胎兒半椎體畸形的產(chǎn)前超聲診斷及臨床意義

覃羅好，郭子玉，梁玉玲，高素芳

1. 廣東省東莞市茶山醫(yī)院超聲科， 廣東 東莞 523380；

2. 廣東省東莞市石碣醫(yī)院超聲科，廣東 東莞 523290

胎兒半椎體畸形的產(chǎn)前超聲診斷及臨床意義

覃羅好1，郭子玉1，梁玉玲2，高素芳1

1. 廣東省東莞市茶山醫(yī)院超聲科， 廣東 東莞 523380；

2. 廣東省東莞市石碣醫(yī)院超聲科，廣東 東莞 523290

目的：探討半椎體畸形胎兒產(chǎn)前超聲聲像圖表現(xiàn)及其臨床意義。方法：對2011年5月—2016年5月于東莞市茶山醫(yī)院和東莞市石碣醫(yī)院產(chǎn)前超聲診斷并經(jīng)產(chǎn)后或引產(chǎn)后X線檢查證實(shí)為半椎體畸形的14例胎兒的產(chǎn)前超聲圖像進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果：在14例半椎體畸形中，單發(fā)者6例(胸椎受累4例、腰椎受累2例)、多發(fā)者8例(胸椎受累5例、胸腰椎聯(lián)合受累2例、腰椎受累1例；共19個(gè)半椎體，其中產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)17個(gè)，產(chǎn)后X線確診為19個(gè))。單純性半椎體畸形5例，合并其他系統(tǒng)畸形者9例。其中合并心臟畸形7例(包括2例完全性心內(nèi)膜墊缺損并右室雙出口、1例完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、1例右室雙出口、1例肺動(dòng)脈閉鎖伴室間隔缺損、2例法洛四聯(lián)癥)；合并泌尿系統(tǒng)畸形4例(包括多囊性發(fā)育不良腎3例、左側(cè)腎缺如1例)；合并神經(jīng)系統(tǒng)畸形2例(包括全前腦1例、小腦隱部缺失1例)；合并其他系統(tǒng)畸形12例(10例合并肋骨缺失、2例多指畸形)。結(jié)論：胎兒半椎體具有特征性超聲表現(xiàn)，半椎體的產(chǎn)前超聲篩查對優(yōu)生優(yōu)育具有重要的、臨床意義。

超聲檢查；產(chǎn)前；半椎體；胎兒

半椎體畸形屬于椎體形成缺陷，是指胚胎發(fā)育過程中形成椎體的左右兩個(gè)骨化中心一側(cè)發(fā)育不良或形成障礙而導(dǎo)致的椎體畸形，是一種罕見的先天性脊柱畸形，其發(fā)生率為(0.5～1)/1 000例活產(chǎn)兒[1]，男女發(fā)病率基本一致。由于受累椎體僅有部分結(jié)構(gòu)正常發(fā)育并骨化，導(dǎo)致脊柱形態(tài)異常如側(cè)彎、前凸或后凸等，是造成先天性脊柱畸形的重要原因之一[2]，臨床視畸形的特點(diǎn)與其所引起脊柱發(fā)育異常程度的不同而采用不同的手術(shù)方式，但手術(shù)操作難度較大，效果不甚理想。因此，確診胎兒半椎體畸形具有重要臨床意義。本研究回顧分析東莞市茶山醫(yī)院與東莞市石碣醫(yī)院產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)并經(jīng)引產(chǎn)后或產(chǎn)后X線確診的14例半椎體畸形胎兒的超聲聲像圖特征，探討半椎體畸形的產(chǎn)前超聲表現(xiàn)。

1 資料和方法

1.1 一般資料

收集2011年5月—2O16年5月于東莞市茶山醫(yī)院和東莞市石碣醫(yī)院產(chǎn)前超聲診斷的經(jīng)引產(chǎn)或產(chǎn)后X線檢查證實(shí)的14例半椎體畸形的超聲資料。孕婦年齡18～27歲，平均24.3歲，孕周22～27周，平均24+周。

1.2 儀器和方法

采用GE VolusonS8、GE Voluson 730 Expert及西門子S2000超聲診斷儀，二維凸陣探頭頻率為2～5 MHz，三維探頭頻率為4～8 MHz。對胎兒進(jìn)行系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查，常規(guī)掃查胎兒顱腦、顏面、脊柱、胸腹腔臟器、四肢、臍帶、胎盤及羊水，測量并記錄相關(guān)數(shù)值。在脊柱掃查中，主要掃查切面為矢狀面、冠狀面和橫切面。矢狀面主要觀察脊柱形態(tài)、生理性彎曲、椎體與椎弓的排列；冠狀面主要觀察兩排椎弓是否平行排列、有無側(cè)彎以及各椎弓間寬度；橫斷面觀察各脊椎3個(gè)骨化中心形成的閉合三角形是否完整，對懷疑半椎體畸形的胎兒，仔細(xì)觀察脊柱自然彎曲度、受累節(jié)段、部位、數(shù)目、形態(tài)、內(nèi)部回聲及脊髓情況，然后切換到3D/4D模式并對脊柱感興趣部位進(jìn)行三維數(shù)據(jù)采集，中心點(diǎn)放在病變椎體處，旋轉(zhuǎn)X、Y、Z軸，通過對3個(gè)空間平面立體旋轉(zhuǎn)和處理，多平面多角度觀察。對引產(chǎn)后胎兒及足月分娩新生兒行X線檢查，以產(chǎn)后影像學(xué)檢查為最終診斷。

2 結(jié) 果

本組14例胎兒半椎體畸形中，9例有脊柱側(cè)彎表現(xiàn)，病變椎體呈楔形、三角形，小于正常椎體，與正常椎體不在同一線上。14例半椎體畸形中，單發(fā)者6例(胸椎受累4例、腰椎受累2例，共6個(gè)椎體畸形，產(chǎn)后X線檢查證實(shí))，多發(fā)者8例(胸椎受累5例、胸腰椎聯(lián)合受累2例、腰椎受累1例，共19個(gè)半椎體畸形；其中產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)17個(gè)，產(chǎn)后X線確診19個(gè)，產(chǎn)前超聲漏診2個(gè))(表1)。單發(fā)者產(chǎn)前超聲定位與產(chǎn)后或引產(chǎn)后X線檢查一致，多發(fā)半椎體畸形病例中，共2個(gè)椎體產(chǎn)前超聲定位與引產(chǎn)后或產(chǎn)后X線檢查不一致。單純性半椎體畸形5例。合并其他系統(tǒng)畸形者9例，其中合并心臟畸形7例(包括2例完全性心內(nèi)膜墊缺損并右室雙出口、1例完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、1例右室雙出口、1例肺動(dòng)脈閉鎖伴室間隔缺損、2例法洛四聯(lián)癥)；合并泌尿系統(tǒng)畸形4例(包括多囊性發(fā)育不良腎3例、左側(cè)腎缺如1例)；合并神經(jīng)系統(tǒng)畸形2例(包括全前腦1例、小腦隱部缺失1例)；合并其他系統(tǒng)畸形12例(10例肋骨缺失、2例多指畸形)。部分胎兒同時(shí)存在多個(gè)系統(tǒng)畸形(表2)。

表1 14例胎兒半椎體畸形產(chǎn)前超聲與產(chǎn)后X線對比(n)

表2 14例胎兒半椎體畸形情況(n)

3 討 論

胎兒半椎體畸形是較為少見的一類脊柱發(fā)育異常，多在產(chǎn)后經(jīng)X線檢查確診。根據(jù)椎骨缺損的部位不同，半椎體可分為側(cè)向半椎體和背側(cè)半椎體。根據(jù)半椎體上下椎間盤的發(fā)育情況，可分為完全分節(jié)型、部分分節(jié)型和無分節(jié)型[3]，以完全分節(jié)型半椎體最常見，其上下椎間盤正常，部分分節(jié)型只有一側(cè)椎間盤，無分節(jié)型半椎體與上下正常椎體直接相連。半椎體可單發(fā)，亦可多發(fā)。多發(fā)半椎體常合并其他椎體畸形如蝴蝶椎、融合椎及脊柱裂等，早期即可引起嚴(yán)重脊柱側(cè)彎及胸腹腔畸形，手術(shù)難度大，預(yù)后較差。單發(fā)半椎體畸形因影響其他器官功能較少，手術(shù)治療效果好，且并發(fā)癥少；但由于大多發(fā)現(xiàn)較晚，多已引起較嚴(yán)重的脊柱側(cè)彎或后凸畸形才發(fā)現(xiàn)，從而延誤了治療時(shí)機(jī)。因此，提高半椎體畸形的產(chǎn)前超聲檢出率對優(yōu)生優(yōu)育及產(chǎn)后早期治療有重要意義。

3.1 半椎體的病因及胚胎學(xué)基礎(chǔ)

胚胎發(fā)育期間，椎體由左右對稱的兩個(gè)軟骨化中心組成，如果其中一個(gè)軟骨化中心發(fā)育不全，則形成半椎體。引起胎兒半椎體畸形的原因迄今尚未明確，有假說指其由脊柱節(jié)間動(dòng)脈分布異常引起[3]，也有學(xué)者認(rèn)為是脊柱形成期受外界環(huán)境因素影響所致[4]。脊柱的椎骨發(fā)生于中胚層，在胚胎第5周中胚層沿神經(jīng)管形成原始體節(jié)，體節(jié)開始發(fā)生，至第7周體節(jié)發(fā)育完成，每個(gè)體節(jié)均包含一對生骨節(jié)，左右生骨節(jié)在中線部分融合后開啟軟骨化進(jìn)程，繼而形成椎體及兩側(cè)椎弓共3個(gè)骨化中心。如果此過程的任一階段受到干擾，致使左右對稱的軟骨化中心之一發(fā)育不全，從而形成半椎體[5]。

3.2 半椎體的超聲表現(xiàn)

胎兒半椎體畸形以胸椎多見，且多伴肋骨缺失；腰椎次之。半椎體畸形有特征性超聲表現(xiàn)[6]：① 在脊柱矢狀面顯示椎弓排列整齊，病變椎體回聲模糊，呈楔形或三角形強(qiáng)回聲插入正常椎體間，部分可觀察到脊柱成角畸形。前半椎體缺失可見脊柱彎向前方，凸向后方；后半椎體缺失可見脊柱彎向后方，凸向前方(圖1)。② 冠狀面顯示病變椎體呈楔形，與正常椎體不在同一線上，可合并脊柱側(cè)彎(圖2)。左半椎體缺失可見脊柱彎向左側(cè)，凸向右側(cè)；右半椎體缺失可見脊柱彎向右側(cè)，凸向左側(cè)。移位的椎體前骨化中心在側(cè)彎的頂峰處，若半椎體位于胸段，可合并肋骨缺損。③ 橫切面顯示病變椎體較小，呈三角形、楔形或不規(guī)則形的骨性強(qiáng)回聲。半椎體與其上下端正常椎體間可有明顯分界，也可相互融合。④ 半椎體的定位：二維超聲依據(jù)其發(fā)生的部位不同而采用不同方法。發(fā)生于頸椎者，從第一頸椎由上往下順數(shù)進(jìn)行定位；發(fā)生于胸椎者，可依據(jù)第12肋骨幫助定位；發(fā)生于腰椎者，可依據(jù)髂骨翼上緣平對第一骶椎來協(xié)助定位。三維超聲對病變部位的定位比二維超聲更具優(yōu)勢，比較直觀、準(zhǔn)確。在本組病例中，多發(fā)者有2個(gè)椎體產(chǎn)前超聲定位錯(cuò)誤，可能與漏診了2處半椎體導(dǎo)致計(jì)數(shù)錯(cuò)誤有關(guān)。

圖1 椎體形態(tài)異常脊柱側(cè)彎圖像表現(xiàn)

圖2 T12半椎體畸形圖像表現(xiàn)

由于同屬中胚層來源，心臟、泌尿系統(tǒng)和生殖系統(tǒng)常常受累[7]，所以在超聲醫(yī)師掃查到胎兒脊柱半椎體同時(shí)，對心臟、泌尿系統(tǒng)及生殖系統(tǒng)等應(yīng)該特別著重掃查，以免漏診。半椎體也可合并脊柱、肋骨及肢體等多種畸形，形成多種遺傳綜合征，包括Jarcho-Levin綜合征、Potter序列征和開放性脊柱裂等[8]。本組14例中，合并心臟畸形7例，包括2例完全性心內(nèi)膜墊缺損并右室雙出口、1例完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、1例右室雙出口、1例肺動(dòng)脈閉鎖伴室間隔缺損、2例法洛四聯(lián)癥；合并泌尿系統(tǒng)畸形4例，其中多囊性發(fā)育不良腎3例、左側(cè)腎缺如1例；合并神經(jīng)系統(tǒng)畸形2例，其中全前腦1例、小腦隱部缺失1例；合并其他系統(tǒng)畸形12例，包括合并肋骨缺失10例、多指畸形2例。以上病例部分同時(shí)存在多個(gè)系統(tǒng)畸形。

3.3 半椎體畸形的鑒別診斷

半椎體畸形具有特征性的超聲表現(xiàn)，但仍需注意與以下脊柱畸形鑒別診斷。① 蝴蝶椎：蝴蝶椎是一種罕見的椎體畸形，是椎體中央有脊索或脊索周圍隔存在，沿矢狀面分布而形成，也可引起脊柱后凸。其超聲表現(xiàn)為：矢狀切面病變椎體多呈前窄后寬的楔形，多發(fā)者可見脊柱后凸，與半椎體表現(xiàn)類似，在冠狀切面及橫切面可將兩者鑒別，冠狀面蝴蝶椎可見病變椎體呈兩個(gè)尖端相對的楔形或三角形，鄰近椎體可增大，向病變椎體中央變細(xì)部凸出；橫切面顯示椎體中部矢狀裂縫，椎體分離成左右兩部分，呈楔形，兩個(gè)骨塊大小多相等，有時(shí)也可見其中一個(gè)發(fā)育不良，椎間隙可有改變。② 椎體冠狀裂：是殘存的脊索累及椎體腹背側(cè)椎體骨化中心正常融合所致，常見于腰椎，男胎多見，常認(rèn)為是一種正常變異，多于出生后4歲前消失。其超聲表現(xiàn)為：矢狀面可見病變椎體回聲不連續(xù)，分離成前后兩部分，多呈橢圓形，多發(fā)者可見脊柱后凸畸形；橫切面可見椎體分離成前后兩部分，中部可見冠狀裂縫。③開放性脊柱裂：橫切面顯示背側(cè)的椎弓骨化中心向兩側(cè)分開，呈“U”形，常伴顱內(nèi)結(jié)構(gòu)的改變及脊髓或脊膜膨出，而半椎體畸形脊柱橫切面顯示脊髓周圍椎骨環(huán)的完整。

3.4 半椎體的預(yù)后

脊柱的主要生物力學(xué)功能是保護(hù)脊髓，并將載荷從頭和軀干傳向骨盆，提供三維空問的功能活動(dòng)。半椎體畸形屬椎體形成不良，脊柱的力學(xué)功能亦發(fā)生改變。目前，對先天性半椎體畸形的預(yù)后和處理各家意見分岐。有文獻(xiàn)[9]認(rèn)為，半椎體將隨小兒的生長發(fā)育而逐漸長大，并導(dǎo)致脊柱畸形呈緩慢進(jìn)行性發(fā)展．尤其位于下胸椎及腰椎的非對稱性半椎體或完全分節(jié)半椎體，由于其上下生長板具備生長潛能，脊柱雙側(cè)生長不平衡，脊柱側(cè)后凸呈進(jìn)行性加重；隨著局部側(cè)后凸的加重，在近端和遠(yuǎn)端可產(chǎn)生代償彎，如果延誤治療，代償彎將進(jìn)展成結(jié)構(gòu)彎，增加手術(shù)難度和危險(xiǎn)性，且脊柱成角畸形可引起脊髓受壓，引起神經(jīng)并發(fā)癥，因而主張?jiān)缙谛屑棺等诤闲g(shù)以阻止畸形的不斷發(fā)展。因此，對半椎體畸形胎兒進(jìn)行綜合評價(jià)、整體評估是優(yōu)生優(yōu)育及產(chǎn)后早期治療的關(guān)鍵。

綜上所述，胎兒半椎體畸形具有較典型的超聲表現(xiàn)，產(chǎn)前超聲檢查對胎兒半椎體畸形的診斷準(zhǔn)確率較高，是產(chǎn)前首選影像學(xué)檢查診斷的方法，對半椎體畸形的診斷以及對胎兒合并畸形的整體評估具有重要臨床意義，可為優(yōu)生優(yōu)育及遺傳咨詢提供有價(jià)值的參考。

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Prenatal ultrasonic manifestation and clinical significance of fetal hemivertebra

QIN Luohao1, GUO Ziyu1, LIANG Yuling2, GAO Sufang1
(1. Department of Ultrasonography, Chashan Hospital of Dongguan, Dongguan 523380, Guangdong Province, China; 2. Department of Ultrasonography, Shijie Hospital of Dongguan, Dongguan 523290, Guangdong Province, China)

QIN Luohao E-mail: 32173621@qq.com

Objective:To investigate the prenatal ultrasonographic characteristics and their clinical signif i cance of the fetal hemivertebra.Methods:The prenatal ultrasonographic characteristics of 14 cases of fetal hemivertebrae, which were conf i rmed by X-ray in Chashan Hospital of Dongguan and Shijie Hospital of Dongguan between May 2011 and May 2016 were retrospectively analyzed.Results:Among the 14 cases of fetal hemivertebra, 6 cases had single vertebral deformity (4 cases in the thoracic spine, 4 cases in the lumbar spine), 8 cases had multiple vertebral deformity (5 cases in the thoracic spine, 2 cases both in the thoracic and lumbar spine, 1 case in the lumbar spine). There were a total of 19 hemivertebras, in which 17 were found by prenatal ultrasound but 19 were found by postpartum X-ray). Besides the vertebral defect, 9 fetuses had additional anomalies, of which 7 fetuses had cardiac malformations (2 cases of complete endocardial cushion defects and double outlet right ventricle, 1 case of complete transposition of the great arteries, 1 case of double outlet right ventricle, 1 case of pulmonary atresia and ventricular septal defect, 2 cases of tetralogy of Fallot), 4 fetuses had urinary tract abnormalities (3 cases of polycystic kidney disease, 1 case of left renal agenesis), 2 fetuses had central nervous system malformation (1 case of holoprosencephaly, 1 case of absence of the cerebellum ), and 12 fetuses had other abnormalities (10 cases of missing ribs, 2 cases of polydactyly).Conclusion:Hemivertebra has characteristic ultrasonic performance and the prenatal ultrasound of hemivertebra has important clinical signif i cance in eugenics.

Ultrasonography; Prenatal; Hemivertebra; Fetus

R445.1

A

1008-617X(2017)02-0145-04

2016-08-22

2016-11-18）

東莞市醫(yī)療衛(wèi)生科技計(jì)劃一般項(xiàng)目(No：2016105101254)

覃羅好 E-mail：32173621@qq.com