毛細(xì)管電泳技術(shù)在新生兒α-地中海貧血篩查中的應(yīng)用

梁逸敏

毛細(xì)管電泳技術(shù)在新生兒α-地中海貧血篩查中的應(yīng)用

梁逸敏

目的 分析與探討毛細(xì)管電泳技術(shù)在新生兒α-地中海貧血篩查中的應(yīng)用效果。方法 隨機(jī)抽樣500例新生兒, 采用毛細(xì)管電泳技術(shù)對臍帶血樣本進(jìn)行專業(yè)的HB Bart’s定量分析, 統(tǒng)計與檢測其中的陽性樣本數(shù)量。醫(yī)院對陽性血液患兒進(jìn)行召回, 利用毛細(xì)管電泳技術(shù)進(jìn)行α-地中海貧血篩查活動, 以此來確認(rèn)毛細(xì)管電泳技術(shù)的整體應(yīng)用效果。結(jié)果 500例新生兒中有180例新生兒的血液樣本是陽性, 陽性率為36%。對這些新生兒均進(jìn)行α-地中海貧血篩查活動, 被確診的患兒共158例, 總體的陽性率為87.8%。結(jié)論 毛細(xì)管電泳技術(shù)在新生兒α-地中海貧血篩查中應(yīng)用價值比較高, 其檢測的實(shí)際參考意義比較大, 其檢測方法當(dāng)中利用臍帶血的HB Bart’s與α-地中海貧血的相關(guān)度比較高, 因此具有較高的可靠性。毛細(xì)管電泳技術(shù)是一項(xiàng)方便、快捷、科學(xué)與準(zhǔn)確的新生兒α-地中海貧血篩查方法, 具有高效的經(jīng)濟(jì)效益和醫(yī)療作用, 值得被廣泛的運(yùn)用和推廣。

毛細(xì)管電泳技術(shù)；新生兒；α-地中海貧血；篩查應(yīng)用

α-地中海貧血是一種比較罕見的貧血性疾病, 它會因?yàn)橹榈鞍谆虻牟煌葑兂蔀槎囝愋偷募膊?。其表現(xiàn)形式大有不同, 癥狀比較輕微的患者永遠(yuǎn)不會受到這種疾病的影響, 但是嚴(yán)重的情況下會危及患者的生命健康安全, 重者胎死腹中或者年紀(jì)較小的時候喪命［1］。α-地中海貧血的發(fā)病機(jī)制比較特殊, 伴有并發(fā)癥的出現(xiàn), 嚴(yán)重影響患者的生活,因此必須提前進(jìn)行檢測, 以此及時的實(shí)行治療, 提高治愈率。毛細(xì)管電泳是近十幾年來迅速發(fā)展起來的一項(xiàng)高效分析技術(shù), 它綜合了經(jīng)典電泳技術(shù)和現(xiàn)代微柱技術(shù)的優(yōu)點(diǎn), 具有簡便、快速、高效、敏感、自動化程度高的特點(diǎn)。這項(xiàng)技術(shù)是一種比較常用的分析技術(shù), 在α-地中海貧血篩查中經(jīng)常被使用到, 同時也是一項(xiàng)精確性較高的檢測技術(shù)。本文選取2012年9月9日～2014年9月9日入住本院嬰幼兒科的500例新生兒作為本次研究的分析對象, 研究與分析毛細(xì)管電泳技術(shù)在α-地中海貧血篩查活動中的具體應(yīng)用價值。現(xiàn)報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 根據(jù)隨機(jī)抽樣的標(biāo)準(zhǔn)與原則, 選取在2012年9月9日～2014年9月9日入住本院嬰幼兒科的500例新生兒, 觀察與研究這500例新生兒的實(shí)際研究與檢測結(jié)果。α-地中海貧血是一組由于α-珠蛋白基因缺陷所致α-珠蛋白鏈缺如或合成不足而引起的遺傳性血液病, 主要包括缺失型(α珠蛋白基因大片段的缺失, - - 或 - α/α α 表示)和非缺失型(少數(shù)為堿基代替、幾個核苷酸缺失或插入, α αT/ α α)。

1.2 方法 醫(yī)療人員和專業(yè)操作人員利用毛細(xì)管電泳技術(shù)及其配套的試劑對500例新生兒進(jìn)行臍帶血樣本采集, 利用EDTA-K2抗凝。然后對樣本統(tǒng)一進(jìn)行HB Bart’s定量分析,詳細(xì)的統(tǒng)計陽性樣本數(shù)量, 血液呈現(xiàn)陽性主要是指血液中含有HB Bart’s、HB H及異常血紅蛋白區(qū)帶等。醫(yī)療衛(wèi)生部門及時召回這些陽性患兒, 醫(yī)院對這些陽性血液患兒進(jìn)行召回,然后對其PCR基因進(jìn)行分析, 綜合利用毛細(xì)管電泳技術(shù)對這些患兒進(jìn)行α-地中海貧血篩查活動, 借此來分析毛細(xì)管電泳技術(shù)的應(yīng)用效率。

1.3 檢驗(yàn)標(biāo)準(zhǔn) 在對新生兒進(jìn)行毛細(xì)管電泳技術(shù)篩查的時候, 詳細(xì)的記錄新生兒的各項(xiàng)數(shù)據(jù)指標(biāo), 將其進(jìn)行分類整理。HbA 2%～48%, HbF 60%～87%, HbA2＜1.0%的為陰性標(biāo)本, 出現(xiàn)Bart’s帶、異常血紅蛋白帶為陽性標(biāo)本。

2 結(jié)果

500例新生兒當(dāng)中有180例新生兒的血液樣本是陽性,陽性樣本幾率為36%。醫(yī)療人員專門對這些新生兒進(jìn)行α-地中海貧血篩查活動, 實(shí)際數(shù)據(jù)顯示這180例新生兒確診患兒當(dāng)中屬于(-α3.7/α α)的患兒有28例, 屬于(-α4.2/α α)類型的患兒有3例, 屬于(- -SEA/α α) 類型的患兒有120例, 屬于(- -SEA/α α)/(41-42/N)類型的患兒有2例, 屬于(-α3.7/ - -SEA)類型的患兒有2 例, 屬于(- -SEA/-α4.2)類型的患兒僅有3 例, 一共有158例, 總體的陽性率為87.8%。見表1。

表1 各種α-地中海貧血類型(n, %)

3 討論

毛細(xì)管電泳技術(shù)在新生兒α-地中海貧血篩查中應(yīng)用價值比較高, 其檢測的實(shí)際參考意義比較大。檢測方法當(dāng)中利用臍帶血的HB Bart’s與α-地中海貧血的相關(guān)度比較高,因此具有較高的可靠性。在這500例新生兒當(dāng)中, 存在著較多的陽性樣本, 有180例新生兒的血液樣本是陽性, 陽性樣本幾率為36%。醫(yī)院將這180例新生兒進(jìn)行了α-地中海貧血篩查, 實(shí)際統(tǒng)計結(jié)果顯示在這180例新生兒當(dāng)中有158例被確定成為α-地中海貧血患兒, 其篩查的精準(zhǔn)性為87.8%,表明仍然存在諸多的局限性和不足, 因此需要研究人員不斷進(jìn)行改進(jìn)與創(chuàng)新, 逐漸完善毛細(xì)管電泳技術(shù)［2］。α-地中海貧血患兒臨床表現(xiàn)癥狀比較多樣化, 一般的輕微患兒會伴有輕度貧血或著是比較容易疲勞的現(xiàn)象, 多無自覺癥狀而不易察覺, 但當(dāng)他們的配偶也為同型地貧基因攜帶者時, 可能會出現(xiàn)水腫胎、死胎、新生兒死亡或重型地中海貧血患兒, 長期靠輸血為生。因此必須加強(qiáng)毛細(xì)管電泳技術(shù)的運(yùn)用效率,加強(qiáng)篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性, 及時的采取方案加以治療與控制,提高患兒的治愈率。毛細(xì)管電泳技術(shù)是一項(xiàng)方便、快捷、科學(xué)與準(zhǔn)確的新生兒α-地中海貧血篩查方法, 具有高效的經(jīng)濟(jì)效益和醫(yī)療作用, 因此值得被廣泛的運(yùn)用和推廣。相關(guān)的醫(yī)療衛(wèi)生部門和醫(yī)療人員也要加強(qiáng)對相關(guān)方面的研究力度,提高毛細(xì)管電泳技術(shù)在新生兒α-地中海貧血篩查中的作用, 提高運(yùn)用效率和運(yùn)用價值, 改善與提高我國的醫(yī)療衛(wèi)生水平。

［1］ 李友瓊, 覃桂芳, 陽文輝, 等.毛細(xì)管電泳與血紅蛋白分析儀在血紅蛋白病檢測中的比較.臨床檢驗(yàn)雜志, 2012(11):887-889.

［2］ 姚英姿, 方小武, 萬志丹, 等.廣東省中山市新生兒α-地中海貧血篩查回顧性分析.中國優(yōu)生與遺傳雜志, 2013(6):330-334.

Application of capillary electrophoresis in screening of neonatal α-thalassemia

LIANG Yi-min.Guangdong Taishan City Maternity and Child Care Center, Taishan 529200, China

Objective To analyze and investigate the application effect of capillary electrophoresis in screening of neonatal α-thalassemia.Methods Random sampling was used for 500 newborns.Capillary electrophoresis was used for HB Bart’s quantitative analysis of their umbilical cord blood samples.Detection and summarization were made on the positive samples, and capillary electrophoresis was used for screening of α-thalassemia for those positive samples, so as to show the application effect of capillary electrophoresis.Results There were 180 cases had positive sample among the 500 cases, and the positive rate was 36%.Capillary electrophoresis showed 158 cases were diagnosed, and the total positive rate was 87.8%.Conclusion Capillary electrophoresis has high application value in screening neonatal α-thalassemia, and it has good practical reference value.This detection method uses high correlation between HB Bart’s and α-thalassemia for good reliability.Capillary electrophoresis is a convenient, quick, professional, and accurate screening method for neonatal α-thalassemia.It has effective economic and medical effect, and is worthy of wide promotion and application.

Capillary electrophoresis; Newborn; α-thalassemia; Screening application

10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.10.010

2014-12-12］

529200 廣東省臺山市婦幼保健院