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    肛管直腸惡性黑色素瘤1例

    2017-12-26 01:27:22來麗霞王晏美
    中日友好醫(yī)院學(xué)報 2017年5期
    關(guān)鍵詞:黑色素瘤肛管腫物

    來麗霞,王晏美

    (中日友好醫(yī)院 肛腸科,北京 100029)

    病例報告

    肛管直腸惡性黑色素瘤1例

    來麗霞,王晏美*

    (中日友好醫(yī)院 肛腸科,北京 100029)

    患者女性,63歲,發(fā)現(xiàn)肛旁腫物10年,近半年逐漸增大較明顯,無腫痛及潰破,無排便困難、黑便及大便形狀變細(xì)。既往史:高血壓病史4年,藥物控制佳。否認(rèn)其他重大疾病史。否認(rèn)家族性遺傳病史。

    查體:右側(cè)臥位肛緣結(jié)締組織增生,肛緣11點(diǎn)位距離肛門約1cm可見一黑色腫物,大小約2.0cm×2.0cm×1.6cm,活動度(-),腫物頂端灰褐色,未潰破。距離腫物1cm處見一色素痣,未凸起皮膚。指診直腸下段未及硬性腫物。肛鏡下見齒線區(qū)粘膜充血隆起,未見明顯出血點(diǎn),直腸粘膜松弛,腸腔無內(nèi)容物。入院后完善相關(guān)輔助檢查,血尿便常規(guī)、生化、凝血六項、胸片、心電圖均未見明顯異常。腫瘤標(biāo)志物 AFP、CEA、CA125、CA199 及 CA153 正常范圍內(nèi)。腹部超聲未見異常。雙側(cè)腹股溝淋巴結(jié)超聲未見異常。

    術(shù)前診斷:(1)混合痔;(2)肛旁腫物(黑色素瘤? )。 向患者及家屬交代病情后于局麻下行混合痔外剝內(nèi)扎、肛旁腫物切除術(shù)。術(shù)中于基底部擴(kuò)大切除較大腫物,切除后腫物直徑0.5cm,蒂部面積1.6cm×1.2cm,表面呈分葉狀,局部見一灰粉區(qū),面積0.4cm×0.4cm,距離切緣最近2cm,切面灰白灰褐。大者周圍約1cm可見一色素痣,于基底部連同混合痔一并切除后送病理。術(shù)后每日肛腸熏洗劑坐浴,常規(guī)換藥治療。

    術(shù)后病理結(jié)果回報:肛緣11點(diǎn)惡性黑色素瘤(大者),切緣凈,深度5mm,無破潰。交界痣(小者),切緣凈。免疫組化結(jié)果:大者皮膚 HMB45(+),Melan-A(+),Ki67(MIB-1)(熱點(diǎn)區(qū) 30%),S100 單克隆 (+),CK7 (散在+); 小者皮膚HMB45(+),Melan-A(+),Ki67(MIB-1)(活躍區(qū) 5%),S100 單克?。?)。綜合病史、檢查(圖1,見封二)及術(shù)后病理結(jié)果(圖2、3,見封二)考慮肛周黑色素瘤診斷明確,后行全身PET-CT未見明顯轉(zhuǎn)移征象。故考慮該患者診斷:肛周黑色素瘤 ⅡB期,予以大劑量α-2b干擾素治療,2個療程后患者嚴(yán)重惡心嘔吐,家屬放棄干擾素治療,改為口服中藥益氣活血抗腫瘤治療。術(shù)后3個月、6個月隨訪患者精神狀態(tài)可,檢查肛門局部及腹股溝淋巴結(jié)未發(fā)現(xiàn)異常。

    圖2 低倍鏡下見異型黑色素細(xì)胞散在分布于表層及真皮淺層,瘤細(xì)胞胞質(zhì)豐富,胞核形態(tài)多樣(HE染色×40)。

    圖3 異型的黑色素細(xì)胞陽性。(HMB45免疫組化染色×40)

    討論 惡性黑色素瘤[1]是臨床上較為少見的皮膚粘膜和色素惡性腫瘤,是發(fā)病率增長最快的惡性腫瘤之一,年增長率為 3%~5%。據(jù)流行病學(xué)統(tǒng)計,近年來黑色素瘤在我國發(fā)病率成倍增長,但發(fā)生在肛門直腸的黑色素瘤較少見,僅占全身惡性黑色素瘤的0.2%~0.3%[2]。肛管直腸惡性黑色素瘤(anorectalmalignantmel-anoma,AMM)是惡性黑色素瘤[3]中極為罕見的類型,臨床以便血、脫出、疼痛、肛門異物為主要癥狀,常被誤認(rèn)為痔瘡而延誤就診時機(jī),文獻(xiàn)報道臨床誤診率達(dá)80%~100%[3]。因其具有極高誤診率和死亡率,早期發(fā)現(xiàn)和診斷AMM具有重要意義。

    仔細(xì)的局部檢查、全面的術(shù)前評估可以提高診斷的正確率,加之病理學(xué)形態(tài)觀察及免疫組化結(jié)果可做最后確診。因AMM細(xì)胞形態(tài)和組織結(jié)構(gòu)均呈現(xiàn)出多樣化的特點(diǎn),在病理診斷中容易出現(xiàn)誤診的問題,而免疫組化檢測更為直觀、準(zhǔn)確。S-100蛋白和HMB45是具有標(biāo)志性的指標(biāo),S-100具有較高的敏感性但不具有特異性,HMB45的敏感性偏低但具有較強(qiáng)的特異性,兩者結(jié)合起來能有效協(xié)助診斷[4,5]。KIT基因和BRAF基因突變?yōu)锳M的獨(dú)立預(yù)后不良因素,一旦確診需立即內(nèi)外科綜合治療。

    肛管直腸惡性黑色素瘤確診后首先需行外科切除,局部完整徹底的擴(kuò)大切除是治療AMM的首選方法[6,7],再根據(jù)術(shù)前評估淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移情況決定是否行區(qū)域淋巴結(jié)清掃。據(jù)相關(guān)報道原發(fā)灶厚度與生存率明顯相關(guān),≤1mm與>4mm的5年生存率分別為92%和43%[8]。術(shù)中原發(fā)灶切緣陰性也非常重要,安全切緣是根據(jù)病理報告中的腫瘤浸潤深度來決定的,具體如下:病灶厚度≤1.0mm時,安全切緣為 1cm;厚度在 1.01~2mm 時,安全切緣為 1~2cm;厚度在>2mm時,安全切緣為 2cm。當(dāng)厚度>4mm時,安全切緣應(yīng)為2cm。

    評價AMM預(yù)后最具參考意義的生存指標(biāo)是有無局部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移,相對于淋巴結(jié)的大小來說數(shù)目更關(guān)鍵,一旦發(fā)現(xiàn)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移,則生存率大約降低40%[9]。結(jié)合術(shù)后病理診斷及PET-CT考慮AMMⅡB期診斷明確,該患者雖行干擾素治療但因不能耐受而放棄,有關(guān)預(yù)后及轉(zhuǎn)移情況需要進(jìn)一步隨訪觀察。

    [1]中國黑色素瘤診治指南 (2011版)[J].臨床腫瘤學(xué)雜志,2012,17(2):159-171.

    [2]何興狀,吳應(yīng)軒,劉別影,等.肛管直腸惡性黑色素瘤臨床病理特征分析[J].西南軍醫(yī),2010,4:618-620.

    [3]Rebecca S,Elizabeth W,Otis B,et al.The impact of eliminating socioeconomic and racial disparities on premature cancer deaths[J].CA Cancer J Clin,2011,61:212-236.

    [4]管春鸞.皮膚惡性黑色素瘤臨床病理分析[J].中國繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育,2015,7(27):67-68.

    [5]于東升,卓靜.肛管直腸原發(fā)性惡性黑色素瘤臨床與病理誤診分析[J].結(jié)直腸肛門外科,2015,21(S1):114-115.

    [6]史帥,問明,馬振峰,等.原發(fā)性肛管直腸惡性黑色素瘤1例[J].醫(yī)學(xué)研究與教育,2015,6:110-112.

    [7]Liew DN,Kano H,Kondziolka D,et al.Outcome predictors of gamma knife surgeryformelanoma brain metastases[J].J Neurosurg,2011,114(3):769-779.

    [8]張彤,劉輝,嚴(yán)艷.中國原發(fā)性消化道黑色素瘤臨床特點(diǎn)匯總分析[J].中國內(nèi)鏡雜志,2016,9:47-51.

    [9]席青松,于世英.黑色素瘤個體化治療研究進(jìn)展[J].實用腫瘤雜志,2010,2:127-132.

    * 本文通訊作者。

    2017-03-29

    2017-06-09

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