重癥珠蛋白生成障礙性貧血兒童輸血情況調(diào)查的意義及方法*

陸祝選,蘇相耿,李 彬

(廣西壯族自治區(qū)南寧中心血站 530003)

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·檢驗(yàn)科與實(shí)驗(yàn)室管理·

重癥珠蛋白生成障礙性貧血兒童輸血情況調(diào)查的意義及方法*

陸祝選,蘇相耿,李 彬

(廣西壯族自治區(qū)南寧中心血站 530003)

結(jié)合廣西南寧地區(qū)重癥珠蛋白生成障礙性貧血兒童輸血調(diào)查情況，從調(diào)查的背景、調(diào)查的目的及意義、調(diào)查的內(nèi)容以及方法等做了簡要的闡述，并指出，要解決重癥珠蛋白生成障礙性貧血兒童這個(gè)弱勢(shì)群體的高額治療費(fèi)用以及血液來源，不僅需要血站的努力，更需要衛(wèi)生行政部門及政府部門的大力支持，需要制定統(tǒng)一的輸血費(fèi)用報(bào)銷政策，提倡重癥珠蛋白生成障礙性貧血兒童門診治療，做到患兒能夠登記在冊(cè)，依據(jù)在冊(cè)登記，定點(diǎn)供血，定點(diǎn)輸血，定點(diǎn)規(guī)范治療，定點(diǎn)報(bào)銷。

重癥珠蛋白生成障礙性貧血； 兒童； 輸血； 調(diào)查研究

珠蛋白生成障礙性貧血(又稱地中海貧血，簡稱地貧)是一種遺傳性溶血性貧血，發(fā)病率極高。如果父母都是地貧基因攜帶者，其子女有50%可能為攜帶者，有25%的可能將成為重癥地貧患者，這意味著孩子將終生靠輸血和袪鐵治療維持生命，若不及時(shí)治療，很有可能在學(xué)齡前死亡。目前，地貧的調(diào)查大多數(shù)為婚前的篩查，最大限度地避免重癥地貧缺陷的新生兒[1-2]。對(duì)于那些已經(jīng)出生的重癥地貧患兒，關(guān)于他們定期輸血治療相關(guān)學(xué)術(shù)報(bào)道幾乎空白[3]。筆者對(duì)南寧地區(qū)重癥地貧患兒輸血及供血情況進(jìn)行調(diào)查，就開展重癥地貧患兒輸血的目的、意義及調(diào)查研究的方法做了簡要的闡述。

1 調(diào)查背景

重癥地貧患兒能否得到好的治療，應(yīng)該包括的因素有治療方法、醫(yī)療費(fèi)用、血液供應(yīng)、社會(huì)關(guān)愛。2013年10～12月，在廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院“地貧之家”及解放軍303醫(yī)院“地貧之家”，選取45 d內(nèi)在該2家醫(yī)院門診輸血治療的地貧患兒家長填寫調(diào)查表(去除重復(fù)案例)，見表1。通過調(diào)查，可粗略反映廣西地區(qū)地貧患兒輸血的基本情況。經(jīng)統(tǒng)計(jì)分析，廣西地貧患兒遺傳因素多為父母雙向遺傳地貧基因，戶籍分布在城市、縣份、鄉(xiāng)鎮(zhèn)均有，輸血費(fèi)用醫(yī)保/新農(nóng)合報(bào)銷比例較高，除醫(yī)保/新農(nóng)合報(bào)銷費(fèi)用，每次輸血自行承擔(dān)的費(fèi)用在300元以上的居多，首次輸血年齡主要分布在10歲以內(nèi)，輸血病程大于5年的較少，患兒家長對(duì)于能否定期輸血及足量輸血持否定或不確定態(tài)度。

1.1 輸血治療是最有效的方法 目前對(duì)于重癥地貧兒童的治療只有兩種，輸血袪鐵治療和造血干細(xì)胞的移植。雖然現(xiàn)在有很多人提出藥物治療、基因治療等新的醫(yī)療技術(shù)手段，但在安全性、可持續(xù)性上還存在著許多疑問，至少需要10～20年去驗(yàn)證。一旦地貧患兒如果不加以正確治療大多數(shù)患兒最終死于肝臟纖維化、臟腑功能衰竭及各種并發(fā)癥。規(guī)范的輸血及除鐵治療能使重癥地貧患兒有更好的生存質(zhì)量[4-5]，重癥β地貧患兒必須定時(shí)輸注紅細(xì)胞懸液，而且需要高量輸血以維持生命和正常的生長發(fā)育，長期大量的輸血，使鐵負(fù)荷嚴(yán)重超載，因此在輸血的同時(shí)必須使用袪鐵劑，在未能進(jìn)行造血干細(xì)胞移植前，輸血將伴隨終生。

1.2 輸血治療費(fèi)用極為昂貴 重癥地貧患兒長期輸血是個(gè)漫長的過程，還有可能出現(xiàn)許多并發(fā)癥，過敏反應(yīng)、溶血反應(yīng)、傳染性疾病、鐵沉積過多，輸血費(fèi)用及醫(yī)療費(fèi)用將會(huì)成為一個(gè)家庭永遠(yuǎn)的負(fù)擔(dān)。按照1例6歲左右體質(zhì)量20 kg的患兒，如果需要保持高量輸血，一次必須輸注2 U的懸浮紅細(xì)胞,每月2次，按照目前南寧醫(yī)院250元/單位紅細(xì)胞懸液的標(biāo)準(zhǔn)計(jì)算，平均每月單純的輸血費(fèi)用近1 000元/人，另外還要加上檢測費(fèi)用、袪鐵治療費(fèi)用、藥物費(fèi)用等，全年的費(fèi)用達(dá)到了5萬元/人，特別在農(nóng)村地區(qū)，很少有家庭能夠支付得起這么一筆費(fèi)用。

1.3 血液供應(yīng)緊張 我國血源供應(yīng)普遍緊缺，血液供應(yīng)緊張的情況將會(huì)在未來很長一段時(shí)間內(nèi)是一種“常態(tài)”[6]。按照“1.2”所述例子計(jì)算，每個(gè)重癥地貧患兒每年需要10 000 mL的血，如果血站不能供應(yīng)足量的血液，患兒不能接受“高量輸血”的治療，將會(huì)影響患兒的正常體格及智力發(fā)育，并伴隨著多種并發(fā)癥的發(fā)生。

1.4 社會(huì)關(guān)愛 重癥地貧患兒及他們的家庭注定是個(gè)弱勢(shì)群體，他們需要承受的不僅是來自醫(yī)療方面的諸多壓力，如是否能夠承受高額的醫(yī)療費(fèi)用、是否有足夠的血液供應(yīng)等，更有來自社會(huì)的壓力。由于患兒生長遲緩，體格相貌與正常孩子有所差異，往往在學(xué)齡階段受到不同程度的歧視,如果得不到規(guī)范輸血治療，預(yù)期壽命僅5年左右[7]。所以，社會(huì)應(yīng)該給予這些患兒更多關(guān)注、關(guān)愛，更多的政策扶持，對(duì)重癥地貧患兒持續(xù)規(guī)范地高量輸血治療及系統(tǒng)規(guī)范地袪鐵治療給患兒家庭帶來的高額醫(yī)療費(fèi)用，則需要社會(huì)醫(yī)療保障部門給予足夠的重視，體現(xiàn)社會(huì)主義精神文明價(jià)值。

2 調(diào)查的目的及意義

2.1 了解并掌握輸血人群的特征 大量的人力、物力和財(cái)力都放在了地貧防控的前端，包括婚檢篩查和孕期檢測，而對(duì)于這些已經(jīng)出生患兒的關(guān)注及關(guān)懷相對(duì)較少，各地醫(yī)院的“地貧之家”僅設(shè)立在地市級(jí)的醫(yī)院，而對(duì)于那些縣級(jí)醫(yī)院及鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院的重癥地貧患兒，更是缺乏應(yīng)有的關(guān)注。由于新農(nóng)合報(bào)銷政策已經(jīng)把地貧治療納入報(bào)銷費(fèi)用范圍，對(duì)于那些農(nóng)村患兒來說，出于經(jīng)濟(jì)成本來考慮，縣級(jí)醫(yī)院及鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院更有理由成為這些重癥地貧患兒治療的“主戰(zhàn)場”。所以，深入調(diào)查并了解掌握輸血人群的特征，包括這些兒童的年齡結(jié)構(gòu)、家庭背景、治療情況、輸血情況、社會(huì)關(guān)懷情況，能夠?yàn)樾l(wèi)生行政部門制訂相應(yīng)的政策提供依據(jù)[8]。

2.2 預(yù)測發(fā)展趨勢(shì)及制訂供血策略 開展關(guān)于地貧患兒的輸血情況的調(diào)查，更能為各地的地貧防治提供后端數(shù)據(jù)，其動(dòng)態(tài)指標(biāo)可以作為各地的“地貧預(yù)防控制項(xiàng)目管理辦公室”開展地貧防控一個(gè)重要的考核指標(biāo)。此外，開展重癥地貧患兒定期輸血情況的基線調(diào)查，能夠了解各地一段時(shí)間內(nèi)重癥地貧患兒的輸血治療現(xiàn)狀，預(yù)測其發(fā)展趨勢(shì)，同時(shí)為血站保障這些人群的醫(yī)療用血提供依據(jù)。此外，血站需要依據(jù)調(diào)查的情況，制訂統(tǒng)一的供血策略，優(yōu)先保障這些兒童的醫(yī)療用血，并形成統(tǒng)一的長效機(jī)制。

表1 地貧之家調(diào)查結(jié)果(n)

續(xù)表1 地貧之家調(diào)查結(jié)果(n)

2.3 緩解社會(huì)矛盾 重癥地貧患兒及家庭是個(gè)弱勢(shì)群體。經(jīng)濟(jì)條件好的家庭，能夠給孩子提供足夠的醫(yī)療費(fèi)用，能夠在好的醫(yī)院規(guī)范化治療，得到充足的血液供應(yīng)，這樣的家庭僅僅占極少部分。而大部分經(jīng)濟(jì)條件差的家庭，特別是農(nóng)村家庭，往往承擔(dān)不起高額的醫(yī)療費(fèi)用，得不到規(guī)范治療，得不到充足的血液。南寧的血液緊張近幾年來已經(jīng)常態(tài)化，血液不能保證供應(yīng)，而患兒家長因?yàn)橥瑯訑y帶貧血基因不適合獻(xiàn)血，不能通過“互助獻(xiàn)血”的方式給保證患兒的血液供應(yīng)，不能保障患兒規(guī)范輸血治療[9]。所以，衛(wèi)生行政部門更應(yīng)該積極主動(dòng)地承擔(dān)這樣的責(zé)任，制訂好相關(guān)政策，減輕重癥地貧患兒輸血治療費(fèi)用的負(fù)擔(dān)，保障他們的血液供應(yīng)。

3 調(diào)查的內(nèi)容、方法、難點(diǎn)及供血策略

3.1 調(diào)查內(nèi)容 調(diào)查的內(nèi)容至少應(yīng)該包含以下方面：病患兒童基本情況(姓名、性別、年齡、身高、體質(zhì)量、遺傳史等)、家庭經(jīng)濟(jì)情況、輸血治療情況(首次輸血時(shí)間、輸血次數(shù)、現(xiàn)階段每次輸血量、累計(jì)輸血量)、輸血經(jīng)濟(jì)指標(biāo)(單次輸血費(fèi)用、輸血費(fèi)用報(bào)銷情況)、血液供應(yīng)情況(是否能夠得到充足的血液、能否規(guī)范輸血)、意見及建議。重癥地貧患兒的基線調(diào)查應(yīng)該有別于該地區(qū)地貧基線調(diào)查，因?yàn)槠湔{(diào)查對(duì)象更明確，更應(yīng)關(guān)注其中的能否得到充足的血液、能否安全有效規(guī)范的輸血、關(guān)注他們的輸血經(jīng)濟(jì)能力等方面。

3.2 調(diào)查方法 調(diào)查方法主要包括問卷調(diào)查、輸血病案調(diào)查、回顧性調(diào)查等3個(gè)方面。以南寧的情況為例，廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院、解放軍303醫(yī)院均設(shè)置有“地貧之家”，重癥地貧患兒的定期輸血及治療均在“地貧之家”完成，需要把設(shè)計(jì)好的調(diào)查問卷給患兒家長填寫，一般收集1～3個(gè)月的資料即可。而縣級(jí)醫(yī)院及鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院沒有“地貧之家”，患兒如果是門診輸血的，依然可采用問卷調(diào)查的形式，如果患兒住院輸血的(某些地區(qū)新農(nóng)合政策規(guī)定只有住院輸血才能報(bào)銷輸血費(fèi)用)，可以采用問卷調(diào)查的形式，也可以直接調(diào)閱輸血病案，依據(jù)輸血病案填寫匯總調(diào)查表的相關(guān)內(nèi)容，輸血病案的調(diào)查最好能夠追溯3～5年的相關(guān)資料。回顧性調(diào)查主要針對(duì)已故的重癥地貧患兒的調(diào)查，旨在掌握患兒的一般資料及輸血總量的相關(guān)情況，需要調(diào)閱病案調(diào)查，一般查閱3～5年的相關(guān)資料。見表1。

3.3 難點(diǎn) 重癥地貧患兒輸血治療情況的基線調(diào)查，應(yīng)該是衛(wèi)生行政部門領(lǐng)導(dǎo)，聯(lián)合醫(yī)保、社保、婦幼保健、血站等部門開展的調(diào)查，旨在通過調(diào)研制訂保障政策，讓重癥地貧患兒能夠得到醫(yī)療保障，減輕家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，得到足夠的血液供應(yīng)。但查閱相關(guān)文獻(xiàn)，未見關(guān)于開展這方面工作的相關(guān)報(bào)道。另外，農(nóng)村地區(qū)的重癥地貧患兒，由于經(jīng)濟(jì)條件限制，往往得不到規(guī)范的治療，有些患兒確診后甚至不治療。又由于血液資源的緊缺，患兒流動(dòng)性比較大，哪里有血他們就到哪里輸血，調(diào)查的結(jié)果必定有不全的部分及重復(fù)的部分。此外，開展全面地調(diào)查需要一定的資金支持及醫(yī)療機(jī)構(gòu)的全力配合，而該項(xiàng)目調(diào)查前期工作基本處于空白狀態(tài)，也為調(diào)查開展增加了一定的難度。

3.4 基于調(diào)查結(jié)果的南寧市地貧患兒供血策略 基于南寧市臨床血液緊缺及地貧患兒不能得到足量血液供應(yīng)及規(guī)范輸血的調(diào)查結(jié)果的綜合分析，在衛(wèi)生行政部門領(lǐng)導(dǎo)下，由地貧患兒、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、血站、無償獻(xiàn)血者構(gòu)成的聯(lián)動(dòng)機(jī)制，流程見圖1?；诠┭獕毫紤]，則優(yōu)先解決南寧六縣地貧患兒供血問題。首先由市衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)組織血站業(yè)務(wù)科、供血科、獻(xiàn)血辦、獻(xiàn)血后服務(wù)科、各縣(區(qū))衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)、縣級(jí)人民醫(yī)院儲(chǔ)血點(diǎn)、鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院及地貧兒童家屬座談、協(xié)商，制訂“地貧兒童用血計(jì)劃”，保障每月給該縣每一名登記在冊(cè)的地貧兒童按“用血計(jì)劃”供血一次。依據(jù)制訂“地貧兒童用血計(jì)劃”，每縣指定地貧患兒定點(diǎn)輸血醫(yī)院，每月分3個(gè)時(shí)段向地貧兒童輸血的醫(yī)院供血，地貧兒童基本資料需登記備案，包括兒童基本信息、血型、輸血頻率及輸血用量等。地貧患兒每次用血提前3 d向定點(diǎn)輸血醫(yī)院申請(qǐng)預(yù)約，再由定點(diǎn)輸血醫(yī)院向血站預(yù)約發(fā)血。血站對(duì)定點(diǎn)輸血醫(yī)院的預(yù)約審核通過后，按時(shí)將血液送到各定點(diǎn)輸血醫(yī)院或縣級(jí)儲(chǔ)血點(diǎn)備用。

圖1 地貧患兒供血策略

4 小 結(jié)

重癥地貧患兒的貧血狀況、發(fā)現(xiàn)年齡、輸血是否規(guī)則、是否袪鐵是影響患者生存期的關(guān)鍵因素。在缺乏治療的情況下,貧血和并發(fā)的感染,常導(dǎo)致患者在幼兒時(shí)期死亡。患者在確診后應(yīng)規(guī)范的輸血治療,并保持血紅蛋白水平在95 g/L以上，如果患兒血紅蛋白不能保持達(dá)到70 g/L，則生長發(fā)育落后，有明顯骨骼改變[10]。在地貧高發(fā)的廣西地區(qū)[11]，血液供應(yīng)還將長期處于緊缺階段，所以，要解決重癥地貧患兒這個(gè)弱勢(shì)群體的血液來源，不僅需要血站的努力，更需要衛(wèi)生行政部門及政府部門的大力支持，通過調(diào)研及系統(tǒng)的研究，探討并制訂行之有效的辦法保證地貧患兒的治療性血液供應(yīng)。通過課題研究，能夠系統(tǒng)地了解并掌握廣西地區(qū)農(nóng)村地貧患兒基本情況及輸血治療相關(guān)情況，統(tǒng)計(jì)同期本地區(qū)需要定期輸血治療的患兒數(shù)量，并預(yù)測其發(fā)展的趨勢(shì)；通過衛(wèi)生行政部門及政府部門研究制訂一套可行的定期供血方案，解決需要定期輸血患兒血源問題。此外，需要制訂統(tǒng)一的輸血費(fèi)用報(bào)銷政策，提倡這些患兒門診治療，做到患兒能夠登記在冊(cè)，依據(jù)在冊(cè)登記，定點(diǎn)供血，定點(diǎn)輸血，定點(diǎn)治療，定點(diǎn)報(bào)銷。同時(shí)通過培訓(xùn)及專家指導(dǎo)等方式提高農(nóng)村醫(yī)療機(jī)構(gòu)特別是鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院臨床醫(yī)生對(duì)于地貧患兒合理有效輸血的相關(guān)知識(shí),通過“挽救地貧患兒，奉獻(xiàn)愛心熱血”的主題宣傳，進(jìn)一步地促進(jìn)無償獻(xiàn)血工作在農(nóng)村的延伸[12]。

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廣西壯族自治區(qū)衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)科研項(xiàng)目(Z2012667)。

10.3969/j.issn.1673-4130.2016.24.059

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1673-4130(2016)24-3516-04

2016-06-16

2016-10-12)