MRI診斷先天性肛門直腸畸形的價值

朱才娣， 肖新蘭， 丁山， 周俊霖， 吳主強， 黃金獅

先天性肛門直腸畸形(anorectal malformation，ARM)是一組包括廣泛的疾病譜，是新生兒常見的先天性畸形，發(fā)病率為1/5000～1/1500，可累及多個器官畸形，常合并心血管、胃腸道、骨骼肌肉系統(tǒng)、脊髓及泌尿生殖系統(tǒng)畸形等[1,2]，也可為某些聯(lián)合體畸形的一部分，如VACTERL聯(lián)合癥[3]。因此，對該類患兒，應(yīng)全面評價ARM類型、瘺的有無、瘺的位置、橫紋肌復(fù)合體發(fā)育情況以及伴發(fā)其他器官畸形，對手術(shù)方式的選擇極其關(guān)鍵。近年來，隨著MRI技術(shù)的不斷改進(jìn)，臨床上越來越多應(yīng)用MRI診斷ARM類型及伴發(fā)的畸形情況。本文回顧性分析27例ARM患兒的MRI表現(xiàn)，并與手術(shù)情況進(jìn)行對照分析，旨在探討MRI在ARM診斷中的價值。

材料與方法

1.病例資料

搜集2014年12月-2015年12月本院收治的27例ARM患兒，均經(jīng)手術(shù)證實，其中男18例，女9例，年齡1天～6個月18天，平均(14.9±1.0)天，足月兒23例，早產(chǎn)兒3例，低體重兒1例。出生后均發(fā)現(xiàn)無肛來院就診，9例通過臨床體檢發(fā)現(xiàn)有瘺，其中2例可見尿道內(nèi)有胎糞排出，7例可見會陰瘺口內(nèi)有胎糞排出，出現(xiàn)不同程度尿液渾濁。10例合并先天性心臟病，其中卵圓孔未閉1例，房間隔缺損6例，室間隔缺損7例，動脈導(dǎo)管未閉4例，肺動脈高壓3例，左上腔靜脈殘存1例，其中2例合并21-三體綜合癥，2例合并多指畸形。

2.檢查方法

患兒檢查前30 min口服10%水合氯醛(劑量0.5 mL/kg)鎮(zhèn)靜，原始肛門窩處用魚肝油作為體表標(biāo)記，取仰臥位，臀部及下肢擺正。27例患兒均采用GE HDXT 1.5T超導(dǎo)型MRI掃描儀器進(jìn)行掃描，采用心臟相控陣線圈進(jìn)行腹部及盆腔掃描，采用自旋回波(SE)序列，分別行矢狀面T1WI、T2WI及短反轉(zhuǎn)時間的反轉(zhuǎn)恢復(fù)脈沖(short T1inversion recovery,STIR)序列，軸面及冠狀面T1WI、T2WI掃描，軸面掃描平行于恥骨尾骨線(即PC線)，掃描范圍上至盆腔入口，下至肛門魚肝油標(biāo)志處，冠狀面以肛管為中心，垂直于PC線進(jìn)行掃描，掃描參數(shù)：軸面T1WI，TR 580 ms，TE 15 ms，激勵次數(shù)2次，視野24 cm×24 cm，矩陣320×224，采用快速自旋回波( fast spin echo，F(xiàn)SE)序列，并采用STIR序列行脂肪抑制掃描；冠狀面、矢狀面T1WI，TR 600 ms，TE 15 ms，激勵次數(shù)2次，視野26 cm×26 cm，矩陣320×224，采用FSE序列；冠狀面、矢狀面、軸面T2WI，TR 3540 ms，TE 120 ms，激勵次數(shù)2次，視野26 cm×26 cm，矩陣288×224，采用FSE序列。所有圖像均傳送至ADW4.6工作站進(jìn)行后處理。

3.ARM類型、瘺及橫紋肌復(fù)合體發(fā)育情況的評定標(biāo)準(zhǔn)

由1位MRI診斷經(jīng)驗豐富的副主任醫(yī)師和1位高年資主治醫(yī)師共同閱讀MRI圖像，定性指標(biāo)：矢狀面圖像上判斷ARM類型、瘺的有無、瘺的位置，軸面及冠狀面圖像上判斷橫紋肌復(fù)合體發(fā)育及其他畸形情況。定量指標(biāo)：矢狀面圖像上判斷直腸盲端的位置，以PC線為標(biāo)準(zhǔn)判斷ARM類型，測量直腸盲端距PC線的距離以及直腸盲端距肛門標(biāo)記處的距離。本研究橫紋肌復(fù)合體的形態(tài)學(xué)參閱盆底局部解剖學(xué)及相關(guān)文獻(xiàn)報道[4-6]，分為三個等級：①發(fā)育好。邊界清楚、信號均勻，形態(tài)規(guī)則，呈塊狀、條帶狀；②發(fā)育良好。邊界尚可，兩側(cè)不對稱，信號不均勻，呈細(xì)條帶樣；③發(fā)育差。邊界不整齊，信號模糊，形態(tài)不規(guī)則，呈線樣。

結(jié)果

27例ARM患兒中，MRI矢狀面及冠狀面圖像可清楚顯示直腸盲端與PC線的關(guān)系，以及距肛門標(biāo)記處的距離，以此判斷ARM類型。27例ARM中，高位型10例(37%，圖1)，直腸盲端位于PC線上方，距PC線距離為(9.36±6.8) mm，直腸盲端距肛門標(biāo)記處距離為(30.8±6.0) mm；中位型5例(18.6 %，圖2)，直腸盲端位于PC線附近，距PC線附近距離為(3.3±2.0) mm，直腸盲端距肛門標(biāo)記處距離為(18.9±1.0) mm；低位型12例(44.4%，圖3)，直腸盲端位于PC線下方，直腸盲端距PC線下距離為(21.7±2.9) mm，直腸盲端距肛門標(biāo)記處距離為(6.25±2.0) mm。27例ARM患兒中，15例中高位型行結(jié)腸造瘺術(shù)、肛門成形術(shù)及后期腸吻合術(shù)，12例低位型行肛門成形術(shù)。手術(shù)探查發(fā)現(xiàn)，10例高位型ARM直腸盲端位于恥骨直腸肌環(huán)上方，5例中位型ARM盲端位于恥骨直腸肌環(huán)附近，部分穿過直腸恥骨肌環(huán)，12例低位型ARM盲端位于恥骨直腸肌環(huán)下方，MRI診斷ARM類型與手術(shù)的符合率達(dá)100%。

27例ARM中，軸面T1WI、T2WI及STIR可清晰顯示橫紋肌復(fù)合體發(fā)育情況，冠狀面T2WI可較好顯示肛提肌及肛門括約肌，因肌肉體積較小，各肌肉分辨困難且部分重疊。中高位型ARM中MRI顯示3例橫紋肌復(fù)合體發(fā)育較好，12例發(fā)育差，低位型ARM中MRI顯示7例橫紋肌復(fù)合體發(fā)育好，1例發(fā)育較好，4例發(fā)育差。共20例(74%，20/27)存在不同程度的橫紋肌復(fù)合體發(fā)育異常(圖4、5)，7例橫紋肌復(fù)合體發(fā)育良好(26%，7/27，圖6)。20例冠狀面及軸面T1WI、T2WI、STIR圖像顯示兩側(cè)橫紋肌復(fù)合體肌肉組織不對稱、肌腹薄、邊緣不規(guī)則，可見脂肪組織信號。手術(shù)探查發(fā)現(xiàn)，15例中高位型ARM患兒在二期肛門成形術(shù)中7例發(fā)現(xiàn)肛門部橫紋肌復(fù)合體發(fā)育較好，術(shù)中用刺激儀刺激，肌肉收縮較好，10例發(fā)現(xiàn)肛門部橫紋肌復(fù)合體發(fā)育差，術(shù)中用刺激儀刺激，僅見微弱肌肉收縮；12例低位型ARM患兒均行肛門成形術(shù)(圖7)，10例發(fā)現(xiàn)肛門部橫紋肌復(fù)合體發(fā)育好，術(shù)中用刺激儀刺激，肌肉收縮強有力，2例發(fā)現(xiàn)肛門部橫紋肌復(fù)合體發(fā)育較好(表1)。術(shù)后，對本組27例患兒進(jìn)行了1～2年隨訪，17例排便功能良好，9例存在不同程度的排便困難，1例合并先天性心臟病患兒死亡。

圖1 男，1天, 高位型ARM，矢狀面T1WI示直腸盲端位于PC線(白線)上方，直腸盲端充滿胎糞，呈高信號。 圖2 男，1天，中位型ARM，矢狀面T1WI示直腸盲端位于PC線(白線)附近，直腸盲端充滿胎糞，呈高信號，體表肛門窩標(biāo)記魚肝油丸，呈高信號。 圖3 女，1天，低位型ARM，矢狀面T1WI示直腸盲端位于PC線(白線)下方，直腸盲端充滿胎糞，呈高信號。 圖4 平掃T2WI示橫紋肌復(fù)合體發(fā)育差，邊界不整齊，信號模糊，形態(tài)不規(guī)則，呈線樣(箭)，可見脂肪信號。 圖5 平掃T2WI示橫紋肌復(fù)合體發(fā)育較好，兩側(cè)肛提肌不對稱(箭)，左側(cè)肌腹較薄。

表1 ARM患兒橫紋肌復(fù)合體發(fā)育情況 (例)

27例ARM中伴有瘺管19例(70%)，其中尿道瘺6例(圖8)，會陰瘺8例(圖9)，膀胱瘺2例，陰道瘺2例，陰囊根部體表瘺1例，均經(jīng)手術(shù)證實。MRI可清晰顯示10例瘺管，診斷符合率為53%(10/19),，其中尿道瘺4例，會陰瘺4例，膀胱瘺1例，陰道瘺1例；9例漏診，其中2例尿道瘺患兒只顯示直腸盲端呈鳥嘴樣改變，瘺管顯示不清，余7例瘺管顯示不清 (表2)。

27例ARM中，MRI明確診斷10例(37%)伴發(fā)畸形。10例高位型ARM中有4例MRI明確診斷伴發(fā)畸形，其中1例伴脊髓低位、尾骨發(fā)育不良及臍尿管畸形，1例伴右腎積水，1例伴卵巢囊腫，1例伴右腎積水及尾骨發(fā)育不良；5例中位型ARM中有4例MRI明確診斷伴發(fā)畸形，其中1例伴雙側(cè)鞘膜積液，1例伴腎積水，1例伴融合腎及雙側(cè)鞘膜積液，1例伴左腎積水及尾骨發(fā)育不良；12例低位型ARM有2例MRI明確診斷伴發(fā)畸形，其中1例伴融合腎，1例伴雙腎積水。

圖6 平掃T2WI示兩側(cè)橫紋肌復(fù)合體發(fā)育好，兩側(cè)對稱，形態(tài)規(guī)則(箭)。圖7 女，5天，低位型，會陰部肛門成形術(shù)。 圖8 男，3天，矢狀面T2WI示直腸盲端前方線狀瘺管，與尿道相連，呈稍高信號(箭)。 圖9 女，2天，矢狀面T1WI示直腸盲端線狀瘺管，會陰部可見瘺口，呈稍高信號(箭)。

方法診斷正確漏診合計MRI10919手術(shù)19019

討 論

ARM是一組相對復(fù)雜的先天性畸形，可以累及多個器官，常伴發(fā)心血管、胃腸道、骨骼肌肉系統(tǒng)、脊髓及泌尿生殖系統(tǒng)畸形等，是胚胎發(fā)育期遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。1984年Wingspread 分類[1]根據(jù)直腸盲端相對于肛提肌的位置，將ARM分為高、中和低位3種類型以及非常少見的一穴肛。高位型ARM：直腸盲端位于肛提肌以上，與肛門皮膚距離>20 mm；中位型ARM：直腸盲端位于肛提肌附近，部分穿過肛提肌，與肛門皮膚距離在15～20 mm之間；低位型ARM：直腸盲端位于肛提肌以下，與肛門皮膚距離<15 mm。目前，低位型ARM患兒不管有無瘺的存在，常在出生后2～3 d行會陰部肛門成形術(shù)，對中高位型ARM伴畸形的患兒一般采用結(jié)腸造瘺術(shù)[7]，在后期行后縱入路肛門成形術(shù)或腹腔鏡下經(jīng)腹會陰直腸肛門成形術(shù)等。本組27例ARM患兒中，12例低位型行會陰部肛門成形術(shù)，15例中高位型進(jìn)行了多期手術(shù)，手術(shù)探查發(fā)現(xiàn)，10例高位型直腸盲端位于恥骨直腸肌環(huán)上方，5例中位型盲端位于恥骨直腸肌環(huán)附近，部分穿過直腸恥骨肌環(huán)，12例低位型盲端位于恥骨直腸肌環(huán)下方，MRI診斷ARM類型與手術(shù)的符合率達(dá)100%。

ARM患兒多伴有橫紋肌復(fù)合體發(fā)育異常，包括肛提肌和肛門括約肌，肛提肌主要由髂尾肌、恥尾肌和恥骨直腸肌構(gòu)成，肛提肌整體上由許多細(xì)小的帶狀肌束呈疊瓦狀相互覆蓋，鋪張而成的一對四邊形的薄片肌，用力時均向外下呈弧形伸長、變薄[8]，與排便功能密切相關(guān)，發(fā)育良好的橫紋肌復(fù)合體可在冠狀面、矢狀面及軸面圖像上進(jìn)行評價。由于本組患兒年齡較小，各肌肉體積較小且分辨困難，因此由1位診斷經(jīng)驗豐富的副主任醫(yī)師和1位高年資主治醫(yī)師共同閱讀MRI圖像，研究并觀察橫紋肌復(fù)合體形態(tài)，并參閱盆底局部解剖學(xué)及相關(guān)文獻(xiàn)報道[4-6]，在軸面及冠狀面圖像上對橫紋肌復(fù)合體進(jìn)行評價，描述肌肉的發(fā)育程度，將其分為三類，即發(fā)育好、較好及差。本組27例患兒中20例冠狀面及軸面T1WI、T2WI、STIR顯示兩側(cè)橫紋肌復(fù)合體肌肉組織不對稱、肌肉厚度變薄、邊緣不規(guī)則，可見脂肪組織信號，與文獻(xiàn)報道相符[9]。湯紹濤等[6]對39例ARM患兒的橫紋肌復(fù)合體進(jìn)行測量，低、中位型患兒肌肉發(fā)育指數(shù)(muscle index，MI)分別為(0.49±0.05)和(0.47±0.05)，發(fā)育良好，高位型患兒MI為(0.28±0.06)，僅部分發(fā)育不良，與正常對照組進(jìn)行比較，年齡越小，直腸肛管周圍橫紋肌復(fù)合體肌肉越薄，僅數(shù)毫米。本組病例大多為新生兒，各肌肉體積小且分辨困難，只從形態(tài)學(xué)觀察橫紋肌復(fù)合體的發(fā)育情況。本組27例ARM中，軸面T1WI、T2WI及STIR可顯示橫紋肌復(fù)合體的發(fā)育情況，結(jié)果顯示7例橫紋肌復(fù)合體發(fā)育好，4例發(fā)育較好，16例發(fā)育差，與術(shù)中探查結(jié)果相比，10例橫紋肌復(fù)合體發(fā)育好，7例較好，10例發(fā)育差。MRI評價高位型ARM橫紋肌復(fù)合體發(fā)育情況與手術(shù)完全相符，5例中位型中2例誤評價為橫紋肌復(fù)合體發(fā)育差，12例低位型中4例誤評價為發(fā)育差，分析MRI評價橫紋肌復(fù)合體發(fā)育情況較手術(shù)評價低的原因，可能與以下因素有關(guān)：①本組絕大部分病例均在新生兒期，橫紋肌復(fù)合體體積較小，且各肌肉分辨困難，部分重疊；②新生兒期橫紋肌復(fù)合體發(fā)育不完善，存在不均衡性；③對新生兒期ARM患兒橫紋肌復(fù)合體發(fā)育缺乏量化測量的客觀標(biāo)準(zhǔn)；④未設(shè)立正常新生兒期對照組。相關(guān)研究顯示，在MRI檢查中，男性低位型ARM通常有正?；驇缀跽５臋M紋肌復(fù)合體，發(fā)育較好，直腸末端通常位于橫紋肌復(fù)合體的中心；女性ARM合并會陰瘺或前庭瘺通常為低位型，且橫紋肌復(fù)合體發(fā)育好[9,10]。本組男性低位型和女性低位型伴會陰瘺或前庭瘺的患兒，MRI顯示橫紋肌復(fù)合體發(fā)育好或較好，且與術(shù)中探查相符。隨訪發(fā)現(xiàn)，12例低位型ARM患兒排便功能良好，15例中高位型中5例排便功能較好，9例存在不同程度的排便困難，1例合并先天性心臟病患兒死亡。

2005年，Krickenbeck分類[11]根據(jù)ARM有無瘺的存在、瘺的類型和位置以及直腸窩的位置進(jìn)行了新分類，根據(jù)瘺的類型分為五種：直腸會陰瘺、直腸前庭瘺、直腸尿道球部瘺、直腸尿道前列腺瘺和直腸膀胱瘺，同時，該分類方法包括泄殖腔畸形、肛門狹窄及罕見區(qū)域變異。雖然Wingspread分類和Krickenbeck分類有些相似，但Krickenbeck分類對術(shù)前評估、敘述瘺的類型更詳細(xì)，更有利于制定個性化的手術(shù)治療方式[11]。通過矢狀面及軸面T1WI、T2WI可增加瘺的檢出率，可顯示直腸盲端與會陰部、膀胱、尿道或陰道之間的線狀高信號[12]。據(jù)文獻(xiàn)報道，肛門閉鎖位置越高，伴發(fā)瘺的概率越大，以男性ARM合并瘺多見[13]。本組27例ARM中，伴有瘺管19例(70%)，以會陰瘺最常見(30%)，其次為尿道瘺(22%)、膀胱瘺(7%)、陰道瘺(7%)、陰囊根部體表瘺(4%)；低位型ARM主要以會陰瘺為主(29%)，高、中位ARM以伴膀胱、尿道及陰道瘺為主(40%)。本組19例伴瘺病例中，MRI顯示10例，檢出率為53%，余9例瘺管顯示不明確或未見顯示，檢出率與楊復(fù)賓等[14]的結(jié)果基本一致，但較陳靜等[15]的結(jié)果偏低，可能與瘺管的位置、走形、形態(tài)及瘺管堵塞等有關(guān)，

ARM常伴發(fā)其他器官畸形，其發(fā)生率為28%～72%，也可為某些復(fù)合體畸形的一部分，因此，患兒在出生時應(yīng)該詳細(xì)檢查，而其他器官畸形往往決定患兒的最終預(yù)后及生活質(zhì)量。最常見的伴發(fā)畸形為泌尿生殖系統(tǒng)畸形，發(fā)生率為26%～50%，其次為脊柱及脊髓畸形，再次為消化道、心臟及其他畸形[16]。對于新生兒和嬰幼兒，除常規(guī)MRI掃描方位外，矢狀面掃描范圍應(yīng)包括全脊柱及后顱窩，如有異常應(yīng)加掃冠狀面和軸面。本組27例ARM中10例(37%)伴發(fā)其他器官畸形，包括腎積水、融合腎、鞘膜積液、卵巢積液、臍尿管畸形、尾骨發(fā)育不良及脊髓低位等。據(jù)文獻(xiàn)報道[17]，在ARM中，X線平片可見35%的患兒存在腰骶椎骨質(zhì)異常，MRI檢查可見53%的患兒存在脊髓或椎管的異常，而且隨著患兒年齡增長，脊柱異常的發(fā)病率增高。本組中尾骨發(fā)育不良及脊髓低位的發(fā)病率較文獻(xiàn)報道低，仍需進(jìn)一步研究, 而對于心臟、消化道及肢體等畸形還應(yīng)進(jìn)行相應(yīng)的其他檢查。

目前，臨床診斷ARM的影像學(xué)方法包括倒立側(cè)位片、X線瘺管造影、CT及MRI，但傳統(tǒng)的影像學(xué)檢查方法存在不同程度的局限性。倒立側(cè)位片簡單易行，可以測量出直腸盲端與皮膚肛穴的距離，但胎糞粘稠且直腸內(nèi)氣體通過瘺管排出體外，容易誤診ARM類型，不能很好地顯示瘺管及其他畸形情況，也不能觀察肛周肌肉的發(fā)育情況；瘺管造影檢查對ARM發(fā)現(xiàn)瘺具有重要的診斷價值，但需要插管注入造影劑，操作繁瑣且不易施行，具有一定的放射損害；盆腔CT可觀察橫紋肌復(fù)合體及骶尾骨的發(fā)育情況[8]，但具有放射損害，增加了患兒后期患病的風(fēng)險。MRI具有軟組織分辨力高、無輻射、多平面成像、多體位及多角度觀察等優(yōu)勢，可準(zhǔn)確判斷ARM類型，評價橫紋肌復(fù)合體發(fā)育情況，特別是對中高位型ARM，能準(zhǔn)確診斷其他器官、系統(tǒng)畸形，為手術(shù)方式的選擇以及術(shù)中需注意的情況提供重要信息，具有重要的臨床應(yīng)用價值。

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《醫(yī)學(xué)影像技術(shù)考試一本通》出版發(fā)行

由全國20余位從事醫(yī)學(xué)影像技術(shù)學(xué)臨床、教學(xué)、科研、管理的一線專家、學(xué)者編寫的《醫(yī)學(xué)影像技術(shù)考試一本通》出版發(fā)行。該書容納近4200道試題，是所有編委數(shù)十年臨床、教學(xué)的結(jié)晶，同時也是我國醫(yī)學(xué)影像技術(shù)試題庫量最大、覆蓋面最廣的考試類用書之一。該書涵蓋乳腺及數(shù)字X線成像技術(shù)、電子計算機斷層掃描技術(shù)、磁共振成像技術(shù)、數(shù)字減影血管造影及介入技術(shù)、超聲成像技術(shù)、核醫(yī)學(xué)成像技術(shù)、放射治療技術(shù)、生物醫(yī)學(xué)工程技術(shù)等相關(guān)內(nèi)容，適用于在校學(xué)生考試、入院前準(zhǔn)入制考試、"三基"考試、大型醫(yī)用設(shè)備使用人員上崗考試、職稱晉升考試等。欲購此書者，敬請登錄微店：醫(yī)學(xué)影像技術(shù)學(xué)購買。

《CT/MR/DSA/乳腺技師業(yè)務(wù)能力考評全真模擬與精解》出版發(fā)行

為滿足全國同仁有效地進(jìn)行CT、MR、DSA、乳腺技師業(yè)務(wù)能力考評，來自全國10余所高等醫(yī)學(xué)院校、20多所教學(xué)醫(yī)院的40余位奮戰(zhàn)在醫(yī)學(xué)影像技術(shù)學(xué)臨床、教學(xué)、科研、管理的一線專家和學(xué)者本著與時俱進(jìn)的原則，針對全國上崗考試的特點，采用最佳選擇題和多選題，專門編寫了近3000道的全真模擬試卷，這也是關(guān)于全國醫(yī)用設(shè)備使用人員(CT/MR/DSA/乳腺技師)業(yè)務(wù)能力考評(即上崗證考試)最具權(quán)威和影響力的暢銷書(已出版過2次、且在半年內(nèi)多次加印)，同時也是醫(yī)學(xué)影像技術(shù)學(xué)界題庫量最大的考試類用書之一。

第一主編不僅在401位江蘇省同仁參加全國CT上崗考試中奪得冠軍，還曾在輔導(dǎo)江蘇省同仁參加全國CT技師上崗考試中，通過率高出全國平均通過率20%左右；在輔導(dǎo)MRI技師上崗考試中，通過率高出全國平均通過率10%左右。欲購此書者，可通過微店：醫(yī)學(xué)影像技術(shù)學(xué)購買。