查基因，逮住“家族癌”

吳志+林穎

福州市民陳女士的母親，在經(jīng)歷了與乳腺癌長(zhǎng)達(dá)10年的抗?fàn)幒螅谇迕鞴?jié)前1個(gè)月病逝。日前，30歲的陳女士來(lái)到國(guó)家中西醫(yī)結(jié)合腫瘤重點(diǎn)學(xué)科、福州總醫(yī)院腫瘤科門診，要求進(jìn)行專門的防癌體檢。陳女士說(shuō)，如果不是因?yàn)榭吹桨布惸取ぶ炖虻墓适拢ň幷咦ⅲ?年前，著名影星安吉麗娜·朱莉在《紐約時(shí)報(bào)》發(fā)表專欄文章，公布她因?yàn)閿y帶有BRCA1基因突變從而導(dǎo)致患乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)大大上升，最終決定接受預(yù)防性雙側(cè)乳腺切除術(shù)），她從未因母親患癌而擔(dān)心過(guò)自己。

癌癥的遺傳性與基因相關(guān)

近年來(lái)，由于癌癥的高發(fā)，家庭里面癌癥患者的人數(shù)多了起來(lái)。癌癥雖不會(huì)遺傳，但基因和染色體異常會(huì)遺傳給下一代，產(chǎn)生對(duì)癌癥的易感性，會(huì)比沒(méi)有異常的人患腫瘤風(fēng)險(xiǎn)更高，也就是俗稱的“家庭癌”?，F(xiàn)在，通過(guò)對(duì)有癌癥遺傳傾向的人群開展易感基因的篩查，可以盡早發(fā)現(xiàn)癌癥潛在風(fēng)險(xiǎn)。

“每個(gè)人的基因都分別來(lái)自父母的兩個(gè)拷貝，如果從父母那里遺傳了一個(gè)癌癥易感基因，患癌易感性就會(huì)比沒(méi)有癌癥易感基因的人更高?！备Ｖ菘傖t(yī)院腫瘤科陳曦副主任醫(yī)師解釋，“這也是為什么我們常把家族中直系親屬有過(guò)腫瘤史的人群，稱之為腫瘤高危人群?！被驎?huì)“潛伏”一代又一代。因此，對(duì)于直系家屬中有過(guò)腫瘤史的人，如果只有一個(gè)人患癌，并不需要多擔(dān)心，但如果有2～3個(gè)人得癌癥，或者1人得少見癌、多種癌，就不能大意了，而需要懷疑是否有家族遺傳傾向，刻不容緩做好精準(zhǔn)防癌篩查。

精準(zhǔn)防癌篩查可降低癌癥風(fēng)險(xiǎn)

精準(zhǔn)防癌篩查門診通常是專業(yè)醫(yī)師或護(hù)士、遺傳學(xué)家與咨詢者見面，一起完整了解并詳細(xì)分析個(gè)人和家族病史，根據(jù)咨詢者的家族史和遺傳學(xué)，并結(jié)合其環(huán)境和生活方式因素，評(píng)估咨詢者患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，以及癌癥可能通過(guò)基因傳遞給其他家庭成員的幾率，并提供降低癌癥風(fēng)險(xiǎn)和早期篩查癌癥的建議。

問(wèn)卷評(píng)估后，有家族史傾向的高危人群，可以考慮進(jìn)行精準(zhǔn)防癌篩查。通過(guò)血液標(biāo)本二代測(cè)序技術(shù)，可以從高危人群的血液標(biāo)本中檢測(cè)出是否攜帶有癌癥易感基因，從而有助于高危人群了解自己的患癌風(fēng)險(xiǎn)，患癌高風(fēng)險(xiǎn)的人可以作出保健決定，以預(yù)防或降低他/她的患癌機(jī)會(huì)，或者幫助早期發(fā)現(xiàn)癌癥。對(duì)于那些具有顯著腫瘤家族病史的人、患癌年齡很小或者患多種腫瘤者、患有罕見癌癥的人，篩查意義更加重大。

當(dāng)然，如果問(wèn)卷評(píng)估發(fā)現(xiàn)不具有家族傾向，就無(wú)需進(jìn)行易感基因的篩查，“畢竟不是每個(gè)人都需要進(jìn)行這樣的篩查，我們也不提倡過(guò)度檢測(cè)。”陳曦副主任醫(yī)師說(shuō)。目前，有4大類型的癌癥有較充分證據(jù)證實(shí)可以通過(guò)檢測(cè)易感基因，來(lái)明確未來(lái)的患癌風(fēng)險(xiǎn)，這4類癌癥分別是乳腺癌、卵巢癌、胃癌和腸道癌。

兩類人應(yīng)該查易感基因

目前，精準(zhǔn)防癌篩查門診重點(diǎn)針對(duì)兩類人群：一類是已經(jīng)患上癌癥的患者，通過(guò)篩查，可以明確其是否攜帶有癌癥易感基因，如果有，說(shuō)明這個(gè)癌癥是有遺傳性的，那么就應(yīng)將篩查的面積擴(kuò)展到患者的近親家屬中。還有一類是癌癥患者的后代。如果癌癥患者已經(jīng)去世，后代想排除自己是否攜帶癌癥易感基因，屬于患癌的高危人群，以盡早進(jìn)行預(yù)防，也可以通過(guò)精準(zhǔn)防癌篩查了解自己的患癌風(fēng)險(xiǎn)。

一旦被查出攜帶有易感基因，很多人會(huì)開始恐慌。但陳曦副主任醫(yī)師提醒大家不必過(guò)于擔(dān)憂。癌癥有90%左右與不良的生活習(xí)慣有關(guān)，10%左右與遺傳有關(guān)，由于遺傳因素目前尚無(wú)法改變，有癌癥家族史的人群若能通過(guò)合理的飲食調(diào)節(jié)，克服不良的生活習(xí)慣，注意鍛煉身體，避免接觸有毒、有害物質(zhì)，保持心情愉快，完全能達(dá)到減少發(fā)病的目的。