產(chǎn)前胎兒頸背皮膚透明帶厚度檢測在胎兒染色體異常篩查中的應(yīng)用價(jià)值

陳婉 蔡美云 陳燕君

(潮州市湘橋區(qū)婦幼保健院 廣東 潮州 521000)

產(chǎn)前胎兒頸背皮膚透明帶厚度檢測在胎兒染色體異常篩查中的應(yīng)用價(jià)值

陳婉 蔡美云 陳燕君

(潮州市湘橋區(qū)婦幼保健院 廣東 潮州 521000)

目的 探討產(chǎn)前胎兒頸背皮膚透明帶厚度檢測在胎兒染色體異常篩查中的應(yīng)用價(jià)值。方法 選取2015年1月至2016年12月于潮州市湘橋區(qū)婦幼保健院接受檢查的200例孕婦，先進(jìn)行NT超聲檢查，NT增厚的再行染色體異常篩查和四維超聲檢測，對NT超聲檢查特異性、靈敏性、陽性預(yù)測值、陰性預(yù)測值進(jìn)行計(jì)算。結(jié)果 在200例孕婦中超聲檢查NT增厚9例，其中4例接受絨毛穿刺染色體核型檢查，另5例行羊水穿刺染色體核型檢查，四維超聲檢查中異?；颊?例。NT檢查對于NT厚度>2.0 mm的靈敏度最高，>3.5 mm的特異性、陽性預(yù)測值最高，>2.5 mm的陰性預(yù)測值最高。結(jié)論 胎兒頸背皮膚透明帶厚度檢測對于染色體異常胎兒的早期篩查具有重要的臨床意義，可將NT>3.0 mm作為進(jìn)行染色體篩查的重要檢測指標(biāo)在臨床中推廣。

產(chǎn)前檢查；頸背皮膚透明帶厚度檢測；染色特異常

頸項(xiàng)透明層(nuchal translucecy, NT)在超聲檢查下形成無回聲帶，是所有孕早期胎兒均可出現(xiàn)的現(xiàn)象，為皮膚及深部軟組織兩個(gè)高回聲帶之間的區(qū)域[1]。染色體異常是造成新生兒缺陷的主要原因，臨床中較為常見的是唐氏綜合癥，對新生兒的智力和生理均會(huì)造成不可逆的影響，給患兒家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)，及時(shí)診斷并終止妊娠，減少染色體異常患兒的出生是尤為重要的。目前臨床上對于染色體異常篩查為創(chuàng)傷性檢查，對孕婦身心造成嚴(yán)重影響，尋找新的非侵入性的檢查方式成為臨床工作的重要課題[2]。本次研究搜集200例孕婦，將產(chǎn)前胎兒頸背皮膚透明帶厚度超聲檢測與染色體異常檢查進(jìn)行對比，探討其臨床應(yīng)用價(jià)值。

1 資料和方法

1.1 臨床資料 選擇2015年1月至2016年12月于潮州市湘橋區(qū)婦幼保健院行產(chǎn)前檢查并簽訂知情同意書孕婦200例，孕婦年齡23～38歲，平均(28.2±5.2)歲，孕周11～14周，平均(12.2±1.1)周，均為單胎妊娠。

1.2 檢查方法

1.2.1 NT超聲檢查 應(yīng)用彩色超聲設(shè)備，探頭頻率調(diào)節(jié)到4～8 MHz，參考英國胎兒基金會(huì)的NT測量方法[3]，探頭探查胎兒正中矢切面、胎兒頭部及上胸部，利用移動(dòng)游標(biāo)卡尺測量胎兒頸部軟組織和半透明組織厚度，測量3次取其中最大值。NT增厚標(biāo)準(zhǔn)：孕周10～13周胎兒NT超過2 mm，孕周14～22周胎兒NT超過2.5 mm。

1.2.2 四維超聲檢查 孕婦在孕中期22～28周應(yīng)用四維彩超診斷，確認(rèn)胎兒的數(shù)量、測量胎兒生長徑線、是否存活，并對胎兒的實(shí)際孕周進(jìn)行評估。四維彩超檢測順序?yàn)樘旱念^顱、顏面、心、肺、肝、胃、腸道、雙腎、膀胱、臍動(dòng)脈、脊柱、四肢等器官的發(fā)育，并采集相關(guān)器官的切面和異常圖像在電腦程序中進(jìn)行處理。

1.2.3 絨毛穿刺和羊水穿刺檢查 在超聲定位下對患者腹壁和羊水進(jìn)行穿刺，將樣本進(jìn)行恒溫培養(yǎng)，根據(jù)G顯色對染色核型進(jìn)行分析[5]。

2 結(jié)果

在200例孕婦中，超聲檢查NT>2.0 mm的9例，占總病例數(shù)的4.5%，NT超聲檢查增厚孕婦接受了染色體核型分析，其中4例接受絨毛穿刺染色體核型檢查，另5例因錯(cuò)過絨毛穿刺檢查時(shí)間改做羊水穿刺染色體核型檢查，四維超聲診斷中發(fā)現(xiàn)發(fā)育異常8例。NT檢查對于NT厚度>2.0 mm的靈敏度最高，>3.5 mm的特異性、陽性預(yù)測值最高，>2.5 mm的陰性預(yù)測值最高。見表1。即隨著NT厚度的增加，靈敏度隨之降低，染色體異常的漏診率隨之提高，胎兒不良臨床結(jié)局排除可靠度隨之下降。

表1 不同NT厚度指標(biāo)診斷染色體異常的靈敏度及特異性(%)

3 討論

產(chǎn)前檢出異常胎兒并及時(shí)終止妊娠，可有效降低染色體異常新生兒的出生率，是臨床上行之有效的方法。對染色體異常的診斷金標(biāo)準(zhǔn)是細(xì)胞染色體核型分析[6]，該檢查方法可直接觀察到染色體結(jié)構(gòu)異常情況和數(shù)量，但是需要進(jìn)行絨毛穿刺、羊膜腔穿刺、臍帶穿刺等侵入性檢查，并且細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)較為復(fù)雜，無法在基層醫(yī)院中推廣。

NT增厚與21-三體染色體異常有直接關(guān)系，有專家指出測量NT厚度可應(yīng)用于唐氏綜合征的篩查當(dāng)中，NT厚度是診斷胎兒染色體異常的重要臨床指標(biāo)。在胎兒發(fā)育過程中頸部靜脈和頸部淋巴管會(huì)形成通路，可選擇NT測量、染色體核型檢查進(jìn)行染色體異常的篩選。染色體異常的胎兒淋巴管和靜脈竇相同的時(shí)間會(huì)延后，導(dǎo)致淋巴液大量聚集于頸部，再經(jīng)超聲掃描檢查可見NT厚度明顯增加。超聲檢查NT增厚，應(yīng)用絨毛活體檢測和羊水穿刺檢查確定染色體異常，也可通過四維超聲進(jìn)行檢查，但在我國臨床上可進(jìn)行絨毛活體檢測的醫(yī)院數(shù)量不多，對于細(xì)胞培養(yǎng)和制備染色體的技術(shù)難度較大，使很多孕婦不得不在孕16周后進(jìn)行羊水穿刺檢查染色體，檢出染色體異常胎兒后只能進(jìn)行引產(chǎn)，增加患者痛苦。

本研究200例孕婦進(jìn)行NT厚度超聲檢查，其中有9例存在NT增厚>2.0 mm，異常發(fā)生率達(dá)4.5%，主要包括21-三體、16-三體、XXY等染色體異常情況，對胎兒均進(jìn)行終止妊娠處理，NT增厚可預(yù)示胎兒染色體異常，并具有較大的可能性，也是產(chǎn)前遺傳學(xué)疾病篩選的重要標(biāo)志，胎兒NT增厚可增加染色體異常的概率，NT超聲檢查可作為孕早期胎兒染色體異常的早期臨床指標(biāo)，特別是NT厚度>3.0 mm的孕婦，進(jìn)一步進(jìn)行染色體異常排除的檢查是必要的，可及早發(fā)現(xiàn)異常胎兒并及時(shí)終止妊娠，對于孕婦家庭和社會(huì)均有重要的臨床意義。

[1] 吳巧賢.胎兒頸項(xiàng)透明層厚度與染色體異常的相關(guān)性研究[J].中國民族民間醫(yī)藥,2013,(5):77-78.

[2] 趙少翠,孫淑湘,凌穎聰.孕早期胎兒NT增厚結(jié)合染色體檢查的價(jià)值及存在問題[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2014,22(2):54-55.

[3] 劉海燕,曹福志,于清霞.超聲檢測胎兒頸項(xiàng)透明層厚度在產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用價(jià)值[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2015,23(7):86-87.

[4] 鄭燕燕,陳巧敏,吳敏華.超聲檢測胎兒頸項(xiàng)透明層厚度及靜脈導(dǎo)管在先天性心臟畸形篩查中的價(jià)值[J].中國民康醫(yī)學(xué),2014,26(11):53-54.

[5] 陳文艷,鄭愛娟,胡梅青.胎兒頸項(xiàng)透明層厚度在診斷染色體異常中的應(yīng)用價(jià)值[J].中國婦幼保健,2013,28(12):1491-1492.

[6] 福林,白彥,阿拉木蘇,等.胎兒頸項(xiàng)透明層厚度超聲檢測聯(lián)合孕中期四維彩超診斷胎兒畸形的應(yīng)用價(jià)值[J].內(nèi)蒙古醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào),2016,38(2):109-110.

R 715.2

10.3969/j.issn.1004-437X.2017.07.079

2017-01-11)