嬰兒及少兒型常染色體隱性多囊性腎病的CT與MRI表現(xiàn)

文 亮，韓 丹

(昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院影像科，云南 昆明 650030)

嬰兒及少兒型常染色體隱性多囊性腎病的CT與MRI表現(xiàn)

文 亮，韓 丹*

(昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院影像科，云南 昆明 650030)

目的 觀察嬰兒及少兒型常染色體隱性多囊性腎病(ARPKD)的CT、MRI表現(xiàn)。方法 回顧性分析11例嬰兒及少兒型ARPKD患者腹部CT及MRI上肝葉比例、雙腎體積改變以及膽管與腎臟囊樣病灶的表現(xiàn)。結(jié)果 11例嬰兒及少兒型ARPKD患者中，5例(5/11，45.45%)肝葉比例失調(diào)。5例(5/11，45.45%)中央?yún)^(qū)域肝內(nèi)膽管以梭形擴張為主、3例(3/11，27.27%)肝邊緣部膽管擴張明顯、3例(3/11，27.27%)沿門靜脈周圍可見多發(fā)囊樣灶。2例(2/11，18.18%)腎臟體積增大。8例(8/11，72.73%)雙腎髓質(zhì)可見多發(fā)小囊樣灶、3例(3/11，27.27%)雙腎皮髓質(zhì)多發(fā)囊腫。8例(8/11，72.73%)門靜脈增粗、脾大。2例(2/11，18.18%)腹部可見多發(fā)腫大淋巴結(jié)。5例(5/11，45.45%)MR平掃T1WI顯示雙腎皮髓質(zhì)分界不清。結(jié)論 嬰兒或少兒型ARPKD以肝膽改變?yōu)橹?，特征性CT及MRI表現(xiàn)為肝葉比例與腎臟體積的改變合并膽管擴張及雙腎囊樣灶。

常染色體隱性多囊性腎病；磁共振成像；體層攝影術(shù)，X線計算機

常染色體隱性多囊性腎病(autosomal recessive polycystic kidney disease， ARPKD)是兒童最常見的遺傳性囊性腎臟疾病。其臨床表征多樣，可按年齡分為圍產(chǎn)期型、新生兒型、嬰兒型、少兒型。新生兒型及圍產(chǎn)期型的癥狀以嚴(yán)重的進行性發(fā)展的腎臟、肺發(fā)育不良為主；嬰兒型與少兒型以肝膽改變?yōu)橹鳌⒛I臟改變相對較輕。前兩型由于癥狀重、出現(xiàn)對稱增大且回聲異常的典型腎臟改變，因此在胎兒或新生兒期超聲檢查容易得到明確診斷。后兩型出生時肝腎改變較輕，常在日后生長發(fā)育中逐漸出現(xiàn)消化、泌尿系統(tǒng)癥狀而就醫(yī)[1-2]。本研究分析11例嬰兒型與少兒型ARPKD患者腹部CT、MRI表現(xiàn)，以期加深影像科醫(yī)師對此病的認(rèn)識。

1 資料與方法

1.1一般資料 回顧性分析2007年9月—2016年7月本院11例ARPKD患者，由臨床表現(xiàn)、DNA測序基因分析、肝或腎活檢確診。男7例，女4例，年齡11個月～37歲，中位年齡3歲。因腹脹、腹痛、血便、發(fā)熱等癥狀就診。11例均接受CT檢查、5例接受MR檢查。

1.2儀器與方法 CT檢查采用Siemens Definition AS 64排多層螺旋CT，層厚8 mm、間隔8 mm、矩陣512×512。行腹部平掃、動脈期、門靜脈期三期掃描。MR掃描采用Philips Intera 3.0T掃描儀，均使用8通道體部線圈行腹部掃描。掃描序列：平掃T1WI，TR 115 ms，TR 1.2 ms，翻轉(zhuǎn)角55°，矩陣320×224；T2WI，TR 1 250 ms，TE 70 ms，矩陣320×224。脂肪抑制T1WI動態(tài)增強，TR 3 ms， TE 1.4 ms，翻轉(zhuǎn)角10°。各掃描序列層厚均為6～7 mm、間隔6～7 mm，F(xiàn)OV 75～80 mm。MRCP采用三維TSE序列冠狀位采集，TR 1 500～2 500 ms， TE 220～250 ms；層厚1.5～2.0 mm，層間隔0。

2 結(jié)果

11例患者的一般臨床資料及腹部CT、MRI表現(xiàn)見表1。

11例中，5例(5/11，45.45%)肝葉比例失調(diào)(圖1)；5例(5/11，45.45%)中央?yún)^(qū)域肝內(nèi)膽管梭形擴張為主(圖2)、3例(3/11，27.27%)肝邊緣部膽管擴張11，27.27%)沿門靜脈周圍多發(fā)囊樣灶(圖3A)。2例(2/11，18.18%)腎臟體積增大；8例(8/11，72.73%)雙腎髓質(zhì)多發(fā)小囊樣灶、3例(3/11，27.27%)雙腎皮髓質(zhì)多發(fā)囊腫(圖3B)。8例(8/11，72.73%)門靜脈粗、脾大。2例(2/11，18.18%)腹部多發(fā)腫大淋巴結(jié)。5例(5/11，45.45%)MR平掃T1WI顯示雙腎皮髓質(zhì)分界不清(圖4)；MRCP直觀顯示肝內(nèi)外膽管改變(圖5)。

圖1 編號2患者，門靜脈期圖像 A.肝門層面示肝左葉增大、右葉縮小，肝臟邊緣區(qū)域膽管擴張； B.肝門上方層面，肝邊緣區(qū)域膽管明顯擴張 圖2 編號1患者 脂肪抑制軸位T2WI示肝中央?yún)^(qū)域膽管梭形擴張

圖3 編號7患者，門靜脈期圖像 A.門靜脈周圍囊樣灶，左葉顯著； B.雙腎皮髓質(zhì)多發(fā)囊腫 圖4 編號10患者 平掃軸位T1WI示雙腎皮髓質(zhì)分界不清

編號性別年齡臨床表現(xiàn)血小板計數(shù)(×109/L)ALT(U/L)ALP(U/L)1男3歲腹脹2年89--2男5歲腹脹、腹痛2年5948．0150．83女11個月腹部膨隆3個月126--4男15歲腹脹3年、血便6個月8758．3-5女10歲腹痛、黑便1年6646．3-6女3歲反復(fù)發(fā)熱、腹痛1年22665．4230．87男37歲體檢腎功能異常265--8女25歲不明原因發(fā)熱3個月9877．8196．09男18個月腹部膨隆1年108--10男2歲腹脹、食欲差6個月112--11男2歲腹脹、面色差1年90--編號尿素氮(mmol/L)肌酐(μmol/L)CT表現(xiàn)MRI表現(xiàn)120．9111．0肝左葉大、右葉小；肝中央?yún)^(qū)域膽管梭形擴張；門靜脈增粗、脾大；雙腎髓質(zhì)小囊樣灶平掃T1WI雙腎皮髓質(zhì)分界不清；腎大、髓質(zhì)小囊腫；肝膽表現(xiàn)同CT212．0-肝左葉大、右葉??；肝邊緣區(qū)域膽管擴張明顯；門靜脈增粗、脾大；雙腎髓質(zhì)小囊樣灶；腹部淋巴結(jié)腫大-3--肝中央?yún)^(qū)域膽管梭形擴張；膽總管擴張；門靜脈增粗、脾大；雙腎增大、髓質(zhì)小囊樣灶-4--肝左葉大、右葉?。桓芜吘墔^(qū)域膽管梭形擴張為主；門靜脈增粗、脾明顯增大；雙腎多發(fā)囊腫平掃T1WI雙腎皮髓質(zhì)分界稍顯不清；腎多發(fā)小囊腫；肝膽表現(xiàn)同CT5--肝左葉大、右葉?。桓沃醒?yún)^(qū)域膽管梭形擴張明顯；門靜脈增粗、脾大；雙腎髓質(zhì)小囊樣灶平掃T1WI雙腎皮髓質(zhì)分界不清；腎髓質(zhì)小囊腫；肝膽表現(xiàn)同CT6--沿門靜脈周圍小囊樣灶；雙腎髓質(zhì)小囊腫；腹部淋巴結(jié)腫大-780．2211．3沿門靜脈周圍小囊樣灶；雙腎增大、皮髓質(zhì)散在小囊腫-8--沿門靜脈周圍小囊樣灶；門靜脈稍增粗、脾大；雙腎髓質(zhì)小囊腫-9--肝左葉大、右葉??；肝邊緣區(qū)域膽管梭形擴張明顯；門靜脈增粗、脾大；雙腎增大及小囊樣灶-1022．5-肝中央?yún)^(qū)域膽管梭形擴張為主；雙腎髓質(zhì)小囊樣灶平掃T1WI雙腎皮髓質(zhì)分界不清；腎髓質(zhì)小囊腫；肝膽表現(xiàn)同CT1120．0-肝中央?yún)^(qū)域膽管梭形擴張為主；門靜脈增粗、脾大；雙腎髓質(zhì)小囊樣灶平掃T1WI雙腎皮髓質(zhì)分界不清；雙腎髓質(zhì)多發(fā)囊腫征象；肝膽表現(xiàn)同CT

注：ALT：谷丙轉(zhuǎn)氨酶；ALP：堿性磷酸酶；—：數(shù)據(jù)在正常值范圍未列出或未行MR檢查

圖5 編號11患者 A.MRCP直觀顯示肝內(nèi)外膽管擴張； B.冠狀面T2WI示雙腎體積稍大、髓質(zhì)囊樣灶

3 討論

ARPKD是肝腎纖維囊性疾病中具有代表性的一種，發(fā)病率明顯低于同屬該疾病范疇的常染色體顯性多囊性腎病(autosomal dominant polycystic kidney disease， ADPKD)，存活新生兒發(fā)病率約1∶20 000。該病由PKHD1基因突變所致，此基因編碼纖囊素蛋白。纖囊素主要表達于腎、膽管上皮，作用是維持腎小管、膽管正常三維結(jié)構(gòu)的生長發(fā)育。因此PKHD1基因突變一方面導(dǎo)致雙側(cè)腎小管畸形擴張、間質(zhì)纖維化，另一方面引起膽管發(fā)育不良、膽管周圍纖維化(先天性肝纖維化)。以往認(rèn)為肝、腎病變表現(xiàn)此消彼長，而最近的研究[3-4]認(rèn)為二者的發(fā)展各自獨立并無相關(guān)。ARPKD的臨床表征多樣，雖然多為嬰幼兒或兒童發(fā)病，但成年患者也不罕見。各型臨床表現(xiàn)差異明顯，尤其是年齡較大的患兒常不以泌尿系統(tǒng)癥狀為主，臨床容易誤診。年長患兒或成人的臨床表現(xiàn)以門靜脈高壓、膽管炎最多見。門靜脈高壓多繼發(fā)于先天性肝纖維化，實驗室指標(biāo)以血小板計數(shù)下降判斷脾功能亢進最為準(zhǔn)確，而嚴(yán)重膽管炎提示預(yù)后不良[5-6]。雖然ARPKD有明確的基因突變，但由于PKHD1突變也導(dǎo)致其他疾病發(fā)生，因此目前單一基因檢測技術(shù)不作為一線診斷方法[7]。ARPKD的診斷需結(jié)合臨床、病理、影像及基因檢測綜合考慮。

影像學(xué)上，雖然胎兒或新生兒患者往往出現(xiàn)雙腎對稱增大、皮髓質(zhì)分界不清、髓質(zhì)回聲增高的典型超聲改變，但年齡較大患兒常以肝膽改變?yōu)橹?、腎病表現(xiàn)不典型[8-9]。本研究中11例患者影像學(xué)檢查均以肝膽改變?yōu)橹?，包括肝葉比例異常(5/11，45.45%)、肝內(nèi)膽管擴張或囊腫(11/11，100%)。門靜脈增粗、脾臟增大(8/11，72.73%)。盡管約72.73%(8/11)的患者雙腎出現(xiàn)髓質(zhì)囊樣灶，但雙腎體積增大僅2例。5例(5/11，45.45%)在MR平掃T1WI上顯示類似于超聲檢查的雙腎皮髓質(zhì)分界不清表現(xiàn)。此外，2例見腹部淋巴結(jié)腫大，推測可能由并發(fā)膽管炎所致。

本研究中5例肝葉比例改變均表現(xiàn)為左葉增大、右葉縮小，與Gunay-Aygun等[5]的報道一致。雖然該表現(xiàn)提示肝纖維化，但并無特異性。本組5例MRI圖像上均未見繼發(fā)于慢性肝炎的肝硬化中常見的再生結(jié)節(jié)。但繼發(fā)于肝硬化的門靜脈高壓影像學(xué)表現(xiàn)，如門靜脈增粗及脾大則見于本組72.73%的患者。本組患者多為兒童、均無肝炎或嗜酒等病史、影像卻出現(xiàn)肝硬化及門靜脈高壓改變，或能提示先天性肝纖維化的診斷[10]。

本組病例膽管出現(xiàn)3種改變：①中央?yún)^(qū)域肝內(nèi)膽管梭形擴張為主(5/11，45.45%)；②邊緣部位肝內(nèi)膽管明顯擴張(3/11，27.27%)；③沿門靜脈周圍多發(fā)囊樣灶(3/11，27.27%)。有研究[11]認(rèn)為先天性膽道囊樣病變出現(xiàn)多種不同表現(xiàn)的發(fā)病機制，與膽管板發(fā)育異常、累及膽管不同部位有關(guān)。肝小葉間小膽管發(fā)育畸形、導(dǎo)致先天性肝纖維化和膽管錯構(gòu)瘤；中等大小膽管發(fā)育畸形、致常染色體顯性多囊性疾??；大膽管受累導(dǎo)致Caroli病，但該理論尚有爭議。本組第1種膽管改變以往研究報道較多。有報道[5]稱第2種為近年來新發(fā)現(xiàn)的ARPKD肝內(nèi)膽道改變，發(fā)生率約40%，但本組中該表現(xiàn)僅占27.27%(3/11)。另發(fā)現(xiàn)3例沿門靜脈周圍多發(fā)小囊樣灶的改變以往未見報道。肝門區(qū)門靜脈周圍囊腫亦見于重度硬化的肝臟，因而該表現(xiàn)亦無特異性。先天性肝內(nèi)膽管擴張不論累及中央或邊緣部位膽道均稱為Caroli??；而先天性肝內(nèi)膽管擴張合并先天性肝纖維化則稱為Caroli綜合征。研究[12]報道60%的ARPKD合并Caroli病、80%的Caroli病合并ARPKD。本組ARPKD均以肝膽改變?yōu)橹?，合并Caroli綜合征比例約為72.73%(8/11)。雖然研究[13]報道ARPKD患者也常出現(xiàn)肝外膽管及膽囊擴張，但本組中僅見1例膽總管擴張患者。

本組中未見ARPKD典型的雙腎對稱性明顯增大，雙腎輕-中度增大者2例。有超聲研究[14]追蹤隨訪ARPKD患者，發(fā)現(xiàn)患者腎臟體積隨年齡增大可保持不變、也可逐漸縮小，明顯不同于ADPKD患者隨年齡增大腎體積進行性增大的表現(xiàn)。本組患者年齡偏大，部分患腎可能已在病程進展中逐漸縮小，因此腎臟增大的患者少。而ARPKD患腎的體積改變與腎功能并無確切相關(guān)性[15]。

本組雙腎囊性病灶主要表現(xiàn)為兩類：①髓質(zhì)多發(fā)小囊樣灶(小管畸形擴大，8/11，72.73%)；②皮髓質(zhì)散在多發(fā)囊腫(3/11，27.27%)。雖然髓質(zhì)囊樣灶與皮髓質(zhì)囊腫的發(fā)病機制類似，ARPKD患者中髓質(zhì)小囊樣灶更具有特異性；有研究[9]認(rèn)為兩種囊樣灶在ARPKD患者中的發(fā)生概率幾乎相同，而本組病例以髓質(zhì)囊樣灶改變?yōu)橹?。腎臟皮髓質(zhì)分界不清或消失為ARPKD患者的典型超聲表現(xiàn)，本研究觀察到該表現(xiàn)在MRI圖像上也可顯示。平掃T1WI上本可清楚辨別正常腎臟的皮髓質(zhì)，但本組中45.45%的患者T1WI上皮髓質(zhì)分界不清。

總之，嬰兒或少兒型ARPKD以肝膽改變?yōu)橹鳌⒌湫湍I臟改變少見。影像顯示肝葉比例與腎臟體積改變合并膽管擴張及雙腎囊樣灶時應(yīng)考慮到本病。

[1] Srinath A, Shneider BL. Congenital hepatic fibrosis and autosomal recessive polycystic kidney disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2012,54(5):580-587.

[2] 張德智，李樺，張婷，等.超聲診斷常染色體隱性遺傳性多囊腎疾病伴先天性肝纖維化.中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù)，2013，29(8)：1368-1370.

[3] Guay-Woodford LM. Autosomal recessive polycystic kidney disease: The prototype of the hepato-renal fibrocystic diseases. J Pediatr Genet, 2014,3(2):89-101.

[4] Büscher R, Büscher AK, Weber S, et al. Clinical manifestations of autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD): Kidney-related and non-kidney-related phenotypes. Pediatr Nephrol, 2014,29(10):1915-1925.

[5] Gunay-Aygun M, Font-Montgomery E, Lukose L, et al. Characteristics of congenital hepatic fibrosis in a large cohort of patients with autosomal recessive polycystic kidney disease. Gastroenterology, 2013,144(1):112-121.

[6] Hoyer PF. Clinical manifestations of autosomal recessive polycystic kidney disease. Curr Opin Pediatr, 2015,27(2):186-192.

[7] Guay-Woodford LM, Bissler JJ, Braun MC, et al. Consensus expert recommendations for the diagnosis and management of autosomal recessive polycystic kidney disease:Report of an international conference. J Pediatr, 2014,165(3):611-617.

[8] Lonergan GJ, Rice RR, Suarez ES. Autosomal recessive polycystic kidney disease: Radiologic-pathologic correlation. Radiographics, 2000,20(3):837-855.

[9] Traubici J, Daneman A. High-resolution renal sonography in children with autosomal recessive polycystic kidney disease. AJR Am J Roentgenol, 2005,184(5):1630-1633.

[10] 文亮，康紹磊，陸琳，等.3例成人先天性肝纖維化的CT表現(xiàn)及文獻綜述.臨床放射學(xué)雜志，2014，33(6)：953-956.

[11] Santiago I, Loureiro R, Curvo-Semedo L, et al. Congenital cystic lesions of the biliary tree. AJR Am J Roentgenol, 2012,198(4):825-835.

[12] Shenoy P, Zaki SA, Shanbag P, et al. Caroli's syndrome with autosomal recessive polycystic kidney disease. Saudi J Kidney Dis Transp, 2014,25(4):840-843.

[13] Goilav B, Norton KI, Satlin LM, et al. Predominant extrahepatic biliary disease in autosomal recessive polycystic kidney disease: A new association. Pediatr Transplant, 2006,10(3):294-298.

[14] Avni FE, Guissard G, Hall M, et al. Hereditary polycystic kidney diseases in children: Changing sonographic patterns through childhood. Pediatr Radiol, 2002,32(3):169-174.

[15] Hartung EA, Guay-Woodford LM. Autosomal recessive polycystic kidney disease:A hepatorenal fibrocystic disorder with pleiotropic effects. Pediatrics, 2014,134(3):e833-e845.

CT and MRI manifestations of infantile and juvenile autosomal recessive polycystic kidney disease

WENLiang,HANDan*

(DepartmentofRadiology,theFirstAffiliatedHospitalofKunmingMedicalUniversity,Kunming650030,China)

Objective To observe the CT and MRI appearances of infantile and juvenile autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD). Methods The CT and MRI appearance of 11 patients with infantile or juvenile ARPKD were analyzed retrospectively, including changes of liver lobe proportion, kidney size and cystic lesion of biliary tree and kidney. Results Among 11 cases of infantile and juvenile ARPKD, five (5/11, 45.45%) cases showed changes of liver lobe proportion. Fusiform dilation of central ducts was found in 5 cases (5/11, 45.45%), prominent biliary dilation in peripherial liver was noted in 3 cases (3/11, 27.27%), cystic lesions along portal vein were shown in 3 cases (3/11, 27.27%). Two cases (2/11, 18.18%) showed renal enlargement. Multiple cystic lesions in the medullae and multifocal parenchymal cysts of bilateral kidneys were found in 8 (8/11, 72.73%) and 3 (3/11, 27.27%) cases respectively. Portal vein enlargement and splenomegaly were found in 8 cases (8/11, 72.73%). Two cases (2/11, 18.18%) were associated with abdominal lymphadenopathy. In unenhanced MR , 5 cases (5/11, 45.45%) showed obscuration of corticomedullary junction in kidneys. Conclusion The main findings are changes of liver and bile ducts in infantile or juvenile ARPKD. The characteristic CT and MRI manifestations are changes of liver lobe proportion and kidney size associated with hepatobiliary dilation and kidney cystic lesions.

Autosomal recessive polycystic kidney disease; Magnetic resonance imaging; Tomography, X-ray computed

文亮(1977—)，男，湖南益陽人，碩士，講師。研究方向：腹部影像診斷。E-mail: wlleon007@163.com

韓丹，昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院影像科，650030。E-mail: kmhandan@sina.com

2016-07-23

2016-12-05

生殖泌尿影像學(xué)

10.13929/j.1003-3289.201607099

R445; R692

A

1003-3289(2017)02-0271-05