早發(fā)型阿爾茨海默癥，如何確診？

欣欣

阿爾茨海默癥患者通常都是退休老人，雖然痛苦，但他們至少不用再面對(duì)工作和養(yǎng)育子女的壓力。有一部分阿爾茨海默癥患者則更加不幸，在50歲以前就已經(jīng)發(fā)病。如何能幫他們盡早確診呢？

阿爾茨海默癥的另外一個(gè)名字—老年癡呆癥更被人熟知，“老年”二字讓我們認(rèn)為，患者都是白發(fā)蒼蒼的暮年者。實(shí)際上，阿爾茨海默癥并不僅僅是老年病，它也可能發(fā)生在較為年輕的人身上，這種情況被稱作早發(fā)型阿爾茨海默癥。

早發(fā)型阿爾茨海默癥是一種不太常見的老年癡呆癥，正因?yàn)槿绱?，很多年紀(jì)較輕的患者就忽略了這個(gè)可能性，耽誤了早期的治療和干預(yù)。

早發(fā)型有多罕見？

大多數(shù)患者是在65歲以后出現(xiàn)癥狀，但是5%的患者卻在65歲以前就會(huì)出現(xiàn)癥狀，這種情況屬于早發(fā)型阿爾茨海默癥。早發(fā)型阿爾茨海默癥有可能在30～40歲時(shí)就出現(xiàn)正常，雖然這很少見。一般來說，早發(fā)型阿爾茨海默癥多在50多歲發(fā)病。

為什么會(huì)早發(fā)？

一些早發(fā)型阿爾茨海默癥患者的癥狀與普通阿爾茨海默癥的癥狀并無差異，是什么原因?qū)е铝诉@些患者比其他患者早患病，科學(xué)家還不得而知。

對(duì)于大多數(shù)早發(fā)型患者來說，他們都是家族性的阿爾茨海默癥，他們的父母或者祖父母中就有人患有早發(fā)型的阿爾茨海默癥。也就是說，早發(fā)與遺傳有很大的關(guān)系。

APOE基因會(huì)總的增加患阿爾茨海默癥的幾率，另外還有三種不同于APOE的基因突變與阿爾茨海默癥的家族遺傳有關(guān)。而這三種基因在早發(fā)型的阿爾茨海默癥中特別突出。如果有這三種基因突變（APP、PSEN1、PSEN2）中的任何一種，那么就可能在65歲以前患阿爾茨海默癥。

很多人都知道是β-淀粉樣蛋白在大腦聚集形成的斑塊造成了神經(jīng)元受損并導(dǎo)致了阿爾茨海默癥。根據(jù)美國(guó)華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院的最新研究，APP、PSEN1、PSEN2三種基因突變會(huì)讓患者制造更多黏性更大的β-淀粉樣蛋白。相比沒有攜帶這三種基因突變的親人，攜帶者會(huì)多制造20%的β-淀粉樣蛋白42（一種β-淀粉樣蛋白）。這種特定的蛋白從腦脊髓液中消失得更快，這可能是因?yàn)樗鼈兡芨杆俚卦诖竽X聚集形成斑塊。

有家族史要去檢查嗎？

如果家族中有人患早發(fā)型阿爾茨海默癥，有必要去檢查一下嗎？提前得知自己帶有遺傳基因，其實(shí)有好處，也有壞處，因此決定完全在于個(gè)人。如果知道自己帶有早發(fā)型的遺傳基因，從好的一方面來說，可以做好長(zhǎng)期打算，例如醫(yī)療、生活和保險(xiǎn)方面等。自己和親人也好提前做好心理準(zhǔn)備，學(xué)習(xí)一些有關(guān)于這種疾病的知識(shí)和應(yīng)對(duì)方法。

但在另一方面，知道自己攜帶有早發(fā)型遺傳基因，可能會(huì)覺得忐忑不安，惶惶不可終日。

發(fā)病早，會(huì)進(jìn)展得更快嗎？

很多人都感覺是如此，但實(shí)際上這種說法缺乏有力的數(shù)據(jù)支持。病情發(fā)展得有多快，對(duì)于很多人來說是一種主觀感受。如果以患者生活不能自理，需要把病人送到療養(yǎng)院為“終點(diǎn)”，那么早發(fā)型患者的親人可能更快感受到這一點(diǎn)，因?yàn)橄啾壤夏昊颊叩挠H人可以一心一意地照顧患者，他們可能需要分出很多時(shí)間來照顧孩子和工作等等。

無論如何，一旦發(fā)病，患者和親人都應(yīng)該尋找各種可以幫助自己的資源，不論是申請(qǐng)保險(xiǎn)、補(bǔ)助，還是尋找和了解這方面的療養(yǎng)院。

什么樣的情況需要引起注意？

忙碌或者精神不好時(shí)，我們很容易忘記東西，例如忘記了某個(gè)熟人的名字、第二天的約會(huì)或者鑰匙放在了哪里，這都很正常。如果一時(shí)忘記了你生活中至關(guān)重要的人事物，如從家到公司的路怎么走，女兒的名字，那就有可能是阿爾茨海默癥的表現(xiàn)。除了記性不好，一些其他表現(xiàn)也要多加注意，如很難照著菜譜按部就班地操作或者是看不懂說明書、把手機(jī)說成可以通話的機(jī)器等等。千萬不要因?yàn)樽约哼€年輕，就覺得不可能是阿爾茨海默癥并并拒絕去醫(yī)院接受檢查。

◎鏈接：十個(gè)阿爾茨海默癥的早期癥狀◎

無論在什么年齡，如果出現(xiàn)了以下癥狀都應(yīng)該引起重視，如果已經(jīng)嚴(yán)重到影響生活了，就應(yīng)該立即去醫(yī)院接受檢查。

1.記憶力下降

記不住新的信息，會(huì)忘記重要的日子、名字或者事件，常常會(huì)重復(fù)問同一個(gè)問題，離開備忘錄就沒法生活。

2.計(jì)劃能力和解決問題的能力下降

無法做計(jì)劃或者完成計(jì)劃，無法專注于精細(xì)的任務(wù)上，尤其是與數(shù)字相關(guān)的任務(wù)，如算賬。

3.日常生活受影響

即使是日常熟悉的任務(wù)也變得難以完成，例如沒法開車去常去的超市或者忘記常玩的撲克牌游戲的規(guī)則。

4.對(duì)時(shí)間和地點(diǎn)感到混亂

經(jīng)常迷路，忘記自己在哪里或者自己如何來到了這里，無法在空間和時(shí)間上理清一件事情。

5.視覺出現(xiàn)變化

讀字有困難，判斷事物的遠(yuǎn)近有障礙，分不清顏色。

6.說話不順暢

說話時(shí)經(jīng)常找不到合適的詞或者叫不出日常事物的名字，很難加入他人的對(duì)話。

7.丟三落四

經(jīng)常丟東西，而且想不起來自己最后一次使用是在哪里，有可能把東西放在哪里。還會(huì)把東西放在奇怪的地方，例如把錢包放在微波爐里，又或者是冤枉別人拿走了你的東西。

8.無法做出正確的判斷

總是穿不適合現(xiàn)在天氣的衣服，花大筆的錢買根本不值錢的東西。

9.變得孤僻

減少參與工作，不再熱衷于以前喜愛的游戲，對(duì)什么都提不起興趣，看電視和睡覺的時(shí)間會(huì)越來越多。

10.心情變化

心情經(jīng)常變得很差，或者是感到抑郁、恐懼、焦慮。對(duì)人疑心變重。

確診有多么重要？

很多人都抱著諱疾忌醫(yī)的想法，覺得不檢查，就什么事兒都沒有。其實(shí)如果有家族遺傳，而且也出現(xiàn)了疑似癥狀，那么越早確診越好。公司在了解了情況后，可能會(huì)給患病的雇員調(diào)整工作，讓他們調(diào)到輕松一點(diǎn)崗位或者讓他們的工作時(shí)間稍微靈活一點(diǎn)。而親人越早確認(rèn)這一點(diǎn)，越能夠從容地應(yīng)對(duì)接下來的改變。另外，及時(shí)檢查也能夠排除一些可逆型的癡呆癥，這是有助于治療的。

如何確診？

沒有單一的檢查可以確診早發(fā)型阿爾茨海默癥，醫(yī)生會(huì)進(jìn)行綜合地評(píng)斷。首先，醫(yī)生會(huì)詢問患者的疾病史和困擾其的癥狀，并讓患者做一些記憶和問題解決的測(cè)試。接著，醫(yī)生可能會(huì)讓患者接受腦補(bǔ)的影像檢查，以排除其他可能導(dǎo)致相似癥狀的情況。CT掃描、MRI掃描都有可能運(yùn)用到。醫(yī)生還有可能檢查患者的基因，看他是否攜帶了三種高危基因。

早發(fā)型患者會(huì)遇到什么問題？

不論是在什么年齡段發(fā)病，阿爾茨海默癥都會(huì)給患者帶來巨大的改變。但由于大多數(shù)人任何患者應(yīng)該是老年人，所以對(duì)于年輕一些的患者會(huì)存在某種誤解或者偏見，認(rèn)為他們做事馬虎、沒有責(zé)任心等等。很多早發(fā)型的患者都因此而失去了工作或者與朋友交惡。

患者應(yīng)該如何應(yīng)對(duì)工作？

在癥狀還沒有對(duì)工作能力產(chǎn)生明顯影響時(shí)，可以與上司商量一些以后的工作變動(dòng)。

能否調(diào)動(dòng)到其他崗位，以便有余力應(yīng)對(duì)接下來可能出現(xiàn)的各種癥狀。

讓伴侶、親人都熟知公司的相關(guān)福利和政策，看看如何才能夠的從公司處得到最大的幫助。

熟知當(dāng)?shù)卣袥]有相關(guān)政策，例如患者是否可以享受殘疾人福利等。

如果實(shí)在覺得無法勝任了，就應(yīng)該減少工作時(shí)間或者離職。

如何面對(duì)自己的伴侶？

阿爾茨海默癥對(duì)于親密關(guān)系的影響是巨大和令人心酸的。許多晚發(fā)型的阿爾茨海默癥患者可能本來就已經(jīng)失去了伴侶。但對(duì)于40多歲、50多歲的早發(fā)型患者而言，他們必須與伴侶一起面來面對(duì)這種疾病。

患者的伴侶可能要花很多年時(shí)間與患病、甚至喪失自我的愛人一起生活。伴侶之間的浪漫、溫情都會(huì)滿滿消失，患者的伴侶的身份也將從愛人轉(zhuǎn)變?yōu)檎疹櫿摺?/p>

要及時(shí)與伴侶溝通自己的感受到的變化和新的需求。不要害怕尋求幫助。

找一些新的事情適合兩人現(xiàn)在一起做。

把能夠利用的資源都提前一起整理好備用。

兩個(gè)人一起咨詢這方面的專家，了解婚姻關(guān)系、性生活、家庭角色可能發(fā)生的改變。

如何面對(duì)孩子？

如果發(fā)病年齡很早，那么對(duì)患者還未成年的孩子來說，這是一件非常難以接受和面對(duì)的事情。孩子甚至有可能為此兒自責(zé)或者是變得脾氣怪異，因此必須要教會(huì)孩子一起面對(duì)這件事。

◆找一些能夠與孩子一起做的事情。

◆保持與孩子的互動(dòng)，隨時(shí)告訴孩子自己的真實(shí)感受。

◆尋找是否有早發(fā)型阿爾茨海默癥的互助組織或者咨詢機(jī)構(gòu)，可以帶孩子一起去。

◆把自己的想法、感受和感覺用文字、視頻或者錄音等方式記錄下來，留給孩子。他們可能會(huì)在以后從中得到很多寶貴的記憶和智慧。

可能會(huì)接受哪些治療？

在治療中，患者保持活躍非常重要，堅(jiān)持做自己喜歡的做得事情。另外，可以試試通過瑜伽和深呼吸來放松自己。注意通過運(yùn)動(dòng)和飲食來讓身體保持好的狀態(tài)。

一些藥物有助于緩解早發(fā)型阿爾茨海默癥的癥狀，如：

◆多奈哌齊（安理申）

◆加蘭他敏

◆美金剛胺

◆利伐斯的明

◆美金剛胺-多奈哌齊

這些藥物能夠推遲或者緩解癥狀幾個(gè)月至幾年?；颊咄ㄟ^服用能夠更長(zhǎng)時(shí)間地獨(dú)立生活。醫(yī)生還有可能讓患者服用安眠藥、抗抑郁劑、鎮(zhèn)靜劑，來緩解失眠、夜驚和焦慮等癥狀。

還有什么很重要？

關(guān)于阿爾茨海默癥的療養(yǎng)最重要的教育和支持。尤其是對(duì)于早發(fā)型的患者來說。因?yàn)樗麄兊募膊窟B到工作、孩子和伴侶。要應(yīng)對(duì)好這些社會(huì)關(guān)系的改變或者轉(zhuǎn)變，那么必須要對(duì)這種疾病有更多的了解。不要因?yàn)榛疾《炎约悍忾]起來，這樣只會(huì)讓親人和朋友更快地失去自己所愛的認(rèn)。盡可能多地尋求幫助，不論是向公司、工會(huì)、當(dāng)?shù)卣€是公益機(jī)構(gòu)，都應(yīng)該試著去溝通和尋求幫助。

在疾病的早期，一定要和自己的生活伴侶一起對(duì)這種疾病進(jìn)行調(diào)查和了解。學(xué)習(xí)能夠讓患者和其家庭更好地應(yīng)對(duì)以后可能出現(xiàn)的癥狀和生活。這不僅是在幫助患者本人，也是在幫助他的家人。