎo)閾值進(jìn)行一元相關(guān)分析。

1.3.3統(tǒng)計(jì)學(xué)處理及分析

采用SPSS16.0軟件包進(jìn)行所有數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。采用卡方檢驗(yàn)用于組間患病率的比較，F(xiàn)isher確切概率法用于樣本小于40的樣本；采用Person相關(guān)分析對流行病學(xué)影響因素進(jìn)行相關(guān)分析。認(rèn)為P＜0.05具有顯著的統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2　結(jié)果

2.1病史

既往曾有反復(fù)中耳炎（每年至少4次急性中耳炎發(fā)作）病史的10人，占全部病人（18人）的55.55%，未發(fā)現(xiàn)鼓膜切開及置管的患者，也無合并慢性化膿性中耳炎或膽脂瘤病的患者。1人曾行腺樣體切除術(shù)，1人曾行腺樣體、扁桃體切除術(shù)。確診后服用生長激素治療15人，其中2人由于特殊原因中途停藥。

2.2查體

查體中見顱面部畸形9例，占50%，其中小下頜3例，外耳道狹窄2例，高腭弓4例。電耳鏡檢查中見鼓膜增厚3耳，內(nèi)陷5耳，外凸2耳，氣液平3耳。

2.3聽力學(xué)檢查

全部18名患者共36耳，接受了純音測聽及聲導(dǎo)抗檢查。結(jié)果顯示聽力正常9耳；傳導(dǎo)性耳聾15耳，其中分泌性中耳炎9耳；感音神經(jīng)性聾12耳，其中全頻感音神經(jīng)性聾2耳，中頻“U”型感音神經(jīng)性聾6耳，高頻聽力下降4耳，全部病人中未發(fā)現(xiàn)混合性耳聾。輕度聽力下降6耳，中度聽力下降2耳，未發(fā)現(xiàn)重度和極重度聾。聲導(dǎo)抗檢查，“A”型17耳，“As”型9耳，“B”型6耳，“C”型4耳。

2.4基本病例資料統(tǒng)計(jì)（表1）

2.5Turner患者染色體核型與聽力損失表型的關(guān)系（表2）

染色體分型　感音神經(jīng)性聾（耳）傳導(dǎo)性聾（耳）　正常（耳45X 46Xi(Xq) 45X/46Xi(Xq) 45X/46XX 45X/46XY單體型/等臂型嵌頓型65 86 65

2.6本研究中將氣導(dǎo)PTA、骨導(dǎo)PTA、4kHz骨導(dǎo)及8kHz氣導(dǎo)閾值分別與年齡進(jìn)行一元相關(guān)分析，結(jié)果見表3。故骨導(dǎo)PTA、4kHz骨導(dǎo)與年齡線性相關(guān)性有顯著意義，見圖1及圖2。進(jìn)一步做線性回歸方程分析，結(jié)果分別為Y(骨導(dǎo)PTA)=1.665X(年齡)-12.667和Y(4kHz骨導(dǎo)閾值)=2.087X(年齡)-20.477。氣導(dǎo)PTA、骨導(dǎo)PTA、4kHz骨導(dǎo)及8kHz氣導(dǎo)閾值分別與年齡（表3）

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圖1　骨導(dǎo)PTA隨年齡增長而上升

圖2　4kHz骨導(dǎo)閾值隨年齡年齡增長而上升

2.7中頻“U”型感音神經(jīng)性聾6耳，占所有感音神經(jīng)耳聾患者的50%。其中83.33%“U”最低點(diǎn)位于1kHz，平均骨導(dǎo)聽閾下降18 dBHL。

3　討論

3.1TS患者合并反復(fù)中耳炎病史的發(fā)生率從12%[11]至91%[6]不等。而在本組資料中，反復(fù)中耳炎發(fā)作率為55.55%?；仡櫢魑墨I(xiàn)報(bào)告中反復(fù)中耳炎的發(fā)生率差別較大，分析其原因應(yīng)與其年齡構(gòu)成比有關(guān)。如Morimoto N[11]中提出反復(fù)中耳炎發(fā)病率為12%，其資料年齡為8-40歲；而Makishima T[6]資料年齡范圍是1-16歲，中耳炎的發(fā)作率在90%以上?？梢娔挲g分布偏低，中耳炎的發(fā)作率顯著增高。這符合低齡兒童易罹患中耳炎的規(guī)律。近期，Verver EJ等的文章中患耳部疾病的TS患者占到了68%，因慢性或反復(fù)發(fā)作的中耳炎而鼓膜置管的患者為高達(dá)65%，其中鼓膜形態(tài)改變最常見的是鼓膜增厚，占22%，更有5%的患者合并中耳膽脂瘤[10]。源自第一、二鰓弓先天發(fā)育異常的顱面部形態(tài)學(xué)改變導(dǎo)致乳突腔含氣不良及咽鼓管功能障礙，可能是TS患者合并反復(fù)中耳炎發(fā)作的原因之一[12,13]。Van Borsel[14]及Serra,A[5]均指出低年齡及未成年TS患者更易罹患慢性或反復(fù)發(fā)作的中耳炎，從而造成言語-語言發(fā)育障礙最終導(dǎo)致學(xué)習(xí)能力的下降，故Hall J.E[15]提倡早期積極地給予這部分患兒鼓膜置管治療是必要而有效的措施。就本組中耳炎的高發(fā)生率，同樣提示了對于患兒聽力規(guī)律的隨訪的重要性及必要性。

3.2TS染色體異常核型與聽力損失表型間的關(guān)系中，2004年Ostberg JE（138例）[16]指出傳導(dǎo)性耳聾與單體型45,X有著密切相關(guān)性，而BergamaschiR（176例）[17]也提出了同樣觀點(diǎn)。但是，臺灣學(xué)者Chan KC（46例）[18]在研究中只發(fā)現(xiàn)傳導(dǎo)性耳聾與反復(fù)中耳炎存在較為緊密的聯(lián)系，并未發(fā)現(xiàn)與單體型45,X的關(guān)聯(lián)性，考慮其原因可能與樣本量較小有關(guān)。Barrenas,M指出感音神經(jīng)性耳聾與X染色體斷臂缺失有關(guān)[19]，而GawronW[20]也認(rèn)為感音神經(jīng)性耳聾多見于單體型45X組。理論上講，單體型及等臂型X染色體缺失嚴(yán)重，病理臨表型常常較嚴(yán)重，而嵌頓型略好。Verver EJ通過線性回歸分析，發(fā)現(xiàn)單體型及等臂染色體較嵌合型無論在氣導(dǎo)或骨導(dǎo)聽力損失都更為嚴(yán)重[10]。本研究中Turner患者染色體核型檢查中單體型45X共7例，占38.89%；等臂型2例，46Xi(Xq)，占11.11%，其余為嵌頓型9例，占50%。對單體型/等臂型與嵌頓型聽力損失表型進(jìn)行χ2檢驗(yàn)，P=0.988＞0.05，故認(rèn)為兩組之間差異不具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（見表2）。分析其原因，不排除與樣本量較小有關(guān)。而在染色體核型與鼓室壓圖的關(guān)系分析中，對單體型/等臂型與嵌頓型聲導(dǎo)抗分型進(jìn)行χ2檢驗(yàn)，結(jié)果P=0.069＞0.05，故兩組間差異也無顯著性意義。

3.3TS患者合并全頻感音神經(jīng)性耳聾并不多見，在本組資料中，全頻感音神經(jīng)性耳聾僅一例，占全部患兒的5.56%，聽力損失程度為輕度。表型上更多見于以下兩種：一種為高頻聽力損失。Hederstierna,C[21]發(fā)現(xiàn)的TS患者在青少年時期即可伴有感音神經(jīng)性耳聾，且隨著年齡增長，發(fā)病率逐漸增高，而高頻聽力下降的年長者遠(yuǎn)多于青少年。BarrenasM L指出單體型及等臂型患者隨著年齡增長聽力損失惡化也更為嚴(yán)重[2]。本研究中將年齡與骨導(dǎo)PTA及4kHz骨導(dǎo)閾值進(jìn)行一元相關(guān)分析，r值分別為0.564及0.606，相應(yīng)P值均為0.000＜0.01，故發(fā)現(xiàn)年齡與骨導(dǎo)PTA及4kHz骨導(dǎo)閾值高度相關(guān)。隨著年齡增長骨導(dǎo)PTA及8kHz骨導(dǎo)閾值均升高（見圖1及圖2），增加了罹患感音神經(jīng)性耳聾的風(fēng)險。本組資料中年齡最大為16歲，故年齡進(jìn)一步增高后聽力水平如何變化尚不得知，應(yīng)對患者進(jìn)行長期隨訪，以觀察聽力學(xué)變化。而年齡大小與氣導(dǎo)PTA及4kHz氣導(dǎo)則無相關(guān)性。

而另一種是中頻聽力損失TS患者中最為特征性的聽損形式為雙耳對稱性中頻下降的感音神經(jīng)性耳聾（midfrequencydipsensorineural hearingloss-MF-SNHL），也稱之為“Turner型”感音神經(jīng)性耳聾。1997年Hultcrantz M[22]報(bào)道了40例年齡16～34歲的TS患者聽力損失形式中，MF-SNHL占了50%，降低最大幅值常常在2KHz，平均聽力損失為35dB HL。其核型多為45,X或45,X/46Xi(Xq)，常見于青少年和成年早期。本組研究中MF-SNHL共6耳，占到全部SHL的50%。5耳骨導(dǎo)最大降幅均位于1KHz，平均骨導(dǎo)聽閾下降18 dBHL，分析降幅不大的原因可能與年齡構(gòu)成比有關(guān)。然而，這些合并MF-SNHL的TS患者今后是否會出現(xiàn)高頻聽力障礙尚不得而知，仍需長期隨訪工作。

3.4混合性耳聾在TS患者中的發(fā)病率為3%[4]～23%[23]，在研究中未見此類聽力損失類型。

3.5關(guān)于TS患者的致聾原因目前尚未明確。研究發(fā)現(xiàn)，雌激素是通過其在內(nèi)耳中的受體發(fā)揮著對聽力的影響[24-27]。此外，雌激素還可以促進(jìn)細(xì)胞再生來影響聽力[28]。提示我們在今后的工作中應(yīng)該對TS患兒的雌激素及促性腺激素檢測指標(biāo)與與其聽力水平做統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，以了解其關(guān)聯(lián)性。Therman E及Crocker M[29,30]等認(rèn)為TS患者出現(xiàn)的臨床癥狀。如卵巢發(fā)育不良、身材矮小等，都與X染色體重排有關(guān)，從而導(dǎo)致了X染色體上的某些基因活性降低而無法逃避失活，造成相關(guān)的TS癥狀。近年來有學(xué)者認(rèn)為，這種聽力損害可能與X染色體的短臂缺失有關(guān)。本組資料18例TS患兒（36耳），僅見五種染色體核型。提示我們應(yīng)該進(jìn)一步擴(kuò)大樣本量，以求盡量涵蓋更多的染色體核型，充分了解核型與聽力損失間的關(guān)系。2006年Hamelin CE等[31]研究基因印記對于TS患者聽力的影響時，發(fā)現(xiàn)擁有母源性X染色體多的患者比其他患者患SNHL的比率低，為基因印記對于TS患者發(fā)生SNHL的作用提供了證據(jù)。所以母源性的X染色體上基因剩余的多少和患者的聽力狀況有關(guān)，這解釋了與X染色體缺失很少的患者相比，核型為45,X和46,i(Xq)的患者聽力惡化速度加快的原因。

綜上所述，TS所造成的聽力障礙的具體機(jī)制尚未研究清楚，可能是雌激素、染色體及基因等多因素造成的結(jié)果。隨著更廣泛、更深入的研究，希望最終可以探明聽力障礙的發(fā)病機(jī)制，從而更好地對患者進(jìn)行診斷和治療。國內(nèi)目前尚無系統(tǒng)地關(guān)于TS患者聽力學(xué)的研究。按TS的發(fā)病率，我國病人應(yīng)不在少數(shù)，雖自幼發(fā)病，但往往在年齡略低時，無明顯聽力損失或聽力損失輕微，家長甚至內(nèi)分泌科醫(yī)師忽視了對其聽力的關(guān)注。目前，了解并初步探究TS患兒聽力學(xué)的狀況及特點(diǎn)，對于深入研究其內(nèi)在聯(lián)系打下了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。積極地關(guān)注他們的聽力情況并給予及時、適當(dāng)及有效的治療，不僅對于TS患者本身，對于其家庭乃至整個國家更是有著重要的意義。本研究中統(tǒng)計(jì)結(jié)果明確地指出了隨著年齡增加，TS患者出現(xiàn)感音神經(jīng)性聾的風(fēng)險加大，建議TS患者定期檢查聽力，一旦聽力下降，盡早就診及做相應(yīng)治療。同時尚未發(fā)現(xiàn)染色體核型與聽力損失表型之間的聯(lián)系，考慮是否與樣本量少且年齡分布較為局限有關(guān)。今后工作重點(diǎn)不僅應(yīng)加大樣本量，而且更應(yīng)對于現(xiàn)有資料進(jìn)行長期嚴(yán)密的隨訪，最終充分掌握TS患者的聽力學(xué)的特點(diǎn)、相關(guān)影響因素及演變過程。

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Audiologic featuresof ethnic chinese patientsw ith turner syndrome

ZHANG jieEmail:stzhangj@263.net

Objective To report hearing features of a group of Chinese patientsw ith Turner syndrome and possible causative factors.M ethods Eighteen patients diagnosed as TS(median age 12.50 years，range 5.5-16years)between May 2013 and Jul2015,were included in this study.Medicalhistory and karyotypeswere recorded and otologic and audiologic evaluation was performed.Results Audiometric data in the 18 cases revealed normal hearing in 9/36 ears(25.00%),conductive hearing loss(CHL)in 15/36 ears(41.67%)and sensorineural hearing loss(SNHL)in 12/36 ears(33.33%).Audiograms among earsw ith SNHL were“flat”in 2 ears,“u-shaped”in 6 ears and“sloping-down”in 4 ears.Monosomy 45X/ isochromosome and mosaicism were not associated w ith audiogram types(P=0.988＞0.05).The bone conduction pure tone average threshold and bone conduction threshold at 4 kHz were correlated closely to age(P＜0.01）.Conclusions From our results,types of the chromosome in childrenw ith TSare notassociated w ith audiogram patterns.However,bone conduction pure tone average threshold and bond conduction hearing threshold at4 kHz hasa linear relationship to aging. Regular otologic examination and continuous audiologic evaluation are crucial and necessary for determination of proper treatment.

Turner syndrome；Hearing loss；Audiologic

R764.4

A

1672-2922（2015）03-440-05

10.3969/j.issn.1672-2922.2015.03.013

郝津生，醫(yī)學(xué)碩士，副主任醫(yī)師，研究方向：兒童耳科學(xué)

張杰 ，Email：stzhangj@263.net

2015-9-8)