Y染色體與常染色體易位的遺傳學(xué)分析綜述

黃柯影

摘 要 Y染色體與常染色體的易位是一種較為常見(jiàn)的遺傳失常，要想深入了解遺傳學(xué)的秘密就要從理論出發(fā)，通過(guò)對(duì)案例的研究探究問(wèn)題。

關(guān)鍵詞 Y染色體；常染色體

中圖分類(lèi)號(hào) Q3 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼 A 文章編號(hào) 2095-6363（2017）17-0003-01

根據(jù)相關(guān)調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，人類(lèi)最常見(jiàn)的結(jié)構(gòu)畸變是染色體平衡易位。通常情況下，每625人中就有1例出現(xiàn)染色體平衡易位的情況。通過(guò)數(shù)據(jù)總結(jié)分析，我們發(fā)現(xiàn)，平衡易位的情況一般都發(fā)生在常染色體之間。但也不排除性染色體與常染色體之間發(fā)生易位，只是這種情況較為罕見(jiàn)。當(dāng)病患出現(xiàn)這種情況時(shí)，會(huì)導(dǎo)致男性或女性不孕不育以及發(fā)生不平衡的染色體后代的現(xiàn)象。所以，為了保證后代的健康以及降低男性不孕的概率，本論文主要針對(duì)“染色體核型以及Y-染色體微缺失檢測(cè)技術(shù)對(duì)男性不育的影響程度”做出一系列分析，并提出相應(yīng)的見(jiàn)解。為遺傳咨詢(xún)以及輔助生殖技術(shù)治療奠定良好的基礎(chǔ)。

1 基礎(chǔ)理論研究

一般情況下，對(duì)于哺乳動(dòng)物而言，決定動(dòng)物性別、分化以及對(duì)精子發(fā)生過(guò)程的重要因素之一在于：Y染色體。而在人體中，Y染色體和常染色體發(fā)生易位的概率大約為1/2 000。其中，Y染色體易位的情況最常見(jiàn)，且Y染色體不僅可以易位到常染色體、X染色體或其他的Y染色體中。

我們對(duì)Y染色體與常染色體進(jìn)行分析與總結(jié)如下：一般情況下，Y染色體長(zhǎng)臂易位到近端著絲粒染色體的短臂是最常見(jiàn)的易位類(lèi)型。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，這種情況出現(xiàn)的概率約70%。其中，而15號(hào)染色體是最容易發(fā)生易位的型號(hào)，其次是22號(hào)染色體。且這兩種類(lèi)型的染色體具有相同的特性：斷裂點(diǎn)多位于近端著絲粒染色體的p11-p13和Yq12區(qū)內(nèi)，且男性與女性具有相同的攜帶幾率。但是，與其他易位現(xiàn)象不同的是，這兩種類(lèi)型的染色體也因?yàn)闆](méi)有常染色質(zhì)物質(zhì)的獲取或丟失，所以在日常生活中，無(wú)法表現(xiàn)出異常。

為了使得研究結(jié)果信服度更高，且具有真實(shí)性。我們抽取了1～9號(hào)病例中的9位易位攜帶患者。男性5例，女性4例，占總Y-常染色體易位64.3%（9/14）。其中，3號(hào)、5號(hào)、6號(hào)均沒(méi)有自然流產(chǎn)史。1號(hào)病患采用FISH方法，在篩選時(shí)未攜帶Y12的胚胎，結(jié)果1號(hào)并未懷孕。

而3號(hào)、5號(hào)和6號(hào)病例則都是在羊水產(chǎn)前，經(jīng)過(guò)診斷與雙親核型對(duì)比后得出結(jié)論。在剩下的1號(hào)、2號(hào)以及7號(hào)中，1例已經(jīng)分娩，另一例為正在懷孕，而2號(hào)與7號(hào)都為自然妊娠。綜上所述，雖然本研究只選用了9位患者，具有一定的局限性。但是，從抽取病例中不難看出，der（15）男性或女性并不是影響生育與表型的因素。

2 研究與分析

目的探討Y染色體與常染色體易位所產(chǎn)生的遺傳效應(yīng)，為男性不育遺傳咨詢(xún)及治療提供依據(jù)方法回顧性分析8 400例不孕不育患者，其中14例為Y染色體與常染色體易位，同時(shí)進(jìn)行Y染色體微缺失檢測(cè)，并輔以文獻(xiàn)學(xué)習(xí)結(jié)果14例Y-常染色體易位中9例為46，XX/46，XY，der（15）t（Y；15）占Y-常染色體易位的64.3%，其余為Y-非近端著絲粒染色體易位，未發(fā)現(xiàn)合并Y染色體微缺失。綜上所述，由此我們不難得出以下兩個(gè)結(jié)論：第一，引起表型和生育問(wèn)題的原因不包括：Yq12與近端著絲粒染色體短臂易位。第二，引起男性不育或出現(xiàn)無(wú)精子癥以及嚴(yán)重少弱精的病癥，通常是因?yàn)閅染色體與非近端著絲粒染色體易位引起的。當(dāng)出現(xiàn)這種情況時(shí)，男性體內(nèi)的減數(shù)分裂異常，最終造成生精障礙。

其中，最為少見(jiàn)的情況在于：Y染色體與非近端著絲粒染色體的易位。這種情況涉及范圍較為廣泛且通常會(huì)導(dǎo)致出現(xiàn)不育的現(xiàn)象。一些學(xué)者也曾經(jīng)針對(duì)Y染色體與常染色體易位對(duì)生精產(chǎn)生的影響提出過(guò)假說(shuō)。由于y染色體自身的自身的特殊性，其長(zhǎng)臂中的q11區(qū)域覆蓋了所謂的生精基因，因此這部分區(qū)域與常染色體發(fā)生易位將直接影響患者及下一代的生育能力。重要因素在于：Yq中出現(xiàn)的斷裂點(diǎn)，以及這些斷裂點(diǎn)出現(xiàn)部分或完全的AZF缺失。而在yq12區(qū)域發(fā)生的斷點(diǎn)并不會(huì)直接影響患者的生育能力，在病歷分析中我們發(fā)現(xiàn)，yq12處出現(xiàn)斷裂點(diǎn)對(duì)患者的生育能力并且有造成直接的影響，而yq11與yq12區(qū)域的雙斷點(diǎn)則可能造成嚴(yán)重的不育現(xiàn)象。因此在研究的過(guò)程中我們發(fā)現(xiàn)，雖然在Yq11與Yq12處，都未發(fā)現(xiàn)Y染色體出現(xiàn)微缺失的情況。但是，我們不能排除其它微小片段的缺失。利用當(dāng)下較為常見(jiàn)且有效的FISH分析技術(shù)，研究影響男性易位攜帶者的精子染色體的因素中發(fā)現(xiàn)。若發(fā)生性染色體與常染色體易位時(shí)，常染色體的簡(jiǎn)易位攜帶者的不平衡比例明顯低于發(fā)生性染色體。究其原因在于：性泡的正常形成受到易位的阻礙。在減數(shù)分裂的過(guò)程中，性染色體形成性泡。若Y染色體與常染色體發(fā)生易位時(shí)，這樣的易位會(huì)使常染色體在后期出現(xiàn)失活的現(xiàn)象，這將影響粗線(xiàn)期細(xì)胞的成活率，影響精子的形成。兩個(gè)性染色體正確配對(duì)的關(guān)鍵在于：Y染色體的擬常染色體區(qū)域。若在Yp或者Yq出現(xiàn)易位斷電的情況，則會(huì)影響PAR1或PAR2形成易位衍生物。這一現(xiàn)象則會(huì)最終導(dǎo)致出現(xiàn)無(wú)精子

癥狀。

采用FISH的方法總結(jié)分析了易位攜帶者精子的正?；蚱胶馀渥拥陌俜直?。從中作者發(fā)現(xiàn)：雖然易位患者在一般情況下都會(huì)有無(wú)精子癥狀或者少弱精子的癥狀，但是易位患者體內(nèi)的精子仍有29.7%～51%的正?；蚱胶馀渥?。

隨著人類(lèi)科學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，醫(yī)學(xué)的步伐也隨之加快。胞漿內(nèi)單精子注射技術(shù)的出現(xiàn)，體外收緊技術(shù)逐漸成熟，通過(guò)單精子進(jìn)行體外受精的成功率大大增加，這給部分無(wú)精或者少精的患者帶來(lái)了從新生育的希望。同時(shí)通過(guò)現(xiàn)有的技術(shù)，對(duì)受精過(guò)程及發(fā)育細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)將大大的提升受精卵的正常發(fā)育幾率，使患者可以得到核型完整的

孩子。

3 結(jié)論

隨著生物技術(shù)的不斷進(jìn)步，對(duì)人類(lèi)染色體的研究是人類(lèi)提升醫(yī)療水平重要舉措。而y染色體與產(chǎn)染色體的易位是最常見(jiàn)的遺傳病之一，對(duì)這一領(lǐng)域的研究將有效的促進(jìn)我國(guó)醫(yī)療水平的提升，幫助人們更好的了解人類(lèi)生命。

參考文獻(xiàn)

[1]李丹，邵敏杰，趙楠，等.Y染色體與常染色體易位的遺傳學(xué)分析及文獻(xiàn)學(xué)習(xí)[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志，2014（1）：27-28.

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