Goltz綜合征一例

盧憲梅 杜東紅 趙天恩

（收稿：2016-01-13 修回：2016-05-19）

Goltz綜合征一例

盧憲梅 杜東紅 趙天恩

患者，女，9歲。生后即見面部、軀干和四肢有多個紅褐色斑、斑片及斑塊，無自覺癥狀。部分線狀或色素性斑沿Blaschko線分布，左小腿見數(shù)個脂肪性疝，肛周見多個乳頭瘤狀皮損，耳廓和牙齒畸形。組織病理示：真皮膠原纖維和彈力纖維缺如。根據(jù)臨床和組織病理學(xué)表現(xiàn)診斷為Goltz綜合征。

Goltz綜合征

Goltz綜合征又名局灶性真皮發(fā)育不全，是罕見的中胚葉和外胚葉發(fā)育障礙所致，現(xiàn)將我們所見一例報道如下。

病例資料 患者，女，9歲。據(jù)其父述自生后即見面額、頸部、軀干及四肢多個紅褐色斑，無自覺癥狀，智力和活動正常，學(xué)習(xí)成績優(yōu)良。父母非近親婚配。體檢：神志清晰，語言流暢，發(fā)育營養(yǎng)均正常。系統(tǒng)檢查：未見明顯異常。皮膚科檢查：額部、頸前、腹部、四肢見多個指甲、硬幣大紅斑、褐色斑及斑片和斑塊，部分線狀及色素性斑沿Blaschko線分布（圖1～5），腹中線色素沉著明顯，臍窩處有多個色素性丘疹，左小腿有數(shù)個皮色指肚大柔軟斑塊（脂肪疝），肛周密集淡紅色綠豆大丘疹，右小趾外展，右中趾較長，舌外伸時左斜，齒列不齊，左耳廓上緣變薄并上凸，毛發(fā)稍稀，指趾甲未見異常。

實驗室檢查：血常規(guī)正常。左小腿柔軟斑塊及其外緣皮膚組織病理示：一端表皮突萎縮，真皮膠原纖維消失，脂肪細胞替代性增生，無明顯炎細胞；另一端基層色素顆粒增多，真皮層變薄。阿新藍染色陰性。彈力纖維染色示脂肪替代性增生區(qū)彈力纖維消失（圖6、7），臨床結(jié)合組織病理表現(xiàn)，診斷為Goltz綜合征。

圖1 額部褐色斑片，齒列不齊圖2 伸舌時舌向左傾斜圖3 背部多個紅褐色斑

圖4 肛周若干乳頭瘤狀丘疹圖5 左小腿多個紅斑、色素斑，小腿外側(cè)數(shù)個皮色斑塊（脂肪疝）圖6 表皮突萎縮，真皮膠原纖維消失，脂肪細胞替代性增生，無明顯炎細胞（HE，×40）

圖7 真皮脂肪替代性增生區(qū)彈力纖維消失（彈力纖維染色，×40）

討論 Goltz綜合征系少見疾病。自1984年李益坪、1987年劉金耀等各報道 1例女性患者以來［1，2］，國內(nèi)僅有30余例報道，其中絕大部分為女性，且?guī)缀蹙谏蠹从衅つw和其他異常。皮疹多形性，包括紅斑、褐色斑、萎縮斑、斑片、斑塊等，可為幣狀圓形，也可為長短不一的線條狀，柔軟的斑塊常是脂肪疝的表現(xiàn)，本例較明顯，而國內(nèi)所報道病例中有此種臨床表現(xiàn)者頗少。有的色素性斑可有輕度萎縮，也可有色素脫失斑。腔口部位（如口腔、外陰、肛周）可出現(xiàn)乳頭瘤狀皮疹。Disalva等［3］報道了1例因咽部乳頭狀淋巴樣增生而引起咽部阻塞。骨骼畸形、智力低下等并非所有患者均罹患，而且程度也有所不同。本例患兒智力正常（學(xué)習(xí)成績上游），也有報道除智力低下尚有暴力行為者［4］。

本病為X連鎖的顯性遺傳，有報道基因定位于9q32-qter［5］，Nakanishi等［6］發(fā)現(xiàn)本病是PORCH基因突變所致，國內(nèi)也有學(xué)者對此作了研究。組織病理若取材于脂肪疝處，可見表皮輕度萎縮，真皮內(nèi)膠原纖維及附件明顯減少或缺如；彈力纖維染色顯示彈力纖維缺如，紅褐斑處表皮基底色素增多，真皮變薄。

本病除影響美觀外，如無明顯骨骼畸形、智力低下、功能障礙或內(nèi)臟損害，則預(yù)后良好。

［1］李益坪.Goltz氏綜合征1例報告［J］.中華皮膚科雜志，1984，17（4）：237.

［2］劉金耀，孫青.灶性真皮發(fā)育不全綜合征1例報告［J］.中華皮膚科雜志，1987，20（4）：206.

［3］Disalva DS，Oberman BS，Warrick JI，et al.Pharyngeal presentation of Goltz syndrome：a case report with review of the literaeture［J］.Head Neck Pathol，2016，10（2）：188-191.

［4］Ramirez-Botero AF，Eichler S，Rolfs A，et al.A novel PORCN mutation in a severe case of focal dermal hypoplasia ［J］.Congenit Anom（Kyoto），2016，56（3）：138-140.

［5］趙辨.中國臨床皮膚病學(xué)［M］.南京：江蘇科學(xué)技術(shù)出版社，2009.1482-1483.

［6］Nakanishi G，Hasegawa K，Ono T，et al.Novel and recurrent PORCN gene mutations in almost unilateral and typical focal dermal hypoplasia patients［J］.Eur J Dermatol，2013，23（1）：64-67.

（收稿：2016-01-08）

Goltz syndrome：a case report

LU Xianmei，DU Donghong，ZHAO Tian'en.
Shandong Provincal Institute of Dermatology，Jinan 250022，China
Corresponding author：ZHAO Tian'en，E-mail：zhaotn3238@126.com

［Abstract］A 9-year-old female presented with asymptomatic red-brownish macules，patches and plaques on the face，trunk and extremities since birth.Some linear and pigmented lesions were distributed along Blaschko lines.There were several fat hernias located on the left leg and papilloma lesions around anus.Ears and teeth were deformed.Biopsy of lesion revealed absence of collagen and elastic fibers in dermis.The diagnosis of Goltz syndrome was made.

Goltz syndrome

山東省皮膚病性病防治研究所，濟南，250022

趙天恩，E-mail：zhaotn3238@126.com