胎兒難題的“終端處理站”

黃慧

“胎兒也是患者”，隨著這一理念的提出，上海第一婦嬰保健院（以下簡(jiǎn)稱(chēng)一婦嬰）的胎兒醫(yī)學(xué)科在原有產(chǎn)前診斷中心的基礎(chǔ)上應(yīng)運(yùn)而生。一婦嬰胎兒醫(yī)學(xué)科由臨床部、超聲部、手術(shù)室及遺傳實(shí)驗(yàn)室組成，是一家真正整合產(chǎn)前篩查與遺傳診斷實(shí)驗(yàn)室、產(chǎn)前超聲、產(chǎn)科臨床的胎兒醫(yī)學(xué)中心。不僅在技術(shù)支撐上與管理框架上遵循與國(guó)際接軌的診療規(guī)范，更是對(duì)患病的胎兒及孕婦形成了從產(chǎn)前-產(chǎn)時(shí)-產(chǎn)后一貫制的診療服務(wù)模式。

作為胎兒醫(yī)學(xué)科和產(chǎn)前診斷中心的主任，孫路明教授將在加拿大的胎兒醫(yī)學(xué)專(zhuān)科工作經(jīng)驗(yàn)帶回了中國(guó)，她表示：在臨床中，雖然我們很多時(shí)候是在治療疾病，其實(shí)大多時(shí)候是治療“人”，怎么樣從生理上，并從心理上治療一個(gè)人，讓其生理和心理痊愈，才是醫(yī)學(xué)最全面的發(fā)展目標(biāo)。這也是孫路明主任對(duì)其學(xué)科發(fā)展的目標(biāo)和展望。

心理醫(yī)生加入，治“心”

對(duì)于胎兒這樣一個(gè)特殊的生命體來(lái)說(shuō)，更是牽扯了復(fù)雜的情感和倫理道德。許多時(shí)候面對(duì)生命的抉擇，醫(yī)生更多的只能是站在旁邊給予參考建議，并不能幫助孕婦及其家屬做最終選擇。不同文化背景、生活背景等的孕產(chǎn)婦及家庭，對(duì)于患病胎兒的保留與否都有不同的選擇，但無(wú)論什么樣的選擇，都必然伴隨不忍和無(wú)奈。而此時(shí)的孕產(chǎn)婦及家屬，心理處于敏感狀態(tài)，如何將真實(shí)的信息在告訴患者及家屬后，使其做出合理的抉擇，也是胎兒醫(yī)學(xué)科醫(yī)生的日常考慮之一。因此，孫路明教授邀請(qǐng)了心理醫(yī)生的加入，并每周固定時(shí)間地進(jìn)行醫(yī)生說(shuō)話藝術(shù)的培訓(xùn)，以及如何能以更體諒患者及家屬的思維方式，取得良好收效。能讓每個(gè)孕產(chǎn)婦及家庭，在傾聽(tīng)了基于循證的醫(yī)學(xué)咨詢后，依據(jù)自身的情況和真實(shí)的病情，做出適合他們自己的選擇。

疑難病例轉(zhuǎn)診制，針對(duì)性強(qiáng)

在一婦嬰胎兒醫(yī)學(xué)科的門(mén)診中，許多患者都是從其他醫(yī)院轉(zhuǎn)診過(guò)來(lái)的。孫路明教授表示，直接的網(wǎng)絡(luò)轉(zhuǎn)診，一是避免了不該來(lái)的患者跑了冤枉路；二是增加了患者的針對(duì)性，因?yàn)樘横t(yī)學(xué)科所要處理的就是疑難的胎兒病例，低風(fēng)險(xiǎn)的孕產(chǎn)婦無(wú)需過(guò)來(lái)。而通過(guò)網(wǎng)絡(luò)轉(zhuǎn)診，也不存在掛號(hào)難等問(wèn)題，約好時(shí)間就過(guò)來(lái)，方便患者就診。目前，一婦嬰胎兒醫(yī)學(xué)科接診的患者多來(lái)自全國(guó)各地，而轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)所依靠的平

早晨八點(diǎn)，同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦嬰保健院（又稱(chēng)上海第一婦嬰保健院）的胎兒醫(yī)學(xué)科門(mén)口，不同孕期的孕媽媽們等待在診室門(mén)口。與此同時(shí)，一間間超聲診室里，一張床，一臺(tái)超聲設(shè)備，一面屏風(fēng)，一臺(tái)電腦與桌子，簡(jiǎn)單而整齊地?cái)[放著。第一個(gè)診室里，孕媽媽是懷孕雙胎，其中一個(gè)胎兒生長(zhǎng)緩慢，被醫(yī)生建議過(guò)來(lái)咨詢下一步的處理方案；第二個(gè)診室里，孕媽媽?xiě)言袉翁?，幾次懷孕這次終于保住，可是最近檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有唇腭裂，心情低落，無(wú)從選擇；第三個(gè)診室里，懷孕三胎的孕媽媽咨詢，是否需要及何時(shí)做減胎手術(shù)，減幾個(gè)較為合適……

無(wú)一例外，全是各種疑難病例，而這些病例，卻是胎兒醫(yī)學(xué)科的日常病例！2017-NO.1032

科室風(fēng)采

臺(tái)，就是孫路明教授的手機(jī)微信群。在這個(gè)微信群里，有全國(guó)各地的產(chǎn)科醫(yī)生，當(dāng)其面對(duì)疑難胎兒難題時(shí)，就會(huì)聯(lián)系孫路明教授，由其在線指導(dǎo)，或直接轉(zhuǎn)診上海一婦嬰。這種舉措，極大地方便了患者的就診，讓患者遠(yuǎn)在外省也能及時(shí)得到優(yōu)勢(shì)醫(yī)療資源的服務(wù)，造福了廣大患者的同時(shí)，也為醫(yī)生間的學(xué)術(shù)交流提供了良好平臺(tái)。

診療規(guī)范接軌國(guó)際，為“胎兒”問(wèn)題解難

作為國(guó)內(nèi)胎兒醫(yī)學(xué)發(fā)展的領(lǐng)先學(xué)科，一婦嬰胎兒醫(yī)學(xué)科在國(guó)內(nèi)率先開(kāi)展了多項(xiàng)技術(shù)，如射頻消融減胎術(shù)、雙胎輸血綜合征的胎兒鏡下激光電凝術(shù)、胎兒胸腹腔積液穿刺引流術(shù)、宮內(nèi)肝靜脈輸血術(shù)、室上性心動(dòng)過(guò)速胎兒的宮內(nèi)藥物治療等，形成了自己的診療特色。

為胎兒隔著肚皮做“宮內(nèi)手術(shù)” 與國(guó)外知名胎兒醫(yī)學(xué)中心合作，在上海市首次規(guī)范地引進(jìn)并開(kāi)展了胎兒鏡下激光術(shù)、射頻消融減胎術(shù)兩項(xiàng)臨床新技術(shù)。截至去年底，采用胎兒鏡下胎盤(pán)激光電凝術(shù)治療雙胎輸血綜合征100余例，至少一胎存活率（出生后28天仍然存活）達(dá)到81.3%， 兩胎存活率達(dá)到56%；實(shí)施射頻消融減胎術(shù)187例，保留胎兒的存活率依照減胎的指征不同達(dá)70%～90%；完成氯化鉀減胎術(shù)300余例；此外還完成胎兒宮內(nèi)輸血30余例和胎兒胸腔羊膜腔引流術(shù)20余例，手術(shù)各項(xiàng)隨訪指標(biāo)均與國(guó)外同行水平相當(dāng)。

復(fù)雜性雙胎疾病診治中心 現(xiàn)代社會(huì)生活節(jié)奏加快，壓力增大，女性不孕癥急劇上升，高齡產(chǎn)婦、輔助生殖技術(shù)的副產(chǎn)品——雙胞胎以及多胞胎發(fā)生率逐年增加。多胎妊娠致流產(chǎn)、早產(chǎn)、出生缺陷的發(fā)生率遠(yuǎn)高過(guò)于單胎妊娠，合并有較高的圍產(chǎn)兒的發(fā)病率和死亡率，而且還有可能發(fā)生諸如雙胎輸血綜合征、選擇性胎兒生長(zhǎng)受限等雙胎特有并發(fā)癥。對(duì)此，一婦嬰已形成一整套復(fù)雜性雙胎疾病的臨床管理診療規(guī)范，各地病患輾轉(zhuǎn)求診，已經(jīng)成為以長(zhǎng)三角為核心的國(guó)內(nèi)少數(shù)幾家有影響力的區(qū)域性復(fù)雜性雙胎疾病的診治中心。

產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室的技術(shù)后盾 一婦嬰產(chǎn)前診斷中心成立于1998年，是全國(guó)首批、上海第一家由政府批準(zhǔn)建立的產(chǎn)前診斷中心，集醫(yī)療、科研于一體，具有細(xì)胞遺傳診斷室、生化免疫遺傳診斷室、分子遺傳診斷室及產(chǎn)前超聲篩查室，在上海乃至全國(guó)率先開(kāi)展了唐氏綜合征篩查、TORCH（優(yōu)生五項(xiàng)）篩查、先天性缺陷的產(chǎn)前篩查和診斷檢測(cè)服務(wù)。從2014年開(kāi)始，胎兒醫(yī)學(xué)科和產(chǎn)前診斷中心開(kāi)始籌建罕見(jiàn)病產(chǎn)前篩查及診斷平臺(tái)，至2016年底，已經(jīng)對(duì)54種罕見(jiàn)單基因病進(jìn)行了產(chǎn)前診斷。同時(shí)胎兒醫(yī)學(xué)科還與兒童醫(yī)學(xué)中心合作開(kāi)展了基于2代測(cè)序技術(shù)的產(chǎn)前全外顯子測(cè)序和單基因panel的檢測(cè)，對(duì)來(lái)自全國(guó)各地轉(zhuǎn)診的患者提供罕見(jiàn)單基因遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷業(yè)務(wù)。

多學(xué)科協(xié)作新模式 胎兒醫(yī)學(xué)是一個(gè)多學(xué)科逐漸整合的過(guò)程，包括生化篩查、細(xì)胞及分子遺傳、臨床遺傳、超聲影像、產(chǎn)科臨床、新生兒科、兒科各亞專(zhuān)科等。在胎兒醫(yī)學(xué)科的許多臨床策略的制定都需要進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診，努力尋求最佳的診療方案。另外，針對(duì)胎兒患病的孕婦和親屬心理負(fù)擔(dān)重的特點(diǎn)，中心還配備心理醫(yī)生和資深社工進(jìn)行心理疏導(dǎo)。

以前，胎兒生病了，醫(yī)生和患者家庭都只能一聲嘆息，而現(xiàn)在，胎兒生病了，通過(guò)胎兒醫(yī)學(xué)科一站式及一貫制的醫(yī)療服務(wù)，在既是超聲醫(yī)生，又是產(chǎn)科醫(yī)生，還是懂遺傳的胎兒醫(yī)學(xué)專(zhuān)科醫(yī)生的專(zhuān)業(yè)診療下，是有可能通過(guò)“打針”“吃藥”或是“手術(shù)”，使胎兒疾病獲得痊愈，或通過(guò)姑息的治療，讓胎兒寶寶在媽媽肚子里繼續(xù)發(fā)育，出生后提高存活率，改善遠(yuǎn)期預(yù)后。

孫路明，同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦嬰保健院胎兒醫(yī)學(xué)科主任及產(chǎn)前診斷中心副主任，主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師。現(xiàn)任國(guó)際婦產(chǎn)聯(lián)盟母嬰健康安全委員會(huì)委員，中華圍產(chǎn)協(xié)會(huì)胎兒醫(yī)學(xué)學(xué)組委員及秘書(shū)，中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)咨詢分會(huì)顧問(wèn)，上海圍產(chǎn)學(xué)會(huì)、上海醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)、上海罕見(jiàn)病學(xué)會(huì)委員，上海優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)理事，《中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志》編輯部主任。

在國(guó)外接受正規(guī)母胎醫(yī)學(xué)亞專(zhuān)科培訓(xùn)，引進(jìn)國(guó)外先進(jìn)的胎兒醫(yī)學(xué)管理模式，因地制宜，在國(guó)內(nèi)嘗試與國(guó)際接軌的產(chǎn)科胎兒醫(yī)學(xué)亞專(zhuān)科，通過(guò)對(duì)胎兒疾病進(jìn)行分級(jí)管理系統(tǒng)，開(kāi)展了胎兒疾病的孕前、產(chǎn)前篩查，診斷及可能的宮內(nèi)干預(yù)。完善建立了胎兒醫(yī)學(xué)科框架下的多學(xué)科會(huì)診制度，心理醫(yī)生咨詢及查房制度，促進(jìn)產(chǎn)前診斷倫理委員會(huì)的建設(shè)并將其真正納入胎兒疾病的診治流程。endprint