保護(hù)好“蝴蝶孩子”的皮膚

呂傳彬

遺傳性大皰性表皮松解癥患者也被稱為“泡泡龍”或“蝴蝶孩子”，只因患者的皮膚猶如蝴蝶翅膀般脆弱，輕碰、掀開衣服、擁抱及站立等這些對(duì)于普通人而言再平常不過的肢體動(dòng)作，都可能傷害到患者的皮膚，引起水皰或讓皮膚撕裂脫落。水皰好發(fā)于肢端及四肢關(guān)節(jié)，嚴(yán)重的甚至?xí)奂叭?，包括?nèi)臟器官如咽喉、腸胃、呼吸管道等，愈合后可形成疤痕或栗丘疹。肢端反復(fù)發(fā)作的皮損也可導(dǎo)致指趾甲剝落，而此癥狀往往會(huì)導(dǎo)致疼痛，并影響患者上學(xué)、工作等日常生活。嚴(yán)重的大皰性表皮松解癥不經(jīng)意間就造成患者嚴(yán)重的殘障和死亡，患者的壽命往往不超過30歲，甚至只有短短的幾個(gè)月，非常令人惋惜。

屬于無法根治的遺傳病

遺傳性大皰性表皮松解癥是一種罕見并且無法根治的遺傳性皮膚病，發(fā)病原因是編碼角蛋白的基因突變。由于編碼表皮和基底膜帶結(jié)構(gòu)蛋白成分的基因突變，使這些蛋白合成障礙或結(jié)構(gòu)異常，導(dǎo)致不同的皮膚層解產(chǎn)生水皰。簡(jiǎn)單來說，此病癥是由基因異常所引起的。

如果家族有病史，夫妻應(yīng)先做檢查再?zèng)Q定是否要孩子，透過檢查可查出基因內(nèi)是常染色體隱性遺傳或顯性遺傳，從而計(jì)算出下一代孩子遺傳此病癥的可能性有多高；若已懷孕，也可在孕期11～12周時(shí)檢查，現(xiàn)代醫(yī)療只需要把羊水穿刺樣本送檢便可以確診胎兒患病與否。

主要有三大類型

遺傳性大皰性表皮松解癥至少有23種不同類型，醫(yī)生將根據(jù)臨床表現(xiàn)和家族病史診斷，為了確切地診斷該病癥的種類，醫(yī)生一般也會(huì)建議進(jìn)行皮膚切片及抽血檢查。

根據(jù)病發(fā)皮層部位的不同，遺傳性大皰性表皮松解癥主要被分為以下三大類，排序由輕微至嚴(yán)重：

1.單純性大皰性表皮松解癥。水皰發(fā)生在表皮內(nèi)，患者由于受傷時(shí)并沒有傷及皮膚黏膜，只損壞表皮最淺層，所以愈合后一般不會(huì)留下疤痕。

2.交界性大皰性表皮松解癥。水泡發(fā)生于真皮，病例比較罕見?；颊咭怀錾蠹闯霈F(xiàn)廣泛、全身性水皰，預(yù)后不理想，患者多在2歲內(nèi)死亡。

3.營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥。水皰發(fā)生在皮下組織，并可發(fā)生在身體的任何部位?；颊叱Ｔ诔錾蠹闯霈F(xiàn)皮損，而且受傷位置較深，傷口愈合后會(huì)留下明顯的疤痕，肢端反復(fù)發(fā)生的水皰及疤痕可使指趾間的皮膚黏連，造成指骨萎縮；口腔、食道黏膜反復(fù)受傷，結(jié)疤后也可導(dǎo)致張口與吞咽困難，預(yù)后不佳。

關(guān)于遺傳性大皰性表皮松解癥每個(gè)國(guó)家都有不同的數(shù)據(jù)，由于我國(guó)目前尚未有確切數(shù)據(jù)記錄，只能依靠資料了解到大部分患者都是單純性大皰性表皮松解癥，而交界性及營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥在患者中只占5%～10%。

治療以止痛、避免皮膚受損為主

遺傳性大皰性表皮松解癥是一種終生疾病，目前無法根治，所以，治療宗旨在于保護(hù)皮膚避免受損，止痛，幫助皮膚修護(hù)，避免病菌感染，提供足夠營(yíng)養(yǎng)及為病患家屬提供精神上的支持等。

患者需要長(zhǎng)期的照顧、護(hù)理，中度、嚴(yán)重的患者更是如此，所以，一般療法主要以保護(hù)皮膚、防止摩擦和壓迫為主。若出現(xiàn)水皰或皮損，就必須使用非黏連性合成敷料、無菌紗布及抗生素軟膏護(hù)理，以防止感染。

雖然到目前為止尚未有可根治此病的治療方案，但醫(yī)學(xué)界人士仍在持續(xù)不斷地鉆研，前景可期。由于修復(fù)基因的研究非常復(fù)雜，所以基因修復(fù)科技還有很長(zhǎng)的路要走；另一項(xiàng)研究則是細(xì)胞修復(fù)，這項(xiàng)實(shí)驗(yàn)可研究患者哪些部位較容易受傷，并幫助增快細(xì)胞修復(fù)速度，雖然還在試驗(yàn)階段，但卻已取得非常大的成功。

雖然這些研究是否能面世、什么時(shí)候會(huì)完成都還是未知數(shù)，但對(duì)大眾來說都是非常值得期待的好消息。

日常照顧與護(hù)理須知

通過學(xué)習(xí)，大多數(shù)治療方式都可在病患家中即時(shí)進(jìn)行，例如針刺水皰、皮膚護(hù)理、避開會(huì)傷害皮膚的行為（如為學(xué)習(xí)爬行的孩童包扎手肘與膝蓋等）。醫(yī)療方面，藥物可幫助止痛及治療繼發(fā)病菌感染，外科手術(shù)可解決食道太窄等問題。

學(xué)會(huì)照顧患者非常重要，看診時(shí)醫(yī)生一般都會(huì)讓患者家屬?gòu)纳盍?xí)慣中分析并了解哪些行為會(huì)導(dǎo)致患兒起水皰，必要時(shí)醫(yī)生也會(huì)在現(xiàn)場(chǎng)重演如何替患兒換衣或抱患兒等動(dòng)作，并從中矯正與學(xué)習(xí)。