尋找遺傳基因俠

王一凡

科幻電影里，蜘蛛俠、蝙蝠俠等超級英雄非常厲害，他們各自有非凡的技能，憑借著超能力，扶持正義，拯救地球，消滅一波又一波想稱霸地球的壞蛋。這些超級英雄的特技是不是讓你很羨慕？

不過，不用太羨慕?，F(xiàn)實生活中，還真的有一些人有特殊的天賦，他們身上攜帶有遺傳病的基因，但卻不會得病，好像刀劍難侵身的俠客。人們稱他們?yōu)檫z傳基因俠。

遺傳基因俠的本領

我們知道，每個人的基因都有兩個副本，一個來自父親，一個來自母親。如果一個孩子從父親那里獲得變異基因，母親貢獻的是一個正?；颍赡軐⒆記]有任何影響，變異基因可能持續(xù)幾代甚至永遠都不會表現(xiàn)出來。但如果這兩個基因副本都出現(xiàn)問題，就很可能導致重大疾病。比如科學家發(fā)現(xiàn)了一個與肥胖相關(guān)的等位基因，擁有這種基因的人如果兩個副本都發(fā)生變異，其肥胖的幾率最高可超出正常人的70%。

不過，遺傳基因俠竟然可以完全無視這些致病基因，他們雖然攜帶著原本會導致嚴重疾病的變異基因，但卻仿佛有護身符一樣，從病魔手上逃過一劫，比起那些因同樣攜帶這些致病基因而患病的人，這些人相當幸運。

荷蘭格羅寧根大學的研究者曾進行過一項研究，這個研究有點無聊，但也很重要，那就是讀取250個荷蘭家庭的DNA數(shù)據(jù)，并建立起一個荷蘭人的DNA數(shù)據(jù)庫。在這個數(shù)據(jù)庫中，有兩個荷蘭老人的DNA數(shù)據(jù)讓他們眼前一亮。

這兩個老人大概60多歲，他們攜帶的SERPIN A1基因發(fā)生了變異。

正常的SERPIN A1基因一般會制造一種蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)可以幫助保護肺部的器官和肺泡，失去了這種蛋白質(zhì)，肺部器官就會病變，在30～40歲時，人們就會患上嚴重的呼吸類疾病。然而，這兩個人健健康康地活到了60多歲，肺部依然沒有嚴重的問題。

一位名叫陳的老人也引起了科學家的注意。他的家族中，一直遭受著一個可怕的家族性疾病——早發(fā)性老年癡呆癥的折磨。一般的老年癡呆癥患者通常發(fā)病在65歲后，然而早發(fā)性老年癡呆癥患者在65歲前，甚至在十幾歲時就可能發(fā)作，10年內(nèi)就可能讓人喪命。陳的家族中已有十幾個成員死于這種疾病，然而，陳躲避了這顆奪命的遺傳基因炸彈，他現(xiàn)在快70歲了，健康狀況非常良好。

不僅僅是這三個幸運兒，在這次研究中，科學家發(fā)現(xiàn)有177個人攜帶了一種軟骨基因，這種缺陷基因本該導致假性軟骨發(fā)育不全的遺傳性疾病發(fā)作，得了這種病的人會生長發(fā)育遲緩，步態(tài)蹣跚呈鴨擺狀，四肢關(guān)節(jié)膨大，但這177個人中大多數(shù)人健康狀況非常良好。

在巴基斯坦人聚集的社區(qū)，近親結(jié)婚的現(xiàn)象非常嚴重，所以人們遺傳某個特定錯誤基因的概率非常高，患上遺傳疾病的風險會更高。但在2014年3月，倫敦大學瑪麗皇后學院調(diào)查了3200個住在倫敦的英裔巴基斯坦人，研究結(jié)果也確實揭示了38個人攜帶有與嚴重疾病有關(guān)的致病基因。然而，大多數(shù)人都相安無事。

遺傳基因俠不僅僅在人類中存在，在其它動物中也出現(xiàn)過。如研究者發(fā)現(xiàn)有些狗攜帶有會患上假肥大型肌營養(yǎng)不良癥的缺陷基因，但也絲毫不會受到影響。

這些案例說明，在我們當中，有一些人確實有一些強大的基因天賦，能抵御錯誤基因的影響。不過，這些遺傳基因俠們，還是在小范圍的研究內(nèi)發(fā)現(xiàn)的。那么，在全球，會有多少個遺傳基因俠呢？

你是其中的一個幸運兒嗎？

為了找到更多的遺傳基因俠，美國研究者們擴大了搜索范圍。他們專門針對孟德爾遺傳病例，研究了全球58.9萬人的基因數(shù)據(jù)。

孟德爾遺傳病是一種人體中只要有一個基因副本發(fā)生突變，就足以發(fā)病的遺傳性疾病，像單一基因缺陷造成的遺傳疾病白化癥、地中海貧血癥、色盲等都屬于孟德爾遺傳病。最初，研究者從50多萬人中挑選出了1.5萬人，這些人一共攜帶有200個不同的致病基因，這些基因有可能造成160種以上的嚴重疾病，隨后經(jīng)過一步步排查，最終，研究者們找到了能夠抵御8種基因疾病的13位遺傳基因俠。

這13人中，有3個人可以抵御囊性纖維化致病基因，這是一種嚴重影響肺部和其他器官的疾病。另外3個人完全不受缺陷基因的影響，這些基因本應該引起骨發(fā)育不全癥。2個人對一種叫做DHCR7的基因突變的影響具有免疫力，這種基因突變會導致一種叫做史密斯奧皮茨綜合征的嚴重發(fā)育障礙癥。另外5個人能對抗一系列大腦、骨頭、皮膚和自身免疫性疾病。由于這些人都是成年人，相關(guān)疾病會在兒童時期發(fā)病，假如兒童時期沒有患病的話，往后也不太可能出現(xiàn)病癥。

假如研究者能找到到底是什么讓13個遺傳基因俠有抗遺傳疾病能力，是其他基因保護了他們？還是環(huán)境、飲食、生活方式等后天因素保護了他們？找到原因后，就就可能發(fā)明治療一些遺傳疾病的新方法，屆時我們每個人都將受益。比如在2006年，科學家通過研究一名膽固醇指數(shù)極低的美籍非裔女性，辨認出一種能大幅降低心臟病風險的基因變異。這項發(fā)現(xiàn)讓科學家們開發(fā)出新一代藥物，通過抑制有關(guān)的基因來降低膽固醇。

不過，令人沮喪的是，研究者沒法知道這些基因超級俠們的具體身份。這13人中，一些人交出自己的基因資料時，簽署的同意書有“禁止重新聯(lián)絡”這一要求，這也就意味著科學家們，無論得到怎么樣的結(jié)果，都不能通知他們。還有8個人的數(shù)據(jù)來自一家生物科技公司，為匿名狀態(tài)，科學家們也沒法聯(lián)系到他們。

由于沒法弄清楚13個遺傳基因俠的身份，研究無法深入，為此，研究者計劃重新招募三類人，人數(shù)達到100萬人，從他們當中再次發(fā)現(xiàn)超級英雄，弄明白他們的超能力來自哪里。如果你堅信自己也似乎能“百毒不侵”，或者患有嚴重的孟德爾遺傳病，或者僅僅是對這類研究感興趣，你都可以下載一個相關(guān)的APP，填寫申請表格，就可以成為100萬中的一個，被科學家們發(fā)現(xiàn)自己是否有“超能力”。到時候，或許真能像超級基因俠們一樣，憑借自己的超級基因天賦，為人類的健康事業(yè)出一份力。