3D腹腔鏡探查術(shù)診斷腹膜后淋巴管平滑肌瘤病1例報(bào)道

邵建林,所 劍

(吉林大學(xué)第一醫(yī)院 胃結(jié)直腸肛門外科，吉林 長春130021)

淋巴管平滑肌瘤病(LAM)是一種主要累及肺臟的多系統(tǒng)罕見病，累及腹膜后者更為少見。該病幾乎均發(fā)生于育齡期女性[1-2]，在臨床工作中容易誤診誤治?，F(xiàn)對我院收治的1例經(jīng)3D腹腔鏡探查術(shù)診斷腹膜后淋巴管平滑肌瘤病患者的臨床資料進(jìn)行分析，并收集相關(guān)的文獻(xiàn)報(bào)道，旨在提高對該疾病的認(rèn)識，降低誤診率的發(fā)生。

1 病例資料

病例介紹：患者女，44歲，已婚，生育1女，因“體檢發(fā)現(xiàn)腹腔腫物2個(gè)月”入院。既往無雌激素使用史，無胃腸道、肺病、腎病及關(guān)節(jié)腫痛病史，無月經(jīng)紊亂史。入院查體：于左側(cè)中上腹部可觸及質(zhì)軟包塊，雙肺聽診呼吸音低，余未見異常體征。全腹部增強(qiáng)CT提示：左側(cè)中上腹膜后、左側(cè)髂窩區(qū)、盆腔左部多發(fā)囊實(shí)性占位性病變，影像診斷為腹膜后占位，待除外惡性腫瘤。肺CT提示：雙肺肺氣腫，雙肺散在局限性圓形低密度影，影像診斷為間質(zhì)性肺疾病。術(shù)前經(jīng)多學(xué)科會診后考慮為多器官淋巴管平滑肌瘤病，腹腔腫物不除外惡性腫瘤可能。入院第9日于全麻下行3D腹腔鏡探查術(shù)，術(shù)中于左側(cè)腹膜后見多個(gè)囊性腫物，自左膈下延續(xù)至盆腔，較大者7 cm×8 cm，質(zhì)軟，在高分辨率3D腹腔鏡的放大作用下，可清楚的觀察到腫物表面擴(kuò)張，迂曲的淋巴管。取腫物表面組織及淋巴管送檢快速病理，快速病理回報(bào)：送檢組織為纖維脂肪組織。行細(xì)針穿刺取少量腫物組織，以超聲刀切除腫物表面部分組織后送慢病理。術(shù)中經(jīng)多學(xué)科討論認(rèn)為，結(jié)合術(shù)前影像學(xué)診斷、術(shù)中腹腔鏡下所見及快速病理結(jié)果，可排除惡性腫瘤可能，患者診斷為累及肺及腹膜后的多器官淋巴管平滑肌瘤病，考慮腹膜后腫物無法完整切除，且腹膜后受累淋巴結(jié)清除后極易復(fù)發(fā)，擴(kuò)張的淋巴管極易引起乳糜漏，故未行腫物切除。術(shù)后慢病理回報(bào)：(腹腔腫物及穿刺活檢組織)送檢為纖維脂肪組織，其內(nèi)可見脈管增生，伴少許慢性炎細(xì)胞浸潤，穿刺組織內(nèi)可見少許梭形細(xì)胞樣組織，經(jīng)免疫組化證實(shí)符合平滑肌來源，免疫組化結(jié)果顯示：Desmin(+),SMA(+)。證實(shí)術(shù)中診斷，建議患者定期復(fù)查?；颊咦猿鲈弘S訪至今未表現(xiàn)出明顯臨床癥狀，目前生活質(zhì)量良好。

2 討論

LAM 由Burrell等于1937年首先發(fā)現(xiàn)并報(bào)道[1]，中國大陸于1983年確診首例LAM[2]。此病臨床罕見，可以散發(fā)，也可以伴發(fā)于遺傳疾病復(fù)合型結(jié)節(jié)性硬化病(TSC)，散發(fā)的LAM幾乎只發(fā)生于育齡期婦女,罕有男性病例報(bào)道，本例患者女性，44歲，為典型好發(fā)群體。

LAM的發(fā)病機(jī)制目前尚未完全明確，由于該病好發(fā)于育齡婦女，且當(dāng)懷孕、月經(jīng)、使用雌激素時(shí)患者癥狀會加重，故普遍認(rèn)為雌激素在肺淋巴管平滑肌瘤發(fā)病過程中起重要作用[3]。本例患者臨床癥狀不明顯，可能與其雌激素水平正常有關(guān)。另有研究表明該病的發(fā)生與結(jié)節(jié)性硬化(TSC)基因的突變相關(guān)，LAM患者由于TSC基因發(fā)生突變導(dǎo)致所編碼的蛋白功能缺失，通過一系列復(fù)雜的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑最終導(dǎo)致細(xì)胞的異常增殖和活化[4,5]。

主要累及器官為肺臟，臨床表現(xiàn)亦主要以呼吸系統(tǒng)癥狀為主，表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的呼吸困難，反復(fù)出現(xiàn)的氣胸和乳糜胸，偶有咯血[6]。肺功能呈現(xiàn)氣流受限和氣體交換障礙，有時(shí)伴有限制性通氣功能障礙。肺外淋巴系統(tǒng)表現(xiàn)最常見為腹膜后淋巴結(jié)，其次為腎臟，其他有肝臟，縱隔淋巴結(jié)及十二指腸，空腸各層平滑肌明顯增生等。 因此，有些患者可以腹脹、腹痛、腹塊等腹部癥狀及體征就診。本例患者有以下特點(diǎn):(1)患者以體檢發(fā)現(xiàn)腹腔腫物為首發(fā)表現(xiàn)，但無相應(yīng)腹部臨床表現(xiàn)，易誤診。(2)肺CT影像學(xué)表現(xiàn)與典型病例也基本相符，但未有呼吸系統(tǒng)癥狀，臨床表現(xiàn)不典型。(3)3D腹腔鏡探查見擴(kuò)張，迂曲淋巴管。

LAM的確診有賴于病理學(xué)檢查，LAM 的病理為淋巴管壁、血管壁、肺泡壁及細(xì)支氣管壁類平滑肌細(xì)胞彌漫性或結(jié)節(jié)性增生，導(dǎo)致局限性肺氣腫或薄壁囊腔形成，最終導(dǎo)致廣泛的蜂窩肺為特征，HMB45 等的免疫組化結(jié)果呈陽性對病理診斷具有重要意義 。本病例患者因存在累及肺外的腹膜后淋巴管病理證實(shí)為淋巴管平滑肌瘤病，未再行肺活檢術(shù)。

肺高分辨率CT亦是確診本病的重要手段，尤其是遇到罕見的HMB45 陰性但臨床表現(xiàn)及其他檢查手段都傾向于支持LAM診斷的情況，典型的 CT 表現(xiàn)與病理學(xué)改變相一致，表現(xiàn)為：雙肺無明顯分布規(guī)律的彌漫性肺內(nèi)囊性氣腔，直徑多<2 cm，隨病情進(jìn)展，囊狀影有增多增大，部分融合成肺大泡[8]。本例患者肺CT示 “雙肺肺氣腫，雙肺散在局限性圓形低密度影”，盡管臨床癥狀不明顯，但肺CT表現(xiàn)比較典型。

高分辨率腹腔鏡為累及腹腔、腹膜后的淋巴管平滑肌瘤病的診斷提供新的思路，本例患者在行3D腹腔鏡探查術(shù)時(shí)，通過腹腔鏡的放大作用可以清晰地觀察到沿血管走行的增生、擴(kuò)張、迂曲的淋巴管，并可見腫大淋巴結(jié)念珠樣聚集，術(shù)中經(jīng)多學(xué)科會診診斷為腹膜后淋巴管平滑肌瘤病。另外，腹腔鏡引導(dǎo)下穿刺取病理術(shù)比肺活檢術(shù)更具安全性，可避免乳糜胸的發(fā)生。

LAM為慢性進(jìn)展性疾病。目前臨床上使用的孕激素并沒有證實(shí)有效，隨著分子生物學(xué)的迅猛發(fā)展，近來已有研究證實(shí)mTOR 抑制劑西羅莫司和依維莫司可阻斷導(dǎo)致平滑肌異常增生的信號傳導(dǎo)途徑，從而改善 LAM 患者的癥狀、延緩肺功能下降，改善預(yù)后，為LAM的治療開辟了新的途徑[9-11]。

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