關(guān)注罕見病，讓愛不罕見

劉海波

摘要：目前，越來越多的罕見病患者走進(jìn)公眾的視野，罕見病多為先天性，大多數(shù)患者為兒童，因?yàn)椴『币姡菀渍`診，又難治，很多罕見病患者長期與病魔作斗爭，遭受病魔的摧殘。作為編輯，策劃出版一本《可治性罕見病》專著意義重大。

關(guān)鍵詞：罕見病 可治性 專著 策劃編輯

2016年，再次傳得沸沸揚(yáng)揚(yáng)的“世界首例換頭手術(shù)”，讓所有人震驚！換頭，聽起來像科幻小說里的橋段，但據(jù)多家媒體報道，患“先天性肌肉萎縮癥”罕見病的俄羅斯人瓦雷里·多諾夫?qū)⒃?017年12月底實(shí)施手術(shù)?！昂币姴　痹俅斡橙胙酆?，冰桶挑戰(zhàn)、月亮孩子、瓷娃娃、不食人間煙火的孩子……這些名字聽起來很美，卻不知道這些美麗名字的背后潛藏著名叫“罕見病”的巨大苦痛，更不知道這些美麗名字在醫(yī)學(xué)上竟有自己的專業(yè)術(shù)語。

一次機(jī)緣巧合，我結(jié)識了上海市罕見病防治基金會的楊部長，與他聊選題時，了解到國內(nèi)目前還沒有一本完整可供醫(yī)務(wù)工作者、患者參考的可治性罕見病方面的書籍。目前，越來越多的罕見病患者走進(jìn)公眾的視野，罕見病多為先天性，大多數(shù)患者為兒童，因?yàn)椴『币?，容易誤診，又難治，很多罕見病患者長期與病魔作斗爭，遭受病魔的摧殘。作為一個3歲孩子的母親，我深知健康的重要；作為一名策劃編輯，更加覺得策劃《可治性罕見病》專著的意義重大。

經(jīng)過反復(fù)論證，凝聚專家共識

王超明主任、陳玉興老師和我一同參加了組稿會，此次組稿會確定了該書以上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心為核心單位，由上海市罕見病防治基金會聯(lián)合國內(nèi)各個領(lǐng)域的112名專家聯(lián)袂編寫。從圖書框架、版式、審稿、校對，到封面設(shè)計(jì)、印制，我全程參與到各個環(huán)節(jié)中。

在編撰前，為了后續(xù)稿件能達(dá)到齊、清、定的要求，我向各位專家介紹了編撰體例要求和參考文獻(xiàn)標(biāo)準(zhǔn)格式。僅編撰討論會就召開了4次，每次會議，主編與各位專家針對比較棘手的“究竟有多少種可明確診斷、有治療方案的罕見?。俊边@一問題反復(fù)討論，并且強(qiáng)調(diào)一定要有臨床實(shí)驗(yàn)做依據(jù)，如果屬于罕見病就應(yīng)納入書中。

經(jīng)專家們多次討論最終確定，書中共收錄了包括《上海市主要罕見病名錄（2016年版）》中56種在內(nèi)的117種可明確診斷、有治療方案的罕見疾病，涵蓋內(nèi)分泌與代謝、血液、呼吸、免疫、腎臟及風(fēng)濕、心血管等多個專業(yè)。書中的117種可治性罕見病都是以臨床實(shí)例為主，無書籍可參考，所以該書歷時一年之久才編寫完成，凝聚了上海乃至兄弟省市眾多專家的夙愿與心血。正是專家們對罕見病事業(yè)的不斷探索，才使罕見病診治有了更多的突破。正是專家們對醫(yī)學(xué)知識的嚴(yán)謹(jǐn)與執(zhí)著，才使該書出版面世不久就獲得醫(yī)學(xué)界的高度贊譽(yù)。

雖然書中版式和封面沒有像“內(nèi)容”一樣經(jīng)過反復(fù)討論，但依然是高標(biāo)準(zhǔn)、嚴(yán)要求：版式要求簡潔、大方；封面不能放太多宣傳語，要求放“四葉草”標(biāo)志，因?yàn)樗娜~草象征幸?！@些小小的細(xì)節(jié)充分體現(xiàn)了他們對醫(yī)學(xué)事業(yè)的執(zhí)著、對患者的高度責(zé)任感，這讓我對他們更加崇敬！

多方齊心協(xié)力，攻克審稿困難

我是這本書的責(zé)任編輯之一，第一次挑戰(zhàn)專業(yè)性極強(qiáng)的稿件，倍感肩負(fù)巨大壓力。這本書近650頁，一字字、一句句審，不知道自己投入了多少個白天與黑夜，其精力消耗是審一本普通書稿的3-4倍。

在審稿件時，一篇篇罕見病中觸目驚心的案例常常嚇到我。這些患者大多數(shù)是兒童，身材“嬌小”的他們本應(yīng)該和同齡小朋友一樣，過著無憂無慮、天天開心的生活，然而他們卻遭受著病魔的侵害，忍受著常人無法忍受的巨大痛苦。

審稿疲憊不堪時，真心想停筆歇一歇，但是一幅幅忍受著病魔摧殘的畫面再次印入腦海。我想今天勞累不堪的只是自己，但不久可能會有千千萬萬個患者因?yàn)槲医裉斓男燎诟冻龆鴾p緩病痛，甚至是擺脫病痛，這鞭策我要克服眼前的一切困難。當(dāng)遇到醫(yī)學(xué)知識困惑自己無法處理時，我會拍照片反饋給與我對接的負(fù)責(zé)人，無論是在工作日，還是周末，她都會立刻處理再反饋給我，這樣的工作反反復(fù)復(fù)持續(xù)了三個月。她對工作的認(rèn)真負(fù)責(zé)讓我敬佩不已。

在校對稿件時，作者的117份清樣（每一個罕見病一份清樣）如期寄來，每一份都有認(rèn)真修改過的痕跡，清樣上也簽了作者的名字，這種校對形式是我從事編輯行業(yè)第一次見到，讓我意外，更讓我感動。這本書在我們多方同心協(xié)力、默契配合下，才得以順利面世。

首本專著問世，出版意義重大

隨著社會經(jīng)濟(jì)發(fā)展和醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步，國家已經(jīng)將罕見病的診治列為重點(diǎn)發(fā)展之一。根據(jù)NIH（美國國立衛(wèi)生研究院）統(tǒng)計(jì)，目前國際上公認(rèn)的罕見病近7000種，約占人類疾病種類的10%，只有不到5%的罕見病已有有效治療方法，給患者家庭造成巨大痛苦。令人欣喜的是，《可治性罕見病》一書共收集整理了117種可診斷可治療的罕見病病種，打破了這“5%”的限制。這也預(yù)示著，隨著醫(yī)學(xué)科技的不斷發(fā)展，將有更多的罕見病被逐一攻克。

從專業(yè)領(lǐng)域來說，書中的罕見病病例絕大多數(shù)為長期積累的中國人罕見病臨床診療經(jīng)驗(yàn)，以典型病例形式呈現(xiàn)，采用目前國際上最先進(jìn)的分子遺傳學(xué)技術(shù)檢測，按照美國ACMG標(biāo)準(zhǔn)解讀基因結(jié)果，便于臨床醫(yī)務(wù)人員對疾病有更深入的認(rèn)識。

拿到從印廠寄來的樣書，我興奮不已。這本書是罕見病領(lǐng)域國內(nèi)首本專著，內(nèi)容稀缺，飽含無數(shù)工作者的努力，它早問世一天，醫(yī)務(wù)人員就能早一天讀到書中的內(nèi)容，患者就會早一天減輕病痛。該書將為廣大醫(yī)務(wù)、科研工作者、罕見病患者和相關(guān)人員提供參考，也將成為醫(yī)護(hù)人員罕見病知識普及培訓(xùn)的教材，同時提高了廣大民眾對罕見病的認(rèn)識。

對于我而言，一路走來，自己的醫(yī)學(xué)知識也得到普及，對罕見病的定義、患病概率、患病群體、多少種罕見病可明確診斷有治療方案等相關(guān)知識都有了重新認(rèn)識。同時，通過該書使我進(jìn)一步了解了罕見病患者的真實(shí)生活狀態(tài)以及所面臨的問題，罕見病患者不僅經(jīng)受著長期的病痛折磨，而且背負(fù)著生活、醫(yī)療、經(jīng)濟(jì)、心理方面的負(fù)擔(dān)。希望該書讓更多的人了解到罕見病患者群體，并切實(shí)給予幫助，社會的溫暖是他們對抗病痛折磨的重要力量。

市場反響良好，引發(fā)社會關(guān)注

該書2017年2月底上市之后，得到醫(yī)學(xué)界的高度肯定，以及各方人士的廣泛關(guān)注，澎湃新聞、《解放日報》《新聞晨報》《健康報》等媒體紛紛報道。我社官微推送之后，收到國內(nèi)很多醫(yī)生和患者的留言點(diǎn)贊，該書在我社旗艦店和微店很快售罄，出版一個月就啟動加印。當(dāng)然，這本書銷售越多，讀到的醫(yī)務(wù)工作者就越多，受惠的患者就更多。這些讓我欣慰和感動，并堅(jiān)信這本專著會給更多的醫(yī)務(wù)工作者和患者帶來幫助，讓越來越多的人關(guān)注罕見病。

罕見病防治事業(yè)任重而道遠(yuǎn)，但要相信，一滴水也可能改變洪流的方向，只要我們持之以恒，不懈努力，就會不斷提高社會對罕見病的認(rèn)識，加大對這個群體的關(guān)愛。罕見病不僅是醫(yī)學(xué)問題，更是社會問題，需要社會各有關(guān)方面共同積極努力，我們應(yīng)多一份關(guān)注，多一點(diǎn)關(guān)心，為罕見病患者撐起生命的保護(hù)傘。祝愿罕見病患者像這本書封面上印的“四葉草”一樣，獲得更多關(guān)愛，早日找到幸福。endprint