CMT1A型與遺傳性壓迫易感性周圍神經(jīng)病的神經(jīng)電生理對(duì)比研究

安小勤　徐宣靜

安慶海軍醫(yī)院　安慶　246000

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CMT1A型與遺傳性壓迫易感性周圍神經(jīng)病的神經(jīng)電生理對(duì)比研究

安小勤徐宣靜

安慶海軍醫(yī)院安慶246000

【摘要】目的比較腓骨肌萎縮癥1A型(CMT1A)與遺傳性壓迫易感性周圍神經(jīng)病(HNPP)神經(jīng)電生理差異，總結(jié)CMT1A和HNPP的神經(jīng)電生理特點(diǎn)。方法以10例CMT1A患者和14例HNPP患者為對(duì)象，使用Viking Quest肌電圖誘發(fā)電位儀測(cè)定神經(jīng)傳導(dǎo)速度等神經(jīng)電生理指標(biāo)并進(jìn)行比較。結(jié)果CMT1A組運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度顯著慢于HNPP組，波幅下降明顯，末端潛伏期延長(zhǎng)，CMT1A組與HNPP組在運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度方面差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。CMT1A組正中神經(jīng)、腓腸神經(jīng)傳導(dǎo)速度和波幅與HNPP組顯著下降(P<0.05)，2組尺神經(jīng)指V波幅、腓神經(jīng)波幅、脛骨小頭下波幅等差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。CMT1A組尺神經(jīng)、腓總神經(jīng)短節(jié)段電位未見傳導(dǎo)阻滯，HNPP組在尺神經(jīng)肘部、腓總神經(jīng)腓骨小頭處可見局部傳導(dǎo)阻滯。結(jié)論CMT1A和HNPP在神經(jīng)電生理方面具有一定差異，神經(jīng)電生理檢測(cè)可作為輔助判斷手段，提高兩種疾病的區(qū)別準(zhǔn)確性。

【關(guān)鍵詞】CMT1A；HNPP；神經(jīng)電生理

腓骨肌萎縮癥1A型(CMT1A)與遺傳性壓迫易感性周圍神經(jīng)病(HNPP)均與周圍髓鞘結(jié)構(gòu)蛋白22(PMP22)有關(guān)[1]。兩種疾病在臨床表現(xiàn)上相似，但病變機(jī)制存在差異，容易誤診[2]。近年來(lái)，我院通過(guò)測(cè)定兩種疾病的神經(jīng)電生理，發(fā)現(xiàn)二者存在一定差異，可作為CMT1A和HNPP的輔助診斷方法，現(xiàn)報(bào)道如下。

1資料與方法

1.1一般資料選擇我院于2008-03—2014-10收治的10例CMT1A患者(CMT1A組)和14例HNPP患者(HNPP組)。CMT1A組來(lái)自于8個(gè)家系成員，男6例，女4例；年齡13～40歲，平均(28.5±8.4)歲；4例因雙下肢無(wú)力、肌萎縮進(jìn)行性加重入院，6例因雙下肢明顯無(wú)力就診。患者均有四肢腱反射對(duì)稱減弱或消失，雙側(cè)小腿肌肉萎縮明顯，雙足肌肉萎縮；9例雙手呈爪性手，前臂力弱。所有患者均有家族史。

HNPP組來(lái)自于7個(gè)家系成員，男8例，女4例；年齡15～40歲，平均(29.3±9.1)歲；均有單神經(jīng)病變癥狀，癥狀波動(dòng)。四肢腱反射減退或消失。反復(fù)嵌壓神經(jīng)有神經(jīng)支配區(qū)麻木及支配肌肉萎縮。HNPP組均經(jīng)基因檢測(cè)證實(shí)，所有患者均有家族史。

1.2方法使用Viking Quest肌電圖誘發(fā)電位儀測(cè)定神經(jīng)傳導(dǎo)速度，測(cè)定指標(biāo)包括運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度(MCV)、感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度(SCV)、短節(jié)段電位(Inching)測(cè)定。CMT1A組測(cè)定了14條正中神經(jīng)、尺神經(jīng)、15條脛神經(jīng)及腓總神經(jīng)，HNPP組測(cè)定了28條正中神經(jīng)、尺神經(jīng)，26條脛神經(jīng)及腓總神經(jīng)。異常判斷標(biāo)準(zhǔn)：測(cè)定結(jié)果低于正常值2倍標(biāo)準(zhǔn)差為異常。

1.3統(tǒng)計(jì)學(xué)處理運(yùn)用SPSS 19.0進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)處理，計(jì)量資料使用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差表示，行t檢驗(yàn)。P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2結(jié)果

2.12組運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度比較CMT1A組運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度顯著慢于HNPP組，波幅下降明顯，末端潛伏期延長(zhǎng)，CMT1A組與HNPP組在運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度方面差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。見表1。

±s)

2.22組感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度比較CMT1A組正中神經(jīng)、腓腸神經(jīng)傳導(dǎo)速度和波幅與HNPP組顯著下降(P<0.05)，2組尺神經(jīng)指V波幅、腓神經(jīng)波幅、脛骨小頭下波幅等差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。見表2。

±s)

2.3短節(jié)段電位檢測(cè)CMT1A組尺神經(jīng)、腓總神經(jīng)短節(jié)段電位未見傳導(dǎo)阻滯，HNPP組在尺神經(jīng)肘部、腓總神經(jīng)腓骨小頭處可見局部傳導(dǎo)阻滯。2組在短節(jié)段電位檢測(cè)方面有一定差異。

3討論

CMT1A和HNPP均為單基因遺傳性周圍神經(jīng)病[3]?，F(xiàn)有研究已證實(shí)[4]，CMT1A和HNPP與PMP22基因有關(guān)。CMT1A患者PMP22基因發(fā)生重復(fù)突變，HNPP患者則存在PMP22基因片段缺失。兩種疾病具有不同的致病機(jī)制，但臨床癥狀和表現(xiàn)上較為相似，給臨床診斷帶來(lái)一定困難[5]?；驒z測(cè)是CMT1A診斷的有效手段。但基因診斷對(duì)技術(shù)人員和設(shè)備的要求較高，難以在我國(guó)多數(shù)醫(yī)院推廣。現(xiàn)有研究認(rèn)為[6-8]，通過(guò)測(cè)定神經(jīng)電生理，可一定程度上為CMT1A和HNPP鑒別診斷提供依據(jù)。

本研究測(cè)定了CMT1A和HNPP患者神經(jīng)電生理。CMT1A組患者神經(jīng)電生理表現(xiàn)為彌漫性運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)周圍神經(jīng)病變特征性。本組19例患者，無(wú)論是周圍神經(jīng)MCV還是末端潛伏期以及SCV均與同齡健康者有明顯差異。短節(jié)段電位檢測(cè)則表明神經(jīng)無(wú)局部傳導(dǎo)阻滯。HNPP患者神經(jīng)電生理表現(xiàn)為彌漫周圍神經(jīng)病變，同一條神經(jīng)傳導(dǎo)速度不均勻，在易嵌壓部位傳導(dǎo)速度更明顯。本組神經(jīng)電生理檢測(cè)結(jié)果顯示，多數(shù)患者指至腕SCV減慢，腕至肘傳導(dǎo)速度正常。表明正中神經(jīng)病變主要集中在腕部，其他部位病變不顯著。神經(jīng)電生理結(jié)果表明雙側(cè)尺神經(jīng)病變位于肘部，脛神經(jīng)病變?cè)邗撞浚杩偵窠?jīng)病變?cè)陔韫切☆^處。

2組雖臨床表現(xiàn)較為相似，但神經(jīng)電生理存在一定的差異。CMT1A組運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度顯著慢于HNPP組，波幅下降明顯，末端潛伏期延長(zhǎng)，CMT1A組與HNPP組在運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度方面差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。CMT1A組正中神經(jīng)、腓腸神經(jīng)傳導(dǎo)速度和波幅與HNPP組顯著下降(P<0.05)，2組尺神經(jīng)指V波幅、腓神經(jīng)波幅、脛骨小頭下波幅等差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。CMT1A組尺神經(jīng)、腓總神經(jīng)短節(jié)段電位未見傳導(dǎo)阻滯，HNPP組在尺神經(jīng)肘部、腓總神經(jīng)腓骨小頭處可見局部傳導(dǎo)阻滯，證實(shí)2組在短節(jié)段電位檢測(cè)方面有一定差異。CMT1A患者和HNPP患者神經(jīng)電生理雖然具有一定共性，尤其2組均有傳導(dǎo)速度減慢或消失、遠(yuǎn)端運(yùn)動(dòng)潛伏期值延長(zhǎng)表現(xiàn)，但HNPP患者部分神經(jīng)傳導(dǎo)速度依然正常。CMT1A患者神經(jīng)電生理異常情況較HNPP患者更明顯，HNPP患者異常表現(xiàn)在不同神經(jīng)核不同階段有較大差異。

綜上，CMT1A和HNPP在神經(jīng)電生理方面具有一定差異。CMT1A患者表現(xiàn)為廣泛的電生理異常，對(duì)患者各階段周圍神經(jīng)的影響較為一致。HNPP存在廣泛的SCV異常減弱，末端潛伏期延長(zhǎng)和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)易卡壓部位傳導(dǎo)阻滯。神經(jīng)電生理檢測(cè)可作為輔助判斷手段，提高鑒別準(zhǔn)確率。

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(收稿2015-01-12)

【中圖分類號(hào)】R745

【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A

【文章編號(hào)】1673-5110(2016)03-0087-02