結(jié)節(jié)性硬化癥1例報(bào)道

謝莉紅　陳軍

·短篇及個(gè)案報(bào)告·

結(jié)節(jié)性硬化癥1例報(bào)道

謝莉紅陳軍

通過報(bào)道1例伴有室管膜巨細(xì)胞星型細(xì)胞瘤及癲癇發(fā)為特征的兒童結(jié)節(jié)性硬化癥患者的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)及腦電圖特點(diǎn)，提高對(duì)結(jié)節(jié)性硬化癥的認(rèn)識(shí)。

結(jié)節(jié)性硬化癥；癲癇

結(jié)節(jié)性硬化癥（Tuberous sclerosis complex，TSC）是一種常染色體顯性遺傳性疾病，系神經(jīng)皮膚綜合征的一種，可累及全身多個(gè)器官，臨床癥狀多樣，典型的三聯(lián)征［1］為癲癇、智力低下及面部皮脂腺瘤，亦可累及心臟、腎臟、肝臟、視網(wǎng)膜、骨骼等。但并非每個(gè)患者均出現(xiàn)上述典型三聯(lián)征或所有癥狀。我科診治1例伴有室管膜巨細(xì)胞星型細(xì)胞瘤及癲癇為特征的兒童結(jié)節(jié)性硬化癥患者，現(xiàn)報(bào)告如下。

1　臨床資料

1.1病史患兒，女，9歲，主因“8年內(nèi)間斷性四肢抽搐2次”收住院?；純河?1個(gè)月齡時(shí)不慎墜地，當(dāng)時(shí)頭部著地，可見顏面部有瘀青，夜間睡眠中突然出現(xiàn)四肢抽搐，雙眼凝視，呼之不應(yīng)，無口吐白沫，無大小便失禁，數(shù)秒后恢復(fù)正常，遂就診于蘭州軍區(qū)蘭州總醫(yī)院，查頭顱核磁：兩側(cè)側(cè)腦室室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)樣異常信號(hào)灶，并兩側(cè)半球顱腦實(shí)質(zhì)內(nèi)多發(fā)的異常信號(hào)影，考慮感染性病變TORCH綜合征（巨細(xì)胞病毒感染可能性大），并致廣泛腦組織軟化及兩側(cè)側(cè)腦室三角部及后角周圍髓鞘形成不良，掃描范圍內(nèi)未見腦皮質(zhì)內(nèi)及其他部位有異常結(jié)節(jié)。當(dāng)時(shí)診斷：結(jié)節(jié)性硬化？未予特殊處理?；純河?歲時(shí)無明顯誘因出現(xiàn)面部及頸部散發(fā)燭淚樣丘疹，呈粉紅色，表面光滑，壓之褪色，以雙側(cè)面頰部著，偶有強(qiáng)烈的恐懼感，遂就診于我院兒科。行頭顱核磁示：①結(jié)節(jié)性硬化；②局限性發(fā)育不良（右側(cè)額葉）；③前囟門未閉合。給予苯巴比妥45mg，口服，每日一次，治療半月后自行停藥。此后面部丘疹逐漸增多，未出現(xiàn)四肢抽搐。于入院前2天，患兒夜間熟睡時(shí)，無明顯誘因突然尖叫一聲，繼而四肢抽搐、僵硬，雙眼凝視，呼之不應(yīng)，無口吐白沫，無大小便失禁，持續(xù)數(shù)秒后意識(shí)恢復(fù)，自覺周身乏力，休息后緩解，肢體活動(dòng)如常。為求進(jìn)一步診治，遂來我院就診，以“抽搐原因待查”入院。

1.2入院查體T：36.2℃，P：70次/分，R：18次/分，BP：110/60mmHg。發(fā)育正常，營養(yǎng)中等。雙側(cè)面頰部散發(fā)燭淚樣丘疹，呈粉紅色，表面光滑，壓之褪色，頭頂及頸項(xiàng)部可見鮫魚斑，背部可見散在的色素脫失斑，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。心音有力，各瓣膜區(qū)未聞及病理性雜音。腹平軟，肝脾肋緣下未觸及，無壓痛及反跳痛，腸鳴音3次/分。左趾趾甲周可見一米粒樣大小、粉紅色肉瘤，雙下肢無水腫。神經(jīng)系統(tǒng)查體：神志清楚，言語流暢，精神可，對(duì)答切題，查體合作。四肢肌張力及肌力正常，雙側(cè)腱反射對(duì)稱引出。

1.3入院后相關(guān)檢查血生化、血常規(guī)、凝血功能、乙肝三系統(tǒng)+丙肝抗體檢查均未見明顯異常；糞常規(guī)：潛血+；尿常規(guī)：潛血+；ECG：竇性心律不齊。腹部B超：未見明顯異常。動(dòng)態(tài)腦電圖：異常兒童腦電圖，睡眠期左側(cè)半球尖波、尖慢復(fù)合波。頭顱核磁：大腦皮質(zhì)及皮質(zhì)下多發(fā)斑片狀異常信號(hào)，左側(cè)側(cè)腦室前角異常信號(hào)腫物，考慮結(jié)節(jié)性硬化并左側(cè)側(cè)腦室室管膜下巨細(xì)胞星型細(xì)胞瘤。頭顱核磁增強(qiáng)掃描：左側(cè)側(cè)腦室前角內(nèi)明顯強(qiáng)化腫物，結(jié)合病史，考慮室管膜下巨細(xì)胞星型細(xì)胞瘤。

1.4診斷及治療結(jié)合病史、癥狀體征及相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查，診斷：①結(jié)節(jié)性硬化癥；②癥狀性癲癇。給予恢復(fù)腦功能等對(duì)癥治療，于入院后第3天凌晨3時(shí)及5時(shí)分別發(fā)生一次癲癇大發(fā)作，現(xiàn)給予拉莫三嗪125mg，口服，每晚一次，經(jīng)抗癲癇治療，未再出現(xiàn)四肢抽搐。

2　討論

TSC是一種常染色體顯性遺傳性疾病，其典型的三聯(lián)征為皮脂腺腺瘤、智力低下及癲癇，患者多在5歲前發(fā)病，60%～70%的患者有皮膚損害，表現(xiàn)為四種特征性損害：Pringle皮脂腺瘤、甲周纖維瘤、鮫魚皮斑及卵圓形或條狀葉形白色斑［2］。本例患兒9歲，女孩，皮膚損害表現(xiàn)典型，神經(jīng)系統(tǒng)損害表現(xiàn)亦典型。結(jié)節(jié)性硬化癥患兒的癲癇多為多種類型發(fā)作，且發(fā)作形式不斷變化，其中合并難治性癲癇的不在少數(shù)。積極控制結(jié)節(jié)性硬化癥患兒的癲癇發(fā)作在臨床上有重要意義。早期控制癲癇發(fā)作能減少癲癇性腦病發(fā)生，減輕患兒的智力和行為異常。本例患兒腦電圖示有異常腦電波發(fā)放，表現(xiàn)為睡眠期左側(cè)大腦半球尖波、尖-慢復(fù)合波。但該患兒目前尚無明顯認(rèn)知功能方面的異常表現(xiàn)，此時(shí)對(duì)癥治療即抗癲癇治療尤為重要，而腦電圖檢測(cè)對(duì)于臨床對(duì)癥治療有一定的指導(dǎo)作用。

［1］Yate JR.Tuberous sclerosis［J］.Eur J Hum Genet，2006，14（10）：1065-1073.

［2］龔石，劉巧.結(jié)節(jié)性硬化癥1例［J］.臨床皮膚科雜志，2015，44（9）：576-577.

B

1004-2725（2016）07-0558-02

730000甘肅 蘭州，蘭州大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科

謝莉紅，E-mail：xielihong1126@163.com