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    腹痛引出的“吸血鬼”

    2017-09-14 15:32:02白欣蘭
    大科技·科學之謎 2017年8期
    關鍵詞:吸血鬼遺傳性腹痛

    白欣蘭

    一輛救護車停在醫(yī)院的門口,車門打開,一個年輕女孩表情痛苦,半閉著眼睛躺在車上,她不停發(fā)出呻吟,小心翼翼地把手放在肚子上。車上下來一名女醫(yī)生,與早已站在那里等待的醫(yī)生托尼·達赫爾進行交接。

    救護車上的病人名叫杰姬,她因不明原因的腹疼已經(jīng)兩次轉院。在第一家醫(yī)院,醫(yī)生懷疑她患上了闌尾炎,但是對她做了腹部CT之后,并沒有發(fā)現(xiàn)任何異常。一系列檢查之后,醫(yī)生的結論是杰姬體內(nèi)的器官、組織都是健康的,唯一的異常情況是她血液中的鈉含量很低。而病人血液中鈉含量低表現(xiàn)出來的癥狀通常是昏睡、惡心,還有可能會導致抽搐甚至昏迷,如果不及時治療,病人可能會死亡,這也被稱為“低鈉血癥”。但是杰姬的腹痛并不是低鈉血癥引起的。醫(yī)生百思不得其解,實在找不到與杰姬的癥狀相匹配的病因。為了緩解疼痛,醫(yī)生只能給她注射麻醉藥物。然而,5天之后,那不知來源的疼痛又卷土重來,麻醉藥物再也不起作用。之后,杰姬被轉到了第二家醫(yī)院。所有檢查結果和第一家醫(yī)院一樣,3天過去了,杰姬的病因仍是謎,醫(yī)生無從治療,她的痛苦也無法根除。于是,杰姬被送到了第三家醫(yī)院……

    抓住“幕后黑手”

    為了保險起見,達赫爾又一次為杰姬做了腹部CT和血液檢查,但結果與前兩次一樣。不過通過幾天的觀察,他發(fā)現(xiàn)了一個問題——杰姬腹痛程度與其血液中鈉含量呈反比。

    為何一個體內(nèi)器官一切正常的人會腹痛難忍?杰姬患的到底是什么???

    達赫爾和同事也很苦惱,他們想了很多可能的病因,最后都被一一推翻。他們翻閱了大量的資料,終于找到了一種可能的疾病——卟啉癥!

    說到卟啉癥,可能有人會想到吸血鬼。1963年,英國醫(yī)生李·伊利斯發(fā)表了一篇論文,用科學的觀點來解釋吸血鬼的傳說,他認為人們所說的吸血鬼可能是卟啉癥患者。但是卟啉癥應該是一種家族遺傳疾病,并且明顯的表征是出現(xiàn)皮疹、皮膚潰爛、尿液呈紅色或者棕色等,而杰姬的家族病史里沒有這種疾病的記錄,她也從未出現(xiàn)過皮疹,尿液顏色也是正常的。她患的會是卟啉癥嗎?

    為了證實他們的結論,達赫爾再次核實了杰姬的家族病史,結果發(fā)現(xiàn)杰姬的媽媽年輕時曾反復患過不明原因神經(jīng)和血管方面的疾病。并且她記得當時醫(yī)生曾提到過“卟啉”。事情一下就明朗了。達赫爾和同事隨即給杰姬做了卟啉癥的專項檢查,結果證實了他們的想法,杰姬確實患有卟啉癥。杰姬的病終于確診,醫(yī)生針對她的情況,為她制定的治療計劃,10天之后就出院了。

    但是為什么杰姬所患的卟啉癥和我們所認識的卟啉癥如此不同呢?

    血液里不負責任的“工人”

    我們需要先了解一下什么是卟啉癥。卟啉癥是參與血液中攜帶氧氣的載體血紅素(又稱亞鐵原卟啉)合成過程的酶發(fā)生基因突變引發(fā)的一組疾病。

    那么,卟啉癥是怎么出現(xiàn)的呢?這個過程就像在流水線上制造產(chǎn)品,經(jīng)過8個步驟,每一個步驟都有一種酶參與,如果其中一種酶發(fā)生了基因突變,那么會導致本該與鐵元素一起合成血紅素的卟啉無法正常參與反應。就像流水線上,負責某個工序的工人沒有認真工作,該裝的零件沒裝上。更糟糕的是,這種現(xiàn)象會引發(fā)失控局面——越來越多的卟啉被“剩下”,這種人體內(nèi)卟啉含量異常的情況就會導致卟啉癥。

    目前科學家已確定9種類型的卟啉癥,其中6種具有遺傳性。最嚴重的卟啉癥是先天紅血球生成卟啉癥,長期患病的患者外形和行為很像傳說中的吸血鬼,因此該病也被稱為吸血鬼病。然而,杰姬所患的卟啉癥是最常見的卟啉癥,但也是最怪異的卟啉癥。

    神秘的疾病

    杰姬所患的是急性間歇性卟啉癥,是其中一種具有遺傳性的卟啉癥。據(jù)統(tǒng)計,每2萬人中就有1個人可能患有這種疾病。這種病是第3個步驟的酶突變導致的。其最明顯的表面癥狀是腹痛、精神錯亂等,血液檢查時可發(fā)現(xiàn)血鈉水平低。

    雖然急性間歇性卟啉癥比較常見,但卻也是一種神秘的疾病。

    一方面,急性間歇性卟啉癥雖然是一種家族遺傳疾病,但并不是每一個攜帶這種變異基因的人都會患上急性間歇性卟啉癥。并且,不同患者的癥狀也不一樣,有的人像杰姬那樣腹痛,而有的人可能會出現(xiàn)精神疾病,比如英國國王喬治三世和荷蘭畫家梵·高都被認為患有急性間歇性卟啉癥,他們的明顯癥狀是精神失常。

    另一方面,同一個急性間歇性卟啉癥患者的發(fā)病時間不固定,并且每次發(fā)病時癥狀也可能是不同的:上一次是焦慮和心跳加快,這一次可能是腹痛和血液鈉含量低。更奇怪的是,隨著年齡的增長,患者發(fā)病頻率會越來越低,癥狀也不如年輕時那么明顯。

    看起來,急性間歇性卟啉癥并沒有吸血鬼病那么可怕,但是這種病卻更讓人難以捉摸。而像杰姬那樣嚴重腹痛的患者如果不及時診斷,對癥下藥,施以治療,那么患者的神經(jīng)可能會出現(xiàn)永久性損傷,甚至死亡。

    然而,在治療這類遺傳性卟啉癥上,科學家表示很無奈,因為目前遺傳性卟啉癥只能通過藥物暫時控制病情,還無法根治。之所以會這樣,除了因為遺傳性疾病治療的復雜性之外,還因為這種疾病的癥狀神秘莫測,很難被發(fā)現(xiàn),可供研究的病例有限,這為找到相對應的治療方法制造了障礙。不過科學家并沒有放棄,隨著科技的發(fā)展,未來,他們或許能找到這種神秘疾病的克星。endprint

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