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    唐氏綜合癥產(chǎn)前診斷在優(yōu)生優(yōu)育中的重要意義

    2016-11-27 16:02:12劉日華
    決策與信息 2016年35期
    關(guān)鍵詞:易位唐氏綜合癥

    劉日華

    本溪市衛(wèi)生學(xué)校醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)教研室

    唐氏綜合癥產(chǎn)前診斷在優(yōu)生優(yōu)育中的重要意義

    劉日華

    本溪市衛(wèi)生學(xué)校醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)教研室

    唐氏綜合癥是在新生兒中最為常見(jiàn)的一種先天性智力發(fā)育不全性疾病,在我國(guó)占到新生兒活產(chǎn)比例的千分之一。對(duì)于唐氏綜合癥,由于在目前缺乏有效的治療手段,因此進(jìn)行早期確診就顯得尤為重要。唐氏兒的出生會(huì)給患者、家庭以及社會(huì)帶來(lái)較大的負(fù)擔(dān),不符合我國(guó)目前的優(yōu)生優(yōu)育政策,也因此,對(duì)唐氏綜合癥進(jìn)行產(chǎn)前診斷,終止妊娠才能達(dá)到優(yōu)生的目的,是預(yù)防性優(yōu)生學(xué)的重要措施。

    唐氏綜合癥;產(chǎn)前診斷;優(yōu)生優(yōu)育

    唐氏綜合癥即21-三體綜合征,是一種先天性的智力發(fā)育不全性疾病,是由染色體異常而導(dǎo)致的一種疾病。唐氏綜合癥多數(shù)患兒在胎中早期便會(huì)流產(chǎn),而一旦出生,由于目前該病缺乏有效的治療手段,會(huì)給患者家庭和社會(huì)帶來(lái)精神和經(jīng)濟(jì)上難以想象的負(fù)擔(dān),因此只有進(jìn)行早期產(chǎn)前診斷,終止妊娠,才能達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

    一、病因及臨床表現(xiàn)

    唐氏綜合癥為染色體畸變所致疾病,按類型可發(fā)劃分為標(biāo)準(zhǔn)型、易位型與嵌合體型。標(biāo)準(zhǔn)型為患兒體細(xì)胞染色體數(shù)目為47條,核心型為47,XX(XY)+21,此型占全部病例的95%,其發(fā)生機(jī)制為親代(多為母親)的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)不分離所致,雙親外周血淋巴細(xì)胞核型都正常;易位型約占2.5-5%多為羅伯遜易位,核型為46,XX(XY),-14,+t(14q21q)這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性,即親代中有14/21平衡易位染色體攜帶者,核型為 45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。另一種為G/G易位,是由于G組中兩個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合,形成等臂染色體t(21q21q),或一個(gè)21號(hào)易位到一個(gè)22號(hào)染色體上,t(21q22q),較少見(jiàn);嵌合體型約占本癥的2%~4% ,核型為46,XX(XY)/47,XX(XY),+21患兒體內(nèi)有兩種以上細(xì)胞株(以兩種為多見(jiàn)),一株正常,另一株為21-三體細(xì)胞,本型是因受精卵在早期分裂過(guò)程中染色體不分離所引起,臨床表現(xiàn)隨正常細(xì)胞所占百分比而定。

    唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)主要為智力低下、語(yǔ)言發(fā)育障礙、行為障礙、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、生長(zhǎng)發(fā)育障礙、特殊的外貌等。

    唐氏兒智力低下多為輕、中度,多數(shù)是中等精神發(fā)育遲滯,其智力隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,也有專家認(rèn)為在青少年期,智商穩(wěn)定,以后才降低。一般來(lái)說(shuō),三體型患者最嚴(yán)重,易位者次之。由于患兒安靜,溫順,為特殊教育訓(xùn)練提供較好條件,雖然在文化技能上很難達(dá)到小學(xué)一、二年級(jí)水平上,但適應(yīng)能力可有明顯的改善,有一定的生活自理和勞動(dòng)能力。

    唐氏綜合癥患兒說(shuō)話的平均年齡在4—6歲,95%有發(fā)音缺陷,口齒含糊不清,口吃,聲音低啞。在行為障礙方面,表現(xiàn)大多為傻笑,喜歡模仿和重復(fù)一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作,可進(jìn)行簡(jiǎn)單的勞動(dòng);多數(shù)患兒的性情較為溫和,少數(shù)易激怒,甚至有破壞攻擊行為,也有一些有畏縮傾向,伴有緊張癥。

    在運(yùn)動(dòng)發(fā)育方面,唐氏綜合癥患兒在出生后的一段時(shí)間,其運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別不大,但隨年齡增長(zhǎng)其差別增大,表現(xiàn)為發(fā)育遲緩。唐氏兒大多具有特殊的外貌,即雙眼距寬,兩眼外角上斜,內(nèi)眥贅皮;低位耳,鼻梁低平,口常半張或舌常伸出口外,40%患兒有通貫手。約有1/2的病例并發(fā)先天性心臟病,、易患傳染性疾病和白血病。

    二、唐氏綜合癥的社會(huì)影響

    對(duì)于唐氏綜合癥的產(chǎn)前檢測(cè)目前還是頗有爭(zhēng)議,通常從醫(yī)學(xué)的角度講,針對(duì)35歲以上的高齡產(chǎn)婦進(jìn)行產(chǎn)檢能夠高比例的發(fā)現(xiàn)病癥,但是這樣的行為構(gòu)成對(duì)唐氏綜合癥患者的歧視,以及人權(quán)倫理上的問(wèn)題,所以受到患者及人權(quán)組織的強(qiáng)烈反對(duì);但是另一方面,如果一個(gè)家庭有兩個(gè)這樣的患者,會(huì)給家庭造成極大的負(fù)擔(dān),所以多數(shù)父母都會(huì)進(jìn)行出生前檢查。

    即使出生前檢查出胎兒患有唐氏綜合征,根據(jù)各國(guó)法律的不同,采取的措施也不同。在中國(guó)如果檢查出嬰兒有唐氏綜合征,可以依照父母的意愿決定是否終止妊娠。在日本,《母體保護(hù)法》規(guī)定,不認(rèn)可由于胎兒的問(wèn)題而進(jìn)行的人工墮胎。但是相關(guān)條文又說(shuō)明“繼續(xù)妊娠或分娩會(huì)在身體或經(jīng)濟(jì)理由上對(duì)母體健康造成顯著的傷害”或者對(duì)母親來(lái)說(shuō)構(gòu)成極大的精神問(wèn)題等情況下,妊娠未滿22周前可以人工墮胎。但是墮胎的必要性需要指定醫(yī)生的確認(rèn),能夠進(jìn)行的醫(yī)療機(jī)構(gòu)均有指定。

    三、唐氏綜合癥的產(chǎn)前篩查

    檢測(cè)母體外周血血清中胎兒的甲胎蛋白、胎兒絨毛促性腺激素和游離雌三醉的濃度,(一般醫(yī)院只檢查前兩項(xiàng)如我市的中心醫(yī)院)并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期,體重年齡和采血時(shí)的孕周等,計(jì)算出危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。

    通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和無(wú)創(chuàng)傷的檢測(cè)方法,從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷兒的高危孕婦,以便進(jìn)一步明確診斷,最大限度地減少異常胎兒的出生率。進(jìn)行篩查的最佳時(shí)間是9-14周,稱之為早期篩查,錯(cuò)過(guò)該時(shí)間段則需進(jìn)入孕中期篩查,如果是高危結(jié)果,還要進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,此兩項(xiàng)檢查正常,才能百分之百排除唐氏的可能。

    四、怎樣預(yù)防唐氏綜合癥的發(fā)生

    我國(guó)是一個(gè)人口大國(guó),據(jù)臨床統(tǒng)計(jì),我國(guó)唐氏兒的發(fā)病率為1/800,患兒的出生率隨孕婦的年齡迅速上升,30歲時(shí)出生率為千分之三,大于35歲以上為千分之6,過(guò)了40歲為千分之16,嚴(yán)重影響人口素質(zhì),所以35歲以上的孕婦都建議做羊水染色體檢查。此外,專家提醒,適齡生育為佳,高危產(chǎn)婦要做好產(chǎn)前診斷和咨詢,一般認(rèn)為產(chǎn)前診斷的指征有:①高齡父母,母親大于35歲,父親大于55歲;②已生育過(guò)一個(gè)先天愚型,再生育一個(gè)21三體型的風(fēng)險(xiǎn)為1—1.3%;③妊娠前后,孕婦有病毒感染史,如流感、風(fēng)疹等;④受孕時(shí),一方染色體異常;⑤妊娠前后,服用致畸藥物;⑥夫妻一方長(zhǎng)期在放射性熒屏下工作或污染環(huán)境下工作;⑦有習(xí)慣性流產(chǎn)史,早產(chǎn)或死胎的孕婦;⑧夫妻一方長(zhǎng)期飼養(yǎng)寵物者。

    經(jīng)過(guò)幾年的調(diào)查,我國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心共查出100多種出生缺陷,其危害性大及發(fā)病率高的前10位首位為先天愚型,出生缺陷的增多導(dǎo)致國(guó)家資源損耗極為嚴(yán)重。據(jù)2001年~2004年統(tǒng)計(jì),每年的撫育費(fèi)、醫(yī)療費(fèi)用相當(dāng)繁重,如先天愚型為20億元、神經(jīng)管缺陷為2億元、先天性心臟病為130億元,可見(jiàn),實(shí)施出生缺陷干預(yù),減少缺陷兒的出生,實(shí)現(xiàn)優(yōu)生,提高人口素質(zhì)有著十分重要的現(xiàn)實(shí)意義。

    [1]醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第二版;主編:傅松濱.

    [2]遺傳學(xué)報(bào)2011年01期.

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