人類生物戰(zhàn)略資源庫(kù)現(xiàn)狀

崔春舜，余 輝，高東平，楊 淵

人類生物資源是人類社會(huì)生存與可持續(xù)發(fā)展不可或缺、生命科學(xué)原始創(chuàng)新、獲得知識(shí)產(chǎn)權(quán)以及健康產(chǎn)業(yè)的物質(zhì)基礎(chǔ)，是保障國(guó)家生態(tài)安全、人類健康安全的戰(zhàn)略性資源[1]。人類生物資源已經(jīng)成為經(jīng)濟(jì)和社會(huì)可持續(xù)發(fā)展的重要戰(zhàn)略資源，包括人類遺傳資源、生物樣本資源以及干細(xì)胞資源等。由于其重要的戰(zhàn)略作用，美、英等發(fā)達(dá)國(guó)家正在全世界范圍內(nèi)以尋求科研合作的方式獲取各地人類生物資源建設(shè)資源庫(kù)，印度、巴西等發(fā)展中國(guó)家也在不斷投入資金支持本國(guó)人類生物資源的開發(fā)、保護(hù)和利用。我國(guó)56個(gè)民族源遠(yuǎn)流長(zhǎng)，保持有純家譜系的人類遺傳資源，同時(shí)，我國(guó)疾病譜復(fù)雜多變，因此建設(shè)人類遺傳資源庫(kù)存儲(chǔ)保護(hù)我國(guó)人類遺傳資源、建設(shè)人體生物樣本庫(kù)，對(duì)了解復(fù)雜疾病背后的危險(xiǎn)因素和作用機(jī)制等具有重要戰(zhàn)略意義。另外，圍繞開發(fā)、保護(hù)和利用我國(guó)人類生物資源的目標(biāo)，掌握國(guó)內(nèi)外重要人類生物戰(zhàn)略資源庫(kù)的建設(shè)進(jìn)展十分重要。作者對(duì)人類遺傳資源庫(kù)、生物樣本庫(kù)以及干細(xì)胞庫(kù)3種類型的資源庫(kù)的建設(shè)現(xiàn)狀進(jìn)行情報(bào)調(diào)研，通過文獻(xiàn)調(diào)研、各資源庫(kù)的官方統(tǒng)計(jì)與年度報(bào)告分析國(guó)內(nèi)外人類生物戰(zhàn)略資源庫(kù)建設(shè)中的問題，并給出國(guó)內(nèi)的資源庫(kù)建設(shè)相應(yīng)的對(duì)策建議。

1 國(guó)內(nèi)外人類遺傳資源庫(kù)建設(shè)現(xiàn)狀

1.1 國(guó)外人類遺傳資源庫(kù)建設(shè)現(xiàn)狀 歐洲生物信息研究所(European Bioinformatics Institute，EBI)建立于1994年，位于英國(guó)劍橋南部的維康信托基因園，是歐洲分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室的一部分。該組織致力于為科學(xué)研究提供免費(fèi)的公共生物數(shù)據(jù)、一系列服務(wù)和工具以及進(jìn)行生物信息學(xué)基礎(chǔ)研究的培訓(xùn)。2016年，來自63個(gè)國(guó)家的624個(gè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行的186個(gè)研究項(xiàng)目加入了EBI，有來自8個(gè)國(guó)家的22個(gè)公司是EBI的成員。EBI 2016年新加入2個(gè)國(guó)家，總成員國(guó)17個(gè)。2016年期間，數(shù)據(jù)庫(kù)每天處理2 700萬個(gè)數(shù)據(jù)請(qǐng)求，每月運(yùn)行1 270萬個(gè)計(jì)算任務(wù)。EBI構(gòu)建的元基因組學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)在2016年數(shù)據(jù)量增長(zhǎng)了11倍。EBI構(gòu)建了一個(gè)名字為“BioStudies”的數(shù)據(jù)庫(kù)用來存儲(chǔ)非傳統(tǒng)數(shù)據(jù)如圖像、單細(xì)胞表達(dá)集以及基因表達(dá)規(guī)律等。截至2016年底，EBI存儲(chǔ)生物信息數(shù)據(jù)量：核酸序列數(shù)據(jù)庫(kù)存儲(chǔ)數(shù)量5.91 PB；物種和菌株的基因組42 529個(gè)；元基因組樣本超過9萬個(gè)；基因表達(dá)試驗(yàn)220萬；蛋白質(zhì)序列7 100萬；大分子結(jié)構(gòu)1.2萬多個(gè)。EBI免費(fèi)提供的最新的分子數(shù)據(jù)資源，可通過ENSEMBL數(shù)據(jù)庫(kù)訪問核酸信息資源，UniProt數(shù)據(jù)庫(kù)訪問蛋白質(zhì)信息資源，并提供包括Clustal Omega序列對(duì)比工具、InterProScan蛋白質(zhì)特征序列搜索工具等分析工具[2]。

日本的DNA數(shù)據(jù)庫(kù)(DNA Data Bank of Japan，DDBJ)始建于1986年，由國(guó)立遺傳學(xué)研究所負(fù)責(zé)數(shù)據(jù)庫(kù)的建設(shè)、維護(hù)及數(shù)據(jù)的傳播。截至2015年底，DDBJ的核酸數(shù)據(jù)庫(kù)中DDBJ序列閱讀檔案存儲(chǔ)了2.51 PB序列數(shù)據(jù)，其中包括1.7 PB的sra格式文件和0.81 PB的fastq格式文件。2015年提交至DDBJ有1 156 001條數(shù)據(jù)記錄，數(shù)據(jù)庫(kù)中增加的記錄有1 282 165條[3]。DDBJ提供免費(fèi)可用的核苷酸序列數(shù)據(jù)，通過在getentry中輸入登錄號(hào)、在ARSA輸入關(guān)鍵字以及TXSearch分類數(shù)據(jù)搜索方式獲取序列信息，研究人員可通過D-Way通道提交自己的序列數(shù)據(jù)[4]。

GenBank是美國(guó)國(guó)立生物技術(shù)信息中心(National Center for Biotechnology Information，NCBI)建立的DNA序列數(shù)據(jù)庫(kù)，旨在向研究人員提供最新的和全面的基因序列信息。截至2018年2月底，GenBank數(shù)據(jù)庫(kù)共收錄2 536億多個(gè)堿基和2億多個(gè)核酸序列。每2個(gè)月數(shù)據(jù)庫(kù)會(huì)發(fā)布一個(gè)說明文檔，此文檔內(nèi)容是關(guān)于當(dāng)前數(shù)據(jù)庫(kù)版本的詳細(xì)信息以及接下來數(shù)據(jù)庫(kù)更新的變化情況。NCBI對(duì)GenBank數(shù)據(jù)的使用或分發(fā)沒有任何限制，用戶可通過核苷酸序列檢索、BLAST序列對(duì)比、使用NCBI e-utilities程序以編程方式檢索序列等方式獲取數(shù)據(jù)[5]。

EBI、GenBank以及DDBJ合作，采用統(tǒng)一的數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)，3個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)每天交換數(shù)據(jù)，保持?jǐn)?shù)據(jù)一致性，3大基因庫(kù)在存儲(chǔ)功能外均提供計(jì)算、模擬實(shí)驗(yàn)以及序列對(duì)比分析功能。

1.2 我國(guó)人類遺傳資源庫(kù)建設(shè)現(xiàn)狀 2016年9月22日，總部位于深圳的中國(guó)國(guó)家基因庫(kù)正式投入運(yùn)行。中國(guó)國(guó)家基因庫(kù)計(jì)劃建成“三庫(kù)兩平臺(tái)”的業(yè)務(wù)結(jié)構(gòu)和功能，“三庫(kù)”由生物樣本資源庫(kù)、生物信息數(shù)據(jù)庫(kù)和生物活體庫(kù)組成，“兩平臺(tái)”為數(shù)字化平臺(tái)、合成與編輯平臺(tái)。國(guó)家基因庫(kù)已存儲(chǔ)了眾多生物資源樣本，一些樣本正在陸續(xù)從原來分散儲(chǔ)存的地點(diǎn)運(yùn)往基因庫(kù)，截至2016年底，存儲(chǔ)總量已達(dá)1 000萬份。在這些數(shù)據(jù)當(dāng)中，除了基本的生物資源樣本和信息之外，還儲(chǔ)存了人類疾病和物種多樣性的相關(guān)數(shù)據(jù)。目前，罕見病數(shù)據(jù)庫(kù)已檢測(cè)了3 000多個(gè)家庭，新發(fā)現(xiàn)400多種罕見病，癌癥數(shù)據(jù)庫(kù)中包含了上萬份不同種類的數(shù)據(jù)。2017年9月，國(guó)家基因庫(kù)又啟動(dòng)了“國(guó)家基因庫(kù)青海高原活體庫(kù)”植物資源采集和科學(xué)考察項(xiàng)目以及國(guó)家基因庫(kù)眼基因庫(kù)項(xiàng)目[6]。 國(guó)內(nèi)其他基因庫(kù)建設(shè)項(xiàng)目包括從2009年開始，華大基因與地方政府展開合作，到2016年總計(jì)完成27萬多份樣本的檢測(cè)，包括產(chǎn)前無創(chuàng)、遺傳性耳聾、地中海貧血、新生兒遺傳代謝病、宮頸癌篩查等[7]。

由國(guó)家衛(wèi)健委主管，國(guó)家衛(wèi)健委科學(xué)技術(shù)研究所牽頭建設(shè)的國(guó)家人類遺傳資源共享服務(wù)平臺(tái)由中華民族遺傳資源中心、國(guó)家重大疾病遺傳資源中心、國(guó)家生殖遺傳資源中心、特殊人群遺傳資源中心、自然人群遺傳資源中心、極端環(huán)境遺傳資源中心、干細(xì)胞遺傳資源中心以及分子影像資源中心8個(gè)資源中心組成，每個(gè)中心下由不同的資源專題組成，比如中華民族遺傳資源中心下有中華民族永生細(xì)胞專題、中華民族分子畫像遺傳資源專題等4個(gè)專題，每個(gè)專題下列出所屬的數(shù)據(jù)庫(kù)信息。平臺(tái)現(xiàn)已建成北京、上海以及華南3個(gè)創(chuàng)新中心，推動(dòng)我國(guó)人類遺傳資源的標(biāo)準(zhǔn)化整合、共享服務(wù)體系的進(jìn)一步完善[8]。

2 國(guó)內(nèi)外生物樣本庫(kù)建設(shè)現(xiàn)狀

2.1 國(guó)外生物樣本庫(kù)建設(shè)現(xiàn)狀 英國(guó)生物樣本庫(kù)始建于1999年，為大型的前瞻性人類遺傳隊(duì)列生物樣本庫(kù)。在2006—2010年間募集了50萬名40～69歲的英國(guó)人志愿者，存儲(chǔ)志愿者的血液、尿液和唾液樣本以供進(jìn)一步分析[9]。2016年4月宣布建立內(nèi)臟器官掃描圖像數(shù)據(jù)庫(kù)項(xiàng)目，計(jì)劃使用核磁共振成像以及其他技術(shù)了解心臟、大腦、脂肪、骨骼和血管疾病成因與發(fā)病機(jī)理，涉及癌癥、老年癡呆癥、關(guān)節(jié)炎和骨質(zhì)疏松癥、冠狀動(dòng)脈心臟病等疾病，該項(xiàng)目計(jì)劃掃描10萬人群的圖像數(shù)據(jù)，截至2018年1月，已招募21 332名項(xiàng)目參與者。英國(guó)生物樣本庫(kù)對(duì)每項(xiàng)申請(qǐng)采取250英鎊的固定收費(fèi)模式，學(xué)科研究員與準(zhǔn)入小組委員會(huì)對(duì)所有申請(qǐng)進(jìn)行評(píng)估通過后提供樣本[10]。

丹麥國(guó)家生物樣本庫(kù)建立于2012年，截至2018年2月，存儲(chǔ)有963萬余份生物樣本，存儲(chǔ)量前3位的生物樣本分別為血清420萬份、干血斑樣本220萬份以及血漿130萬份。獲取生物樣本需先獲得研究倫理委員會(huì)的支持，然后向丹麥健康數(shù)據(jù)管理的科學(xué)服務(wù)部門提交申請(qǐng)，申請(qǐng)由丹麥國(guó)家生物樣本庫(kù)審查后提供生物樣本資源[11]。

美國(guó)國(guó)家癌癥研究所牽頭建立的人類組織協(xié)作網(wǎng)絡(luò)(Cooperation Human Tissue Network,CHTN)，始建立于1987年，目前由東部分部賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院、大西洋中部分部弗吉尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院、中西部分部俄亥俄大學(xué)維克斯納醫(yī)學(xué)中心、兒科全國(guó)兒童醫(yī)院、南部分部伯明翰阿拉巴馬大學(xué)醫(yī)學(xué)院以及西部分部范德比爾特大學(xué)醫(yī)學(xué)院6個(gè)部分組成。自成立以來，CHTN向3 400多名科研人員提供了100多萬份標(biāo)本，在2013—2017年間，CHTN向美國(guó)和加拿大批準(zhǔn)的研究人員以及國(guó)際上的少數(shù)研究人員提供了235 710份生物樣本。2016年，CHTN向433名通過了倫理審查委員會(huì)評(píng)審研究人員提供了49 832份樣本，其中，72%的樣本由CHTN部門提供，而其余28%的樣本由CHTN醫(yī)療中心聯(lián)盟提供。研究人員提交CHTN申請(qǐng)獲取生物樣本，其申請(qǐng)由外科病理學(xué)家審查可行性通過后CHTN向研究人員提供生物樣本[12]。

泛歐洲生物樣本庫(kù)與生物分子資源研究中心(Biobanking and Bio-Molecular Resources Research Infrastructure,BBMRI)擁有16個(gè)成員國(guó)、3個(gè)觀察國(guó)以及1個(gè)組織，涵蓋了超過30個(gè)國(guó)家的225個(gè)機(jī)構(gòu)成員的生物樣本庫(kù)。該聯(lián)盟最新開放的4.0版目錄公布其樣本庫(kù)網(wǎng)絡(luò)中涵蓋了1 431個(gè)生物樣本庫(kù)和生物樣本集合[13]。

韓國(guó)國(guó)家研究資源中心由科學(xué)部的信息、通信和技術(shù)與未來規(guī)劃以及韓國(guó)國(guó)家研究基金會(huì)支持建立。目前分為5個(gè)核心中心(人類資源、動(dòng)物、植物、微生物和融合物)，包括有36個(gè)資源中心，其中人類資源6個(gè)、動(dòng)物8個(gè)、植物3個(gè)、微生物12個(gè)以及融合物7個(gè)[14]。

加拿大腫瘤信息庫(kù)網(wǎng)絡(luò)于2004年在加拿大健康研究所癌癥研究所的資助下成立，旨在促進(jìn)癌癥決定因素的研究，更好地了解癌癥預(yù)防和早期發(fā)現(xiàn)，并預(yù)測(cè)和改進(jìn)藥物反應(yīng)以及尋找新的靶向藥物[15]。

國(guó)際上的生物樣本庫(kù)各有特色，如英國(guó)生物樣本庫(kù)以固定目的的項(xiàng)目的方式收集隊(duì)列人群的生物樣本資源；BBMRI則致力于多國(guó)樣本庫(kù)的標(biāo)準(zhǔn)化工作；韓國(guó)國(guó)家研究資源中心則發(fā)展多物種的生物樣本資源庫(kù)。同時(shí)各國(guó)在建設(shè)生物樣本庫(kù)的時(shí)候均十分重視倫理審查。

2.2 國(guó)內(nèi)生物樣本庫(kù)建設(shè)現(xiàn)狀 1994年，在國(guó)家自然科學(xué)基金重大項(xiàng)目“中華民族基因組中若干位點(diǎn)基因結(jié)構(gòu)的研究”第一子課題“中華多民族基因組的保存”的資助下，建立了中華民族永生細(xì)胞庫(kù)，收集了具有代表性的47個(gè)民族70個(gè)群體的樣本，建立了存有3 982株永生細(xì)胞株的細(xì)胞庫(kù)和近7 210例個(gè)體的DNA庫(kù)。2002年，中山大學(xué)腫瘤防治中心腫瘤資源庫(kù)建成了世界上最大規(guī)模的鼻咽癌樣本庫(kù)，截至2017年年初，腫瘤資源庫(kù)平臺(tái)已采集并保存血標(biāo)本及相關(guān)信息超過16.5萬例、組織標(biāo)本及相關(guān)信息3.6萬份以上[16]。2009年5月，北京市科委正式啟動(dòng)疾病資源庫(kù)項(xiàng)目建設(shè)工作，并委托首都醫(yī)科大學(xué)牽頭成立項(xiàng)目管理委員會(huì)、項(xiàng)目專家委員會(huì)和項(xiàng)目工作委員會(huì)，統(tǒng)一協(xié)調(diào)首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院、佑安醫(yī)院、地壇醫(yī)院等11家研究機(jī)構(gòu)分別承擔(dān)腦血管病、肝炎、艾滋病等12種疾病的資源庫(kù)建設(shè)工作[17]。2016年6月，由生物芯片上海國(guó)家工程研究中心牽頭，一期投資近1億元人民幣的上海張江生物銀行開始建設(shè)，生物樣本資源庫(kù)的一期工程已經(jīng)完成，已達(dá)100萬樣本存儲(chǔ)能力。二期工程于2017年10月完工，達(dá)到1 000萬樣本儲(chǔ)存能力。該項(xiàng)目三期工程啟動(dòng)在建，預(yù)計(jì)總投資3～5億元人民幣，樣本儲(chǔ)存量達(dá)到5 000萬[18]。2007年，復(fù)旦大學(xué)與江蘇泰州開展全面科技合作，在中國(guó)醫(yī)藥城建立了復(fù)旦大學(xué)泰州健康科學(xué)研究院，以泰州500萬常駐人口為中國(guó)人群的代表人群，以其中35～65周歲的城鄉(xiāng)社區(qū)居民作為研究對(duì)象，關(guān)注中國(guó)人群高發(fā)的多種慢性疾病(如心腦血管疾病，多種代謝性疾病，消化道腫瘤等)，到目前為止，已建成約20萬人的社區(qū)健康人群隊(duì)列，并建設(shè)了與之相配套的大型隊(duì)列樣本庫(kù)，庫(kù)存約150萬份，種類包括血液、唾液、齒縫菌、尿液、大便及固體組織樣本等[19]。

3 國(guó)內(nèi)外人類干細(xì)胞庫(kù)建設(shè)現(xiàn)狀

3.1 國(guó)外人類干細(xì)胞庫(kù)建設(shè)現(xiàn)狀 世界骨髓庫(kù)(The World Marrow Donor Association，WMDA)建立于1994年，總部位于荷蘭萊頓市。WMDA是一個(gè)志愿組織，各國(guó)骨髓庫(kù)都可以自愿參加，旨在消除跨國(guó)查詢、捐獻(xiàn)和移植的障礙，讓各國(guó)骨髓庫(kù)交流、討論和共同發(fā)展。截至2016年8月底，WMDA由50個(gè)國(guó)家的74個(gè)骨髓庫(kù)和36個(gè)國(guó)家的57個(gè)臍血庫(kù)組成。據(jù)最新的2016年年報(bào)，其臍血庫(kù)中共保存臍血70萬余份，2016年增加臍血存儲(chǔ)3.6萬份，人類淋巴細(xì)胞抗原(human lymphocyte antigen，HLA)-A、HLA-B以及HLA-DR型干細(xì)胞捐獻(xiàn)者達(dá)到9 400多萬，其中捐獻(xiàn)數(shù)量超過100萬的國(guó)家為美國(guó)、中國(guó)、德國(guó)、波蘭和英國(guó)5個(gè)國(guó)家[20]。

美國(guó)骨髓庫(kù)是WMDA里最大的骨髓庫(kù)成員，1986年成立，至今已有700多萬名志愿者，捐獻(xiàn)方式有骨髓捐獻(xiàn)和外周血造血干細(xì)胞捐獻(xiàn)，每年的捐獻(xiàn)量為4 000多例，截至2016年底已完成8萬多例骨髓移植供給[21]。

德國(guó)骨髓庫(kù)于1991年建立，是WMDA里規(guī)模第二大的骨髓庫(kù)成員，截至2018年2月，共有796萬名志愿者，向6萬多名患者提供了骨髓[22]。

英國(guó)干細(xì)胞庫(kù)由英國(guó)醫(yī)學(xué)研究理事會(huì)于2003年耗資900萬英鎊建成，是全球第一個(gè)干細(xì)胞庫(kù)，它的建設(shè)目標(biāo)是收集全球所有的細(xì)胞系，并提供給科研人員開展研究，目前已存儲(chǔ)了24個(gè)可供研究的細(xì)胞系[23]。

澳大利亞生物平臺(tái)下的干細(xì)胞數(shù)據(jù)庫(kù)項(xiàng)目由澳大利亞研究理事會(huì)于2012年投資建立，研究人員將通過該項(xiàng)目與澳大利亞的其他研究人員、組織和行業(yè)實(shí)體合作，并開展國(guó)際合作，其中，已開展合作研究的機(jī)構(gòu)包括：美國(guó)的哈佛干細(xì)胞共同研究中心和加州干細(xì)胞研究所，加拿大的Lunenfeld-Tanenbaum研究所，英國(guó)Sheffield大學(xué)，日本京都大學(xué)和理化學(xué)研究所以及荷蘭Leiden大學(xué)。2016年，英聯(lián)邦政府國(guó)家合作研究基礎(chǔ)設(shè)施戰(zhàn)略也為澳大利亞生物平臺(tái)下協(xié)作性多能干細(xì)胞數(shù)據(jù)計(jì)劃捐款了100萬美元用于干細(xì)胞數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)[24]。

越來越多的干細(xì)胞庫(kù)成為WMDA的一員，成為其聯(lián)盟成員，可以更好地滿足干細(xì)胞需求者的移植需求，更有利于資源庫(kù)的標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)，英國(guó)干細(xì)胞庫(kù)則注重細(xì)胞系儲(chǔ)存的的全面性。

3.2 國(guó)內(nèi)人類干細(xì)胞庫(kù)建設(shè)現(xiàn)狀 中國(guó)造血干細(xì)胞捐獻(xiàn)者資料庫(kù)(China Marrow Donor Program，CMDP)，簡(jiǎn)稱“中華骨髓庫(kù)”，它的前身是1992年經(jīng)衛(wèi)生部批準(zhǔn)建立的“中國(guó)非血緣關(guān)系骨髓移植供者資料檢索庫(kù)”，截至2017年底，CMDP捐獻(xiàn)造血干細(xì)胞采集量突破7 000例，登記有240多萬造血干細(xì)胞志愿捐獻(xiàn)者。據(jù)最新的CMDP 2016年報(bào)，CMDP總庫(kù)容已超過234萬人份，數(shù)據(jù)更新并上傳至WMDA數(shù)據(jù)庫(kù)，在庫(kù)參與檢索庫(kù)容量達(dá)99萬人份，累計(jì)為臨床提供造血干細(xì)胞6 198例，其中向國(guó)(境)外捐獻(xiàn)247例。2016年全年，為臨床提供初次檢索查詢服務(wù)8 590人次，接受復(fù)查申請(qǐng)2 888人次，通過WMDA網(wǎng)站為臨床提供錯(cuò)配檢索1 356人次；年內(nèi)完成造血干細(xì)胞捐獻(xiàn)828例，同比提升19%，其中向國(guó)(境)外捐獻(xiàn)24例[25]。

中國(guó)干細(xì)胞信息平臺(tái)下包括北方、南方、華東和中科院4個(gè)干細(xì)胞資源庫(kù)，截至2017年9月，北方干細(xì)胞庫(kù)已存儲(chǔ)有不同物種的多能干細(xì)胞、成體干細(xì)胞及體細(xì)胞673株，并建立了臨床級(jí)的人胚胎干細(xì)胞、成體干細(xì)胞及體細(xì)胞26株；南方干細(xì)胞庫(kù)利用已建立的高效穩(wěn)定的誘導(dǎo)性多能干細(xì)胞(induced pluripotent stem，iPS)技術(shù)平臺(tái)，建立了羊水、臍帶、骨膜、尿液、皮膚、牙周膜、牙髓、牙齦等不同組織來源的iPS細(xì)胞系，以及地中海貧血、脊髓性肌萎縮、特納綜合征、肝豆?fàn)詈俗冃?、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、家族性出血性腎炎、血友病、帕金森、唐氏綜合征等疾病的iPS細(xì)胞系，總計(jì)超過50種；華東干細(xì)胞庫(kù)建立并儲(chǔ)存了人胚胎干(embryonic stem,ES)細(xì)胞株、疾病患者iPS細(xì)胞株、大鼠ES樣細(xì)胞株、小鼠ES細(xì)胞株、小鼠iPS細(xì)胞株、小鼠孤雌干細(xì)胞株等，總計(jì)約40株。同時(shí)，對(duì)所建的干細(xì)胞系進(jìn)行了系統(tǒng)的鑒定，其中ShhES2和ShhES3 2株Hesc細(xì)胞系完全符合國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，已通過檢驗(yàn)并被收入英國(guó)干細(xì)胞庫(kù)的總庫(kù)。中科院干細(xì)胞庫(kù)已收集、保存了100余種各類胚胎干細(xì)胞、iPS細(xì)胞、成體干細(xì)胞、間充質(zhì)干細(xì)胞和其他細(xì)胞系，總庫(kù)容超過1萬株[26]。

4 我國(guó)人類生物戰(zhàn)略資源庫(kù)存在的問題及解決建議

4.1 資源庫(kù)應(yīng)建設(shè)統(tǒng)一的信息管理系統(tǒng) 近年來我國(guó)人類生物戰(zhàn)略資源庫(kù)的信息化建設(shè)不斷取得進(jìn)展，但尚未形成統(tǒng)一的信息管理系統(tǒng)，不同存儲(chǔ)資源的庫(kù)之間信息共享機(jī)制并未建立。資源庫(kù)的信息化建設(shè)是其資源利用避免成為“死庫(kù)”的關(guān)鍵進(jìn)程，成熟的信息管理系統(tǒng)能夠?qū)?kù)中存儲(chǔ)的核酸、細(xì)胞以及生物樣本等實(shí)現(xiàn)包括搜索、保存、分析和管理等功能。采用分布式架構(gòu)的信息管理系統(tǒng)，針對(duì)不同的專業(yè)資源庫(kù)進(jìn)行不同功能權(quán)限的設(shè)置，主系統(tǒng)則提供公共計(jì)算服務(wù)。

4.2 資源庫(kù)的建設(shè)應(yīng)進(jìn)行合理規(guī)劃 國(guó)內(nèi)各地人類生物戰(zhàn)略資源庫(kù)建設(shè)如火如荼進(jìn)行，如2001年天津協(xié)和干細(xì)胞庫(kù)正式運(yùn)營(yíng)、2009年北京市科學(xué)技術(shù)委員會(huì)啟動(dòng)“北京重大疾病臨床數(shù)據(jù)和樣本資源庫(kù)項(xiàng)目”等，而在什么樣的自然以及社會(huì)環(huán)境的地點(diǎn)建設(shè)資源庫(kù)，建設(shè)什么類型的資源庫(kù)，多大規(guī)模的資源庫(kù)才能滿足當(dāng)?shù)厝嗣竦慕】敌枨蟮戎T如此類的問題都需要當(dāng)?shù)卣踔潦菄?guó)家層面根據(jù)當(dāng)?shù)厝丝诿芏?、存?chǔ)地自然環(huán)境、醫(yī)療科研需求以及人民健康需要進(jìn)行合理規(guī)劃。

4.3 建立完善的安全機(jī)制 人類生物戰(zhàn)略資源是當(dāng)前國(guó)際生物技術(shù)及其產(chǎn)業(yè)發(fā)展競(jìng)爭(zhēng)的焦點(diǎn)，國(guó)外研究機(jī)構(gòu)以科研合作的名義獲取國(guó)內(nèi)基因資源的事件屢見不鮮，因此在資源庫(kù)建設(shè)過程中資源以及信息的安全保護(hù)機(jī)制必不可少。在管理系統(tǒng)建設(shè)方面通過設(shè)置身份認(rèn)證、對(duì)不同身份用戶設(shè)置不同權(quán)限、使數(shù)據(jù)發(fā)送后不可抵賴的不可否認(rèn)性、保證數(shù)據(jù)的完整性以及對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行加密等方式保護(hù)信息數(shù)據(jù)的安全，同時(shí)對(duì)管理人員進(jìn)行規(guī)范培訓(xùn)。在資源儲(chǔ)存方面通過入庫(kù)之前進(jìn)行微生物檢測(cè)等保證資源質(zhì)量、建立起一套資源庫(kù)管理標(biāo)準(zhǔn)來規(guī)范人類生物資源從采集到入庫(kù)以及儲(chǔ)存過程中的管理與質(zhì)控。

4.4 提高資源庫(kù)資源供給與利用能力 建設(shè)資源庫(kù)的目的就是利用資源，國(guó)內(nèi)目前很多商業(yè)用途甚至公益用途的生物樣本庫(kù)僅僅提供存儲(chǔ)服務(wù)，致力于延長(zhǎng)存儲(chǔ)時(shí)間，但從科研人員的角度出發(fā)，存儲(chǔ)的目的是用于科研，過長(zhǎng)時(shí)間的存儲(chǔ)并不是建資源庫(kù)的主要目的，而應(yīng)該是資源的供給和分析利用。與國(guó)內(nèi)的超算中心如天津中心、廣州中心以及深圳中心等建立合作，利用其計(jì)算能力結(jié)合自身存儲(chǔ)資源的特點(diǎn)開發(fā)科研平臺(tái)提高資源庫(kù)的資源數(shù)據(jù)分析利用能力，這不僅可以輔助科研，更能更好的滿足人民的健康需求和支持相關(guān)產(chǎn)業(yè)發(fā)展。

4.5 建立資源庫(kù)聯(lián)盟整合現(xiàn)有資源 在已有的人類生物戰(zhàn)略資源庫(kù)的基礎(chǔ)上搭建資源庫(kù)聯(lián)盟，以資源庫(kù)之間的信息整合為主線，為資源庫(kù)信息的共享、科研協(xié)作、人才交流以及標(biāo)準(zhǔn)支撐提供平臺(tái)。比如WMDA、CHTN、BBMRI等聯(lián)盟組織就致力于打造合作平臺(tái)，提供信息共享、分析等功能，越來越多的資源庫(kù)加入聯(lián)盟，為人類健康事業(yè)的發(fā)展貢獻(xiàn)力量。

我國(guó)擁有豐富的人類生物戰(zhàn)略資源，盡管國(guó)內(nèi)人類生物戰(zhàn)略資源庫(kù)的數(shù)量以及規(guī)模也在不斷擴(kuò)張，存儲(chǔ)的資源質(zhì)量也在不斷提升，但通過了解對(duì)比國(guó)內(nèi)外資源庫(kù)的建設(shè)現(xiàn)狀，發(fā)現(xiàn)國(guó)內(nèi)尚缺乏統(tǒng)一的管理和規(guī)劃，質(zhì)量提升的同時(shí)也應(yīng)配套規(guī)范的標(biāo)準(zhǔn)。因此，在不斷加快資源庫(kù)的建設(shè)規(guī)模的同時(shí)提供高質(zhì)量的資源，科學(xué)規(guī)范的管理資源、快速安全的共享資源以及保證資源庫(kù)的可持續(xù)性，是我們亟待解決的問題。