罕見(jiàn)多發(fā)泌尿生殖畸形并巨大闌尾1例

，，

(1.南華大學(xué)附屬第二醫(yī)院泌尿外科，湖南 衡陽(yáng) 421001)

·個(gè)案報(bào)道·

罕見(jiàn)多發(fā)泌尿生殖畸形并巨大闌尾1例

陳選才，羅志剛，李建軍*

(1.南華大學(xué)附屬第二醫(yī)院泌尿外科，湖南 衡陽(yáng) 421001)

馬蹄腎； 隱睪； 先天畸形

臨床中，泌尿和生殖系先天畸形的發(fā)病率較低，而泌尿生殖合并其他內(nèi)臟畸形的病例更是少見(jiàn)，本例屬于罕見(jiàn)泌尿生殖并消化系多發(fā)畸形的案例，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 病例資料

患者男，18歲，因右側(cè)陰囊空虛18年，右側(cè)下肢間歇性疼痛麻木3年入院，入院查體發(fā)現(xiàn)：右側(cè)陰囊及腹股溝均未觸及睪丸，左側(cè)陰囊和睪丸大小無(wú)異常。腹部及盆腔CT(圖1)提示：“馬蹄腎，左腎旋轉(zhuǎn)不良，其中右腎體積較小，右側(cè)輸尿管開(kāi)口異位(開(kāi)口于前列腺部尿道)合并右輸尿管擴(kuò)張，右輸尿管下段多發(fā)小結(jié)石，前列腺囊腫，右側(cè)陰囊空虛：隱睪？先天性睪丸缺如？”?；颊咝旭R蹄腎峽部離段+右腎和右輸尿管切除+腹腔內(nèi)隱睪切除+前列腺囊腫切除+闌尾切除術(shù)，術(shù)中首先發(fā)現(xiàn)長(zhǎng)約15 cm的先天巨大闌尾，于腹膜后找到發(fā)育不良并萎縮的右腎，與左腎下極相連，沿右腎向下分離發(fā)現(xiàn)直徑約6 cm的巨大輸尿管，開(kāi)口于前列腺部尿道，周?chē)M織受壓明顯，下段取出三顆約0.8 cm結(jié)石；于右側(cè)腹腔發(fā)現(xiàn)約1.0 cm×1.5 cm×3.0 cm色暗質(zhì)軟包塊，向下連接精索，證實(shí)為腹腔內(nèi)未下降的睪丸，前列腺左側(cè)找到一質(zhì)軟小囊腫、邊界清楚。術(shù)后診斷為：(1)馬蹄腎，右腎萎縮；(2)右側(cè)隱睪(腹腔型)；(3)先天性巨輸尿管；(4)右輸尿管下段多發(fā)結(jié)石；(5)右輸尿管開(kāi)口異位于前列腺部尿道；(6)前列腺囊腫；(7)先天性巨大闌尾。標(biāo)本病檢結(jié)果：(1)右腎萎縮；(2)前列腺囊腫；(3)右輸尿管慢性炎癥并纖維組織增生；(4)右側(cè)睪丸未見(jiàn)惡變。該患者隨訪1年余，右下肢疼痛麻木消失，復(fù)查腎功能、精液常規(guī)等均未見(jiàn)異常。

圖1 泌尿生殖多發(fā)畸形術(shù)前腹部及盆腔CT圖像 A：馬蹄腎；B：巨輸尿管；C:前列腺囊腫

2 討 論

2.1 馬蹄腎

又叫鐵蹄形腎,是融合腎畸形的常見(jiàn)類(lèi)型,1/3以上患者常并發(fā)其他畸形[1]。馬蹄腎是胚胎早期兩側(cè)腎胚基在兩臍動(dòng)脈之間被緊擠而融合的結(jié)果。臨床以男性多見(jiàn)。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為這種先天性的腎臟畸形是胚胎發(fā)育時(shí)期兩腎旋轉(zhuǎn)失常，彼此融合所致[2]，患腎由于旋轉(zhuǎn)不良，使腎盂面向前方，腎盞向后，腎血管多畸形，本病的診斷主要依靠CT或者M(jìn)RI檢查明確。馬蹄腎的臨床癥狀發(fā)展緩慢，常不受重視，其臨床意義在于合并癥，因腎臟旋轉(zhuǎn)不全，輸尿管高植入，跨越峽部而受壓，因此易引起腎積水、尿路結(jié)石及繼發(fā)感染等[3]，其中尿路結(jié)石最常見(jiàn)，馬蹄腎發(fā)生腫瘤的易感性增高，且馬蹄腎特別容易引起腎積水、結(jié)石及感染等并發(fā)癥，考慮到需要再次手術(shù)時(shí)的困難，故手術(shù)采取馬蹄腎峽部分離同時(shí)切除萎縮的右腎。

2.2 隱睪

隱睪是常見(jiàn)的小兒先天性泌尿生殖畸形，其發(fā)病原因迄今為止尚未完全闡明，睪丸下降是一個(gè)多階段、多因素參與的復(fù)雜生理過(guò)程。睪丸經(jīng)腹下降階段(胚胎期8～15周)受尾側(cè)睪丸引帶增生和顱側(cè)懸韌帶退化的控制,睪丸間質(zhì)細(xì)胞產(chǎn)生的胰島素樣物質(zhì)是睪丸引帶增生的主要剌激素,并且受抗苗勒激素(MIS)的強(qiáng)化,睪酮?jiǎng)t促使顱側(cè)懸韌帶退化[4]，經(jīng)腹股溝陰囊下降階段(胚胎期25～35周)需要睪丸引帶從腹股溝管向陰囊移行，此階段主要受雄激素調(diào)控下生殖股神經(jīng)(GFN)釋放的降鈣素基因相關(guān)肽(CGRP)控制[5]。睪丸下降異常使睪丸不能降至陰囊而停留在腹膜后、腹股溝管或陰囊入口處。雙側(cè)隱睪引起不育達(dá)50%以上，單側(cè)隱睪達(dá)30%以上。隱睪易發(fā)生惡變，尤其是隱睪位于腹膜后者，隱睪惡變的幾率較普通人高20～35倍。本例患者已成年，隱睪位于腹腔，雖對(duì)側(cè)睪丸正常，因腹腔型隱睪惡變幾率很高，故將其切除。

2.3 巨輸尿管癥

多見(jiàn)于兒童，臨床統(tǒng)計(jì)先天性巨輸尿管發(fā)病率男性約為女性的4倍,左側(cè)約為右側(cè)的2～3倍[6]。1923年首先由Caulk描述，其主要原因是胚胎期輸尿管發(fā)育速度快于腎臟上升速度,輸尿管外膜結(jié)締組織增生,使輸尿管呈扭集、迂曲、擴(kuò)張、引流不暢而使其發(fā)生逆向蠕動(dòng),病變進(jìn)行性加重,使肌層尤其是縱肌出現(xiàn)壓迫性萎縮,加之炎癥細(xì)胞積聚,膠原纖維增生,最終使輸尿管腎盂擴(kuò)張積水[7]。巨輸尿管癥的特點(diǎn)是沒(méi)有機(jī)械性梗阻,具有不同程度的腎積水、輸尿管擴(kuò)張,無(wú)下尿路梗阻及膀胱輸尿管逆流等病變,臨床以血尿、感染、腰痛多見(jiàn),有時(shí)以腹部腫塊就診。本例屬于先天性巨輸尿管畸形，術(shù)前患者有反復(fù)間歇性右下肢疼痛麻木癥狀，術(shù)后患者疼痛麻木癥狀完全消失，根據(jù)術(shù)前CT結(jié)果、臨床癥狀及術(shù)中所見(jiàn)考慮由其壓迫下肢感覺(jué)神經(jīng)引起，通過(guò)查閱國(guó)內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn)資料，尚未有上述類(lèi)似的病例報(bào)道，這是先天性巨輸尿管引起罕見(jiàn)臨床癥狀的特殊案例。

2.4 先天性闌尾畸形

臨床上比較罕見(jiàn)，正常情況每個(gè)人只有一條闌尾，雖然大小不一，但一般均在5～10 cm左右，在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中會(huì)出現(xiàn)一些特殊類(lèi)型的闌尾，而這些特殊類(lèi)型的情況，作為外科醫(yī)生必須掌握，否則會(huì)給診治帶來(lái)困難，常見(jiàn)的闌尾畸形有以下幾種類(lèi)型：(1)微小闌尾；(2)巨大闌尾；(3)重復(fù)闌尾；(4)環(huán)狀闌尾；(5)闌尾缺如。本例患者闌尾長(zhǎng)約15 cm，屬于先天性巨大闌尾，術(shù)中發(fā)現(xiàn)闌尾與盲腸粘連比較厲害，由于闌尾太長(zhǎng)，容易引起炎癥，考慮再次手術(shù)的困難，與患者家屬交代并同意后予以切除。

泌尿生殖系統(tǒng)先天畸形臨床上發(fā)病率較低，根據(jù)中國(guó)醫(yī)科大學(xué)遺傳室的調(diào)查,泌尿系統(tǒng)先天畸形(UCA) 發(fā)生率為0.1%～0.8%，在全部出生缺陷中占第17位[8]。研究表明，環(huán)境和遺傳因素在泌尿生殖系統(tǒng)畸形的發(fā)生中發(fā)揮重要的作用，包括母親在孕期感染病毒、懷孕的次數(shù)以及孕前接觸有害化學(xué)物質(zhì)等因素；這些因素最終引起胎兒基因或染色體異常。Gorlov等[9]在60名隱睪患者中就發(fā)現(xiàn)LGR8基因突變。泌尿生殖系統(tǒng)多發(fā)畸形的原因比較復(fù)雜，既有環(huán)境因素，也有遺傳因素，要確定這些因素與發(fā)生泌尿生殖系統(tǒng)畸形的關(guān)系，需要更多的流行病學(xué)、遺傳學(xué)及分子生物學(xué)的證據(jù)。目前認(rèn)為對(duì)于多系統(tǒng)多發(fā)畸形的患者，應(yīng)積極探索其發(fā)病的原因和致畸因素，臨床上最適合且最有效的處理方法仍是手術(shù)治療。

[1] 尹永生,史葆光，顏東文,等.馬蹄腎并發(fā)其他腎畸形或腫瘤的診斷與處理(附5例報(bào)告)[J].臨床泌尿外科雜志，2007,22(12) ：947-949.

[2] 張振秋.先天性巨輸尿管癥的診斷與治療進(jìn)展[J].河北醫(yī)藥，2009,31(22) ：3141-3143.

[3] 李貴寶,王立芹,劉樹(shù)偉.馬蹄腎1例[J].中國(guó)臨床解剖學(xué)雜志，2010,28(3)：302.

[4] 劉新福,李歡誠(chéng).隱睪癥相關(guān)解剖學(xué)異常研究現(xiàn)狀[J].中華男科學(xué)雜志，2006,12(10):936-938.

[5] Hutson JM,Hasthorpe S.Abnormalities of testicular descent[J].Cell Tissue Res,2005,322(1):155-158.

[6] 石明,韓平,魏強(qiáng),等.先天性馬蹄腎臨床分析(附21例報(bào)告)[J].華西醫(yī)學(xué)，2005,20(2):322.

[7] 胡少軍,陳躍東,王均,等.先天性巨輸尿管癥的診治(附17例報(bào)告)[J].現(xiàn)代泌尿外科雜志,2008,13(2)：100-102.

[8] 傅煜,李嶺.泌尿生殖系統(tǒng)的發(fā)育過(guò)程及其先天畸形的相關(guān)基因[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志，2008,16(5):1-3.

[9] Gorlov IP,Kamat A,Bogatcheva NV,et al.Mutations of the GREAT gene cause cryptorchidism [J].Hum Mol Genet，2002,11(19):2309-2318.

10.15972/j.cnki.43-1509/r.2015.01.028

2014-06-16；

2014-11-12

*通訊作者，E-mail：lijianjun9962@aliyun.com.

R691.1

A

(此文編輯：蔣湘蓮)