非酮癥高血糖性舞蹈癥2例臨床及影像學(xué)特點(diǎn)分析

高 歡，徐德友，徐家立，葉 民，丁新生

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非酮癥高血糖性舞蹈癥2例臨床及影像學(xué)特點(diǎn)分析

高 歡，徐德友，徐家立，葉 民，丁新生

非酮癥高血糖性舞蹈癥(NKHC)是一種具有獨(dú)立臨床和特殊影像學(xué)改變的疾病，極易誤診或漏診。本研究報(bào)道了2例確診為NKHC的病例，分析其臨床及影像學(xué)特點(diǎn)，以期提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)。

非酮癥高血糖性舞蹈癥；糖尿病；臨床特點(diǎn)；影像資料

非酮癥高血糖性舞蹈癥(non-ketotic hyperglycemic chorea，NKHC) 是一種具有獨(dú)立臨床和特殊影像學(xué)改變的疾病[1]。至今國(guó)內(nèi)外關(guān)于本病的報(bào)道幾乎都是個(gè)案病例，臨床醫(yī)生對(duì)本病認(rèn)識(shí)不足，極易漏診、誤診?，F(xiàn)報(bào)道2例確診病例。

1 資 料

病例[1]女，57歲，因“左側(cè)肢體不自主扭動(dòng)2月”于2013年9月14日入院。病人于2月前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)左側(cè)肢體不自主扭動(dòng)，時(shí)輕時(shí)重，白天較明顯，睡眠中可緩解，一直未就診；來(lái)院當(dāng)天就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，頭顱CT檢查異常，考慮“腦內(nèi)出血？”，建議其住院治療，病人拒絕后來(lái)我院診治。病前及發(fā)病以來(lái)無(wú)發(fā)熱、感冒等。既往發(fā)現(xiàn)血壓偏高，無(wú)規(guī)律服藥；20年前有精神分裂癥史，目前已停藥多年；否認(rèn)糖尿病、腦梗死及結(jié)核等病史。家族中無(wú)類似疾病史。神經(jīng)系統(tǒng)查體：神清語(yǔ)利，左側(cè)眼瞼及面部不自主抽動(dòng)，左側(cè)肢體肌張力稍低，肌力4級(jí)且伴有不自主舞蹈樣動(dòng)作，左側(cè)指鼻試驗(yàn)及跟膝脛試驗(yàn)不能完成，病理征未引出。輔助檢查：外院頭顱CT(2013.09.14)提示右側(cè)基底節(jié)少量高密度影(出血可能)；入院后查頭顱MRI(2013.09.15)提示右側(cè)基底節(jié)區(qū)灰質(zhì)核團(tuán)異常信號(hào)，異常鈣質(zhì)沉積不除外，左側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈動(dòng)脈瘤，顱腦MRV未見(jiàn)明顯異常；復(fù)查顱腦MRI(2013.09.18) 表現(xiàn)同前無(wú)變化；空腹血糖15.69 mmol/L、糖化血紅蛋白13.3%；尿常規(guī)提示糖(+++)、酮體(-)，入院后監(jiān)測(cè)末梢血糖波動(dòng)在20 mmol/L以上。腹部B超示：脂肪肝，膽囊壁毛糙；肝功能：ALT 105 U/L。血沉、CRP、腎功能、電解質(zhì)、心肌酶、凝血5項(xiàng)、血清銅藍(lán)蛋白等及EEG等檢查未見(jiàn)異常，K-F環(huán)陰性。診斷： 非酮癥高血糖性舞蹈癥； 2型糖尿病； 高血壓病； 脂肪肝。予以保護(hù)腦細(xì)胞改善腦代謝，營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)，積極控制血糖，改善肌張力障礙等治療。病人出院前左側(cè)肢體不自主舞蹈樣動(dòng)作部分緩解，繼續(xù)口服氯硝西泮片，氟哌啶醇，鹽酸苯海索片等治療。半年后病人復(fù)診，出院后未堅(jiān)持服藥治療，左側(cè)肢體舞蹈樣動(dòng)作無(wú)明顯改善。

病例[2]男，76歲，因“右上肢不自主扭動(dòng)4天”，于2013年9月18日入院。病人4 d前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)右手不自主扭動(dòng)，開(kāi)始未在意，逐漸加重至右上肢亦出現(xiàn)不自主扭動(dòng)，揮舞，白天及情緒激動(dòng)時(shí)明顯，睡眠中消失，遂來(lái)我院就診。發(fā)病前無(wú)感冒、發(fā)熱等，發(fā)病以來(lái)無(wú)頭暈、頭痛、關(guān)節(jié)疼痛及肢體麻木無(wú)力等癥狀，睡眠尚好；發(fā)病前半月有口干、多飲、多尿、煩躁等，有時(shí)反應(yīng)遲鈍，答非所問(wèn)，食欲明顯減退，體重較前減輕3 kg。既往有高血壓病史，不規(guī)律服尼群地平治療；2年前腦梗死；10年前患甲型肝炎，已愈；無(wú)風(fēng)濕、結(jié)核、糖尿病等病史。家族中無(wú)類似疾病史。神經(jīng)系統(tǒng)查體：神情，反應(yīng)遲鈍，問(wèn)答基本切題，伸舌稍右偏，其余顱神經(jīng)檢查未見(jiàn)異常；右側(cè)肢體肌張力偏低，右上肢可見(jiàn)不自主快速、無(wú)目的、無(wú)節(jié)律、粗大舞蹈樣動(dòng)作，右上肢肌力4-，右下肢肌力4+；右上肢指鼻試驗(yàn)不能完成，余肢體共濟(jì)運(yùn)動(dòng)穩(wěn)準(zhǔn)；Romberg征睜閉眼(+)，步態(tài)欠穩(wěn)，直線行走不穩(wěn)；左側(cè)Chadock征(+)。輔助檢查：入院時(shí)指端末梢血糖：測(cè)不出；尿常規(guī)：尿糖(++++)，尿酮體(-)；靜脈血糖(隨機(jī)) 44.38 mmol/L；糖化血紅蛋白(HbAC1) 13.7%，乳酸脫氫酶(LDH)486 U/L，磷酸激酶(CK)739 U/L，三酰甘油6.1 mmol/L，尿素氮10.7 mmol/L，肌酐160 μmol/L，尿酸(UA)443 μmol/L，血Na+125 mmol/L，Cl-85.7 mmol/L，血同型半胱氨酸(HCY)19.01 μmol/L，Anti-HBs(+)，Anti-HBe(+)，Anti-HBc(+)，其余血生化、凝血、血沉、炎癥三項(xiàng)、血銅藍(lán)蛋白、RPR、TPPA-Ab、Anti-HCV、HIV-Ab及腦電圖、腹部超聲等均未見(jiàn)異常；頭顱CT(2013.09.18)：①右側(cè)基底節(jié)區(qū)、兩側(cè)室旁及小腦多發(fā)小缺血灶可能性大；②腦白質(zhì)變性，腦萎縮；③左側(cè)基底節(jié)區(qū)局部較右側(cè)密度增高；頭顱MRI(2013.09.19)：①左側(cè)內(nèi)囊陳舊性出血灶，伴周圍含鐵血黃素沉著；②兩側(cè)放射冠區(qū)、半卵圓中心及額頂葉多發(fā)腔梗灶及小缺血灶；③腦萎縮、腦白質(zhì)變性。主要診斷：非酮癥高血糖性舞蹈癥；腦梗死后遺癥期；2型糖尿病； 高血壓3級(jí)(極高危組)。入院后給予普通胰島素泵注緩慢降糖，神經(jīng)節(jié)苷脂及B族維生素等營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)，氯硝安定、鹽酸硫必利等藥物改善肌張力障礙；病人入院第五天，右上肢不自主扭動(dòng)消失，走路明顯好轉(zhuǎn)。復(fù)查顱腦MRI(2013.09.27)與前片相比無(wú)明顯改變。3月后門診隨訪病情穩(wěn)定。

2 討 論

NKHC[2]由Jones等于1985年首先報(bào)道，2002年0h等[3]提出舞蹈癥合并非酮癥高血糖及頭MRI T1WI高信號(hào)是一種特殊的綜合征，但具體的病因和發(fā)病機(jī)制，目前仍有爭(zhēng)議。本病多急性或亞急性起病，主要見(jiàn)于女性[1]，男女比為1∶1.8～5。年齡多>60歲，女性和亞洲人多見(jiàn)，提示NKHC可能有種族和性別差異[4]。80%的病人有糖尿病史，多發(fā)生于血糖控制不佳的糖尿病人，或既往未發(fā)現(xiàn)糖尿病而以舞蹈為首發(fā)者，也有嚴(yán)重高血糖病人在平穩(wěn)降糖過(guò)程中發(fā)生舞蹈的報(bào)道[5]。本組兩例病人既往均無(wú)糖尿病病史，首發(fā)/首診癥狀均為偏身舞蹈樣動(dòng)作，病例[2]在就診前半月有多飲、多尿、體重下降等病史，但未能及時(shí)就醫(yī)，提醒臨床醫(yī)生遇到以中老年發(fā)病的舞蹈樣動(dòng)作起病的病人應(yīng)警惕糖尿病的少見(jiàn)并發(fā)癥可能。

NKHC多表現(xiàn)為一側(cè)或雙側(cè)肢體的(面部，頸，上下肢)舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)，呈快速、不規(guī)則、失平衡、無(wú)目的及無(wú)法控制的舞蹈樣變換動(dòng)作和擠眉、眨眼、伸舌等口面部異常動(dòng)作[6]，情緒激動(dòng)、活動(dòng)或緊張時(shí)加重，安靜時(shí)減輕，睡眠時(shí)消失。多數(shù)病人為單側(cè)舞蹈，也有報(bào)道可伴有其他局灶性神經(jīng)系統(tǒng)體征如錐體束征、短暫肢體無(wú)力、面肌抽動(dòng)、舞蹈?jìng)?cè)肢體肌張力下降等，個(gè)別可合并部分或全面性癲癇發(fā)作[7-8]。多數(shù)病人無(wú)發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛、心臟疾患、風(fēng)濕疾病和遺傳病家族史[9]。NKHC病人出現(xiàn)舞蹈的同時(shí)常伴有顯著的高血糖，血糖多>10 mmol/L，平均血糖為26．69 mmol/L(9．39～70．22 mmol/L)，而尿酮體陰性。臨床癥狀隨著血糖的控制而好轉(zhuǎn)，血糖控制不佳可復(fù)發(fā)，控制血糖是治療的關(guān)鍵。

目前文獻(xiàn)中尚無(wú)本病的診斷標(biāo)準(zhǔn)被提出。本組兩例均表現(xiàn)為偏側(cè)舞蹈樣動(dòng)作，病例[2]合并有步態(tài)不穩(wěn)及一側(cè)下肢錐體束征陽(yáng)性，提示本病可以表現(xiàn)為僅損害新紋狀體及其相關(guān)的神經(jīng)通路，也可以波及錐體束及小腦系統(tǒng)。

NKHC的影像學(xué)檢查具有特征性表現(xiàn)，主要表現(xiàn)在患肢對(duì)側(cè)尾狀核和殼核，發(fā)病初期CT平掃呈高密度，MRI T1W1呈高信號(hào)，T2WI呈稍低或等信號(hào)。NKHC影像學(xué)表現(xiàn)的確切機(jī)制尚不明確，可能是多種機(jī)制共同作用的結(jié)果[10-13]。部分病例的影像學(xué)改變是可逆的，在基底節(jié)區(qū)其他結(jié)構(gòu)性或代謝性損害中未見(jiàn)到這種影像學(xué)改變，但影像恢復(fù)晚于臨床過(guò)程。本組兩例病人為中老年人，急性發(fā)病，發(fā)病時(shí)血糖水平均明顯升高、酮體陰性，表現(xiàn)為偏側(cè)肢體舞蹈樣動(dòng)作。病例[1]由于在外院初診時(shí)對(duì)本病缺乏認(rèn)識(shí)，外院頭顱CT診斷為右側(cè)基底節(jié)少量出血；我院顱腦MRI見(jiàn)右側(cè)尾狀核頭、豆?fàn)詈?、蒼白球見(jiàn)片狀異常信號(hào)，T1WI呈高信號(hào)，T2WI呈稍低信號(hào)(見(jiàn)圖1)；由于該病人病變部位特殊，3 d后復(fù)查顱腦MRI信號(hào)未見(jiàn)改變，排除腦出血及其他錐體外系疾病，最終確診NKHC。病例[2]病人就診時(shí)頭顱CT見(jiàn)左側(cè)基底節(jié)區(qū)局部較右側(cè)密度增高；顱腦MRI左側(cè)豆?fàn)詈薚1相呈稍高信號(hào)影，殼核呈長(zhǎng)T1短T2信號(hào)影(見(jiàn)圖2)。

圖1 頭MRI

圖2 頭CT及MRI

多數(shù)NKHC是可治、預(yù)后良好的疾病。臨床癥狀隨著血糖的控制而好轉(zhuǎn)或消失，發(fā)作停止時(shí)最低血糖為(6.2～9.0)mmol/L，血糖控制不良時(shí)可復(fù)發(fā)，復(fù)發(fā)時(shí)可能不伴顯著高血糖。血糖越高，癥狀越重。根據(jù)病人病情，可聯(lián)合應(yīng)用氟哌啶醇、氯硝西泮、地西泮等藥物來(lái)控制不自主舞蹈樣運(yùn)動(dòng)[14]。本組中病例[2]經(jīng)過(guò)積極治療癥狀完全緩解，而病例[1]在治療后癥狀控制欠佳，可能與病人病程較長(zhǎng)(發(fā)病2個(gè)月)且未能及時(shí)診治致中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害較重而不可逆相關(guān)。因此早期及時(shí)明確診斷和積極的控制血糖是治療和改善預(yù)后的關(guān)鍵。

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(本文編輯王雅潔)

南京明基醫(yī)院，南京醫(yī)科大學(xué)附屬明基醫(yī)院(南京 210019)，E-mail：ahmugao@126.com

R743 R255

C

10.3969/j.issn.1672-1349.2016.15.043

1672-1349(2016)15-1820-03

2016-02-19)