當(dāng)寶寶患上“地貧”

王維潔

編輯/徐穎婕

比起缺鐵性貧血，想必許多家長對于地中海貧血了解得不多。因此一旦寶寶患上了此病，就會手足無措，惶恐不安?，F(xiàn)在，就讓我們?nèi)ソ议_它神秘的面紗，學(xué)會用正確的態(tài)度去面對。

什么是地中海貧血？

地中海貧血又稱海洋性貧血，屬珠蛋白生成障礙性、遺傳性溶血性貧血疾病。一般而言，它是由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上的珠蛋白鏈合成缺如或不足，而導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。這類貧血并不少見，在我國，以廣東、廣西、四川多見，長江以南各省區(qū)也都有散發(fā)病例，北方相對少見。

地中海貧血一共分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。同我們比較熟悉的缺鐵型貧血相比，它們都屬于小細(xì)胞低色素貧血，血常規(guī)也都表現(xiàn)為平均紅細(xì)胞體積、平均紅細(xì)胞血紅蛋白量偏低。因此僅僅通過血常規(guī)檢查很難鑒別出來，需要作進(jìn)一步的鐵代謝、血紅蛋白電泳以及地中海貧血基因的檢查、如果寶寶此前貧血明顯，經(jīng)過充分的鐵劑治療沒有明顯的改善，那么就要考慮是否有可能是地中海貧血了。

程度不同，情況不一般

地中海貧血的臨床表現(xiàn)可分為輕、中、重三型。主要表現(xiàn)為：

輕型：寶寶患病后表現(xiàn)為輕度貧血或無癥狀，一般僅僅在調(diào)查家族史時才會被發(fā)現(xiàn)。

中間型：輕度至中度的患兒表現(xiàn)為脾臟輕度或中度腫大，黃疸可有可無，骨骼改變較輕，大多可存活至成年。

重型：出生時多無癥狀，3～12個月大的時候開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并伴有發(fā)育不良。

這類患病寶寶可能會伴有特殊的外在面容：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出。地中海貧血的寶寶所呈現(xiàn)的典型表現(xiàn)還有臀狀頭，長骨可骨折。骨骼之所以會出現(xiàn)這些異常改變是因?yàn)樗墓撬柙煅δ芸哼M(jìn)、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。此外，少數(shù)患兒在肋骨及脊椎之間還可能會發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。

“地貧”，或?qū)偌易暹z傳？

那么，哪些寶寶容易患上“地貧”呢？通過研究發(fā)現(xiàn)，地中海貧血患兒往往都有家族史，不過有些家長小時候患有輕度貧血，但隨著成長以及機(jī)體代償，成年后他們血常規(guī)中的貧血指標(biāo)慢慢達(dá)標(biāo)或高于正常下限，因此他們并不清楚自己居然是地中海貧血?？蓪?shí)際上，如果父母雙方都是同型輕型患者，那么寶寶會有25%的概率完全正常、50%的概率成為輕型患者和25%的概率成為重型患者;若爸爸媽媽只有一方是輕型患者，那么寶寶有50%的概率遺傳為輕型患者。

因此，如果爸爸媽媽發(fā)現(xiàn)寶寶貧血了，而自己或配偶有地中海貧血或貧血病史，請務(wù)必記得告訴兒科醫(yī)生，一起進(jìn)行相關(guān)的血紅蛋白電泳等檢查，以早期確診疾病。

懷疑貧血，盡早就醫(yī)

由于小寶寶都會經(jīng)歷一個生理性貧血期，因此當(dāng)他出現(xiàn)一些疑似貧血的癥狀時，一些家長會下意識地認(rèn)為是缺鐵性貧血，只要自己補(bǔ)一補(bǔ)就好了?？蓪?shí)際上，在兒保門診中，輕度地中海貧血并不少見，而且它的血常規(guī)表現(xiàn)和缺鐵性貧血相似，外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血。外行的父母若是粗粗看了下化驗(yàn)單，按照缺鐵性貧血食療和鐵劑治療，往往療效不佳，因此及時就醫(yī)確診，對癥治療才是正確的。

除了未確診時的不以為然外，還有一種情況是確診后，家長憂心忡忡，在門診中，我曾接待過不止一位患兒的家長擔(dān)心地中海貧血等同于“白血病”。其實(shí)，爸爸媽媽不用太擔(dān)心，輕型地中海貧血的寶寶除了血常規(guī)中的貧血指標(biāo)低于正常孩子外，無需任何特殊治療，智力和生長發(fā)育也均不受影響，他完全可以正常成長、學(xué)習(xí)、生活。對于中間型和重型地中海貧血的寶寶來說，并發(fā)癥狀嚴(yán)重會影響寶寶的生長發(fā)育和生存質(zhì)量。重型地中海貧血的患病寶寶一般要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，若不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，患兒就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命。

總而言之，最佳的方法是患有地中海貧血的備孕夫妻一定要做好孕前指導(dǎo)和遺傳咨詢，懷孕后及時采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可在妊娠早期對重型地中海貧血胎寶寶作出診斷并及時終止妊娠，避免重型患兒的出生。

TIPS：缺鐵性貧血的食療

如果寶寶在經(jīng)過檢查后排除了海洋性貧血，而是屬于輕型缺鐵性貧血時，爸爸媽媽在松了一口氣的同時，可以先采取食療，同時保持隨訪復(fù)查。

月齡 輔食治療建議 原理

4～6個月 富含維生素C的鮮榨稀釋果汁、鐵強(qiáng)化營養(yǎng)米粉 維生素C有利于鐵的吸收。

6～7個月 富含維生素C的鮮榨果汁或果泥、鐵強(qiáng)化營養(yǎng)米粉、大棗山藥糊、嬰兒高蛋白肝粉、肝泥、血泥 大棗理氣，有助于提升血紅蛋白。

7～12個月 富含維生素C的果泥或者水果、大棗山藥粥、肉末粥、血泥、肝泥煮菜粥或面條 肝泥、血泥屬血紅素鐵，易于吸收。