人類遺傳學(xué)及優(yōu)生

冉永紅

摘 要： 遺傳學(xué)對(duì)人類的優(yōu)生極為重要，因?yàn)檫z傳學(xué)可以準(zhǔn)確解釋人類遺傳病的原因，采取一些方法有效避免新生兒得遺傳病。

關(guān)鍵詞： 優(yōu)生 男性 Y染色體 優(yōu)生

性染色體的自我保護(hù)能力比我們想象的要強(qiáng)大得多?！蹲匀弧冯s志報(bào)道，Y染色體內(nèi)部存在一種特殊結(jié)構(gòu)，這個(gè)結(jié)構(gòu)能自我修復(fù)有害的基因突變。Y染色體從1500個(gè)基因退化到十幾個(gè)基因，但新的發(fā)現(xiàn)確認(rèn)為Y染色體迎來了春天。

生物在進(jìn)化中出現(xiàn)了Y染色體?？茖W(xué)家推斷，性染色體是由常染色體分化而成的，性染色體分為X染色體和Y染色體。Y染色體是人體所有染色體中是最小的，而且基因數(shù)是最少的。染色體是由染色質(zhì)在細(xì)胞分裂間期螺旋化形成的。在細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體在配對(duì)過程中發(fā)生了交換互換，導(dǎo)致染色體攜帶的基因進(jìn)行了重組，使有性繁殖的生物具有多樣性。Y染色體只有一少部分與X染色體配對(duì)，大部分是不配對(duì)的，也就是說X染色體很少發(fā)生交換，Y染色體上發(fā)生的變異就會(huì)保留下來，而且會(huì)傳遞給子代中的男性。例如，某一家族的祖父的Y染色體攜帶的遺傳信息，在其兒子、孫子中的Y染色體都會(huì)找到同樣的遺傳信息，我們可以把它視為進(jìn)化標(biāo)記，這在個(gè)體鑒定、法庭調(diào)查和親子鑒定等方面能起到獨(dú)特作用。

在眾多的親子鑒定案例中，有一個(gè)因涉及美國總統(tǒng)而特別有名，這就是第三任總統(tǒng)、獨(dú)立宣言的起草者杰弗遜的私生子案。杰弗遜個(gè)性完美、才華超群，不但在政治上影響深遠(yuǎn)，在私生活上也堪稱道德典范。杰弗遜的妻子曾被迫和兩個(gè)后媽生活過，她在臨死前告訴杰弗遜，不能忍受后媽養(yǎng)育他們的孩子。杰弗遜在隨后的44年里未再續(xù)弦，成了沒有“第一夫人”的鰥夫總統(tǒng)。不過有傳言說，杰弗遜家的一個(gè)女黑奴莎麗·黑明斯所生的六個(gè)孩子都是杰弗遜的。杰弗遜否認(rèn)此事，將它說成是政敵的栽贓。按說在當(dāng)時(shí)的風(fēng)俗下，奴隸主和女奴上床不算多么出格的事，但對(duì)杰弗遜這樣的大政治家就兩樣了。況且黑明斯還是杰弗遜妻子同父異母的妹妹，比杰弗遜小了30歲，杰弗遜本人明確反對(duì)奴隸成為性奴……這有損杰弗遜在政治和道德上的光環(huán)。由于沒人說得清，或沒人愿意澄清，這件軼事此后一直懸在那里。

上世紀(jì)80年代DNA指紋技術(shù)出現(xiàn)以后，有好事者想起了這樁公案，進(jìn)行有關(guān)調(diào)查，所用的武器就是Y染色體DNA的比對(duì)分析。這個(gè)比對(duì)的一方應(yīng)是黑明斯兒子依斯頓的男性后代，這個(gè)找到了；另一方應(yīng)是前總統(tǒng)本人的也叫做杰弗遜的男性后代。杰弗遜總統(tǒng)沒有男性直系后代，但找到了杰弗遜叔叔的男性后人，這事就可以做了。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，杰弗遜家族的Y染色體上有一個(gè)罕見的序列特征。非杰弗遜家族的人見不到這個(gè)特征，但依斯頓后人的Y染色體出現(xiàn)了這一序列?，F(xiàn)在事情明朗化了，杰弗遜極有可能是依斯頓的父親。這個(gè)結(jié)論于1998年發(fā)表在英國《自然》雜志上。

問題依然沒有徹底解決。研究結(jié)果只能說明依斯頓·黑明斯的生物學(xué)父親是杰弗遜家族的某個(gè)男性成員，不一定非指向總統(tǒng)本人不可。有人分析了當(dāng)年杰弗遜家族的每個(gè)男性嫌疑人的行蹤，發(fā)現(xiàn)他們在黑明斯受孕的時(shí)候都沒有訪問過杰弗遜的莊園，只有杰弗遜本人在黑明斯每次有喜時(shí)都在場。這事到此該很清楚了吧？鑒于杰弗遜本人的巨大聲望，下結(jié)論還要謹(jǐn)慎，只能使用統(tǒng)計(jì)學(xué)的術(shù)語說：黑明斯子女的父親是杰弗遜總統(tǒng)的可能性大于99%。

有了Y染色體這樣一個(gè)甩不掉的男性個(gè)體標(biāo)簽，一個(gè)男性想四處播種，不想承擔(dān)各種義務(wù)和責(zé)任，今后算是難以做到了。如果一個(gè)家系在姓氏的傳遞中出了什么差錯(cuò)，Y染色體上的條形碼就可以糾正這種差錯(cuò)，還原出本來的生物譜系。

優(yōu)生學(xué)這一名詞是英國人類遺傳學(xué)家高爾頓在l883年首先提出的，意思是“遺傳健康”。優(yōu)生學(xué)就是專門研究人類遺傳，改進(jìn)人種的一門科學(xué)。

前蘇聯(lián)在20世紀(jì)20年代曾建立優(yōu)生學(xué)研究機(jī)構(gòu)和優(yōu)生學(xué)會(huì)，出版優(yōu)生學(xué)雜志。20年代末被禁止，有關(guān)學(xué)者都轉(zhuǎn)向動(dòng)植物研究領(lǐng)域。30年代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究所也被解散，人類遺傳學(xué)和優(yōu)生學(xué)被宣布為納粹的科學(xué)。40年代以后優(yōu)生學(xué)的研究一直處于窒息狀態(tài)。直到1971年才重新建立醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究所，近年來開始在刊物上號(hào)召采取措施以提高人的先天素質(zhì)，減少或消除不良遺傳因素的影響。日本早期的優(yōu)生運(yùn)動(dòng)受德國和英、美的影響甚多。第二次世界大戰(zhàn)后，1948年6月議會(huì)通過以法律形式推行預(yù)防性優(yōu)生措施?，F(xiàn)在的高級(jí)中學(xué)教科書《高等保健教育》（1978）包含遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)和優(yōu)生法的內(nèi)容，使國民在中學(xué)時(shí)代就懂得實(shí)行優(yōu)生是國民應(yīng)盡的義務(wù)。這些做法對(duì)于提高日本國民的遺傳素質(zhì)起了積極作用。20年代初優(yōu)生學(xué)開始傳入中國，當(dāng)時(shí)譯為“善種學(xué)”。后來中國學(xué)者潘光旦去美國專攻優(yōu)生學(xué)，回國后在上海、北京等地的大學(xué)內(nèi)講授優(yōu)生學(xué)，并譯有《優(yōu)生原理》等專著若干種。1949年中華人民共和國成立后，在前蘇聯(lián)的影響下優(yōu)生學(xué)遭到批判。1979年學(xué)術(shù)界倡議開放這一禁區(qū)，旋即在限制人口的需要和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)廣泛開展的背景下引起了公眾和有關(guān)方面的重視。

由于大部分遺傳病無法根治，因此遺傳病預(yù)防具有重要意義。近年來進(jìn)行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)等為主要內(nèi)容的新優(yōu)生學(xué)已經(jīng)得到廣泛應(yīng)用。