產(chǎn)前超聲診斷篩查胎兒肢體畸形的價值

熊毅 項宇識

產(chǎn)前超聲診斷篩查胎兒肢體畸形的價值

熊毅 項宇識

目的 探討產(chǎn)前超聲篩查對診斷胎兒肢體畸形的應(yīng)用價值。方法 選取進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查的2000名懷孕20～40周的孕婦作為研究對象，采用二維或者三維超聲成像篩查胎兒是否患有先天性肢體畸形，并且按照連續(xù)順序的追蹤法去檢查。結(jié)果 超聲檢測出肢體畸形的胎兒共40例，包括雙足內(nèi)翻2例，四肢短小畸形8例，雙側(cè)撓骨缺失6例，肢體姿勢異常5例，雙上肢前臂缺如2例，右小腿缺如3例，人體魚序列征2例，撓骨發(fā)育不良伴手內(nèi)翻3例，多趾9例，其中有30例合并其他畸形。產(chǎn)后診斷出胎兒畸形共50例，診斷準(zhǔn)確率為80.0%（40/50），引產(chǎn)后追蹤發(fā)現(xiàn)漏診3例，包括2例多趾合并的少指漏診、1例人體魚序列征合并的重疊趾漏診，漏診率6.0%（3/50）。結(jié)論 通過規(guī)范的產(chǎn)前超聲檢查可對胎兒股骨、肱骨長度進(jìn)行測量，并對胎兒在子宮內(nèi)的發(fā)育情況進(jìn)行評估，在胎兒有肢體畸形傾向時能準(zhǔn)確檢出。

產(chǎn)前；超聲；診斷；胎兒；肢體畸形

我國人口四肢畸形的發(fā)生率為19%，新生兒先天畸形發(fā)病率是2.1%[1]。肢體畸形會影響到患兒的生存率及生活質(zhì)量，會影響到患者的形態(tài)美以及基本身體功能，嚴(yán)重的會導(dǎo)致患者的家庭破裂以及給社會帶來很重的壓力。肢體畸形被誤診后，很容易引起醫(yī)療糾紛[2]。因此對孕婦進(jìn)行產(chǎn)前檢查意義重大，隨著超聲技術(shù)的進(jìn)步，超聲篩選檢查在診斷胎兒畸形的臨床中應(yīng)用廣泛，其具有準(zhǔn)確率高，誤診率低的優(yōu)勢，對診斷胎兒肢體畸形的影響非常重大[3]。本文對50例肢體畸形胎兒的產(chǎn)前超聲篩查進(jìn)行分析，結(jié)果報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2013年1月～2014年1月在沈陽市婦嬰醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查的2000名懷孕20～40周的孕婦作為研究對象，懷孕周數(shù)20～40周，平均孕周（28.3±2.1）周；年齡20～32歲，平均年齡（24.3±2.1）歲。采用二維或者三維的超聲成像篩查胎兒肢體畸形，并且按照連續(xù)順序的追蹤法，從孕婦孕17周開始，對胎兒肢體進(jìn)行跟蹤檢查。

1.2 儀器及方法 采用飛利浦IU22彩色多普勒超聲診斷儀及德國Momentariness彩色多普勒超聲診斷儀，凸陣探頭，其探頭頻率在3.5～5.5MHz[3]。孕婦在檢查的時候平躺在床上，必要時采取側(cè)臥。先進(jìn)行常規(guī)腹部檢查，檢查內(nèi)容包括胎兒的羊水、臍帶、臟器、四肢以及頭部等，再采用二維（醫(yī)院條件允許可采用三維超聲）超聲成像篩查胎兒是否患有先天性肢體畸形，并且按照連續(xù)順序的追蹤法檢查，觀察胎兒是否為畸形[5]。仔細(xì)檢查胎兒長軸肢體近端，再檢查至長軸肢體的末端，判斷肢體以及肢體內(nèi)的骨頭是否畸形，可以從以下幾個方面來判斷：活動、位置關(guān)系、長短、數(shù)目、形態(tài)、結(jié)構(gòu)以及姿勢等，與此同時對短軸方肢體也要進(jìn)行全面的追蹤檢查。倘若患兒的肢體被受壓或遮擋時，可以采取可適當(dāng)加壓探頭來推擠胎兒,另外，還可以叮囑孕婦做好相關(guān)活動30min之后再進(jìn)行檢查。并將發(fā)現(xiàn)的患兒的肢體畸形進(jìn)行測量并且記錄, 相關(guān)記錄可以進(jìn)行適度處理。以上所述的病例均經(jīng)引產(chǎn)。

2 結(jié)果

超聲檢測出肢體畸形的胎兒共40例，包括雙足內(nèi)翻2例，四肢短小畸形8例，雙側(cè)撓骨缺失6例，肢體姿勢異常5例，雙上肢前臂缺如2例，右小腿缺如3例，人體魚序列征2例，撓骨發(fā)育不良伴手內(nèi)翻3例，多趾9例，其中有30例合并其他畸形。產(chǎn)后診斷出胎兒畸形共50例，診斷準(zhǔn)確率為80.0%（40/50），引產(chǎn)后追蹤發(fā)現(xiàn)漏診3例，包括2例多趾合并的少指漏診，1例人體魚序列征合并的重疊趾漏診，漏診率6.0%（3/50）。見表1、表2。

表1 超聲檢出與孕周情況（n）

表2 胎兒肢體畸形超聲診斷及追蹤情況（n）

3 討論

造成胎兒畸形的原因非常多而且復(fù)雜，且畸形種類較多。胎兒畸形不僅會導(dǎo)致醫(yī)療糾紛，同時也為產(chǎn)婦家庭帶來的較大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和心理壓力，因此，對胎兒肢體畸形進(jìn)行產(chǎn)前檢查意義重大[4]。目前應(yīng)用較為廣泛的是超聲檢查技術(shù)，通過規(guī)范的產(chǎn)前超聲檢查可對胎兒股骨、肱骨長度進(jìn)行測量，并對胎兒在子宮內(nèi)的發(fā)育情況進(jìn)行評估，在胎兒有肢體畸形傾向時能準(zhǔn)確檢出。

在本次研究中，引產(chǎn)后大體標(biāo)本顯示肢體畸形40例。雙足內(nèi)翻2例，四肢短小畸形8例，雙側(cè)撓骨缺失6例，肢體姿勢異常5例，雙側(cè)橈骨缺失6例，雙上肢前臂缺如2例、右小腿缺如3例、人體魚序列征2例、撓骨發(fā)育不良伴手內(nèi)翻3例，多趾3例。其中有30例合并了其他畸形。原因分析為：在超聲檢查中，胎兒某一節(jié)段的肢體異常，例如足部、手部等部位檢出難度較大，足內(nèi)外翻是較為常見的肢體畸形形態(tài)，超聲可對胎兒小腿骨骼長軸切面進(jìn)行顯示，同時能明確顯示出胎兒足底平面，受胎動影響較小[5]。但對足內(nèi)外翻進(jìn)行診斷時需格外注意，進(jìn)行仔細(xì)的研究才能下定論，其肌肉骨骼系統(tǒng)或者肌體畸形常常表現(xiàn)為多發(fā)性或者全身性畸形，在判斷胎兒是否為畸形起著重要的指導(dǎo)作用。所以我們在對胎兒進(jìn)行系統(tǒng)的全面的檢查之前，也要盡可能的找出其他合并畸形存在的可能性[6]。

本次研究采用連續(xù)順序追蹤檢查法，通常情況下以孕婦孕14周為最佳檢查時期，也有學(xué)者認(rèn)為[7-8]孕18周為最佳時期，因此本次研究選取孕17周為檢查時機(jī)，原因分析為，孕婦在第17周時胎兒肢體發(fā)育基本定型，且羊水量豐富，胎兒肢體活動空間較大，此時進(jìn)行超聲檢查能較為明確的發(fā)現(xiàn)肢體畸形的情況，而孕周不足17周時胎兒肢體長骨成像較為模糊，容易出現(xiàn)漏診，因此在嚴(yán)格執(zhí)行相關(guān)操作的同時要盡量避免對胎兒畸形的誤診以及漏診，降低醫(yī)療的風(fēng)險，減輕家庭的負(fù)擔(dān)[9]。

[1] 雷雩.規(guī)范產(chǎn)前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形的價值[J].昆明醫(yī)科大學(xué)學(xué)報，2015，36(8):116-118.

[2] 劉偉，汪龍霞，王軍燕，等.產(chǎn)前超聲檢查在胎兒肢體畸形中的診斷價值[J].解放軍醫(yī)學(xué)院學(xué)報，2013，34(1):40-42.

[3] 何冠南，羅紅，楊家翔，等.孕11～13周+6產(chǎn)前超聲篩查胎兒肢體畸形的價值[J].中國醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志，2014，22(8):634-637.

[4] 李濱.孕婦產(chǎn)前超聲診斷篩查胎兒肢體畸形及其臨床應(yīng)用價值[J].中國民康醫(yī)學(xué)，2015，37(16):30-31.

[5] 孟麗.40例產(chǎn)前超聲篩查診斷胎兒肢體畸形的臨床意義[J].醫(yī)學(xué)信息，2015，28(18):270.

[6] 賴欣，胡紅.早中期孕期追蹤超聲篩查在診斷胎兒肢體畸形的臨床價值探討[J].醫(yī)藥前沿，2014，4(35):24-26.

[7] 裘品丹，陳秋蘭，楊莉芬，等.Ⅲ級系統(tǒng)胎兒產(chǎn)前超聲篩查診斷胎兒畸形的價值[J].海南醫(yī)學(xué)，2014，25(14):2166-2167.

[8] 李國政，莊松巖，李智瑤，等.胎兒肢體及手足畸形產(chǎn)前超聲診斷及圖像分析[J].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志（電子版），2014，11(1):53-60.

10.3969/j.issn.1009-4393.2016.6.046

遼寧 110011 沈陽市婦嬰醫(yī)院超聲科 （熊毅 項宇識）