甘肅裕固族人群21個(gè)STR基因座的遺傳多態(tài)性

馬麗英，張子龍，魏鑠蘊(yùn)，孫紅兵，2，楊　鑫，2，駱繼懷，2（.甘肅政法學(xué)院 甘肅省證據(jù)科學(xué)技術(shù)研究與應(yīng)用重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，甘肅 蘭州 730070；2.蘭州市公安局 刑事科學(xué)技術(shù)研究所，甘肅 蘭州 730030）

·研究簡報(bào)·

甘肅裕固族人群21個(gè)STR基因座的遺傳多態(tài)性

馬麗英1，張子龍1，魏鑠蘊(yùn)1，孫紅兵1，2，楊鑫1，2，駱繼懷1，2
（1.甘肅政法學(xué)院 甘肅省證據(jù)科學(xué)技術(shù)研究與應(yīng)用重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，甘肅 蘭州 730070；2.蘭州市公安局 刑事科學(xué)技術(shù)研究所，甘肅 蘭州 730030）

法醫(yī)遺傳學(xué)；多態(tài)現(xiàn)象，遺傳；短串聯(lián)重復(fù)序列；甘肅；裕固族

短串聯(lián)重復(fù)序列（STR）在人類基因組中分布廣泛、多態(tài)性高、可復(fù)合擴(kuò)增，已被廣泛應(yīng)用于親權(quán)鑒定、個(gè)人識(shí)別以及種族識(shí)別。由于同一STR遺傳標(biāo)記在不同人群中的多態(tài)性分布存在差異，因此，應(yīng)用于法醫(yī)學(xué)鑒定前，必須通過群體調(diào)查獲得該群體的基本遺傳學(xué)參數(shù)［1］。本研究對(duì)甘肅省肅南裕固族自治縣裕固族無關(guān)個(gè)體的血樣進(jìn)行21個(gè)STR基因座的復(fù)合擴(kuò)增，獲得該群體21個(gè)STR基因座的遺傳多態(tài)信息，為個(gè)人識(shí)別、親權(quán)鑒定及群體遺傳學(xué)研究提供資料。

1　材料與方法

174份血液樣本，采集自甘肅省肅南裕固族自治縣境內(nèi)裕固族無關(guān)個(gè)體，其中男性72例，女性102例。21個(gè)STR基因座采用GlobalFiler?Express PCR擴(kuò)增試劑盒（美國AB公司），在9700型PCR擴(kuò)增儀（美國AB公司）上進(jìn)行復(fù)合擴(kuò)增。擴(kuò)增體系為10μL，PCR產(chǎn)物在3500xl型遺傳分析儀（美國AB公司）上進(jìn)行電泳分離，用GeneMapper?ID-X軟件進(jìn)行DNA分型［2］。應(yīng)用PowerStats v12軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行處理，得到21個(gè)STR基因座的等位基因頻率、觀察雜合度（Ho）、個(gè)人識(shí)別率（DP）、累積個(gè)人識(shí)別率（CDP）、非父排除率（PE）、累積非父排除率（CPE）、匹配率（Pm）和多態(tài)信息含量（PIC）［3］，按文獻(xiàn)［4-5］方法計(jì)算期望雜合度（He）。采用Arlequin v3.5軟件進(jìn)行Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)?；蚨鄻有裕╣ene diversity，GD）按公式GD=n（1-∑Pi2）/（n-1）計(jì)算，n為樣本例數(shù)，Pi為等位基因頻率。

2　結(jié)果與討論

除Y InDel、Amelogenin和DYS391三個(gè)性別基因座外，所有樣本在21個(gè)STR基因座上均得到了滿意的分型結(jié)果，在D3S1358、vWA、D16S539、CSF1PO、TPOX、D8S1179、D21S11、D18S51、D2S441、D19S433、THO1、FGA、D22S1045、D5S818、D13S317、D7S820、SE33、D10S1248、D1S1656、D12S391、D2S1338中分別檢出7、7、8、7、6、8、13、12、6、12、6、14、8、5、7、6、20、7、12、11、11個(gè)等位基因，即共檢出193個(gè)等位基因，等位基因頻率分布在0.009～0.509（表1）。

等位基因頻率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0.05）。21個(gè)STR基因座的DP為0.753～0.978、PE為0.459～0.857、Pm為0.022～0.247、PIC為0.670～0.930（表2）。由此計(jì)算出21個(gè)STR基因座的CDP達(dá) 0.999 999 999 999 999 999 999 97，CPE為0.999999999783。

表1　甘肅裕固族（東部）人群21個(gè)STR基因座等位基因頻率分布?。╪=174）

續(xù)表1

表2　甘肅裕固族人群21個(gè)STR基因座群體遺傳學(xué)參數(shù)　（n=174）

根據(jù)文獻(xiàn)［6］標(biāo)準(zhǔn)DP＞0.9、H＞0.7的基因座被認(rèn)為高鑒別能力遺傳體系，由表2可見，TPOX和D1S1656為中等鑒別能力的基因座，其他基因座均屬于高度多態(tài)性基因座。

綜上所述，本研究的D3S1358等24個(gè)STR基因座在甘肅裕固族人群中具有高度的遺傳多態(tài)性和識(shí)別能力，適用于法醫(yī)學(xué)個(gè)人識(shí)別和親權(quán)鑒定。

［1］張曉紅，李平，翁瑋霞，等.新疆喀什地區(qū)維吾爾族18個(gè)STR基因座的遺傳多態(tài)性［J］.法醫(yī)學(xué)雜志，2012，28（6）：451-455.

［2］邵偉波，張素華，李莉.21個(gè)非CODIS STR基因座的遺傳多態(tài)性［J］.法醫(yī)學(xué)雜志，2011，27（1）：36-38.

［3］Flores S，Sun J，King J，et al.Internal validation of the GlobalFilerTMExpress PCR Amplification Kit for the direct amplification of reference DNA samples on a high-throughput automated workflow［J］.Forensic Sci Int Genet，2014，10：33-39.

［4］武新堯.高級(jí)法醫(yī)學(xué)［M］.鄭州：鄭州大學(xué)出版社，2002：289-292.

［5］陶曉嵐，姚宏兵，郝思靜.甘肅東鄉(xiāng)族人群15個(gè)STR基因座遺傳多態(tài)性［J］.法醫(yī)學(xué)雜志，2014，30（2）：135-136.

［6］Gill P，Urquhart A，Millican E，et al.A new method of STR interpretation using inferential logic--development of a criminal intelligence database［J］.Int J Legal Med，1996，109（1）：14-22.

（本文編輯：李成濤）

·醫(yī)療損害·

DF795.2

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2016.04.015

1004-5619（2016）04-0299-02

甘肅省青年科技基金資助項(xiàng)目（1506RJYA032）；甘肅省高等學(xué)?？蒲匈Y助項(xiàng)目（2015A-105）；甘肅政法學(xué)院青年科研資助項(xiàng)目（GZF2013XQNLW036）

馬麗英（1989—），女，實(shí)習(xí)研究員，主要從事法醫(yī)DNA及群體遺傳學(xué)研究；E-mail：mali_ying@163.com

2015-03-13）