子宮內(nèi)膜癌組織分型可依靠TCGA的分子檢測

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子宮內(nèi)膜癌組織分型可依靠TCGA的分子檢測

子宮內(nèi)膜癌可依據(jù)其組織形態(tài)學(xué)進行分類，但如果形態(tài)學(xué)多樣化或模棱兩可時可能影響組織分型診斷。近期有報道子宮內(nèi)膜癌有兩種分子分型方法：(1)應(yīng)用癌癥基因組圖譜(TCGA)依據(jù)基因組整合分析、轉(zhuǎn)錄、蛋白組學(xué)、基因拷貝數(shù)及甲基化值等將子宮內(nèi)膜癌分為4型：①POLE突變型；②微衛(wèi)星不穩(wěn)定型；③基因低拷貝型；④基因高拷貝型。(2)通過測序檢測POLE核酸外切酶區(qū)域是否突變和免疫組化法檢測p53和錯配修復(fù)蛋白(MMR)狀態(tài)，從而將其分為4種類型：①POLE核酸外切酶突變型(POLE EDM)，②錯配修復(fù)功能缺陷型(MMR-D)，③p53野生型(p53 wt)，④p53異常型(p53 abn)；其分型更為實用。該文采用第二種方法，對151例子宮內(nèi)膜癌進行了分子分型與組織學(xué)亞型的相關(guān)性研究。

該實驗先通過免疫組化法篩選出MMR-D型，測序法篩選出POLE EDM型；然后將未分型病例用免疫組化法檢測是否存在p53異常進一步分組。選取7例婦產(chǎn)病理醫(yī)師在不知其分子分型的情況下，按照WHO(2014)子宮腫瘤分類法將151例進行組織分型：如子宮內(nèi)膜樣癌(EC)、漿液性癌(SC)及透明細胞癌等。結(jié)果顯示形態(tài)特點診斷一致率最高的為p53野生型(37/41),最低為p53異常型(14/36)，其余為POLE EDM型(22/34)及MMM-D型(23/40)。p53野生型以低級別EC為主(敏感性達90%)，p53異常型主要見于SC中(陽性預(yù)測值為96%)，而形態(tài)多樣化病例多為POLE EDM型或MMM-D型。

研究顯示，分子分型可作為子宮內(nèi)膜癌分型的重要輔助手段。同時，分子檢測也提示臨床預(yù)后。因此，聯(lián)合分子分型比單純的以形態(tài)學(xué)進行子宮內(nèi)膜癌的組織分型更具有臨床診斷價值。

Grondin K, Ewanowich C, Leo J,etal. Interobserver agreement in endometrial carcinoma histotype diagnosis varies depending on the cancer genome atlas (TCGA)-based molecular subgroup. Am J Surg Pathol, 2017,41(2):245-252.

(劉仙花 摘譯，余英豪 審校/南京軍區(qū)福州總醫(yī)院病理科，福州 350025)