Kartagener綜合征5例臨床及影像特征分析

李三保 聶永康

Kartagener綜合征5例臨床及影像特征分析

李三保1聶永康2

卡塔格內(nèi)綜合征；X線影像增強(qiáng)；體層攝影術(shù)，螺旋計算機(jī)；病例報告

Kartagener綜合征（Kartagener's syndrome，KS）是以慢性副鼻竇炎（鼻息肉）、支氣管擴(kuò)張和內(nèi)臟轉(zhuǎn)位三聯(lián)癥為特征的隱性常染色體遺傳病，屬于原發(fā)性纖毛不動綜合征的亞類，其發(fā)病率極低，約為1/68 000[1-3]。既往研究報道，KS發(fā)病年齡較小，有遺傳傾向[4]。本文收集5例KS患者的臨床及影像資料，探討其臨床特征及X線、CT表現(xiàn)及診斷價值，以提高對本病的認(rèn)識，為臨床早期診斷提供影像學(xué)依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 研究對象 收集2008年8月－2016年10月北京市密云區(qū)中醫(yī)醫(yī)院經(jīng)臨床及影像證實的5例KS患者的臨床及影像資料，納入標(biāo)準(zhǔn)：X線胸片提示右位心；排除標(biāo)準(zhǔn)：胸部CT檢查未見支氣管擴(kuò)張及器官反位。5例患者中，3例因上呼吸道感染就診，主要表現(xiàn)為反復(fù)咳嗽、咳痰，其中2例偶爾咯血；另1例主要表現(xiàn)為反復(fù)鼻塞、膿涕、頭痛；1例體檢發(fā)現(xiàn)內(nèi)臟反位，X線胸片發(fā)現(xiàn)右位心，右下肺紋理紊亂；其中男3例、女2例，年齡15～54歲，中位年齡28歲，1例患者父母近親結(jié)婚。

1.2 儀器與方法 采用IDC公司數(shù)字化攝影機(jī)（DR）和GE LightSpeed VCT 64排128層螺旋CT機(jī)。攝胸部正側(cè)位及鼻竇柯瓦氏位；胸部CT掃描及鼻旁竇CT橫斷掃描，管電壓120 kV，管電流100～200 mAs，準(zhǔn)直0.625 mm×64，螺距1.0，掃描時間0.8 s/周，標(biāo)準(zhǔn)算法重建，重建層厚1.25 mm。肺窗：W 1200 HU，L －600 HU，患者取仰臥位，深吸氣后屏氣掃描，胸部掃描范圍自肺尖至腎上腺區(qū)；鼻竇掃描范圍自上牙槽突至額竇底連續(xù)掃描，軟組織窗：W 350 HU，L 40 HU；骨窗：W 1800 HU，L 450 HU。然后傳至GEAW4.6工作站，采用CT viewer軟件進(jìn)行多平面重組、曲面重組、最大密度投影等后處理。

2 結(jié)果

2.1 臨床表現(xiàn) 本組5例患者中，完全型4例，非完全型1例。1例入職體檢發(fā)現(xiàn)內(nèi)臟反位，無明顯臨床癥狀；3例以反復(fù)咳嗽、咳痰為首發(fā)臨床癥狀，3例均時有氣促，其中2例伴偶爾咯血，臨床診斷為上呼吸道感染或慢性支氣管炎，聽診心尖搏動均位于右側(cè)；1例以鼻塞、膿涕1年伴間斷頭痛為首發(fā)癥狀，臨床診斷為慢性鼻竇炎。本組病例臨床表現(xiàn)及肺內(nèi)病變特點：支氣管擴(kuò)張的嚴(yán)重程度與年齡有關(guān)，年齡越大，支氣管擴(kuò)張越嚴(yán)重。彌漫性細(xì)支氣管炎可能是患肺常見的伴發(fā)癥（3/5），其嚴(yán)重程度與年齡有關(guān)，年齡越大則越嚴(yán)重。其他并發(fā)癥與年齡有一定關(guān)系，年齡越大，越易繼發(fā)并發(fā)癥。本組患者年齡最大54歲，繼發(fā)左側(cè)胸腔積液，彌漫性細(xì)支氣管炎程度也最嚴(yán)重。

2.2 影像特征

2.2.1 X線表現(xiàn) ①胸部：5例心尖均向右，主動脈弓、胃泡均位于右側(cè)，2例僅顯示肺紋理增粗、紊亂，3例雙下肺野局部呈囊狀透亮區(qū)伴雙肺多發(fā)微小結(jié)節(jié)灶，周圍境界模糊（圖1A）；1例示左上肺呈“卷毛”狀改變（圖2A）。②副鼻竇：3例上頜竇腔及篩竇內(nèi)密度明顯較眼眶內(nèi)密度增高，1例額竇及篩竇竇腔內(nèi)密度與眼眶內(nèi)相等或略高。

圖1 男，54歲，KS（完全型）。胸部X線檢查顯示雙下肺野紋理紊亂、卷曲，周圍可見多發(fā)小結(jié)節(jié)狀模糊影（箭頭），右位心，主動脈弓右位，左側(cè)肋膈角變鈍（A）；右肺下葉背段、左肺舌段支氣管管腔增寬，管壁局部增厚，呈囊狀擴(kuò)張（箭），雙肺內(nèi)可見散在微小結(jié)節(jié)灶，沿支氣管血管束分布（星號，B）；雙側(cè)上頜竇黏膜廣泛增厚（箭，C）；右肺下葉支氣管壁增厚、管腔增寬，呈囊狀擴(kuò)張，左肺下葉內(nèi)前基底段支氣管管壁增厚，管腔增寬，局部呈“水滴”征（箭頭），可見多發(fā)微小結(jié)節(jié)灶（箭），左側(cè)少量胸腔積液（星號，D）

2.2.2 CT表現(xiàn) ①胸部：5例均可見右位心、右位主動脈弓，肝在左側(cè)，胃及脾臟在右側(cè)（圖3B），3例支氣管擴(kuò)張（混合型囊狀為主）合并周圍可見多發(fā)微小結(jié)節(jié)灶，邊界模糊（圖1B、D，圖2C），2例支氣管局限性擴(kuò)張，分別可見“水滴”征（圖1D）、“雙軌”征（圖3A）；1例合并左側(cè)少量胸腔積液（圖1D）。②鼻竇：1例額竇、3例上頜竇及4例篩竇黏膜增厚，部分伴竇腔內(nèi)積液（圖1C、圖3D）；1例副鼻竇腔內(nèi)未見異常（圖2B）。

圖2 男，23歲，KS（非完全型）。胸部X線檢查顯示左上肺野紋理紊亂，局部扭曲（箭頭），右位心，主動脈弓右位（A）；左側(cè)下鼻甲黏膜增厚（箭），雙側(cè)上頜竇及篩竇未見異常（B）；左肺上葉前段可見片狀磨玻璃密度（箭頭），邊界模糊，相應(yīng)支氣管管腔局部增寬，雙肺上葉可見散在微小結(jié)節(jié)灶（星號），主動脈弓右位（箭，C）

圖3 男，19歲，KS（完全型），體檢發(fā)現(xiàn)。右肺下葉背段支氣管呈“雙軌”征（箭頭，A）；肝臟位于左側(cè)，脾臟及胃腔位于右側(cè)（B）；胸部X線檢查顯示右位心（C）；雙側(cè)上頜竇及鼻甲局部黏膜增厚（箭，D）

3 討論

KS又稱為家族性支氣管擴(kuò)張，本病在血緣關(guān)系家族結(jié)婚人群中有20%～30%的高發(fā)生率[5]；分為完全型和非完全型，若僅出現(xiàn)內(nèi)臟反位、支氣管擴(kuò)張稱為非完全型[6]。本組病例中1例為非完全型，4例為完全型。1933年，Kartagener通過研究48例KS，首次提出其是一種先天性綜合征，并以Kartagener命名[7]。

3.1 KS的臨床表現(xiàn) KS一般有多系統(tǒng)臨床癥狀，臨床表現(xiàn)多以支氣管擴(kuò)張、內(nèi)臟反位和（或）慢性鼻竇炎（鼻息肉）三聯(lián)或二聯(lián)癥，大部分癥狀有咯血、氣促、哮喘等。分析近5年文獻(xiàn)發(fā)現(xiàn)，大部分以呼吸道為首發(fā)癥狀就診。少部分患者有不孕和傳導(dǎo)性耳聾，以反復(fù)咳嗽、咳痰為主，少數(shù)有反復(fù)頭痛、鼻塞、膿涕，伴耳聾[8]。本組患者中有3例以反復(fù)咳嗽、咳痰就診，其中2例偶爾咯血；1例以反復(fù)鼻塞、膿涕、頭痛就診；1例為體檢發(fā)現(xiàn)內(nèi)臟反位，X線胸片發(fā)現(xiàn)右位心，右下肺紋理紊亂。KS并發(fā)癥常見彌漫性細(xì)支氣管炎，其與慢性鼻竇炎有一定的聯(lián)系，85.7%的彌漫性細(xì)支氣管炎患者合并或既往有慢性鼻竇炎[9]。既往文獻(xiàn)報道以彌漫性細(xì)支氣管炎為主要表現(xiàn)的KS可能為KS發(fā)展的初步階段，是肺部結(jié)構(gòu)損傷的早期階段，部分病史較長的患者還伴發(fā)肺氣腫、氣胸[10]。因此，及早發(fā)現(xiàn)并診斷KS，再采取針對性治療，有助于預(yù)防并發(fā)癥及疾病轉(zhuǎn)歸。

KS在臨床上少見，常因?qū)ζ湔J(rèn)識不足及臨床不夠重視導(dǎo)致誤診、漏診。本組患者中，4例以上呼吸道為首發(fā)癥狀的患者中，2例在本院曾多次就診，X線胸片均發(fā)現(xiàn)右位心、肺紋理紊亂、模糊，臨床以上呼吸道感染和慢性支氣管炎治療而誤診。1例體檢發(fā)現(xiàn)右位心，而后建議胸部及副鼻竇CT檢查，均符合KS的影像特征。通過詳細(xì)詢問本組病例的臨床表現(xiàn)后發(fā)現(xiàn)，5例有鼻塞、流涕、頭痛病史，并到耳鼻喉科就診，經(jīng)對癥治療后治療效果均不理想。

3.2 KS的影像表現(xiàn) X線表現(xiàn)：一般病史短的KS患者胸片及鼻竇柯瓦氏位X線表現(xiàn)不典型，支氣管擴(kuò)張不能明確診斷，僅表現(xiàn)為肺紋理紊亂、扭曲，大部分僅能發(fā)現(xiàn)器官反位；病史長的KS患者胸片能明確診斷支氣管擴(kuò)張，以兩下肺分布為主，鼻竇位X線片可見鼻竇腔密度明顯增高。本組2例患者X線不能明確診斷支氣管擴(kuò)張。

CT表現(xiàn)：胸部CT能明確診斷支氣管擴(kuò)張伴肺部并發(fā)癥及器官反位。既往研究報道，“水滴”征、“棒狀”征支氣管擴(kuò)張是KS的特征性CT征象，大部分分布在左下肺或兩下肺[11]。鼻竇CT能明確診斷副鼻竇炎及了解竇鼻骨質(zhì)結(jié)構(gòu)。本研究因病例數(shù)量有限，其典型征象僅出現(xiàn)“水滴”征，而“棒狀”征未見顯示，并能觀察肺內(nèi)并發(fā)癥（肺部感染、胸腔積液等）；鼻竇CT亦可見鼻竇腔黏膜增厚伴相鄰竇壁骨質(zhì)吸收、變薄。

因此，X線檢查在病史長的KS患者中可以明確診斷，在病史短的KS患者中容易漏診、誤診；而CT能明確診斷KS，但是其檢查價格相對昂貴、有輻射，在KS患者診療中不能作為首先檢查。

KS的臨床診斷有多種檢查方法，如影像學(xué)（X線、CT）檢查、鼻黏膜纖毛糖精試驗、NNO濃度檢測、纖毛超微結(jié)構(gòu)觀察、基因檢測等，其中影像學(xué)檢查是最簡便、經(jīng)濟(jì)的方法。臨床工作中，推薦的診斷線索包括：①X線胸片檢查發(fā)現(xiàn)右位心，KS可能性大，建議進(jìn)一步行胸部螺旋CT檢查及副鼻竇檢查。②反復(fù)上呼吸道感染患者、胸部檢查示心臟反位時應(yīng)該考慮KS的可能。③在診治慢性副鼻竇炎時，應(yīng)詳細(xì)詢問病史，再結(jié)合相應(yīng)的影像檢查，除外KS的可能。④少數(shù)患者可能以不孕不育就診，詢問病史時伴有副鼻竇炎、支氣管擴(kuò)張病史，也應(yīng)考慮KS的可能。

3.3 本研究的局限性 ①樣本較小，研究結(jié)果的臨床價值尚需更大樣本研究進(jìn)行驗證。②研究病例未長期隨訪，典型的“水滴”征、“棒狀”征支氣管擴(kuò)張是如何演變而來尚需驗證。盡管本組病例中并未出現(xiàn)多個典型“水滴”征、“棒狀”征支氣管擴(kuò)張，但是根據(jù)KS的臨床表現(xiàn)及一般影像學(xué)特征，也可及早診斷。

總之，KS是一組多系統(tǒng)疾病，多數(shù)表現(xiàn)為呼吸系統(tǒng)疾病，少數(shù)表現(xiàn)為慢性鼻竇炎癥狀，臨床上具有一定的特征性，結(jié)合心臟聽診，進(jìn)一步行影像學(xué)檢查明確診斷；影像學(xué)上具備一定的特征，尤其是CT能直觀地診斷內(nèi)臟反位、支氣管擴(kuò)張及鼻竇炎，并且可以明確分型，能提高KS的診斷符合率，避免漏診、誤診，能及早為臨床治療提供指導(dǎo)。

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2017-05-05

2017-08-20

（本文編輯 張曉舟）

10.3969/j.issn.1005-5185.2017.10.013

R445

1.北京市密云區(qū)中醫(yī)醫(yī)院放射科 北京 101500；2.解放軍總醫(yī)院放射科 北京 100853

李三保 E-mail: wish2008006@sina.com