血紅蛋白電泳聯(lián)合地中海貧血基因檢測(cè)在早期診斷地中海貧血中的價(jià)值研究

夏六和　黃廣強(qiáng)

【摘要】 目的 研究血紅蛋白電泳聯(lián)合地中海貧血基因檢測(cè)在早期診斷地中海貧血中的價(jià)值。

方法 300例進(jìn)行婚檢、產(chǎn)檢或者正常檢查者， 將其中200例疑有地中海貧血的患者隨機(jī)分為對(duì)照組和試驗(yàn)組， 每組100例， 其余100例正常者設(shè)為陰性對(duì)照者。對(duì)照組僅使用血紅蛋白電泳診斷；試驗(yàn)組使用血紅蛋白電泳聯(lián)合地中海貧血基因診斷。觀察比較試驗(yàn)組與對(duì)照組疑有地中海貧血患者α-地中海貧血、β-地中海貧血、總有效檢測(cè)率；并對(duì)α-地中海貧血、β-地中海貧血及陰性對(duì)照者的血紅蛋白A2（HbA2）、血紅蛋白A（HbA）、血紅蛋白F（HbF）含量進(jìn)行對(duì)比。結(jié)果 試驗(yàn)組α-地中海貧血、β-地中海貧血、總有效檢測(cè)率分別為45.00%、51.00%、96.00%， 均高于對(duì)照組的20.00%、25.00%、45.00%， 差異均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。α-地中海貧血患者、β-地中海貧血患者HbF的含量均高于陰性對(duì)照者， 差異均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）；β-地中海貧血患者HbA2的含量高于陰性對(duì)照者， 差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）；陰性對(duì)照者HbA的含量均高于α-地中海貧血患者、β-地中海貧血患者， 差異均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。結(jié)論 血紅蛋白電泳聯(lián)合地中海貧血基因檢測(cè)在早期診斷地中海貧血中具有實(shí)際臨床意義。

【關(guān)鍵詞】 血紅蛋白電泳；基因檢測(cè)；地中海貧血；早期診斷

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2017.23.019

Study on value of hemoglobin electrophoresis combined with thalassemia genetic testing in the early diagnosis of thalassemia XIA Liu-he， HUANG Guang-qiang. Department of Clinical Laboratory， Foshan City Nanhai District Maternal and Child Health Care， Foshan 528200， China

【Abstract】 Objective To study the value of hemoglobin electrophoresis combined with thalassemia genetic testing in the early diagnosis of thalassemia. Methods There were 200 suspected thalassemia patients among 300 cases for premarital examination， birth inspection or normal examination， and they were randomly divided into control group and experimental group， with 100 cases in each group. The other 100 normal cases were used for negative control. The control group was diagnosed by hemoglobin electrophoresis， and the experimental group was diagnosed by hemoglobin electrophoresis and thalassemia genetic testing. Observation and comparison were made on α-thalassemia， β-thalassemia and total effective detection rates between experimental group and control group. The hemoglobin A2 （HbA2）， hemoglobin A （HbA） and hemoglobin F （HbF） were compared in α-thalassemia， β-thalassemia and the negative control patients. Results The experimental group had higher α-thalassemia， β-thalassemia and total effective detection rates respectively as 45.00%， 51.00% and 96.00% than 20.00%， 25.00% and 45.00% in the control group， and the difference had statistical significance （P<0.05）. α-thalassemia and β-thalassemia cases had higher content of HbF than negative control cases， and the difference had statistical significance （P<0.05）. β-thalassemia cases had higher content of HbA2 than negative control cases， and the difference had statistical significance （P<0.05）. The negative control cases had higher content of HbA than α-thalassemia and β-thalassemia cases， and the difference had statistical significance （P<0.05）. Conclusion Hemoglobin electrophoresis and thalassemia genetic testing shows practical clinical significance in early diagnosis of thalassemia.

【Key words】 Hemoglobin electrophoresis； Genetic testing； Thalassemia； Early diagnosis

地中海貧血又被稱為珠蛋白障礙性貧血疾病， 主要發(fā)生在我國(guó)南方地區(qū)。由于編碼血紅蛋白的基因點(diǎn)突變或基因片段的缺失， 從而造成的代償性紅細(xì)胞增多， 溶血性貧血和高鐵血紅蛋白血癥[1-4]。本院對(duì)此采取適當(dāng)?shù)穆?lián)合檢驗(yàn)， 即血紅蛋白電泳聯(lián)合地中海貧血基因檢測(cè)的方法， 早期診斷的準(zhǔn)確性較高， 現(xiàn)將檢查情況報(bào)告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選取300例2016年5月～2017年5月在本院進(jìn)行婚檢、產(chǎn)檢或者正常檢查者加以研究分析， 將疑有地中海貧血的200例患者隨機(jī)分為對(duì)照組和試驗(yàn)組， 每組100例，

其余100例正常者設(shè)為陰性對(duì)照者。對(duì)照組患者中女50例， 男50例， 年齡6～58歲， 平均年齡（32.4±8.5）歲， 病程1～51年，

平均病程（26.3±8.2）年。試驗(yàn)組患者中女49例， 男51例， 年齡5～58歲， 平均年齡（31.6±8.8）歲， 病程1～53年， 平均病程（27.6±8.5）年。對(duì)照組和實(shí)驗(yàn)組患者一般資料比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）， 具有可比性。

1. 2 方法 對(duì)照組僅采用血紅蛋白電泳的方法， 患者需空腹抽血， 對(duì)采集的血液進(jìn)行凝集、離心5 min；去除血漿使用0.9%的生理鹽水洗滌紅細(xì)胞， 取出洗滌后的紅細(xì)胞與溶血液混勻， 在室溫環(huán)境下培育5 min， 使用全自動(dòng)血紅蛋白血泳儀相關(guān)技術(shù)對(duì)血紅蛋白量（HbA2、HbA、HbF）進(jìn)行檢測(cè)[2]。試驗(yàn)組采用血紅蛋白電泳聯(lián)合地中海貧血基因檢測(cè)， 采取受檢者3～5 ml外周血， 主要使用多重聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)， 主要檢測(cè)α-地中海貧血缺失型基因和β-地中海貧血基因突變點(diǎn)[3]。血紅蛋白電泳方法同對(duì)照組。

1. 3 觀察指標(biāo) 觀察比較試驗(yàn)組與對(duì)照組疑有地中海貧血患者α-地中海貧血、β-地中海貧血、總有效檢測(cè)率；并對(duì)α-地中海貧血患者、β-地中海貧血患者及陰性對(duì)照者的HbA2、HbA、 HbF含量進(jìn)行對(duì)比。

1. 4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS15.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件處理數(shù)據(jù)。計(jì)量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（ x-±s）表示， 采用t檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料以率（%）表示， 采用χ2檢驗(yàn)。P<0.05表示差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2. 1 實(shí)驗(yàn)組和對(duì)照組疑有地中海貧血患者α-地中海貧血、β-地中海貧血、總有效檢測(cè)率比較 試驗(yàn)組α-地中海貧血、β-地中海貧血、總有效檢測(cè)率分別為45.00%（45/100）、

51.00%（51/100）、96.00% （96/100）， 均高于對(duì)照組的20.00%（20/100）、

25.00%（25/100）、45.00%（45/100）， 差異均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。見表1。

2. 2 α-地中海貧血患者、β-地中海貧血患者及陰性對(duì)照者HbA2、HbA、 HbF含量比較 α-地中海貧血患者、β-地中海貧血患者HbF的含量分別為（1.42±0.38）%、（5.86±

1.54）%， 均高于陰性對(duì)照者的（1.12±0.25）%， 差異均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。β-地中海貧血患者HbA2的含量為（5.51±

1.25）%， 高于陰性對(duì)照者的（2.71±0.72）%， 差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。陰性對(duì)照者HbA的含量為（98.12±24.12）%， 均高于α-地中海貧血患者、β-地中海貧血患者的（96.01± 26.45）%、（93.46±23.12）%， 差異均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。見表2。

3 討論

地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病， 病變的本質(zhì)是血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因的改變而致， 引起溶血性貧血， 體內(nèi)運(yùn)輸氧氣的紅細(xì)胞和血紅蛋白減少， 主要包括α-地中海貧血與β-地中海貧血[5-7]。地中海貧血的癥狀根據(jù)疾病的嚴(yán)重程度而定， 一般癥狀為：肝脾腫大和身體乏力， 較重者可影響到生命健康安全[8-10]。

對(duì)于地中海貧血的預(yù)防主要是疾病的篩查和檢測(cè)， 據(jù)此看來(lái)采用血紅蛋白電泳聯(lián)合地中海貧血基因檢測(cè)在早期診斷地中海貧血中占有重要的地位， 隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展， 地中海貧血的檢測(cè)技術(shù)不斷完善， 使用血紅蛋白電泳檢測(cè)技術(shù)具有較快捷、方便的優(yōu)點(diǎn)， 會(huì)漏檢輕度地中海貧血， 聯(lián)合地中海貧血基因檢測(cè)地中海貧血具有較高的準(zhǔn)確度， 多重PCR技術(shù)逐漸走向成熟， 可較為準(zhǔn)確的診斷出相關(guān)基因的突變和缺失[6]。本次研究結(jié)果顯示：試驗(yàn)組α-地中海貧血、β-地中海貧血、總有效檢測(cè)率分別為45.00%、51.00%、96.00%， 均高于對(duì)照組的20.00%、25.00%、45.00%， 差異均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。α-地中海貧血患者、β-地中海貧血患者HbF的含量均高于陰性對(duì)照者， 差異均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）；β-地中海貧血患者HbA2的含量高于陰性對(duì)照者， 差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）；陰性對(duì)照者HbA的含量均高于α-地中海貧血患者、β-地中海貧血患者， 差異均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。

綜上所述， 血紅蛋白電泳聯(lián)合地中海貧血基因檢測(cè)地中海貧血具有較高的準(zhǔn)確性， 特別是對(duì)早期的診斷具有重大的臨床意義， 應(yīng)廣泛運(yùn)用于臨床檢查。

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[收稿日期：2017-06-12]