《請(qǐng)您診斷》病例114答案：混合性生殖細(xì)胞腫瘤

周彩紅， 黃飚

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《請(qǐng)您診斷》病例114答案：混合性生殖細(xì)胞腫瘤

周彩紅， 黃飚

生殖細(xì)胞腫瘤； 磁共振成像； 病理學(xué)

病例資料患者，男，11歲，1周前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)頭暈、步態(tài)不穩(wěn)伴雙下肢乏力，當(dāng)時(shí)未在意，未作特殊處理。4天前患者上述癥狀加重，并出現(xiàn)行走、站立不能。胸部X線(xiàn)片、腦脊液常規(guī)、血生化檢查等未見(jiàn)異常。

影像學(xué)檢查：頭顱MRI示左側(cè)小腦半球及小腦蚓部可見(jiàn)一團(tuán)塊狀異常信號(hào)影，邊界尚清，大小約67 mm×67 mm。病灶T1W1以稍低信號(hào)為主，其內(nèi)間雜小片狀高信號(hào)及更低信號(hào)，T2W1呈不均勻高信號(hào)，其內(nèi)可見(jiàn)多發(fā)小的囊變區(qū)，增強(qiáng)掃描病灶呈明顯不均勻強(qiáng)化。相鄰腦干及第四腦室明顯受壓向右移位。右側(cè)額顳部蛛網(wǎng)膜下腔增寬，見(jiàn)大片狀長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2異常信號(hào)影，邊界清，形狀不規(guī)則，范圍約55 mm×50 mm，增強(qiáng)掃描未見(jiàn)強(qiáng)化(圖1～6)。

術(shù)中所見(jiàn):取左枕下乳突后入路，剪開(kāi)硬膜并牽開(kāi)，即見(jiàn)后顱窩腦外腫瘤，與小腦組織邊界清楚。分塊部分切除腫瘤，腫瘤質(zhì)地較硬，血供較豐富，伴多發(fā)散在陳舊性出血。大部分切除減壓后，沿腫瘤邊界游離余下腫瘤，完全分離后完整切除。

術(shù)后病理:病理組織學(xué)示腫瘤呈多囊性結(jié)構(gòu)，囊壁內(nèi)襯角化的鱗狀上皮或柱狀上皮，間質(zhì)主要由大量薄壁毛細(xì)血管和海綿狀血管構(gòu)成，可見(jiàn)血栓形成伴機(jī)化，間質(zhì)片灶性壞死。腫瘤均可見(jiàn)未成熟的上皮形成腺樣或篩狀結(jié)構(gòu)，周邊間質(zhì)為幼稚的間葉組織(圖7)。免疫組化：CD117(灶性+)，PLAP(灶性+)，CK(±)，AFP()，CD30()，Vimentin(-)，Villin(-)；S100(灶性+)，GFAP(灶性+，圖8)。病理結(jié)果支持混合性生殖細(xì)胞腫瘤，惡性成份為胚胎癌(約占15%)，成熟畸胎瘤約占85%。

討論顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤的組織起源并不清楚，目前普遍認(rèn)為性腺外生殖細(xì)胞腫瘤起源于胚胎時(shí)期錯(cuò)誤游走的原始生殖細(xì)胞[1]，是由原始生殖細(xì)胞向多個(gè)方向分化的一組異質(zhì)性腫瘤。依據(jù)病理學(xué)特征，2016年版中樞神經(jīng)腫瘤分類(lèi)概述仍然將顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤分為7個(gè)亞型，即生殖細(xì)胞瘤、畸胎瘤(成熟與未成熟型)、畸胎瘤惡變、卵黃囊瘤、胚胎性癌、絨毛膜癌、混合性生殖細(xì)胞腫瘤[2]?；旌闲陨臣?xì)胞腫瘤由2種或2種以上生殖細(xì)胞腫瘤混合組成。

顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤主要發(fā)生于兒童和青少年，男性發(fā)病率明顯高于女性。顱內(nèi)混合性生殖細(xì)胞腫瘤好發(fā)于4歲以上兒童[3]，也可發(fā)生于中老年患者?；颊叩呐R床表現(xiàn)各異，與腫瘤所在位置、大小密切相關(guān)，通過(guò)壓迫鄰近腦組織引起相應(yīng)的臨床癥狀。

顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤主要位于幕上中線(xiàn)結(jié)構(gòu)，松果體區(qū)最常見(jiàn)，其次為鞍上區(qū)及基底節(jié)區(qū)，發(fā)生于其他部位的生殖細(xì)胞腫瘤少見(jiàn)，僅占生殖細(xì)胞腫瘤的3%～5%[3]，文獻(xiàn)多為個(gè)案報(bào)道[4,5]。

顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤的診斷很多時(shí)候需要結(jié)合患者血清或腦脊液特異性腫瘤蛋白檢查結(jié)果，常用指標(biāo)包括胎盤(pán)堿性磷酸酶、絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白。本例患者未行相關(guān)的腦脊液或血清蛋白檢查。

本例患者病灶位于幕下，發(fā)病部位罕見(jiàn)，病理結(jié)果為胚胎癌與成熟畸胎瘤構(gòu)成的混合性生殖細(xì)胞腫瘤，其中成熟畸胎瘤成分占85%，胚胎癌成分占15%，T1WI、T2WI病灶內(nèi)可見(jiàn)條狀、小片狀高信號(hào)，提示病灶內(nèi)可能包括脂肪成分、黏液蛋白以及出血的可能性。本例腫塊信號(hào)混雜，其內(nèi)可見(jiàn)多發(fā)小的囊變區(qū)，增強(qiáng)掃描病灶呈明顯不均勻強(qiáng)化，提示病灶成分多樣，合并出血、壞死、囊變可能，惡性腫瘤可能性大。蒲葦?shù)萚6]報(bào)道了1例發(fā)生于基底節(jié)區(qū)的混合性生殖細(xì)胞腫瘤(卵黃囊瘤和胚胎癌)，表現(xiàn)為信號(hào)不均勻且其內(nèi)有出血，CT呈稍高密度，DWI呈稍高信號(hào)，增強(qiáng)掃描呈不均勻強(qiáng)化。有研究認(rèn)為CT平掃胚胎癌呈高密度，有時(shí)可見(jiàn)腫瘤鈣化，可能與腫瘤惡性程度高、細(xì)胞密集有關(guān)。本例患者未行CT及DWI檢測(cè)，故無(wú)法分析其CT及DWI表現(xiàn)。

混合性生殖細(xì)胞腫瘤MRI表現(xiàn)各異，并沒(méi)有一定的特異性，信號(hào)特點(diǎn)取決于腫瘤內(nèi)的成分，邊界可清楚或不清楚，信號(hào)可均勻或不均勻，部分可見(jiàn)瘤周水腫，但增強(qiáng)掃描均呈明顯均勻或不均勻強(qiáng)化[7]。

本例混合性顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤發(fā)生于幕下，位置罕見(jiàn)，需與常見(jiàn)的腦外腫瘤如腦膜瘤、血管周細(xì)胞瘤等相鑒別，還需與發(fā)生于腦內(nèi)的髓母細(xì)胞瘤等鑒別。腦膜瘤與血管周細(xì)胞瘤多發(fā)生于老年患者，與腦膜關(guān)系密切，鄰近骨質(zhì)可發(fā)生改變；而發(fā)生于幕下的混合性生殖細(xì)胞腫瘤，當(dāng)腫瘤成分混雜時(shí)與髓母細(xì)胞瘤鑒別困難，兩者均多發(fā)于兒童及青少年，信號(hào)欠均勻，強(qiáng)化欠均勻，此時(shí)應(yīng)結(jié)合患者的腦脊液或血清特異性蛋白檢查結(jié)果進(jìn)行綜合分析。

顱內(nèi)混合性生殖細(xì)胞腫瘤影像學(xué)表現(xiàn)缺乏特異性，影像學(xué)表現(xiàn)與腫瘤成分相關(guān)，腫塊信號(hào)混雜，強(qiáng)化多不均勻。當(dāng)兒童及青少年出現(xiàn)顱內(nèi)較大腫塊合并出血、壞死、囊變時(shí)，需考慮混合性生殖細(xì)胞瘤的可能。

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510080廣州，廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院，廣東省人民醫(yī)院放射科

周彩紅(1990-)，女，廣東清遠(yuǎn)人，碩士研究生，主要從事神經(jīng)影像診斷工作。

R739.41; R445.2

D

1000-0313(2016)09-0899-02

10.13609/j.cnki.1000-0313.2016.09.026

2016-03-04)