脂蛋白腎病1例個案報道

李夢 彭紅英（通訊作者）

（1貴州醫(yī)科大學研究生院 貴州 貴陽 550004）（2貴州醫(yī)科大學附屬白云醫(yī)院 貴州 貴陽 550004）

1.病歷資料

患者女，35歲，因“反復全身浮腫1+年，復發(fā)1+月”入院?；颊?+年前曾因浮腫于“西安高新醫(yī)院”查24小時尿蛋白定量為3550mg/24h，腎穿活檢后診斷“腎病綜合征 輕度系膜增生性腎小球腎炎（IgM型）”，予“甲潑尼龍琥珀酸鈉500mg/d 靜脈滴注”沖擊治療3天，后予“醋酸潑尼松片30mg/d、雷公藤多苷片20mg/d”維持治療，此后患者浮腫消退，并繼續(xù)口服上述藥物5+月，后因腹瀉及感冒自行停用“醋酸潑尼松片”。1+月前患者再次出現(xiàn)全身浮腫，于當?shù)蒯t(yī)院查尿蛋白2+，肌酐134umol/L，為進一步治療就診我院。既往史、個人史、婚育史、家族史無特殊。入院查體：T 36.1℃，P 86次/分，R 19次/分，BP 180/102mmHg。慢性病容，貧血貌，顏面及四肢明顯水腫，無面部紅斑及口腔潰瘍，心肺腹部無異常體征。實驗室檢查：血常規(guī)：白細胞計數(shù)9.21G/L，中性粒細胞百分百76.20%，紅細胞計數(shù)3.02T/L，血紅蛋白84g/L，紅細胞比容25.1%；尿常規(guī)：尿蛋白2+，24小時尿蛋白定量3577.38mg/24h，腎功能：肌酐132.64umol/L，尿酸800.70μmol/L，肝功能：血清總蛋白47.21g/L，白蛋白28.13g/L；血脂：甘油三酯4.00mmol/L，膽固醇6.23mmol/L，高密度脂蛋白膽固醇2.3mmol/L，載脂蛋白A2.69g/L；血κ輕鏈288mg/dl，血λ輕鏈153mg/dl，尿κ輕鏈4.75mg/dl，尿λ輕鏈＜5mg/dl，IgG2.18g/lg/L，IgA1.51g/L，IgM1.08g/L，單項補體（C3）0.6g/L，單項補體（C4）0.17g/L，蛋白電泳：白蛋白57%，α1-球蛋白4.5%，α2-球蛋白 15.3%，β-球蛋白14.8%，γ-球蛋白8.4%。免疫固定電泳（-）。血清鐵8.44umol/L，總鐵結合力37.47umol/L，轉(zhuǎn)鐵蛋白161mg/dl，葉酸45.4nmol/L，維生素B12144.6pmol/L。凝血功能、Coombs試驗、ANA抗體譜、抗中性粒細胞胞漿抗體、抗腎小球基底膜抗體、抗鏈球菌溶血素O、甲功、甲狀旁腺素、乙肝、丙肝等均未見異常。腹部B超：雙腎實質(zhì)回聲增強，皮髓質(zhì)分界不清，考慮雙腎彌漫性病變。住院后先后給予“甲潑尼龍琥珀酸鈉40mg/d靜脈滴注、醋酸潑尼松片50mg/d口服”治療，并加用“環(huán)磷酰胺0.8g 靜脈滴注”治療1天，同時輔以降脂、降壓、降尿蛋白等治療，并在B 超引導下行經(jīng)皮腎穿刺活檢。病理檢查：免疫熒光：3個腎小球，IgG-、IgA-、IgM+++、C3 +++、C1q+++、Fib+++，節(jié)段MS、GCW沉積，AA-、PP++、Kappa++、Lambda-。特殊染色：油紅O（+）。光鏡可見37個腎小球，6個球性硬化，其余腎小球毛細血管瘤樣擴張，官腔內(nèi)充滿粉染血栓樣異常物質(zhì)，系膜細胞及基質(zhì)輕中度彌漫性增生，以系膜基質(zhì)增生為主，節(jié)段插入伴雙軌形成，部分腎小球系膜細胞空泡變性，其中19個球節(jié)段性硬化，2個球節(jié)段性硬化伴小細胞纖維性新月體形成，1個小細胞纖維性新月體形成。腎小管灶性萎縮，上皮細胞顆粒及空泡變性，部分官腔內(nèi)見蛋白管型，局灶區(qū)域腎小管上皮細胞刷狀緣脫落，節(jié)段裸TBM形成，腎間質(zhì)多灶性淋巴及單核細胞浸潤伴纖維化，小動脈壁增厚，官腔狹窄。病理診斷：考慮脂蛋白腎病，伴局灶節(jié)段硬化性腎小球腎炎及亞急性腎小管間質(zhì)損傷。根據(jù)病理診斷，結合臨床表現(xiàn)、實驗室檢查，診斷脂蛋白腎病。給予降脂、保護腎臟、降尿蛋白、降壓、利尿等治療后，病情好轉(zhuǎn)出院。

2.討論

脂蛋白腎病是一種新型的腎小球疾病，在1989年由日本學者首次提出[1]。其發(fā)病年齡為4～69歲，男女比例為2:1。其起病隱匿，早期可無癥狀，臨床上常以蛋白尿或腎病綜合征起病[2]。實驗室檢查存在高脂血癥伴有載脂蛋白E（ApoE）升高，但無脂蛋白異常造成的其他組織器官的損害。確診主要依賴腎臟病理活檢，其典型的病理改變是光鏡下可見腎小球毛細血管襻高度擴張，其內(nèi)充滿脂蛋白栓子，油紅O染色陽性。此外還可出現(xiàn)足突融合，系膜細胞、系膜基質(zhì)增生及系膜基質(zhì)插入等改變，本例患者還合并有腎小管間質(zhì)病變。

脂蛋白腎病目前尚無滿意的治療方案，有關腎病綜合征的傳統(tǒng)治療方案，如糖皮質(zhì)激素、免疫抑制藥及抗凝藥物等均無顯著的療效[3]。治療試驗表明，降脂藥可有效地改善高脂血癥，但對減輕蛋白尿、保護腎臟仍然存在爭議。隨著研究的深入，發(fā)現(xiàn)免疫吸附可顯著減少蛋白尿、降低血漿ApoE、消除腎小球內(nèi)脂蛋白栓子[4]，但重復免疫吸附的治療效果還有待研究。有研究發(fā)現(xiàn)，本病腎移植的患者在腎移植術后幾個月再次復發(fā)，這與供體的來源及免疫抑制藥物的使用不相關[5-6]。本病預后并不理想，可發(fā)展為終末期腎衰竭，其具體的發(fā)病機制及有效治療方案尚不明確，還需進一步研究探討。

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