唐氏篩查在孕中期高齡產婦檢查中的臨床意義

唐靜+饒歡歡

摘要：目的 研究高齡孕產婦（35歲以上）在懷孕中期抽血檢查唐氏篩查的臨床價值。方法 隨機選取我院住院及門診76例孕婦，按年齡分為兩組，年齡<35歲的30例作為對照組，年齡>35歲的46例設為實驗組，兩組均采用發(fā)光法測血清甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素β 亞單位（β-hCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度，同時對實驗組進行血清學高通量基因測序產前篩查，統計結果，比較高齡孕婦做唐氏篩查的意義。結果 分析發(fā)現化學發(fā)光法測唐氏篩查陽性率為10.87%，而對照組陽性率僅為3.33%，實驗組經高通量基因測序產前篩查陽性率為6.52%。結論 高齡孕產婦在孕中期進行檢查血清學唐篩比正常年齡組陽性率高，血清學具有一定的臨床價值，對于預防新生兒缺陷有重要作用。

關鍵詞：高齡孕婦；唐氏篩查；甲胎蛋白；人絨毛膜促性腺激素；游離雌三醇

唐氏篩查是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱[1]，臨床上通過抽取孕婦血清用于檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（hCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度，同時結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等指標，將結果通過軟件計算生出先天缺陷胎兒危險系數的一種檢測方法。唐氏篩查主要用于篩選唐氏綜合癥患兒，唐氏綜合征又叫21三體綜合征，先天愚型，患者第21對染色體比正常人多出一條（正常人為一對），是最常見的染色體非整倍體疾病，通過這些檢查結果判斷胎兒患有唐氏綜合征的危險程度[2]。隨著國家生育政策的放開，高齡孕婦相應增加，隨之增加的還有唐氏綜合征的發(fā)生概率。本研究通過檢測46例高齡孕婦血清標本，探討唐氏篩查在這類人群中的臨床價值。

1資料與方法

1.1一般資料 選取對象為2016年11月～2017年2月我院住院及門診的76例檢查者，按年齡分為兩組，年齡<35歲的30例作為對照組，年齡>35歲的46例設為實驗組，年齡在35～45歲，孕周在16～20 w。采血時記錄測試者相關信息，確保無糖尿病、吸煙飲酒及不良孕產史等。

1.2儀器與試劑 DA Proton 8600高通量測序儀及其配套試劑核酸提取試劑由廣州達安基因公司提供； combas601化學發(fā)光儀及相關試劑有羅氏公司提供。

1.3方法

1.3.1標本采集 患者入院后均于24 h內靜脈采血，門診患者空腹抽取靜脈血4 mL。

1.3.2標本檢測 發(fā)光儀檢測，按要求轉數離心取血清上機進行甲型胎兒蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（hCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度，高通量測序均按照儀器和配套試劑的操作說明操作，且室內質控均在控。

1.4診斷標準 21-三體綜合征（DS）檢測結果≥1∶270 為高風險[3]。

1.5 統計學方法 使用SPSS 19.0統計軟件，所有計量資料間比較用t檢驗；非參數檢驗采用？字2檢驗，以P<0.05差異有統計學意義。

2結果

2.1兩組人群經化學發(fā)光法檢測后，統計相關數據后試驗組孕婦的唐氏篩查陽性率為10.87%，而對照組陽性率僅為3.33%，差異顯著，具有有統計學意義（P<0.05），見表1。

2.2對實驗組高齡產婦進行檢測后記錄數據，統計后發(fā)現高通量基因測序產前篩查陽性率為6.52%，與化學發(fā)光法的10.87%間有統計學差異（P<0.05），敏感性及特異性也存在差別，見表2。

3討論

唐氏綜合征即21-三體綜合征（trisomy 21 syndrome）又稱先天愚型或Down綜合征，是最早被確定的染色體病，存活者有明顯的智能落后、特殊面容，生長發(fā)育障礙等，嚴重危害人體安全。其發(fā)生機制系因親代（多數為母方）的生殖細胞在減數分裂時，染色體不分離所致，產生唐氏綜合征表型特征的21號染色體的關鍵部位是21q22.1～q22.2[4]。孕婦年齡越大，唐氏綜合征發(fā)生的可能性越大?，F階段國家實行二孩政策，在加上社會工作個方面的壓力，導致高齡孕婦增多，隨之而來的產前篩查和產前診斷顯得尤為重要，已經逐漸被人們接受和重視。為防止唐氏綜合征患兒出生，我們必須采取有效措施進行產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。但這些措施在一定程度上具有創(chuàng)傷性，尋求無創(chuàng)方式即產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它既能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性[5]，又提示高危孕婦，使這類孕婦得以作進一步的產前檢查，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生概率。

唐氏血清篩查是目前創(chuàng)傷最小的方法，特別是對于高齡孕婦，以往學者研究認為[6-7]，年齡>35歲，成為高危人群幾率隨年齡增加而增加，統計分析軟件無法計算具體值，不能夠很好起到提示作用。我們通過研究統計發(fā)現，雖然高齡產婦幾率隨年齡增加而增加，但在減少創(chuàng)傷的同時能夠及時的提示是否進行高通量基因測序產前篩查具有重要作用。統計數據表明化學發(fā)光法測定高齡孕婦的唐氏篩查陽性率為10.87%，而對適齡對照組陽性率僅為3.33%，高通量基因測序產前篩查陽性率為6.52%，與化學發(fā)光法的10.87%之間有統計學差異，充分說明唐氏篩查發(fā)光法能縮小高通量基因測序產前篩查的范圍，即不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，又能減少孕婦的檢查的相關費用。

綜上所述， 開展血清學唐氏篩查對于預防新生兒缺陷具有重要意義。

參考文獻：

[1]王玉豐，田秀娟，李志霞，等.孕婦唐氏篩查干預狀況回顧性調查[J].檢驗醫(yī)學與臨床，2016，13（23）.

[2]何天文，陳柯藝，唐斌，等.20323例孕早期一站式唐氏篩查結果分析[J].國際檢驗醫(yī)學雜志，2016，37（1）：35-36.

[3]余章斌，韓樹萍，郭錫熔.血清學指標結合頸部透明膜產前篩查21-三體綜合征的Meta分析[J].醫(yī)學爭鳴，2009（13）：1212-1215.

[4]張靜敏，王世雄.21-三體綜合征臨床與機制研究進展[J].臨床兒科雜志，2001，19（1）：53-55.

[5]席小紅.高齡孕婦孕中期血清學唐氏篩查及羊水檢測的意義[J].廣東醫(yī)學，2016，37（s1）：95-96.

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[7]王宏，謝建生，袁暉，等.高齡孕婦胎兒唐氏綜合征血清篩查與年齡篩查的效能對比[J].中國婦幼保健，2015，30（8）：1201-1204.

編輯/李樺