罕見病困局

趙新宇

在我們身邊有這樣一群人，他們常年被查不出病因的頑疾折磨，即便查出病因也會(huì)因天價(jià)的藥費(fèi)而放棄治療，他們就是“罕見病”群體。

到目前為止，世界衛(wèi)生組織（WHO）對(duì)“罕見病”還沒有確切的定義，只是籠統(tǒng)地將患病人數(shù)占總?cè)丝诒壤?.065%～0.1%之間的疾病列為罕見病。

有關(guān)醫(yī)學(xué)機(jī)構(gòu)調(diào)查顯示，罕見病患者及其家屬大部分希望得到制度性的穩(wěn)定援助。但現(xiàn)實(shí)是殘酷的，中國(guó)在這方面的制度建設(shè)極為欠缺，很多罕見病藥物并未列入醫(yī)保。只有很少一部分罕見病患者能夠得到少量的社會(huì)捐款，或是國(guó)外藥廠的贈(zèng)藥，但這也并非是長(zhǎng)期且穩(wěn)定的。

中國(guó)罕見病發(fā)展中心主任黃如方表示，中國(guó)當(dāng)下尚未在國(guó)家層面上對(duì)罕見病采取任何專門的應(yīng)對(duì)措施，包括罕見病藥品研發(fā)、注冊(cè)，罕見病患者醫(yī)療保障等方面都還處于全國(guó)性的制度空白狀態(tài)。

在此方面，可以借鑒發(fā)達(dá)國(guó)家?guī)椭币姴』颊叩慕?jīng)驗(yàn)，那就是運(yùn)用市場(chǎng)激勵(lì)機(jī)制，建立多層次的保障制度。

買不起的藥

戈謝病患者極低的發(fā)病率，意味著藥價(jià)遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出一般人的承受能力。

今年3月初，不滿9歲的戈謝病患者韓碩的父親韓旗收到了女兒的病危通知書。在這性命攸關(guān)的時(shí)候，他不得不咬咬牙花近4萬元給女兒買了兩支藥，把韓碩從死亡線上拉了回來。這是小姑娘發(fā)現(xiàn)患病以來第一次注射這種昂貴的針劑，僅僅這一次注射，就花光了韓旗準(zhǔn)備的所有錢。

所謂戈謝病（Gauchersdisease，簡(jiǎn)稱GD）是一種因常染色體隱性遺傳病，引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞內(nèi)積聚的疾病。其癥狀主要表現(xiàn)為脾臟腫大，嚴(yán)重者會(huì)出現(xiàn)脾梗死或脾破裂，晚期患者四肢可有骨痛，乃至病理性骨折。

韓碩家條件不好，一直靠父母打工的收入維持生計(jì)，住在天津郊區(qū)一個(gè)名叫河南村的棚戶區(qū)的他們也并沒有什么資產(chǎn)可以變現(xiàn)。這樣的家庭在韓碩確診為戈謝病后，完全不敢去考慮用藥。疼痛，只好讓小姑娘忍耐著；貧血、失血，就靠著韓旗去獻(xiàn)血，換來給女兒輸血的額度；而韓碩的脾臟越來越腫大，把她的肚子撐得如懷孕一般，全家人則束手無策。

醫(yī)保對(duì)于韓家人來說形同虛設(shè)。

據(jù)韓旗說，門診診療費(fèi)用并不能得到醫(yī)保報(bào)銷，非要報(bào)賬的話需要住院，而住院又意味著一大筆不能報(bào)銷的檢查費(fèi)用，他們計(jì)算下來并不劃算，還折騰了原本很脆弱的孩子，便不做念想了。

唯一可以報(bào)賬的一筆錢，是韓旗獻(xiàn)血換來的，但覆蓋不了韓碩的全部輸血費(fèi)用。韓旗計(jì)算道：“她每次輸血的費(fèi)用大概是700元，我繳費(fèi)后，拿著單子和自己獻(xiàn)血的記錄可以在血液中心拿回約300元。必須是直系親屬獻(xiàn)血才行，一些愛心人士也來獻(xiàn)過血，但不能替代韓碩的輸血費(fèi)用。除此之外，還有更貴的一項(xiàng)是輸血小板，差不多要1000元。”

韓家的收入只能維持這種程度的治療。

今年以來韓碩病情惡化，盡管得到了學(xué)校和社會(huì)近10萬元捐款，但是經(jīng)過數(shù)天的用藥和救治，這筆錢也消耗得所剩無幾。

韓旗透露說，天津市的社保部門已經(jīng)承諾過要為韓碩拿一個(gè)方案出來，至于這一承諾是否能夠落實(shí)，何時(shí)能夠兌現(xiàn)，他也不敢多想?，F(xiàn)在他愁的是：韓碩很可能不久就需要再注射兩三支藥，他必須在那之前籌到足夠多的錢。

第一個(gè)幸運(yùn)兒

戈謝病游離于醫(yī)保之外，靠社會(huì)捐助又難以為繼，為了活命，已經(jīng)有國(guó)內(nèi)患者將希望寄托于國(guó)外藥廠。

“我差點(diǎn)給他們跪下，我很想那么做，因?yàn)槲也恢涝鯓颖磉_(dá)自己的感激了！”鄒潔前不久向記者回憶，十幾年前那場(chǎng)拯救了她孩子的會(huì)面時(shí)，依舊激動(dòng)不已。

1997年夏天，兩名來自美國(guó)匹茲堡的客人來到鄒潔家，他們是一家制藥公司的代表，前來考察鄒潔家的狀況，并準(zhǔn)備回國(guó)探討將鄒潔的兒子鄒正濤作為中國(guó)第一個(gè)接受捐贈(zèng)用藥的戈謝病患者。

這對(duì)于鄒潔而言，是一個(gè)救命的消息，而鄒潔為了這個(gè)消息，奮力掙扎、咬牙堅(jiān)持了整整八年。

鄒正濤是在1989年夏天被發(fā)現(xiàn)患病的，當(dāng)時(shí)他還不滿兩歲，家人在他后背左側(cè)摸到了一個(gè)小碗大的硬塊。不知所措的鄒潔把兒子送到了北京兒童醫(yī)院，醫(yī)生初步懷疑是肝糖原累積，建議做肝臟組織活檢，或者在肝病科住院觀察。但鄒潔既擔(dān)心活檢損傷太大，也擔(dān)心兒子染上當(dāng)時(shí)還很猖獗的甲肝病毒，沒有接受醫(yī)生的建議，把兒子接回了家。

接下來的一年多時(shí)間里，鄒潔帶兒子嘗試了各種各樣的“治療”。她在兒童醫(yī)院開了化瘀的中藥，“一開始確實(shí)感覺肚子小了點(diǎn)，摸著也軟下去了；但這樣吃了一年，病始終沒見好。”她還帶著兒子去寺廟里跪拜，求了香灰，兒子乖乖喝下去了，但什么效果也沒有。

在經(jīng)歷了種種無效的所謂治療后，鄒浩終于歪打正著地把兒子送進(jìn)了血液科。在做過兩次骨穿檢查后，醫(yī)生得出了確切地診斷，他告訴鄒潔：“孩子得的是戈謝病，現(xiàn)在全世界都無藥可醫(yī)?！?/p>

但鄒潔不肯放棄?！爱?dāng)時(shí)我們就靠讀書和報(bào)紙，看有沒有什么消息。還有就是單位訂的《參考消息》，那是那時(shí)候唯一與國(guó)際接軌的了吧?！编u潔回憶說，她有時(shí)間就去國(guó)家圖書館，查遺傳方面的書，因?yàn)獒t(yī)生說孩子患的是遺傳病。

這個(gè)過程持續(xù)了三年有余。1994年，鄒潔在《北京晚報(bào)》上發(fā)現(xiàn)了一則募捐消息，一個(gè)小孩兒患上了罕見的戈謝病，雖在美國(guó)找到了治療方案，卻沒有治療經(jīng)費(fèi)，希望大家獻(xiàn)愛心捐助這個(gè)孩子。這一消息讓鄒潔狂喜，她告訴兒子：“你的病有藥了！”

鄒潔想到的求助對(duì)象是美國(guó)大使館，那是她唯一能找上門的“美國(guó)單位”。一個(gè)月后，鄒潔終于找到了一位在美國(guó)使館工作的中國(guó)人。她把剪報(bào)和兒子的病歷復(fù)印件一并送上，請(qǐng)求這位工作人員幫她找到這家制藥公司。

近一個(gè)月后，鄒潔收到了美國(guó)藥廠傳真來的治療方案和藥品資料，但價(jià)格卻嚇了她一跳——當(dāng)年的價(jià)格就高達(dá)1480美元一支，而且一次還需要注射兩支。在那個(gè)“萬元戶”都稀缺的年代，這是一個(gè)出離鄒潔想象的天文數(shù)字。

“我想到了募捐，我工作的首都鋼鐵公司有12萬職工，每人捐一元也是12萬了?！边@次捐款籌到了約33萬元，但這筆捐款只維持了一年。1996年，正濤再次面臨到停藥的危機(jī)。endprint

為了得到救孩子的藥，鄒潔請(qǐng)翻譯公司幫她寫了英文的求救信，每隔兩三天就發(fā)給美國(guó)的制藥公司一次。這樣堅(jiān)持到1997年，藥廠方面終于發(fā)來了通知，告訴鄒潔，公司將派副總裁來華拜訪她家。鄒潔的執(zhí)著終于收到了圓滿的回報(bào)，于是有了前面描述的那一幕。

正濤的生活從此走上了正軌，藥廠捐贈(zèng)的藥物讓他可以與一般人再無什么差別。美國(guó)方面由此發(fā)起的捐贈(zèng)計(jì)劃總共幫助了138名中國(guó)戈謝病患者。

正濤大學(xué)畢業(yè)時(shí)，鄒潔告訴兒子：“媽媽希望你去做罕見病方面的NGO工作，去幫助與你命運(yùn)相似的人?！爆F(xiàn)在，以正濤名字命名的北京正濤戈謝罕見病關(guān)愛中心，正在幫助越來越多的戈謝病患者。

買不到的藥

能得到捐贈(zèng)計(jì)劃幫助的戈謝病惠者固然幸運(yùn)，但制藥公司承擔(dān)的能力始終有限，2009年后病發(fā)的患者不能再加入這個(gè)計(jì)劃。而在戈謝病人群之外，還有不少罕見病患者面臨著在國(guó)內(nèi)買不到藥物的困境。

在深圳灣口岸過關(guān)時(shí)，袁碧霞總是禁不住緊張，盡管她已經(jīng)不記得自己從這里順利過關(guān)多少次了，但感覺仍然“像是販毒一樣”。

袁碧霞不是奶粉販子，行李箱里裝著的幾盒喜保寧（Sabril）是她不安的緣由。那是一種學(xué)名為氨己烯酸的抗癲癇藥物，與另一種名為德巴金（學(xué)名丙戊酸鈉緩釋片）的抗癲癇藥并用有很好的療效。

然而，喜保寧并沒有得到中國(guó)內(nèi)地的上市批準(zhǔn)，想要服用這種藥物的患者只能從海外帶入境內(nèi)，香港是最好的選擇——雖然這并不合法。

今年6月，袁碧霞的女兒妞妞就將年滿五歲，這個(gè)不幸的小女孩兒患有一種罕見的遺傳性疾病——結(jié)節(jié)性硬化癥（Tuberous ScleroNs CompleX，簡(jiǎn)稱TSC），它是由基因缺陷引起的神經(jīng)組織細(xì)胞和髓鞘形成不良，所產(chǎn)生的結(jié)節(jié)硬化。

由于人體神經(jīng)組織遍布全身，這種疾病在臨床上會(huì)表現(xiàn)出非常多樣化的癥狀，若結(jié)節(jié)發(fā)生在腦部，可引起癲癇，癲癇的屢次發(fā)生則會(huì)進(jìn)一步影響智力發(fā)育，如得不到抑制，很可能造成智能障礙。

妞妞出生52天后，就出現(xiàn)了手腳抽搐的癥狀，也正是從那時(shí)開始，袁碧霞就四處尋找能控制妞妞癲癇發(fā)生的良藥。直到2011年，一位來北京訪問的美國(guó)醫(yī)生向袁碧霞建議了聯(lián)合使用喜保寧與德巴金的藥方。

德巴金在國(guó)內(nèi)醫(yī)院就可開出，缺的是喜保寧。一開始，摸不著門道的袁碧霞從網(wǎng)上找到了這種藥物的海外代購(gòu)。服藥后，妞妞的反應(yīng)很好，然而一盒（按體重給藥，當(dāng)時(shí)妞妞一個(gè)月需要服藥約一盒）1300多元人民幣的價(jià)格也讓她感到難以承擔(dān)。在打聽到香港即有喜保寧銷售后，家住深圳的她決定自行前去尋找，并順利地在一家藥店以一盒1080港幣的價(jià)格買到了這種藥。

袁碧霞將這個(gè)消息在網(wǎng)上分享給了TSC的病友們，并聯(lián)合住在深圳的病友一起為全國(guó)其他地方的病友帶藥。一開始，他們并沒有意識(shí)到這當(dāng)中的風(fēng)險(xiǎn)，為圖便利，都是用大行李箱，一次性帶盡量多的喜保寧回來。直到2013年1月，一位帶了61盒喜保寧回深圳的病友在羅湖口岸過關(guān)時(shí)被緝私科查扣了。

為了討回救命藥，深圳的TSC病友都行動(dòng)了起來，拿著醫(yī)院的診斷書和醫(yī)生開具的專業(yè)意見前去海關(guān)說明、申請(qǐng)，也有一些記者帶著他們到有關(guān)部門詢問。海關(guān)方面表示理解他們的難處，但并不能為他們繞過規(guī)定。經(jīng)過大約10天，在繳納一萬多元罰款后，TSC病友們拿回了被扣的藥物。海關(guān)的工作人員還告訴他們，今后再查到帶這種沒有批文的藥物過關(guān)，也只能按規(guī)定扣留。

從此以后，袁碧霞和病友們就放棄了大量帶藥的方式，改為頻繁赴港，以每次少于10盒的數(shù)量帶回喜保寧。每次過關(guān)前，袁碧霞都要小心翼翼地撕掉包裝上貼的香港處方藥標(biāo)記，將喜保寧放入行李包深處，再惴惴不安地通過。

“我不是說海關(guān)的人做得不對(duì)，他們也是照章辦事，但我希望能在這方面給我們開一個(gè)綠色通道，畢竟除了從香港買藥，我們沒別的路可走了?！痹滔紵o奈地說。

需市場(chǎng)和制度性機(jī)制

類似于戈謝病和結(jié)節(jié)性硬化癥的疑難雜癥并非個(gè)案，在醫(yī)學(xué)界統(tǒng)稱為“罕見病”又稱“孤兒病”，是指發(fā)病率或患病率低，少見的疾病。

到目前為止，世界衛(wèi)生組織（WHO）對(duì)“罕見病”還沒有確切的定義，只是籠統(tǒng)地將患病人數(shù)占總?cè)丝诒壤?.065%～0.1%之間的疾病列為罕見病。

北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系黃昱教授表示，“罕見病患者”這個(gè)群體并不罕見——原因在于罕見病種類繁多，WHO已確認(rèn)的罕見病有5000～6000種，約占人類疾病種類的10%。在美國(guó)，估計(jì)有2500萬人患有各種罕見??；在歐洲，受累于罕見病的人數(shù)也占全部人口的6%～8%。

由于種類太多，影響太小，絕大多數(shù)罕見病都還沒有有效的治療藥物，一種流行說法甚至稱只有l(wèi)%的罕見病有藥可醫(yī)。但真正構(gòu)成社會(huì)議題的，在于罕見病中需要新藥或新療法、費(fèi)用昂貴、不治療則后果嚴(yán)重的那些類別。

如戈謝病是有藥可醫(yī)的，療效亦很顯著：按標(biāo)準(zhǔn)給藥的患者可以跟正常人一樣自如生活，甚至可以成為運(yùn)動(dòng)員。可是，藥費(fèi)卻是天價(jià)，一支針劑就要人民幣近兩萬元，如果按照完整劑量給藥，一個(gè)成年人一年就需400多萬元。

有關(guān)醫(yī)學(xué)機(jī)構(gòu)調(diào)查顯示，罕見病患者及其家屬大部分希望得到制度性的穩(wěn)定援助。但現(xiàn)實(shí)是殘酷的，中國(guó)在這方面的制度建設(shè)極為欠缺，如治療戈謝病等罕見病的藥物并未列入醫(yī)保。而且罕見病藥物的審批流程與普通藥物相同，嚴(yán)重阻滯了罕見病藥物進(jìn)入中國(guó)的步伐。

而發(fā)達(dá)國(guó)家?guī)椭币姴』颊叩慕?jīng)驗(yàn)在于運(yùn)用市場(chǎng)和制度的手段。

常被提起的美國(guó)1983年《孤兒藥法案》，主要是用市場(chǎng)獨(dú)占權(quán)、免稅、特殊的上市和監(jiān)督規(guī)則來鼓勵(lì)罕見病藥物開發(fā)。1983-1998年的15年間，政府直接補(bǔ)助的研究經(jīng)費(fèi)只有1.5億美元。

此外，美國(guó)罕見病患者得到資金的來源是多方的。以戈謝病為例，如果醫(yī)療保險(xiǎn)未能覆蓋所有治療費(fèi)用，獨(dú)立的非營(yíng)利機(jī)構(gòu)國(guó)家戈謝病基金（National Gaucher Foundation）會(huì)站出來兜底。

實(shí)際上，發(fā)達(dá)國(guó)家對(duì)罕見病的關(guān)注也有兩層動(dòng)機(jī)。在人道主義之外，罕見病患者也被視為醫(yī)學(xué)研究的寶貴資源，對(duì)他們的研究，讓醫(yī)學(xué)家深刻理解到某些致病基因的作用機(jī)理。

中國(guó)罕見病發(fā)展中心主任黃如方表示，中國(guó)當(dāng)下尚未在國(guó)家層面上對(duì)罕見病采取任何專門的應(yīng)對(duì)措施，包括罕見病藥品研發(fā)、注冊(cè)，罕見病患者醫(yī)療保障等方面都還處于全國(guó)性的制度空白狀態(tài)。

不過，在地方層面上已經(jīng)出現(xiàn)了一些政策，如上海市針對(duì)中小學(xué)生和嬰幼兒規(guī)定，罕見病特異性藥物的報(bào)銷參照大病報(bào)銷程序，接受每人每學(xué)年最高10萬元的藥物治療費(fèi)用報(bào)銷。

值得一提的是，這些政策的出臺(tái)似乎與一個(gè)地方的經(jīng)濟(jì)狀況無關(guān)。一些經(jīng)濟(jì)較為落后的地區(qū)反而做得最為慷慨，如昆明市將戈謝病藥費(fèi)按照乙類藥物給予報(bào)銷；而寧夏將戈謝病納入醫(yī)保保障，承諾“將能報(bào)銷患者約85%的醫(yī)療費(fèi)用”。

（摘自《鳳凰周刊》2014年第9期）endprint