亨廷頓舞蹈癥群像：遺傳陰影下的不治之癥

趙蕾++趙今朝

近日，一段《致命的舞蹈：我只能看著她的病情日漸惡化，直至死亡》的視頻在網(wǎng)絡(luò)引發(fā)關(guān)注，讓“亨廷頓舞蹈癥”這個(gè)陌生名詞進(jìn)入大眾視野。

視頻中，家住北京市順義區(qū)的崔建國(guó)煙一根接一根地抽。他說(shuō)：“希望這個(gè)病將來(lái)能被治愈，不要再有人重復(fù)我們的悲劇。”

“這是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)退行性疾病，患者發(fā)病年齡多在35到50歲，表現(xiàn)為舞蹈樣癥狀、認(rèn)知和精神障礙?！鄙虾Ｈ鸾疳t(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任曹立介紹，患者生命持續(xù)約10到20年，目前沒(méi)有治療方法。

中國(guó)亨廷頓舞蹈癥協(xié)作網(wǎng)調(diào)研估測(cè)，中國(guó)約有三萬(wàn)發(fā)病患者，而攜帶者（未發(fā)?。?shù)量遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于發(fā)病人群。

作為罕見(jiàn)病之一，亨廷頓舞蹈癥（簡(jiǎn)稱HD）并不為大眾熟知。許多患者被誤認(rèn)為是癲癇、抑郁癥、老年癡呆……一旦出現(xiàn)代代遺傳現(xiàn)象，更是被視為“家族魔咒”。

“手舞足蹈”

韓愛(ài)華躺在床上，兩只胳膊左右揮舞，右腿向半空中畫圓，左腿朝上身彎曲，又放回。

洗得發(fā)白的床單在高頻率“運(yùn)動(dòng)”下皺成一團(tuán)。好幾次，她險(xiǎn)些從床角摔下來(lái)，崔建國(guó)將其拽回床中央。

這是8月18日下午3點(diǎn)半。韓愛(ài)華燒了3個(gè)多月，羚羊角粉、清熱解毒丸等試了個(gè)遍，折騰了幾晚，這會(huì)她趴在床上，四肢伸展著睡去——只有熟睡時(shí)，她才能停止“手舞足蹈”。

卷發(fā)剃成寸頭、裙子變成背心，20年來(lái)，“走在路上總能收獲回頭率”的韓愛(ài)華，變成裹著尿不濕、胸下肋骨清晰可見(jiàn)、生活無(wú)法自理的病患。

最初的癥狀是“健忘”。1997年，這位新華書(shū)店的收款員，時(shí)常出現(xiàn)收款錯(cuò)誤。轉(zhuǎn)崗后，她也難以流利介紹圖書(shū)，丟書(shū)情況接連發(fā)生，同事背后議論，她倍感委屈。

“這之前，妻子晚飯后都會(huì)換上連衣裙，在怡馨花園跳一兩小時(shí)的華爾茲。工作受挫后，她變得沉默，也不愿再出門?！贝藿▏?guó)回憶。

幾次出入醫(yī)院，醫(yī)生診斷為抑郁癥。

韓愛(ài)華辦理病退，將自己關(guān)在家里，白天對(duì)著電視發(fā)呆，夜里按時(shí)吃抗抑郁藥物，勉強(qiáng)保證短暫睡眠。

但她的手腳，開(kāi)始不受控制地抖動(dòng)，直到2001年被確診為亨廷頓舞蹈癥。

1872年，美國(guó)醫(yī)學(xué)家喬治·亨廷頓發(fā)現(xiàn)此病，因患者不停地抖動(dòng)肢體，像極舞蹈動(dòng)作而得名。

上海瑞金醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任曹立介紹，發(fā)病者在肢體上運(yùn)動(dòng)遲緩、語(yǔ)言不清、吞咽困難，認(rèn)知上執(zhí)行功能、思維加工能力衰退，精神上則表現(xiàn)為焦慮、抑郁躁狂等頻發(fā)。以患者出現(xiàn)特征性運(yùn)動(dòng)障礙為起病點(diǎn)，3種障礙癥狀隨著時(shí)間推移不斷加重。

“醫(yī)生說(shuō)這個(gè)病沒(méi)法治，最多活十來(lái)年?！贝藿▏?guó)慌了神，第一次聽(tīng)說(shuō)這病，就被判了死刑。

十年前，他牽著妻子的手散步回家，走到五樓樓梯時(shí)，韓愛(ài)華忽然掙脫，大幅度抖動(dòng)手腳，一步?jīng)]站穩(wěn)，后仰著摔下樓梯，在醫(yī)院昏迷兩天才醒來(lái)。

從那以后，她整夜吵鬧、大小便失禁、四肢抖動(dòng)頻率不斷增加，簡(jiǎn)單的話語(yǔ)交流變成“嗯”、“吃”、“餓了”，病情日漸惡化，直至完全喪失自理能力。

吞咽帶來(lái)死亡

亨廷頓舞蹈癥患者的生命一般持續(xù)10到20年。在崔建國(guó)悉心照料下，韓愛(ài)華成了患者里的“傳奇”。

每天下午，他將一碗黑色糊狀物端到妻子面前，這是她的水果榨汁餐。2012年，韓愛(ài)華病情進(jìn)入晚期，吞咽成為困難的事。

一碗食物必須完全打碎，再一勺一勺送到妻子口中。她的頭也來(lái)回?cái)[動(dòng)，到嘴邊的流食常隨著兩側(cè)嘴角滑落，流到脖頸和枕頭。崔建國(guó)耐心擦拭，他計(jì)算過(guò)，喂完一碗食物需要半小時(shí)，喂下去的分量約三分之二。

從全球范圍看，HD患者最主要死因是肺炎，例如因吞咽導(dǎo)致窒息。措手不及的死亡，成了每個(gè)亨廷頓舞蹈癥家庭隱秘的傷痛。

“國(guó)內(nèi)也出現(xiàn)不少患者，因走路不穩(wěn)，摔倒后出現(xiàn)腦出血等癥狀，最終病情惡化而逝”。復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院的魯伯塤教授稱，也有患者就醫(yī)時(shí)，得到“治不了”的答案，放棄求生念頭。

韓愛(ài)華也想過(guò)死亡。還能歪歪扭扭走路時(shí)，她每天下午都嚷嚷著要去潮白河邊。

之后，韓愛(ài)華越發(fā)喪失語(yǔ)言功能，一天傍晚，崔建國(guó)推著她站在潮白河的土壩上，心生悲涼。

“你要是覺(jué)得痛苦，要不咱一起跳河算了?！贝藿▏?guó)開(kāi)了句玩笑。

平日不接話的妻子忽然說(shuō)：“好，聽(tīng)你的。”

“被詛咒”的家庭

韓愛(ài)華曾向丈夫提起，母親舉止異常，在自己3歲時(shí)忽然離世?！爱?dāng)時(shí)我也沒(méi)放在心上，只是覺(jué)得她母親早逝，很心疼她?！贝藿▏?guó)回憶。

亨廷頓舞蹈癥由基因紊亂引起，損壞細(xì)胞大量功能的同時(shí)，導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞的錯(cuò)亂，是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)退行性疾病。

這些患者的家族，就像是“被詛咒”般，走不出死亡的陰影。

今年2月24日，黑龍江齊齊哈爾市甘南縣的華立波，在醫(yī)院昏迷三天，未能搶救成功。39歲的她，撇下10歲的女兒離世。

她是這個(gè)家庭患HD去世的第7人。

華立波的母親華顯珍親眼看著公公、丈夫、小姑、兩個(gè)兒子和一個(gè)孫子相繼離世。

20年前，她的丈夫患病去世，10年前，大兒子表現(xiàn)出一樣的手腳抖動(dòng)癥狀、說(shuō)話口齒不清、走路左右搖晃，她才恍悟，這是家族遺傳病。

2006年和2012年，她的兩個(gè)兒子去世時(shí)均不到40歲——大兒子因吞咽饅頭困難被噎死，小兒子瘦到只剩一層皮，未抵抗住病痛的折磨。

女兒求生欲望強(qiáng)烈，一直幻想著痊愈，但現(xiàn)實(shí)不如愿。在一次求醫(yī)回家的高鐵站，她沒(méi)有站穩(wěn)，倒在臺(tái)階上，昏迷兩夜后醒來(lái)，病情卻急轉(zhuǎn)直下，不出半年離世。

歐洲的亨廷頓舞蹈癥患者人數(shù)約每10萬(wàn)居民8人，中國(guó)患者人數(shù)保守估計(jì)為三萬(wàn)人。魯伯塤分析，根據(jù)人口的年齡分布簡(jiǎn)化模型推算，假設(shè)每個(gè)年齡的人數(shù)一樣，未發(fā)病的攜帶者是發(fā)病的3倍。endprint

“好像在列遺愿清單”

崔建國(guó)從未打算帶兒子做基因檢測(cè)，他不想再面對(duì)重復(fù)的打擊。

中國(guó)亨廷頓舞蹈癥協(xié)作網(wǎng)的協(xié)調(diào)員馮璐揚(yáng)告訴記者，因?yàn)镠D是單基因顯性遺傳病，只要父母中一方患病，一定是50%的概率遺傳。

一旦被遺傳基因選中，成為突變基因的攜帶者，按患者發(fā)病的年齡規(guī)律，一般在35到50歲，病癥逐步顯現(xiàn)。

沒(méi)做基因檢測(cè)前，31歲的成都人熊祥旭已規(guī)劃好人生。去年12月，她的母親在輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院后，被確診為HD。

熊祥旭想努力多掙錢，為丈夫和孩子存一筆錢，再帶家人去西藏等地多旅游幾趟。

“好像在列遺愿清單?！毙芟樾褫p聲說(shuō)道，如果檢測(cè)結(jié)果顯示自己是HD的攜帶者，她會(huì)選擇在發(fā)病前結(jié)束自己的生命，不給家人帶來(lái)困擾。

基因檢測(cè)技術(shù)簡(jiǎn)單易行，可診斷病人子女是否為HD的攜帶者。1993年左右，基因檢測(cè)技術(shù)就開(kāi)始在多地的三甲醫(yī)院施行。

但現(xiàn)實(shí)生活中，基于個(gè)人情感和經(jīng)費(fèi)原因，做基因檢測(cè)的患者非常少。

不知道死亡會(huì)不會(huì)降臨，以及何時(shí)降臨，是這些患者家庭最大的恐懼。他們小心翼翼地生活，卻難以擺脫命運(yùn)的殘酷選擇。

誤診

即使擁有明顯的發(fā)病特征，國(guó)內(nèi)醫(yī)學(xué)界對(duì)亨廷頓舞蹈癥仍然知之甚少。

熊祥旭的母親在被確診為HD時(shí)，她患病已有4年之久。從診斷為抑郁癥，到疑似帕金森病，她看過(guò)心理醫(yī)生，做過(guò)CT，核磁共振等檢測(cè)項(xiàng)目，最終通過(guò)基因檢測(cè)確診為HD。

而放眼全球，因神經(jīng)系統(tǒng)的功能性復(fù)雜，還沒(méi)有研究人員攻克該病在人體的發(fā)病機(jī)制。截至目前，全球范圍內(nèi)始終沒(méi)出現(xiàn)任何可以治療甚至延緩病發(fā)的手段。

去年，中國(guó)首家致力于服務(wù)亨廷頓舞蹈癥患者和家庭的“風(fēng)信子關(guān)愛(ài)”公益組織成立，其負(fù)責(zé)人曹茜的母親，7年前被確診為亨廷頓舞蹈癥，她的外婆和兩個(gè)姨媽，相繼去世。

她為亨廷頓舞蹈癥做了一次調(diào)查，在接受調(diào)查問(wèn)卷的103個(gè)人中，被確診為亨廷頓舞蹈癥后，從未接受過(guò)任何治療的人高達(dá)37.25%。

目前，被訪者近期最迫切想接受的治療方式依次為：藥物治療33.33%，手術(shù)治療17.65%，康復(fù)評(píng)估15.69%。

現(xiàn)階段許多藥物可用于緩解HD運(yùn)動(dòng)或精神方面的癥狀，但醫(yī)生需要根據(jù)每個(gè)患者本身的情況，保證藥物副作用與癥狀改善之間保持良好的平衡。

非藥物治療的關(guān)鍵則是護(hù)理?xiàng)l件。專業(yè)的護(hù)理可以提高患者的生活質(zhì)量，有助于患者延長(zhǎng)壽命。魯伯塤教授解釋，HD患者抖動(dòng)時(shí)每日消耗的卡路里是正常人的3倍。但從研究的樣本來(lái)看，勞作和鍛煉能延緩發(fā)病，所以對(duì)病人的悉心照顧顯得尤為重要。

遺體捐獻(xiàn)

眼看著妻子身體每況愈下，崔建國(guó)嘗試將她的遺體捐獻(xiàn)，這也是韓愛(ài)華最后的心愿。

崔建國(guó)咨詢了首都醫(yī)科大學(xué)等北京三家遺體捐獻(xiàn)點(diǎn)，對(duì)方均表示，現(xiàn)階段遺體捐獻(xiàn)只用于臨床教學(xué)，專項(xiàng)的遺體研究需要立項(xiàng)申請(qǐng)經(jīng)費(fèi)，無(wú)法滿足要求。

烏云背后是否還能顯現(xiàn)光芒的金邊？現(xiàn)在已有大量出版的研究結(jié)果關(guān)注于該病的發(fā)病機(jī)理以及臨床表現(xiàn)。目前，治療手段的潛在進(jìn)展在于基因和蛋白的研究。在歐洲和北美地區(qū)，基于人體的研究正在進(jìn)行，預(yù)計(jì)中國(guó)也將很快會(huì)出現(xiàn)。

崔建國(guó)唯一的休息時(shí)間，就是站在陽(yáng)臺(tái)，對(duì)著五十多盆多肉植物發(fā)呆。偶爾澆點(diǎn)水，他們就能拼命存活，仿佛預(yù)示著，只要自己還干得動(dòng)，妻子就永遠(yuǎn)不會(huì)離開(kāi)一樣。

（摘自《新京報(bào)》）endprint