二孩時(shí)代 請(qǐng)關(guān)注罕見(jiàn)病

采寫(xiě)/本刊記者葉云

圖片提供/馮靜

二孩時(shí)代 請(qǐng)關(guān)注罕見(jiàn)病

采寫(xiě)/本刊記者葉云

圖片提供/馮靜

你知道嗎？每年2月的最后一天是國(guó)際罕見(jiàn)病日。一聽(tīng)到罕見(jiàn)病，一般人都會(huì)感覺(jué)離自己很遠(yuǎn)，但事實(shí)上它就在我們身邊。世界最聰明的大腦霍金就是罕見(jiàn)病患者，他患的罕見(jiàn)病在醫(yī)學(xué)上稱(chēng)之為肌萎縮脊髓側(cè)索硬化癥（又稱(chēng)漸凍癥）。而曾在2014年風(fēng)靡一時(shí)“冰桶挑戰(zhàn)”活動(dòng)最初就是為了提高公眾對(duì)漸凍癥的關(guān)注。

由于診斷難、醫(yī)治難、費(fèi)用高，每一個(gè)罕見(jiàn)病患者和家人的求醫(yī)之路都特別艱難。所幸的是，政府、社會(huì)各界對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注正在不斷上升。近日，“讓愛(ài)不罕見(jiàn)平安歡樂(lè)頌”活動(dòng)在杭州舉行，來(lái)自浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)的專(zhuān)家、浙江大學(xué)社會(huì)保障研究中心的學(xué)者、各大醫(yī)院的醫(yī)護(hù)人員和社會(huì)各界愛(ài)心人士參加了此次活動(dòng)，就罕見(jiàn)病的醫(yī)療救助和社會(huì)保障展開(kāi)討論，同時(shí)呼吁更多人關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病患者。

認(rèn)識(shí)罕見(jiàn)病

罕見(jiàn)病是指流行率很低、很少見(jiàn)的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。漸凍癥、戈謝病、龐貝病、白化病、苯丙酮尿癥……目前國(guó)際上已確認(rèn)的罕見(jiàn)病有七千多種，約占人類(lèi)疾病的10%。在種類(lèi)繁多的罕見(jiàn)病中，約有80%是由于基因缺陷所導(dǎo)致的。根據(jù)醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)顯示，每個(gè)人的基因當(dāng)中平均約有7組到10組基因存在缺陷，一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕見(jiàn)病。因罕見(jiàn)病患病人數(shù)少、缺醫(yī)少藥且往往病情嚴(yán)重，所以也被稱(chēng)為“孤兒病”，治療罕見(jiàn)病的藥物也被稱(chēng)為“孤兒藥”。在我國(guó)，已有超過(guò)1600萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，每年新出生罕見(jiàn)病患者20多萬(wàn)，能得到明確診斷的不足40%。

不少罕見(jiàn)病都被取了一個(gè)可愛(ài)的名字，但這每一個(gè)可愛(ài)的名字后卻往往是一個(gè)家庭的悲傷。我們來(lái)認(rèn)識(shí)其中幾個(gè)。

瓷娃娃——成骨不全癥

又稱(chēng)脆骨病，發(fā)病概率在1/10000～1/15000左右，中國(guó)約有10萬(wàn)患者，是一種顯性遺傳疾病。該疾病普遍表現(xiàn)為骨脆弱和骨畸形，主要特征為頻繁骨折、身材矮小、漸進(jìn)性失聰、眼睛鞏膜呈藍(lán)色等。由于患者極易骨折，嚴(yán)重的輕輕一個(gè)擁抱、或看動(dòng)畫(huà)片大笑都會(huì)導(dǎo)致骨折，民間俗稱(chēng)“瓷娃娃”，尚無(wú)治愈方法，但通過(guò)藥物治療和矯形手術(shù)可以顯著提高患者生存質(zhì)量。

月亮孩子——白化病

白化病多為常染色體隱性遺傳，在人群中的發(fā)病率約為1/15000，據(jù)推測(cè)我國(guó)人群中約有白化病患者近9萬(wàn)人。白化病導(dǎo)致患者黑色素或黑色素體生物合成缺陷，患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，且目前無(wú)有效的治療方法。白化病患者在陽(yáng)光強(qiáng)烈的白天很少能戶外活動(dòng)，在有月亮的夜晚他們才會(huì)感到自由自在，所以被稱(chēng)為“月亮孩子”。

黏寶寶——黏多糖貯積癥

一種先天性新陳代謝異常的罕見(jiàn)病，患者體內(nèi)缺乏溶酶體酶而不能分解體內(nèi)的黏多糖，令黏多糖不斷累積，影響細(xì)胞的正常功能，破壞腦、心瓣、肺、骨骼等身體多個(gè)器官，因此患者多因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。

不食人間煙火——苯丙酮尿癥

一種先天性代謝性疾病，由于苯丙氨酸代謝過(guò)程中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。多數(shù)患者在嬰兒期便會(huì)出現(xiàn)臨床癥狀，并隨年齡增大而加重。由于患者無(wú)法轉(zhuǎn)化普通含蛋白質(zhì)食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、魚(yú)、蛋、奶、豆等含蛋白質(zhì)的食物攝取要嚴(yán)格控制。目前對(duì)該病的治療，大多以食療為主，通過(guò)攝取特制的無(wú)苯丙氨酸食品進(jìn)行治療來(lái)保證正常生活。

漸凍人

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的一種，學(xué)名叫肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥。我國(guó)約有20萬(wàn)“漸凍人”，實(shí)際上可能更多。這是一種惡性病，正如它的名字一樣，得病的人像被冰雪漸漸凍住一樣，逐步喪失行動(dòng)能力，最終等待他們的是呼吸衰竭。而且這一切都在他們思維清晰的情況下發(fā)生，清晰地感受著自己逐漸死亡的全過(guò)程。

企鵝人

表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、弓形足、視神經(jīng)萎縮、脊柱側(cè)彎、心肌病、癲癇發(fā)作、視力減退或喪失，心臟損害等。患者走起路來(lái)?yè)u搖擺擺，不能自控，故稱(chēng)企鵝人。也是一種基因缺陷引起的罕見(jiàn)病，預(yù)后關(guān)鍵在于早期診斷并接受治療。

浙江醫(yī)保開(kāi)創(chuàng)罕見(jiàn)病保障模式

罕見(jiàn)病的治療目前主要分為三種情況：一是有藥可治，而且費(fèi)用低廉，只要診斷出來(lái)基本可以控制病情；二是有藥可治，但費(fèi)用極其昂貴，并非普通家庭能承擔(dān)得起；三是根本無(wú)藥可治。

面對(duì)罕見(jiàn)病，浙江一直在努力。自2016年1月1日起，浙江在全國(guó)率先把戈謝病、漸凍癥和苯丙酮尿癥三種罕見(jiàn)病納入醫(yī)保范圍，并確立了保障標(biāo)準(zhǔn)、保障方式和疾病診斷，開(kāi)創(chuàng)了“浙江模式”。

據(jù)了解，對(duì)進(jìn)入醫(yī)保的罕見(jiàn)病，浙江確立了4條準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)：一是臨床上有明確診斷路徑的遺傳性罕見(jiàn)??；二是可獲得有效藥品治愈明顯控制、緩解癥狀；三是國(guó)際上其他國(guó)家已經(jīng)普遍納入保障范圍；四是社會(huì)各界反映比較集中的。保障對(duì)象包括參加浙江省基本醫(yī)療保險(xiǎn)，并獲得浙江省戶籍滿5年的患者或參加浙江基本醫(yī)療保險(xiǎn)，年齡不滿5周歲，其父母一方獲得浙江省戶籍滿5年的浙江省戶籍患者。

這些被納入保障范圍的罕見(jiàn)病患者，由“基本醫(yī)保＋大病保險(xiǎn)+醫(yī)療專(zhuān)項(xiàng)救助”逐層分擔(dān)化解其合規(guī)醫(yī)療費(fèi)用，合規(guī)醫(yī)療費(fèi)用包括基本醫(yī)療保險(xiǎn)政策范圍內(nèi)維持診療必須的醫(yī)療費(fèi)用、罕見(jiàn)病特殊藥品費(fèi)用。據(jù)了解，罕見(jiàn)病患者在報(bào)銷(xiāo)基本醫(yī)療保險(xiǎn)和大病保險(xiǎn)后的剩余合規(guī)醫(yī)療費(fèi)用，由省財(cái)政安排資金，通過(guò)專(zhuān)項(xiàng)救助渠道解決。據(jù)初步估算，浙江納入醫(yī)保范圍的三種罕見(jiàn)病每年共需特殊藥品費(fèi)用3690萬(wàn)元。

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院院長(zhǎng)王偉林告訴記者，診斷難和治療難是目前我國(guó)罕見(jiàn)病患者普遍面臨的困境。由于罕見(jiàn)病的癥狀涉及血液、骨科、神經(jīng)、呼吸、重癥等多學(xué)科，不少醫(yī)生對(duì)此類(lèi)疾病的認(rèn)知有限，常有誤診、漏診現(xiàn)象。很多罕見(jiàn)病患者都會(huì)因誤診而耽誤寶貴的治療時(shí)間。在臨床上，他曾接觸過(guò)不少罕見(jiàn)病患者，也親眼目睹了許多家庭因病返貧或因病致貧的困境，“所以，浙江率先在全國(guó)把罕見(jiàn)病納入醫(yī)保范圍，給患者家庭帶來(lái)了很大希望?！?016年初，浙大一院專(zhuān)門(mén)成立了罕見(jiàn)病門(mén)診。

去年國(guó)際罕見(jiàn)病日的前一天，浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)成立，成為繼山東、上海、北京和廣東后，全國(guó)第5個(gè)專(zhuān)注于罕見(jiàn)病的專(zhuān)業(yè)學(xué)會(huì)。

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院院長(zhǎng)王偉林

8歲戈謝病小患者感恩社會(huì)

在“讓愛(ài)不罕見(jiàn)”的活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，來(lái)了一位可愛(ài)的小男孩——8歲的琪琪，他是浙江省罕見(jiàn)病醫(yī)保政策出臺(tái)后第一個(gè)用上藥的戈謝病患者。

2011年，來(lái)自浙江衢州年僅2歲的琪琪被確診為戈謝病，這是一種極其罕見(jiàn)的遺傳性疾病，目前在我國(guó)確診的病人僅300多人。琪琪每天都遭受病痛折磨，后背有個(gè)“小羅鍋”，前胸骨骼也高高隆起。如果不及時(shí)開(kāi)始酶替代療法，琪琪將面臨著死亡的危險(xiǎn)。但是由于戈謝病治療費(fèi)用每年高達(dá)百萬(wàn)，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出了琪琪家庭的承受能力。無(wú)奈之下，琪琪媽媽向社會(huì)發(fā)出了求救。

為了幫助琪琪一家走出困境，2012年開(kāi)始，媒體對(duì)琪琪不幸的遭遇進(jìn)行了連續(xù)報(bào)道，引起了社會(huì)各界人士的廣泛關(guān)注，不少愛(ài)心人士紛紛伸出關(guān)愛(ài)之手來(lái)幫助琪琪一家。事情的最大轉(zhuǎn)機(jī)出現(xiàn)在2016年年初，浙江把戈謝病納入首批罕見(jiàn)病醫(yī)療保障范圍。這意味著，國(guó)內(nèi)唯一批準(zhǔn)上市的戈謝病的特效治療藥物開(kāi)始由政府買(mǎi)單，告別了用藥難用藥貴的現(xiàn)狀。

琪琪是幸運(yùn)的，通過(guò)堅(jiān)持治療，他病情有了很大好轉(zhuǎn)?，F(xiàn)在，他已經(jīng)是一名活潑開(kāi)朗的二年級(jí)小學(xué)生。琪琪說(shuō)，他知道有很多好心的叔叔阿姨幫助過(guò)自己，他想說(shuō)一聲謝謝。

在活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，浙江省民政廳社會(huì)救助處陳建義處長(zhǎng)看到活潑可愛(ài)的琪琪，深有感觸。他表示，民政和衛(wèi)生部門(mén)一起研究制定了浙江罕見(jiàn)病的保障政策，琪琪是這項(xiàng)政策取得成效活生生的例子?！昂币?jiàn)病救助給了我新的任務(wù)，我們現(xiàn)在醫(yī)療救助任務(wù)非常多，目前的資金實(shí)際上遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，我們只納入了三種罕見(jiàn)病，能夠治療的罕見(jiàn)病起碼有五六十種，下一步該怎么做是我們需要研究和考慮。”

浙江罕見(jiàn)病保障政策的制定和落實(shí)離不開(kāi)各部門(mén)的共同協(xié)作和付出，浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)籌備組組長(zhǎng)謝俊明教授表示，除了政府和醫(yī)療機(jī)構(gòu)，離不開(kāi)社會(huì)各界的大力支持。以浙江為例，患者使用納入醫(yī)保的三種罕見(jiàn)病的藥品，6個(gè)月后醫(yī)保民政才介入，一年下來(lái)將近200萬(wàn)的費(fèi)用，企業(yè)都先主動(dòng)墊付了。非常感謝社會(huì)各界對(duì)于罕見(jiàn)病患者的支持。

上海文來(lái)中學(xué)學(xué)生為琪琪送禮物

二孩家長(zhǎng)更要關(guān)注優(yōu)生優(yōu)育

據(jù)了解，約有80%的罕見(jiàn)病是由遺傳缺陷引起，大部分遺傳病為隱性遺傳，在父母、祖父母等幾代親人里面可能都沒(méi)有表現(xiàn)。如果一個(gè)家族中有罕見(jiàn)病出現(xiàn)，就要小心下一代出現(xiàn)相同病癥的可能性。二孩政策實(shí)施后，很多家庭都有再迎來(lái)一個(gè)小生命的打算。但需要注意的是：如果家里第一個(gè)孩子得了“怪”病，一定要先查出原因，如果確診是罕見(jiàn)病，一定要咨詢醫(yī)生，看看是否基因出了問(wèn)題，然后再考慮是否生第二個(gè)孩子。尤其是有些家庭因?yàn)榈谝粋€(gè)孩子身體不好，就想著再生一個(gè)孩子將來(lái)可以照顧老大，一旦第二個(gè)孩子仍舊有問(wèn)題，就成了巨大的悲劇。

浙江就有這樣一對(duì)都得了罕見(jiàn)病的兄妹。哥哥剛生下來(lái)時(shí)白白胖胖，可到了五六歲還不會(huì)爬，不喜歡動(dòng)。于是，父母又去街道辦了證明，生了妹妹。不幸的是，妹妹和哥哥一樣也不會(huì)爬，兄妹倆最后確診都得了“嬰幼兒型上身性遺傳性痙攣性截癱”，手腳無(wú)法正?；顒?dòng)，拿不了東西，更走不了路，但智力是正常的。兄妹倆得的是罕見(jiàn)病，由基因突變引起。

浙江大學(xué)教授、中國(guó)社會(huì)保障學(xué)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)何文炯強(qiáng)調(diào)，一定要關(guān)注優(yōu)生優(yōu)育，加強(qiáng)預(yù)防出生缺陷?！拔覀冴P(guān)注罕見(jiàn)病，一方面希望每一位患者得到救治，不放棄每個(gè)人，另一方面也希望罕見(jiàn)病人越來(lái)越少，把關(guān)注焦點(diǎn)放在預(yù)防上?！?/p>

何文炯表示，盡管浙江率先建立了罕見(jiàn)病保障機(jī)制，但從長(zhǎng)遠(yuǎn)來(lái)看還不夠，希望在充分認(rèn)證的基礎(chǔ)上，適當(dāng)擴(kuò)大醫(yī)保病種范圍?！跋Ｍ恳晃换颊叨寄艿玫胶玫尼t(yī)療服務(wù)，能很快找到醫(yī)生，每位患者都看得起病?！焙挝木颊f(shuō)，推動(dòng)這一項(xiàng)工作光靠醫(yī)療機(jī)構(gòu)和社保機(jī)構(gòu)是不夠的，期待有更多慈善機(jī)構(gòu)加入到關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病的隊(duì)伍當(dāng)中。

浙江大學(xué)教授、中國(guó)社會(huì)保障學(xué)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)何文炯

編后語(yǔ)：作為“讓愛(ài)不罕見(jiàn)”活動(dòng)的協(xié)辦媒體，記者有幸見(jiàn)證了政府各部門(mén)、社會(huì)各界對(duì)罕見(jiàn)病患者的關(guān)愛(ài)。罕見(jiàn)病的標(biāo)志是四葉草。四葉草也被稱(chēng)為幸運(yùn)草，大約一萬(wàn)株三葉草中只會(huì)有一株是四葉的。多一份關(guān)注、多一份愛(ài)心，我們希望罕見(jiàn)病患者都能夠得到幸運(yùn)、健康和幸福。