Gitelman綜合征一例報(bào)告

劉崇斌 潘銀鳳 孫洪濤

【摘要】本文將對Gitelman綜合征病例做一報(bào)告。

【關(guān)鍵詞】Gitelman 綜合征；電解質(zhì)紊亂；低血鉀；低血鎂

1.臨床資料

患者，男，24歲，教師，主因“間斷心悸伴四肢抽搐1年，加重5小時(shí)”入院?，F(xiàn)病史：患者于1年前無明顯誘因出現(xiàn)心悸伴四肢抽搐、乏力，經(jīng)休息20分鐘后癥狀不緩解，就診當(dāng)?shù)蒯t(yī)院。相關(guān)檢驗(yàn)：血清鉀2.4mmol/L、血清氯80mmol/L，并給予口服及靜脈補(bǔ)鉀，治療后上述癥狀明顯緩解。此后規(guī)律氯化鉀緩釋片（3.0g/次 3次/日）、螺內(nèi)酯片（40mg 2次/日），并定期復(fù)查血鉀離子，多維持在3.0mmol/L左右，病因診斷不清?；颊哂?小時(shí)前無明顯誘因再次出現(xiàn)上述癥狀，經(jīng)休息癥狀不緩解，急來我院門診，查離子示血清鉀1.82mmol/L，門診診斷“電解質(zhì)紊亂-低鉀血癥”，給予口服“10%KCl注射液30ml”后癥狀緩解，門診以“低鉀血癥”收入我科室。家族史：其兄長39歲時(shí)猝死，死因不詳。入院查體：體溫37.5攝氏度，呼吸20次/分，脈搏99次/分，血壓129/78mmHg。神清語利，步入病房，查體合作。雙肺無羅音，心界不大，心率99次/分，心律齊，心臟各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹平軟，無壓痛及反跳痛，肝脾肋下未觸及，腸鳴音4次/分。雙下肢無水腫，病理反射未引出。輔助檢查：離子示血清鉀為2.47mmol/L，血清鈉128mmol/L，血清氯103.80mmol/L。鈣2.38mmol/L，鎂0.47mmol/L，磷0.11mmol/L。尿電解質(zhì)檢查24小時(shí)示尿鈣明顯降低，24小時(shí)尿鈣1.15mmol/L，尿鉀為66mmol/L。尿素6.20mmol/L，血肌酐84umol/；肝功、血流變動、心肌標(biāo)志物、血常規(guī)未見異常；RAAS升高，其血漿中立位腎素活性（PRA）5.02（mL· h）、臥位腎素活性為3.0（mL· h），，立位血管緊張素II 588.6 pg/ mL、臥位血管緊張素II 27.96 pg/ mL，立位血漿醛固酮386.4 pg/ mL、臥位血漿醛固酮 146.17 pg/ mL；甲狀腺功能T3、T4未見異常；甲狀腺彩超未見異常；腎上腺64排螺旋CT未見明顯異常；行腎臟 穿刺活檢：腎小球旁器細(xì)胞中度增生。診斷：Gitelman 綜合征。治療：給予糾正電解質(zhì)紊亂（氯化鉀緩釋片、門冬氨酸鉀鎂片、氨苯蝶啶片）病情好轉(zhuǎn)出院。出院時(shí)復(fù)查離子示：血清鉀3.7 mmol/L、血清鈉140.2 mmol/L、血清氯108.00 mmol/L、血清鎂0.9 mmol/L.

2.討論

Gitelman綜合征（Gitelman syndrome，GS）亦被稱為遺傳性電解質(zhì)紊亂綜合征，即低血鉀、 低血鎂。GS是一種非常罕見的常染色體隱性遺傳性的腎小管疾病，于1966年首次發(fā)現(xiàn)[1]。GS主要的臨床特征為低鉀血癥、低鎂血癥、低氯血癥、代謝性堿中毒，并同時(shí) 伴有低尿鈣、正常的血壓、RAAS激活，腎臟病理檢查示腎小球旁器增生[2]。GS產(chǎn)生的機(jī)制為遠(yuǎn)曲小管編碼噻嗪類敏感的Na+/Cl—轉(zhuǎn)運(yùn)體基因滅活，或者由于Na+/Cl— 聯(lián)合轉(zhuǎn)運(yùn)體（NCCT）基因突變所致。由于NCCT功能缺陷，造成遠(yuǎn)曲小管鈉離子和氯離子重吸收障礙，水分丟失過多，細(xì)胞外液容量減低，激活RAAS系統(tǒng)，使遠(yuǎn)曲小管和集合管鉀離子分泌而導(dǎo)致低血鉀，尿鉀排泄明顯增加。

過去認(rèn)為GS是Bartter 綜合征綜合征的一種，但在臨床中發(fā)現(xiàn)GS與Bartter 綜合征綜合征具有巨大差異，應(yīng)加以鑒別。Bartter 綜合征球旁裝置肥大增生，引起腎素和醛固酮升高[3]。Bartter綜合征常發(fā)生于出生前或新生兒時(shí)期，出生后表現(xiàn)生長停滯、口渴多尿、脫水、低血壓、肌無力或肌痙攣、麻木、軟骨 鈣鹽沉著和關(guān)節(jié)痛。還可有腎病鈣質(zhì)沉著癥[4-6]。而GS多成年人發(fā)病，病人表現(xiàn)有低鉀血癥、低代謝堿中毒，伴有低尿鈣、高尿鎂和低鎂血癥，絕無血容量不足的表現(xiàn)。本例為成年男性，發(fā)育正常，無高血壓病史，具有低鉀血癥、高尿鉀、代謝性堿中毒、低血鎂癥、低尿鈣、RAAS均升高、四肢抽搐等癥狀，并且低鉀血癥、低鎂血癥難以控制。

GS 的發(fā)病率較低且臨床癥狀不典型很容易被忽視，常引起患者心律失常危及生命，在臨床中出現(xiàn)上述癥狀患者應(yīng)于Bartter 綜合征仔細(xì)加以鑒別，避免誤診。如確診Gitelman 綜合征應(yīng)長期口服補(bǔ)鉀、補(bǔ)鎂、醛固酮拮抗劑及血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑（ACEI）藥等。

【參考文獻(xiàn)】

[1]Gitelman HJ，Graham JB，Welt LG.A new familial disorder Characterizde by hypokalemia and hypomagnesemia[J].Trans Assoc Am Physicians，1966，79：221-235.

[2]Grazianig，F(xiàn)edelic，Moronil，et al.Gitelman syndrome：pathophy siological and clinical and clinical spects[J]. QJM，2010，103（10）： 741-748.

[3]陳洪滔，饒莉莉.Bartter綜合征一例[J].中華腎臟病雜志，1995，11（4） ： 207.

[4]鄺賀齡，胡品津.內(nèi)科疾病鑒別診斷學(xué)[M].5 版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2006： 1033.

[5]Bhandari S.The pathophysiological and molecular basis of Bartters and Gitelmans syndromes[J].Postgrad Med J，1999，75（ 885） ： 391-396.

[6]曹力，楊霧云.巴特綜合征的臨床分型及研究進(jìn)展[J].中華兒科雜志，2002，53（8）：504-506.