完全型雙面畸形2例并文獻復習

李琴 叢林 袁靜 楊金燕

（安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院，安徽 合肥 230022）

雙面畸形（diprosopus）亦稱顱面重復，是一種罕見的胎兒先天畸形，在所有妊娠中其發(fā)生率為1/180 000～1/1 500 000[1］，屬于聯(lián)體雙胎的一種特殊類型，每1000例聯(lián)體雙胎中可能會出現(xiàn)4例雙面畸形胎兒，較易發(fā)生于女嬰，男∶女＝1∶2[2］，活產(chǎn)率較低。根據(jù)頭顱結構的重復程度其表型多種多樣，主要分為部分型和完全型雙面畸形。完全型雙面畸形呈鏡面對稱，常合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、消化及呼吸等系統(tǒng)發(fā)育異常；而部分型雙面畸形一般只表現(xiàn)為局部結構復制。由于該畸形只表現(xiàn)為部分或全部面部結構的重復，容易漏診或誤診。本文對本院2012～2014年診斷的2例雙面畸形病例進行回顧性分析（12年的1例為安徽省首例報道的雙面畸形），現(xiàn)報道如下。

1 臨床資料

本中心于2012～2014年通過產(chǎn)前超聲共診斷2例完全型雙面畸形，孕婦均知情選擇終止妊娠，胎兒娩出后符合超聲診斷。兩例孕婦的一般資料見表1。

2 結 果

2.1 診斷過程 病例1在常規(guī)產(chǎn)檢過程中未見異常，直至孕5月在本院超聲提示雙面畸形。而病例2孕期未進行常規(guī)產(chǎn)檢，直至孕28周當?shù)蒯t(yī)院超聲發(fā)現(xiàn)胎頭異常大于相應孕周，誤診為腦積水轉(zhuǎn)入本院后超聲診斷為雙面畸形。

2.2 妊娠結局 超聲診斷后兩例孕婦均知情選擇臍靜脈穿刺術同時行羊膜腔藥物注射終止妊娠。2例雙面畸形胎兒染色體核型均為：46，XX。超聲結果及引產(chǎn)兒特征見表2。

3 討 論

雙面畸形的形成機制不詳，其相關病因可能與遺傳、環(huán)境污染及早孕期接觸有害物質(zhì)等有關[3－6］。目前關于雙面畸形的形成主要存在兩大胚胎學理論：①雙面畸形的形成基礎是聯(lián)體雙胎：胚胎發(fā)育早期（第12～13天）受精卵分裂過程中不完全分離導致各自胚盤上的原條不能完全分開，從而形成聯(lián)體雙胎[7］。根據(jù)胚盤不完全分裂的程度及出現(xiàn)異常分裂的先后形成不同的聯(lián)體雙胎：坐骨聯(lián)合畸形、雙臂畸形、并頭聯(lián)胎畸形、胸部聯(lián)胎、臍部聯(lián)胎和脊柱聯(lián)胎等[8］，其中雙面畸形是最罕見的[9］。Winkler等[10，11］支持這一理論并曾報道過相關文獻，認為雙面畸形是單卵性雙胎囊胚著床后分離不完全的結果。②正常雙胎形成過程中，存在兩個臨近但獨立的脊索朝著平行的方向伸長生長形成各自的神經(jīng)胚和神經(jīng)脊衍生物[12，13］，每個神經(jīng)脊分化成神經(jīng)細胞團時，神經(jīng)細胞逐漸內(nèi)移被外胚層包繞而形成獨立的神經(jīng)管；若兩個脊索相鄰太近且沒有足夠的外胚層覆蓋內(nèi)移的神經(jīng)細胞，形成神經(jīng)管開放的狀態(tài)，此時兩個臨近的脊索在延伸過程中通過閉合障礙的神經(jīng)管開放處發(fā)生融合，根據(jù)融合的位置、先后及程度形成不同的聯(lián)體雙胎。而雙面畸形可能是交叉融合時機最早和程度最嚴重的一種[14］。本文病例1為安徽省雙面畸形的首例報道，于21＋5周行超聲檢查診斷并即時采取了終止妊娠，減少了對孕婦的生理及心理創(chuàng)傷。因該畸形在孕期無任何癥狀，故定期產(chǎn)檢及產(chǎn)前超聲篩查以便早期發(fā)現(xiàn)顯得尤為重要。Jacobvan Maerlant[15］于1270年在其日記中記載過雙面畸形。Ambroise Paré[16］于16世紀就曾報道過一篇關于雙面畸形的病例。雖然雙面畸形已被人類認識數(shù)世紀之久了，但對婦產(chǎn)科臨床醫(yī)師來說，雙面畸形早期診斷及產(chǎn)前咨詢知識的掌握仍至關重要。

表1 2例患者一般情況

表2 兩例孕婦超聲多普勒、引產(chǎn)后胎兒臨床特征

圖1 病例2患兒超聲圖像與引產(chǎn)兒圖像

雙面畸形的產(chǎn)前診斷主要依靠多普勒超聲檢查，可以通過超聲檢測胎兒面部相連的部位及融合程度而較早做出準確診斷，但是易漏診或誤診為腦積水。國內(nèi)關于超聲診斷聯(lián)體雙胎的最早報道是孕期第50天[17］，而雙面畸形則多在中孕期才被發(fā)現(xiàn)[18］。目前，胎兒磁共振 MRI作為產(chǎn)前診斷最重要的影像學補充，能更早地發(fā)現(xiàn)雙面畸形且更清晰地顯示其全貌及彼此之間的連接[19］。

雙面畸形的預后主要取決于面部結構的重復程度和其有無合并重要器官結構發(fā)育異常。雙面畸形胎兒大多數(shù)在出生前或出生后24小時內(nèi)夭折，存活率極低，需要早期手術。但手術治療難度大，周期長，目前國內(nèi)無存活案例報道，雙面畸形胎兒在確診后應立即終止妊娠。本文2例均選擇終止妊娠，提高優(yōu)生優(yōu)育；國外僅有2007年德國海德堡大學在多科室的配合下對1例完全型雙面畸形胎兒進行多次面部矯形手術并進行長達四年的隨訪：4年不間斷的家庭隨訪發(fā)現(xiàn)術后頜面部結構的發(fā)育同步協(xié)調(diào)，智力及生長發(fā)育與正常同齡人一致[20］。本文兩例均是完全型雙面畸形，考慮到面部結構重復較廣泛，同時合并心腦發(fā)育異常，預后較差，手術風險大，綜合評估國內(nèi)可能達到的結構及功能恢復、美學效果及家庭的承受能力水平等因素，建議終止妊娠。

雙面畸形胚胎染色體大多數(shù)正常，且無相關致病基因，進一步支持早孕期干擾胚胎早期分裂的內(nèi)外因素可能是雙面畸形的形成原因之一。已診斷孕有雙面畸形胎兒的孕婦，應及時終止妊娠和提高優(yōu)生優(yōu)育率。由于雙面畸形與遺傳無必然關系，雙面畸形分娩史的婦女再次妊娠時，更早期的產(chǎn)前診斷和更詳細的產(chǎn)前篩查是必需的。

[1]Suryawanshi P，Deshpande M，Verma N，et al.Craniofacial duplication：a case report[J］.J Clin Diagn Res，2013，7（9）：2025－2026.

[2]Martínez－Frías ML，Bermejo E，Mendioroz J，et al.Epidemiological and clinical analysis of a consecutive series of conjoined twins in Spain[J］.J Pediatr Surg，2009，44：811－820.

[3]唐瑩，朱軍，周光萱，等.1996至2004年中國聯(lián)體雙胎流行病學調(diào)查[J］.中華預防醫(yī)學雜志，2007，41：258－259.

[4]D’Armiento M，F(xiàn)alleti J.Diprosopus conjoined twins：radiologic，autoptic，and histologic study of a case[J］.Fetal Pediatr Pathol，2010，29（6）：431－438.

[5]朱俊真，張為霞，李亞麗，等.孕前咨詢及產(chǎn)前超聲篩查是預防聯(lián)體雙胎畸形的關鍵[J］.中國優(yōu)生與遺傳雜志，2010，18：95－96.

[6]Thornton KM，Bennett T，Singh V，et al.A case of diprosopus：perinatal counseling and management[J］.Case Rep Pediatr，2014，27（9）：8－15.

[7]Dhaifalah L，Curtisova V，Santavy J.Prenatal diagnosis of monocephalic bifacial tetraophthalmic diprosopus（conjoined twin）[J］.Fetal Diagn Ther，2008，23：82－86.

[8]劉世連，邢麗莎，康慧.聯(lián)體雙胎畸形的病因與臨床附2對病例報告[J］.中國優(yōu)生與遺傳雜志，1999，7（6）：94－97.

[9]Sokiranski R，Pirsig W，Nerlich A.Diprosopus triophthalmus[J］.Originalien，2005，53：223－229.

[10]Hahnel S，Schramm P，Hassfeld S，et al.Craniofacial duplication（diprosopus）：CT，MR imaging，and MR angiography findings－case report[J］.Radiol，2003，226：210－213.

[11]Winkler N，Kennedy A，Byrne J，et al.The imaging spectrum of conjoined twins[J］.Ultrasound Q，2008，24（4）：249－255.

[12]Strauss S，Tamarkin M，Engelberg S，et al.Prenatal sonographic appearance of diprosopus[J］.Ultrasound Med，1987，6（2）：93－95.

[13]Spencer R.Conjoined twins：theoretical embryologic basis[J］.Teratology，1992，45（60）：591－602

[14]Wu J，Staffenberg DA，Mulliken JB，et al.Diprosopus：A unique case and review of the Literature[J］.Teratology，2002，66：282－287.

[15]Bos CA，Baljet B.Cynocephali and Blemmyae：Congenital anomalies and medieval exotic races[J］. Ned Tijdschr Geneeskd，1999，143：2580.

[16]Walton MT，F(xiàn)ineman RM，Walton PJ.Of monsters and prodigies：the interpretation of birth defects in the sixteenth century[J］.Am J Med Genet，1993，1，47（1）：7－13.

[17]徐學翠，茹彤，楊嵐.產(chǎn)前超聲診斷聯(lián)體雙胎的價值[J/CD］.中國產(chǎn)前診斷雜志（電子版），2012，4（1）：5－7.

[18]Asa A.Mair，Eric A.Mair.Two babies，one heart，and no airway[J］.Int J Pediatr Otorhinolaryngol，2006，70：489－493.

[19]Laor T，Stanek J，Leach JL.Diprosopus tetraophthalmus：CT as a complement to autopsy[J］.Br J Radiol，2012，85：e10－e13.

[20]Kotrikova B，Hassfeld S，Steiner HH，et al.Operative correction and follow－up of craniofacial duplication[J］.Plast Reconstr Surg，2007，119（3）：985－991.