左下肢蠟淚樣骨病1例

安徽中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院影像中心 （安徽 合肥 230031）

劉軍平

患者，女，41歲。兩年前無明顯誘因下感覺左側(cè)大腿隱痛不適，活動后加重，近日疼痛明顯，遂來院就診。體檢：左側(cè)大腿外側(cè)軟組織稍腫脹，質(zhì)硬，并輕度壓痛，皮膚無明顯色素沉著。為明確病因遂進(jìn)行相關(guān)影像學(xué)檢查。

X線檢查顯示左側(cè)股骨中下段骨皮質(zhì)增生、不均勻性增厚，呈條片狀致密影，形似蠟燭流注，并與正常骨界限清晰(圖1、2)。磁共振成像(MRI)檢查表現(xiàn)為左側(cè)股骨中下段外側(cè)骨皮質(zhì)不均勻增厚，見條片狀長T1短T1異常信號影,并向髓腔內(nèi)局限性突入(圖3、4、5)，鄰近軟組織輕度水腫,關(guān)節(jié)腔內(nèi)見少量積液。

術(shù)前診斷：蠟淚樣骨病可能。

手術(shù)治療：在硬膜外麻醉下進(jìn)行手術(shù)，手術(shù)中可見左側(cè)股骨中下段外側(cè)骨質(zhì)局限性隆起，表面不光整，質(zhì)硬，并與骨皮質(zhì)相融合,界限不明顯，遂鑿除隆起的骨質(zhì)，術(shù)后切除骨質(zhì)進(jìn)行病理學(xué)檢查示骨小梁不均勻增粗，由增厚的板層骨及纖維組織組成，未見異型細(xì)胞，表現(xiàn)為硬化骨組織，符合蠟淚樣骨病。

討 論

蠟淚樣骨病(melorheostosis)，又稱Leri病，是一種原因不明的骨質(zhì)硬化性疾病，因增生的骨質(zhì)自上而下延骨干側(cè)向下流注，似蠟燭表面的燭淚而得名，該病很罕見，發(fā)病率約1/100萬，多見于5～20歲，男女發(fā)病率大致相同[1]。病理改變主要為骨內(nèi)外膜增生硬化，因成骨細(xì)胞活動增加，破骨細(xì)胞運(yùn)動減少，病變部位出現(xiàn)新骨的形成；鏡下可見哈氏管扭曲、變形，骨板層排列緊密，骨小梁為纖維組織所代替。

該疾病多累及四肢管狀骨，并多侵犯一側(cè)肢體，從肢體近端開始，慢慢向遠(yuǎn)端延伸。臨床上以疼痛為常見主訴，休息時癥狀不同程度減輕，活動后加劇，關(guān)節(jié)僵硬，肢體活動出現(xiàn)障礙，部分病變表面皮膚局限性增厚，伴色素的異常沉著，肌肉出現(xiàn)萎縮現(xiàn)象[2]，晚期就會出現(xiàn)關(guān)節(jié)的畸形，同時壓迫鄰近的神經(jīng)和血管也會出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀。一般無惡變或病理性骨折的發(fā)生。

X線表現(xiàn)多為皮質(zhì)與膜內(nèi)混合型，即骨質(zhì)增生硬化多沿長骨一側(cè)由近向遠(yuǎn)蔓延，并高低起伏，形似蠟淚樣改變[3]，密度似象牙質(zhì)，累及骨膜下或內(nèi)膜可致髓腔變窄；病變可跨越關(guān)節(jié)波及鄰近骨質(zhì)，但不會累及到關(guān)節(jié)面，關(guān)節(jié)間隙正常；軟組織內(nèi)可出現(xiàn)鈣化灶。骨骺及短骨病變多為骨內(nèi)膜性增生，呈現(xiàn)骨內(nèi)致密斑，骨輪廓無改變。通過X線檢查，再結(jié)合臨床病史即可作出明確診斷；MRI檢查可以幫助了解周圍軟組織受累范圍及程度。

本例診斷為蠟淚樣骨病依據(jù)在于病變進(jìn)展緩慢，發(fā)生于股骨中下段，膝關(guān)節(jié)未見受累，無骨質(zhì)破壞征象，蠟淚樣表現(xiàn)典型。

鑒別診斷：(1)骨斑點(diǎn)癥是海綿骨的彌漫性斑點(diǎn)狀致密影，并無骨質(zhì)的蠟淚樣新骨形成[4]。(2)石骨癥表現(xiàn)為全身骨質(zhì)普遍硬化，皮質(zhì)明顯增厚，髓腔硬化變窄，骨質(zhì)脆弱，容易發(fā)生骨折[5]。(3)硬化性骨髓炎病變則多局限在骨干，皮質(zhì)增生硬化局部呈梭形隆起，髓腔狹窄、閉塞，偶爾可見小透光區(qū)。

本病無特異性治療方法，主要是對癥治療，通過物理治療減輕疼痛，若疼痛明顯，影響到患者正常生活，則需進(jìn)行手術(shù)治療諸如肌腱延長術(shù)、切斷交感神經(jīng)、筋膜、關(guān)節(jié)囊切開等，病情嚴(yán)重話可給予截肢。

[1]Jain VK,Arya RK,Bharadwaj M,et al.Melorheostosis: clinicopathological features,diagnosis,and management[J].Orthopedics,2009,32(7): 512-522.

[2]Aytekin S,Gezici AX,Anadolu KX.Melorheostotic skin changes[J].Int J Dermatol,2002,41(9):612-614.

[3]Freyschmidt J.Melorheostosis: a review of 23 cases[J].Eur Radiol,2001,11(3): 474-479.

[4]張海寬,向興利,侯勇,等.骨斑點(diǎn)癥1例報(bào)道[J].罕少疾病雜志,2010,17(2),63-64.

[5]楊海華.老年人石骨癥一例[J].中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù).2008,24: 800.