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    關注的價值

    2015-09-10 07:22:44李珊珊
    南方人物周刊 2015年19期
    關鍵詞:脾臟共識典型

    李珊珊

    初夏,我去參加某個罕見病的專家共識會。沒錯,又是罕見病,自去年夏末的冰桶挑戰(zhàn)之后,這成了一個時髦的詞匯,然而,像大部分時髦話題一樣,我們談論它,卻不了解它。

    這次的罕見病是戈謝病,這是一種典型的罕見病,目前大陸沒有流行病學數(shù)據(jù),但是根據(jù)臺灣的100萬分之一的發(fā)病率估計,全國大概最多也就一千左右的病人。戈謝病的病因是人類常染色基因缺陷,因為這些缺陷,病人體內(nèi)不能成功產(chǎn)生一種用來代謝葡萄糖腦苷脂的酶。而這種名字冗長的化學代謝物一旦不能被正常代謝,就會蓄積在脾臟、骨骼及身體的各處,這會造成各種癥狀,典型的,比如血小板減少、骨痛,以及最明顯的表現(xiàn):大肚子,肚子里有顆20斤重的脾臟。而在一位同行的描述中,這些病人的癥狀還包括,骨骼脆弱,眼睛內(nèi)斜視,以及出現(xiàn)神經(jīng)元的隨機失控。多數(shù)戈謝病患者會在兒童期發(fā)病,也有少數(shù)成人后才發(fā)病。最初,對戈謝病的惟一根治方法是造血干細胞移植。到1990年代,一種從胎盤中提取的酶制劑上市,這種酶可以幫助代謝戈謝病人體內(nèi)的廢物,但產(chǎn)量極低,大約數(shù)千張?zhí)ケP的提取物只夠一個病人半個月使用。之后,利用基因重組技術,人們培養(yǎng)出了同樣的酶——只要每兩周靜脈滴注補充必需的酶,戈謝病人就像正常人一樣了,比糖尿病人注射胰島素還方便。然而,盡管不像胎盤提取那樣稀有,這種酶仍然昂貴,若嚴格按照體重足量給藥,一個30斤左右的兒童,一年下來,用藥的花費大概要超過50萬人民幣,而一個成人的用藥花費大概得每年?200萬元左右。于是,在罕見病中,這成了少見的“可治之癥”,面對這種疾病,我們幾乎在面臨一個倫理學難題——你究竟肯出多少錢去挽救一個生命?

    在歐美和臺灣這類公共醫(yī)療體系比較完善的國家和地區(qū),戈謝病的診療費用大多由公共醫(yī)療體系承擔。在中國,已經(jīng)有幾個城市采取各種方式承擔病人的診療費用,而這份名單正在擴大。在那次“中國戈謝病診治專家共識”的發(fā)布會上,醫(yī)生們的主要關注點是,確診。因為極為罕見,確診難是戈謝病病人面臨的第一個難題——據(jù)統(tǒng)計,在中國,一個戈謝病人的平均誤診時間大概在五年左右。發(fā)布會上的醫(yī)生來自血液科、代謝科、消化科、兒科等等科室,這些都是戈謝病病人可能會出現(xiàn)的科室,天底下并沒有戈謝病這一科。在一個中國專家介紹的典型病例中,身患戈謝病的小男孩,6歲開始求醫(yī),輾轉(zhuǎn)多個醫(yī)院、科室,確診時,已經(jīng)13歲了。脾臟腫大到了相當嚴重的程度,生長發(fā)育受到了嚴重影響,幾乎無法正常走路。提到這個病例的原因是,病人的表現(xiàn)像教科書上的案例一樣典型,甚至,疾病的家族史也很清晰,孩子的兩個姑姑都有脾切除史。從專業(yè)的角度來看,這個病例的悲劇有很多方法可以避免,如果預先知道了家族病史,可以對孩子進行新生兒篩檢,從而盡早對疾病進行干預;甚至,通過產(chǎn)前篩查,避免患有戈謝病的孩子出生……

    戈謝病診斷的金標準是血液中的代謝葡萄糖腦苷脂的酶的含量,而通過目前最先進和便捷的干血紙片法,只要濾紙片上的一滴血,付20塊錢快遞費,交到相關的檢測機構,便可以進行免費的酶檢測。而這信息,基層醫(yī)院的醫(yī)生們,知道的并不多。我曾經(jīng)問主席臺上的一位資深醫(yī)生,共識的發(fā)布要抵達基層,有什么計劃?對方的回答包括:在學術雜志及學術類資料上發(fā)表共識內(nèi)容;采取醒目的口號,“一分鐘關注,少五年延誤”;將診斷流程盡可能濃縮到最簡單的步驟,以及希望得到公眾的“關注”,說的人多了,“基層的醫(yī)生可能不會診斷這個疾病,但他們至少知道,比如說上海、北京、廣州、武漢的一些醫(yī)院可以做診斷……”

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