全球首批全基因組“PGH”寶寶健康出生

本刊訊 2月初，全球首批成功應(yīng)用“胚胎植入前單體型連鎖分析”（簡稱“PGH”）的試管嬰兒在復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛遺傳與不育診療中心（以下簡稱“集愛中心”）出生。該技術(shù)能夠精準(zhǔn)阻斷染色體平衡易位向下一代的遺傳傳遞，是國際生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域又一大重要突破。據(jù)悉，目前已有9名在集愛中心接受該技術(shù)治療的染色體平衡易位攜帶者成功生育了健康寶寶，還有2名于3月分娩。

平衡易位是一種常見的染色體結(jié)構(gòu)異常，由兩條不同染色體發(fā)生斷裂重接形成，可能是家族遺傳，也可能是新發(fā)的，在正常人群中有0.16%～0.20%的發(fā)生率，在反復(fù)流產(chǎn)或者“試管嬰兒”反復(fù)種植失敗的患者中發(fā)生率則高達(dá)5%～9%。

目前臨床治療上，主要是通過植入前診斷技術(shù)，也就是我們通常說的“第三代試管嬰兒”，來挑選拷貝數(shù)正常的胚胎進(jìn)行移植，以降低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。但是，以往的技術(shù)不能區(qū)分完全正常型胚胎和易位攜帶型胚胎，也就是說，如果使用傳統(tǒng)技術(shù)治療，仍有約50%的概率生育平衡易位攜帶者子女，他們長大后將再次承受反復(fù)流產(chǎn)、死胎、生育畸形兒等風(fēng)險(xiǎn)。

曾有國內(nèi)外學(xué)者在該領(lǐng)域做過嘗試，但所采用的方法相對繁瑣，不適用于全部攜帶者，因此不具有普遍性。集愛中心經(jīng)過近兩年的努力，開發(fā)出全基因組“PGH”方法，使用基因芯片獲得全基因組單核苷酸的多態(tài)性基因分型，然后利用連鎖分析構(gòu)建攜帶者家系的全基因組單體型，通過定位胚胎是否攜帶易位染色體單體型以及易位斷裂點(diǎn)區(qū)域是否發(fā)生同源重組，來判斷胚胎的染色體狀態(tài)，成功實(shí)現(xiàn)了正常型胚胎和易位型胚胎的精準(zhǔn)區(qū)分。該技術(shù)在研究階段得到了復(fù)旦大學(xué)遺傳工程國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室及遺傳與發(fā)育協(xié)同創(chuàng)新中心盧大儒教授的指導(dǎo)。

全基因組單體型連鎖分析技術(shù)是我國在生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的又一重要突破，是國際上首次通過全基因組單體型連鎖分析技術(shù)成功實(shí)現(xiàn)在胚胎移植前及時(shí)阻斷染色體平衡易位向下一代的遺傳傳遞，在一定程度上推動(dòng)了人類輔助生殖技術(shù)的發(fā)展與進(jìn)步。

（戴心怡）